Метакроматикалық лейкодистрофия

Метакроматикалық лейкодистрофимені

Метакроматикалық лейкодистрофия — аутосомалық рецессивті ЦНС-ның демиелинга қарсы патологиясы мұраланған, оның айрықша ерекшелігі — демиелиналық аймақтардың метакроматикалық бояуы. Клиниканың кешіктіріліп дамуы басым, парез, сілкілісті ұстамалар, экстрапирамидалық және церебральды бұзылулар, көру қабілетінің бұзылуы. Диагноз кезінде цереброспалық сұйықтығы зерттеледі, сульфатид деңгейлері, арилсульфатаза, CT/Мидың МРИ, генетикалық скрининг. Пренатальді диагноз қою мүмкін. Симптоматикалық емдеу, кейбір жағдайларда сымның қан немесе бағаналы жасушаларды трансплантациялау.

Метакроматикалық лейкодистрофия

Метакроматикалық лейкодистрофия
Метакроматикалық лейкодистрофия — Лейкодистрофияның негізгі түрлерінің бірі, сипатталады, оның басқа түрлеріне ұқсас, психомоторды дамытуды кешіктірді, психикалық бұзылулар, спастикалық парез, церебральды синдром, экстрапирамидалық бұзылулар, конвульсиялық синдром және оптикалық нервтік атрофия. Бұл 40 мың адамға шаққандағы жиілікте жиі кездеседі. Автосомалды рецессивті мұра. Алдымен 1910 жылы нозологиялық нысан ретінде бөлінді. Альцгеймер, 1925 жылы егжей-тегжейлі сипатталған. Шолц. Аурудың көрінісі уақыт өте өзгереді және оның клиникалық бағытын анықтайды. Осы ерекшеліктерге сәйкес, бірнеше патология нұсқалары бар: туа біткен (ерте балалық шақ) нысаны, Соңғы жасөспірім Гринфилдді құрады, Шолз жасөспірімдік нысаны және ересек нысаны. Ең жиі бақыланатын балаларға арналған нысан. Метакроматикалық лейкодистрофия үшін тиімді ем болмаған кезде қазіргі заманғы педиатрия үшін проблемалы патология болып табылады, неврология және генетика.

Метакроматикалық лейкодистрофияның себептері

Аурудың негізгі субстраты — геннің 22-ші хромосомасында орналасқан ақаулық, арилсульфатаздың синтезіне жауапты. Бұл ферменттің жетіспеушілігі галактоцероброзидтегі сульфатидтер алмасуын блоктау болып табылады. Сульфатидтер ми мен жұлынның ақ заттарында сақталады, тері, соматикалық ағзалар (бауыр, өкпе, жүрек, бүйрек) және сүйектерде. Дегенмен, ішкі органдардың функциясы зардап шекпейді (қоспасы — бұл өт қабығы), және медведелде прогрессивті деградациялық өзгерістер орын алады, науқастардың қайтыс болуына алып келеді.

Сондай-ақ оқыңыз  1 типті қант диабеті

Жүйке тінінде сульфатидтердің тұндыру миелиннің бұзылуына және оның ыдырау өнімдерінің жиналуына әкеледі. Деминелинг процесінде CNS құрылымдары ғана емес, сонымен қатар перифериялық жүйке торлары. Мидағы диффузиялық демиелинация фокусының нысаны, метакроматты бояуды гистохимиялық зерттеу.

Метакроматикалық лейкодистрофияның белгілері

Туа біткен метакромалық лейкодистрофия дамуы кешіктірілген және эпизиндроммен 3 айға дейін дебют. Спастикалық паразиске жылдам қосылады, жұтылмайтын бұзылулар. Балалар өмірінің 1-ші жылы қайтыс болады.

Баланың кешкі метахроматикалық лейкодистрофиясыя (кеш нәресте формасы) көбінесе өмірдің 2-ші жылында моториканың және ақыл-есінің артта қалуының нашарлауымен көрінеді. Белгісіз жүру, бұлшықет тонусының төмендеуі. Баланың кеш пішінінде 4 кезең бар. Бірінші бұлшықет гипотониясы мен әлсіздігі сипатталады, сіңірдің рефлекстерінің жоғалуы, қиындықпен жүру. 1-3 айға созылады. 1 жылға дейін, кейде ұзағырақ. Екінші кезең интеллектуалды салада айқын артта қалды, бұлшық ет гипертензиясының гипотензиясы. Бала тұруға қабілетін жоғалтады. Дизартерия бар, оптикалық атрофия. Мерзім бірнеше айға созылады. Үшінші кезеңде тетра-лейгия байқалады, ауыр олигофрения, бульбар және псевдобульбардың шалдығуы. Төртінші кезең экологиялық оқиғаларға реакция жоғалтуымен бірге жүреді. Бала сөйлей алмайды, жеуге болмайды, жалпы соқырлық дамиды. Гастроста немесе асқазан түтігі арқылы жақсы күтім мен тамақтану арқылы бұл кезең 1-2 жылға созылуы мүмкін.

