Мерзімді бұлшық еттерінің аурулары

Мерзімді бұлшық еттерінің аурулары

Мерзімді бұлшық еттерінің аурулары – миопатияның мұрагерлік нысаны, саркоплазмалық ретикулумдағы кальций алмасуының бұзылуымен сипатталады. Аурудың негізгі белгілері ауыр спазм болып табылады, әсіресе дене шынықтыру кезінде, әлсіз аяқ бұлшықеттері, жалпы бұлшықет әлсіздігі. Патология бұлшықеттердің перкуссиясы мен пальпациясына негізделеді, электромиография, бұлшықет биопсиясы, генетикалық зерттеу маңызды рөл атқарады. Аурудың нақты емі жоқ, бұлшық еттердің мерзімді басталуы, есірткіге тәуелді емес анальгетиктер белгілерді жеңілдету үшін қолданылады, антиспаздықты.

Мерзімді бұлшық еттерінің аурулары

Мерзімді бұлшық еттерінің аурулары
Мерзімді бұлшық еттерінің спазмы — бұл мұраланған аурулардың тобы, олар CAV3 генінде мутацияға байланысты. Ол сондай-ақ осындай патологияларды қамтиды, 1С типті бұлшықет дистрофиясы белдеуі, кеңейтілген QT синдромы, гипертрофиялық кардиомиопатия. Осы аурудың таралуы 1 деп бағаланады:100000-1000000, Дегенмен, дәл деректер алу қиын, өйткені көптеген пациенттер ұзақ уақыт бойы дәрігермен кеңес алмайды, себебі белгілердің нашарлығына және әлсіздігіне байланысты. Жиі мезгілде бұлшықет спазмы ауруы биохимиялық қан кезінде немесе басқа зерттеулер кезінде кездейсоқ анықталады, олар креатин фосфокиназының ММ-нің үлесін ескереді. Бұл түрдің басқа патологияларынан айырмашылығы, бұл ауру миокардтың қызметіне дерлік әсер етпейді, бұлшықет бұлшықеттеріне ғана әсер етеді, негізінен төменгі қолдар.

Мерзімді бұлшықет спазмы ауруларының себептері

Аурудың мерзімдік бұлшық еттерінің дамуының негізгі себебі — CAV3 генінің мутациясы, ол 3-хромосомада орналасқан. Ол caveolin деп аталатын 3 ақуызды кодтайды – Скелеттік бұлшықет жасушаларының және кардиомиоциттердің ерекше протеині. Бүгінгі генетика әдістері осы геннің 20-дан астам мутациясын анықтады, әдетте бес тұқым қуалайтын аурулардың фенотиптерін құрайды, кезеңдік бұлшық еттерінің ауруларын қоса алғанда. Бұл патология автозомалық басым механизммен мұраланған. Бұл аурудағы бұлшықеттің құнсыздануы кавололиннің құрылымында ақаулыққа байланысты 3, миоциттердегі көптеген маңызды реттеу процестеріне қатысады.

Сондай-ақ оқыңыз  Кофеиномания

Жасушалық мембранада үңгірт 3 олигомерлік құрылымдарды құрайды, қосымша холестеринді және кейбір басқа липидті қосылыстарды қосады. Сайып келгенде, арнайы кешендер құрылады – 70-100 нм диаметрі бар кавеола, ол кеуектердің немесе пиноцитотикалық висикулдардың пайда болуы мүмкін. Caveolae көптеген маңызды мембраналық элементтерді қамтуы мүмкін – адренорезепторлар, ақуыз киназының C және тағы басқалары. Олар сондай-ақ дистрофин-гликопротеин кешенінің белсенділігіне байланысты, ол цитозекеттердің жасушалық өзара әрекеттесуін қамтамасыз етеді. Т-тубул жүйесіндегі 3 үдеткіштің қатысуы дәлелденді. CAV3 генінің мутация жағдайында оның өрнегі нәтижесінде алынған ақуыз ақаулы және оның функцияларын толық орындай алмайды, бұл көптеген бұзушылықтарға әкеп соғады, кезеңдік бұлшық еттерінің ауруларын қоса алғанда. Бұл жағдайда ақаулы кавололин 3 миоциттердің эндоплазмалық ретикулумында кальций гомеостазасын реттей алмайды, нәтижесінде бұлшықет талшықтарында механикалық кернеу күшейіп, олардың спастикалық қысымы орын алады.

