Метаболикалық миопатия

Метаауырсынукалық миопатия

Метаболиттік миопатиялар — аурулардың үлкен тобы, бұлшықет тіндеріндегі метаболикалық бұзылыстар немесе ферменттердің жетіспеушілігіне байланысты жаттығуларға төзімділіктің төмендеуі байқалады. Аурудың белгілері — бұлшықет әлсіздігі, боли, конвульсиялар, парез, ұзаққа созылған физикалық күш салудың қиындығы, контрактураны қалыптастыру. Диагноз анамнез негізінде жүргізіледі, қандағы ферменттердің мазмұнын зерттеу, бұлшықет биопсиясы. Емдеу құрамында диета және витамин терапиясы бар, стероидтерді және ортопедиялық түзетуді қолдану.

Метаболикалық миопатия

Метаболикалық миопатия
Метамолитикалық миопатиялар мұраланған және сатып алынған аурулардың үлкен тобына жатады, метаболикалық бұзылулармен байланысты (гликоген, липидті фракциялар немесе АТФ) бұлшықеттерде. Патологиялық процесс балалардың жағдайында көрінеді, сондықтан ересектерде. Тұқымқуалайтын пішіндер патологиялық үрдістің дамуына бейім. Металданудың миопатиясының маңыздылығы бұлшықет тінінің глюкозаның энергетикалық әлеуетін пайдалану мүмкін еместігіне жауап ретінде өтпелі контурдың даму мүмкіндігіне байланысты (MacD Ard ауруы) немесе липидтер (карнитин тапшылығы) ATP-ның бөлінуімен. Metabolic myopathies 10000-нан 5-ке жуық клиникалық жағдайда дамиды.

Метамолитті миопатияның себептері

Туа біткен миопатиялардың бұлшықет тінінде метаболикалық бұзылыстармен дамуының негізгі себебі — тұқымқуалаушылық бейімділік (сондықтан олар сондай-ақ отбасылық миопатия деп аталады); Ақаулы генді беру — автозомдық рецессивтілік, анасы немесе анасы аз. Кездейсоқ болуы мүмкін, немесе спорадический ген мутациялары. Миопатияның осы түріндегі патологиялық процесс бұлшықет мембранасының ион каналдарының патологиясына байланысты болуы мүмкін (мерзімді отбасылық паралич), Митохондриялық дисфункциямен (митохондрия геномының мутацияларымен байланысты). Гликогенез ферменттерінің жетіспеушілігі байқалғанда, гликогеннің метаболизміне қатысады, кейіннен оның маталардағы жинақталуы, ең алдымен бауыр мен қаңқалық бұлшықеттерде. Мәселен, MacArdla ауруы кезінде патологиялық процесс фермент бұлшықетінің фосфорилазы тапшылығына байланысты, нәтижесінде бұзылған гликолиз, бұлшық еттерді энергиямен қамтамасыз ету үшін қажет.

Сатып алынған метаболикалық миопатиялар эндокриндік аурулармен туындауы мүмкін (гипертиреоз, гипотиреоз, гипер альдостеронизм, Cushing’s және Addison’s аурулары, паратироидтық гиперфункция, акромегалы ​​және басқалары), созылмалы уыттанудың салдары болуы мүмкін (алкоголизм, iatrogenic әсері және т.б.); созылмалы өкпе ауруы, бүйрек (уремиясы, созылмалы бүйрек жеткіліксіздігі, электролит бұзылулары), бауыр (бауырдың жеткіліксіздігі) және жүрек-тамыр жүйесі; мальабсорбция синдромы; D және E дәрумендерінің тапшылығы.

Сондай-ақ оқыңыз  Вульваның лейкоплакиясы

Метамолиттік миопатиялардың жіктелуі

Бастапқы бөлу (немесе туа біткен) бұлшықет метаболизмінің бұзылыстары. Бұл топ ауруларды қамтуы керек, метаболикалық гликоген метаболизмімен байланысты: Помпаның ауруы, Андерсен ауруы, Корей-Форбс ауруы, MacD Ard ауруы, Таврия ауруы, фосфорилазы b киназа жетіспеушілігі, PGA жетіспеушілігі, фосфоглицеразаза тапшылығы, LDH тапшылығы. Бұлшықеттердегі липидті метаболизмнің тұқым қуалайтын бұзылулары тобы: карнитин тапшылығы, ацетильді КО дегидрогеназы жеткіліксіздігі және CPT болмауы. Митохондриялық миопатиялар: редуктаз ферменттерінің жетіспеушілігі, цитохром b, b 1; ATP жетіспеушілігі. Пурин метаболизмінің бұзылулары жатады: МАДА ферменттерінің жетіспеушілігі (мяогениддиаминаз).