Мерзімді бұлшықет спазмы ауруларының белгілері

Қайталанатын бұлшық еттерінің спазмы бар науқастардың басым көпшілігі басып шығаруды дамытады, жиі төменгі қолды бұлшықеттер, әсіресе дене шынықтыру кезінде. Жиі спазм шабуылынан кейін бұлшық еттер ұзақ уақыт бойы сақталады, аяғындағы әлсіздік және тітіркену. Бұлшықет әлсіздігі белгілері бар, алайда бұл қалыпты және іс жүзінде ешқашан жүрмейді. Шабуылдардың жиілігі әртүрлі пациенттерге айтарлықтай өзгереді және тәулігіне 1-2 рет бірнеше рет жылына бірнеше рет ауытқиды. Көптеген жағдайларда дамып келе жатқан спазмтардың саны аурудың сипатына байланысты емес, бірақ науқастың физикалық белсенділігі мен тұрмыс деңгейі деңгейінде. Салыстырмалы түрде тыныш және тыныш жұмыс жасағанда, бұлшық еттердің мерзімді басталуы ауруы сирек кездеседі, ал ауыр физикалық еңбегімен ауырсыну жиі кездеседі. Бұл әкеледі, көптеген науқастар, аурудың сирек эпизодтарымен бетпе-бет кездесті, әрдайым дәрігерге бармаңыз.

Мерзімді бұлшықет спазмы ауруларының диагностикасы

Периодты бұлшық еттерінің ауруын диагностикалау науқасты қарау деректері негізінде жүргізіледі, электромиография, генетикалық зерттеу және мұрагерлік тарихты зерттеу. Сондай-ақ диагностикалық маңыздылығы — қандағы креатин фосфокиназының деңгейін анықтау (бұлшықет фракциясы) және бұлшық ет тінінің зерттеуі, биопсиядан алынған. Науқасты тексеру кезінде жеделдетілген бұлшықет белсенділігі анықталды, бұл перкуссиямен ынталандырылады, жеңіл бұлшықет әлсіздігі. Пациенттер пациенттерге бұлшықет ауырсынуына және спазмаларға, кейде тіпті аз жүктемеден шағымданады (мысалы, тартқанда).

Сондай-ақ оқыңыз  Балалардың вальгуса деформациясы

Электромиография жүргізілгенде, бұлшықет қысымы механикалық ынталандыруға жауап ретінде анықталады, бірақ ол жоқ «электрлік жауап». Сонымен қатар, қозу тез арада көрші талшықтарға таралады, нәтижесінде барлық бұлшықеттің спазмына алып келеді. Қан плазмадағы креатинді фосфокиназаның ММ бөлігінің деңгейі артады, бұлшықет тінінің биопсиясын зерттеу кавололин 3 деңгейінің күрт төмендеуін және ақуыз дисферлинінің. Сонымен бірге миокардтағы өзгерістер (кратинфосфокиназияның KM фракциясының көлемін ұлғайту, патологиялық ЭКГ) байқалмайды.

Генетик көмегімен CAV3 генінің тізбегінің тікелей автоматты түрде реттелуі мүмкін, бұл мутация түрін анықтап, мерзімді бұлшық еттерінің ауруының диагнозын растайды немесе растайды. Туыстардың келесі кезегінде мұндай бұзушылықтардың болуы, мұрагерлік тарихын жасау кезінде анықталған, бұл аурудың қосымша жанама белгісі болып табылады. Дифференциалды диагнозды әртүрлі табиғатта бұлшықет спазмымен орындау керек (бұзылған су-тұз алмасуынан және аяқтардағы айналымнан туындаған, неврологиялық аурулар, артық жұмыс) және басқа да тұқымқуалайтын патологиялары бар. Бұл ауруды басқа аурулардан мерзімді бұлшықет спазмтарын ажырату қиын, CAV3 генінің мутациясына байланысты – кейбір жағдайларда бұл генетикалық әдістермен ғана мүмкін.

Мерзімді бұлшық ет спазмы ауруларын емдеу

Қазіргі уақытта аурудың нақты емі жоқ, Ұрықтану жиілігін төмендету үшін дәрігерлер дене белсенділігін төмендетуге кеңес береді, арнайы жаттығулар жиынтығын орындаңыз, оңтайлы су-тұз режимін қолдайды. Дәрі-дәрмектерді қолданғанда күтім жасау қажет, бұлшықеттердің жұмыс істеуіне немесе организмдегі бейорганикалық иондардың концентрациясына әсер етеді – диуретиктер, кейбір антибиотиктер мен гормондар. Алайда аурудың жалпы болжамы бұл мезгілдік бұлшықет спазмы болып табылады, көптеген миопатиялардың түрлерінен айырмашылығы бар, қолайлы – белгілері прогрессивті емес. Шабуылдардың жиілігінің көбеюімен 1-2 күн ішінде төсек-орын демалысы және су-тұз теңгерімін қалыпқа келтіру қажет болды.