бұдан басқа, қайталама бар (сатып алынды) метаболикалық миопатиялар, Эндокриндік аурулар немесе организмнің басқа патологиялық жағдайлары нәтижесінде туындайды.

Металданудың миопатиясының белгілері

Гликогеннің және глюкозаның зат алмасуының бұзылыстары. Гликогеннің артық жиналуы кезінде, науқастар өзін жақсы сезінеді, дене белсенділігі. Қызметтің өсуі, фермент жетіспеушілігі көмірсулардан энергияның пайда болуына жол бермейді. Әдетте физикалық жұмыстың басталуынан бірнеше минут өткеннен кейін науқастар шаршағандықтан шағымдана бастайды, бұлшықет әлсіздігі. Егер жүктің қарқындылығы азайса, бұлшық ет контуры болуы мүмкін, ауыр бұлшықет зақымына айналуы мүмкін.

MacD Ardle’s ауруы ауыр бұлшықет ауруы туғызады, проксимальды бұлшықет гипотрофиясы, сондай-ақ бұлшықеттің ауырсынуын және одан кейінгі конъюктурасын дамытудың әлсіздігінен туындайды. Соңғы бұлшықет релаксациясының бұзылуы, энергия тапшылығына байланысты. Стресс жағдайында миоглобинурияның дамуымен бұлшықеттердің бұзылуы дамуы мүмкін, ауыр бүйрек жеткіліксіздігінің белгілері. Жүрек бұлшықеттерінің жүрек жеткіліксіздігімен дамуы мүмкін әлсіздігі.

Андерсен ауруы және Corey-Forbes, ауыр бауырдың зақымдануына әкеледі, жүректер, контрактура; бұлшықеттің қалыпты зақымдалуымен бірге балалық шақта дене дамуы бұзылған.

Maltase тапшылығы нәресте түрінде дами алады (туғаннан кейін дереу) жүректегі бұлшықет әлсіздігі мен жиырылу белгілері бар. Ауру өсіп, көбінесе өлімге әкеледі; науқастар 2 жасқа дейін өмір сүрмейді. Аурудың екінші түрі ерте балалық шақта көрінеді. Көбінесе демікпе бұзылулармен және төменгі қолды бұлшықеттердің ауыр әлсіздігімен байланысты. Аурудың ересек нысаны жоғарғы және төменгі аяқтың бұлшық еттерінің ауырсынуымен және респираторлық бұлшықеттермен сипатталады.

Сондай-ақ оқыңыз  Гиперпролактинемиялық гипогонадизм

Липидті метаболизмнің бұзылуы. Неврологиялық аурулардың көпшілігі липидті фракциялардың жетіспеушілігімен байланысты. Олардың кейбіреулері физикалық күштерге төтеп беруге қабілеті азаяды. Карнитин мен CPT ферменттерінің жетіспеушілігі липидті метаболизмнің классикалық мысалдары болып табылады. Карнитин тапшылығы синдромы прогрессивті бұлшықет әлсіздігі ретінде көрінеді; бұлшық еттерінің қозғалуы, сондай-ақ бет және фарингальды бұлшықеттер. КПТ болмау синдромы жаттығу кезінде ауырсынуымен сипатталады. Көбінесе ер адамдар ауырады, оларда ауыр бұлшықет әлсіздігі және ауырсынуы болуы мүмкін.

Митохондриялық миопатия. Бұлшықеттерге әсер етіледі, бұлшықет талшықтары (птоз, офтальмоплгия). Орталық жүйке жүйесінің патологиялық үдерісіне қатысады (церебральды атаксия, эпилепсиялық талма, миоклония, деменция және т.б.), жүрек (кардиомиопатия), бүйрек (тубулопатия), бауыр, аудиторлық анализатор (нейросенсорлық есту қабілеті). Әдетте ауру балалар мен жасөспірімдер, бірақ патологиялық процесс кейінірек дебют алады. Бұлшықет әлсіздігі де жиі кездеседі (шаршаудың артуы, жаттығудың төзімділігі төмен), немесе неғұрлым шектеулі (аяқтың бұлшық еттерінің жергілікті зақымдануы, Көздің сыртқы беті немесе сыртқы бұлшықеттері ғана). Іс-әрекет кезінде тырысқақ тән, бас аурулары, мигреньге ұқсас.

Металдану миопатиясының диагностикасы

Толық анамнестік суретті және толық клиникалық емтихансыз диагностикалау мүмкін емес. Бұл қиындыққа байланысты, науқастар тыныштықта шағымдана алмайды. Елеулі клиникалық көріністер: ауыр бұлшықет ауыруы, әлсіздік, конвульсиялар, зәрдің түсі өзгереді (миоглобинурия). Бұлшықет зақымының симметриясы тән. Басқа клиникалық синдромдарды анықтау үшін мұқият неврологиялық тексеру қажет.

Ферментативті белсенділікті зерттеуге тағайындалған (қанның ферменттеріне арналған қан, AST, ALT, LDH, альдолаз және т.б .;.), ишемиялық білек сынағы (гликогенозды анықтауға мүмкіндік береді). Электромиография немесе электрониурография бұзылыстарды анықтайды, миопатияларға тән. Органикалық өзгерістерді жою үшін мидың МРТ немесе КТ тағайындалады, бұлшықет әлсіздігіне себеп болуы мүмкін. Айғақтарға сәйкес ішкі органдарда томографиялық зерттеу жүргізілді. Диагностикада ең маңызды болып бұлшықет биопсиясы, содан кейін морфологиялық, гистохимиялық және микроскопиялық зерттеу (соңғы диагнозды жасауға мүмкіндік береді). Келесі мамандармен кеңес алу қажет: невропатолог, кардиолог, офтальмолог, нефролог; ерте жастағы метаболикалық миопатия көрінісімен — балалар невропатологы, генетика және т.б.

Сондай-ақ оқыңыз  Геллер синдромы

Металдану миопатиясын емдеу

Туа біткен метаболикалық бұзылуларды емдеу мүмкін емес. Тек симптомикалық күтім қолданылады, бұл жоғары ақуыз тағамдары мен фруктоза тұтынуды қолданумен диета терапиясында көрсетілген. Көп витаминдермен үйлескенде, ол гликогенозы бар науқастардың жағдайын жақсартады. Миоглобинурия диурезді сақтау және бүйрек жеткіліксіздігінің алдын алу үшін қосымша сұйықтықты енгізген кезде. Митохондриялық миопатияда есірткі тағайындаған кезде, энергия алмасуды жақсартады (L-карнитин, убихинон, рибофлавин, тиамин, С және Е дәрумендері). Жақсы терапиялық нәтижелер глюкокортикостероидтарды пайдалануды көрсетеді. Ортопедиялық түзету де көрсетіледі.

Екінші немесе сатып алынған миопатияларда емдеу негізгі аурудың терапиясына бағытталған: Эндокринді патологияларды түзету, жүйелі аурулар, интоксикация.

Метамолит миопатиясының болжамдары және алдын-алу

Бастапқы миопатияның болжамы өте қолайсыз, Бұл әсіресе нәресте формалары мен ауруларға қатысты, өмірдің алғашқы аптасынан көрінді. Мұндай пациенттер ерте балалық шағында өледі. Кейінірек немесе ересек нысандарда қолайлы болжам бар. Патологиялық процесстің бағыты мен нәтижесі басқа органдардың және жүйелердің қатысуымен байланысты (жүректер, бауыр, бүйрек және т.б.). Алынған метаболизм миопатиялары қолайлы болжамдарға ие, өйткені патологиялық процестің негізгі белгілері науқастық ауру мен күйін түзеткеннен кейін қалпына келеді.

Алғашқы метаболикалық миопатиялардың алдын алу жұбайлардың тұжырымдамадан бұрын және жүктіліктің бірінші триместрінде медициналық-генетикалық кеңес беруде. Екінші миопатияларды уақтылы анықтау және емдеу бұлшықет тінінде метаболикалық бұзылыстардың дамуын болдырмауға мүмкіндік береді.