Кәмелетке толмаған метакромалық лейкодистрофия 3 жылдан кейін 10 жылға дейін басталады (жиі 6 жасқа дейін). Эмоционалдық тұрақсыздықпен дебют, мінез-құлқындағы өзгерістер, когнитивті құлдырау (оқушылар өнімділіктің күрт нашарлауын сезінеді), атаксия, қиындықпен жүру. Жиі эпиприсипи байқалады. Ауру тұрақты түрде дамып келеді, белгілердің пайда болуына байланысты, 10-15 жылға дейін өмір өлімге әкеледі.

Ересек метахроматикалық лейкодистрофия жыныстық қатынастан кейін көрінеді, 60 жасқа толғанға дейін болуы мүмкін. Ереже бойынша, Ол шизофрения немесе психопатикалық сипаттағы психикалық ауруы бар, неге ауру бастапқыда психиатриялық науқастарға айналады?. Кейбір жағдайларда дебют полиневропатия симптомымен кездеседі. Патологиялық өзгерістердің дамуы баяуырақ, аурудың басқа жас ерекшеліктеріне қарағанда. Кейінгі кезеңде тетрапарезді дамытады, бөріткен бұзылулар, деменция. Өлім симптомдардың басталуынан 10-20 жыл өткен соң байқалады.

Сондай-ақ оқыңыз  Суық дерматит

Метакроматикалық лейкодистрофия диагностикасы

Диагностикалық шаралар күрделі және басқа да нейродегенеративті аурулардан метакроматикалық лейкодистрофияны және лейкодистрофияның басқа түрлерін ажыратуға мүмкіндік береді. Белдік пункция орындалады, ми асқазан сұйықтығын зерттеуде ақуыздың жоғары концентрациясы анықталады, арил сульфатазы жеткіліксіздігі, ақуыздық жасуша диссоциациясының. Электромиография нерв импульстарының ұзақтығын ұлғайтады. Мидың CT-сканерлеуі қарқынды қарыншаларды бейнелейді және ақ циркулоздың тығыздығын анықтайды. Мидың МРИ демиелинация ошақтарын анықтайды.

Биохимиялық зерттеулер маңызды диагностикалық мәнге ие: қан мен зәрдегі сульфатидтерді анықтау, қан анализінде қабылданған лейкоциттердегі арилсульфатаза А қызметін бағалау. Пациенттерге генеалогиялық зерттеулермен генетика бойынша кеңес беріледі; ДНК диагностикасы мүмкін. Сондай-ақ патологияның пренатальді диагностикасы әдісі де жасалды — арилсульфатазды анықтау амниоцентез арқылы алынған амниотикалық сұйықтықтың жасушаларында белсенділік. Зерттеулер көрсетті, патогендік геннің тасымалдаушылары арилсульфатаз А деңгейінің төмендеуіне ие. Осыған байланысты ұрықтың пренатальді диагнозының орнына туылмаған баланың ата-аналарын зерттеу ұсынылады, ұрықтың medaborta болдырмау үшін, ақаулы геннің жалғыз тасымалдаушысы болып табылады.

Метакроматикалық лейкодистрофияны емдеу және болжау

Терапия, аурудың өлімін болдырмауға қабілетті, әлі табылған жоқ. Емдеу жүргізіледі, оның жеке белгілерін тоқтатуға бағытталған: антиконвульсанмен емдеу, буындарды соғу контрактурасы; соңғы кезеңдерде — төсектің алдын алу, Тобулбаев тамақтану. Тиімді терапияларды іздестіру жүргізілуде, әсіресе гендік терапия саласында.

Сүйек кемігін және сымның қанын трансплантациялау арқылы емдеуге тырысады. Бірқатар науқастарда бағаналы жасушаларды трансплантациялау мемлекеттің уақытша тұрақтылығын қамтамасыз етуге және патологиялық өзгерістердің дамуын бәсеңдетуге мүмкіндік береді. Ісік жасушасының доноры әдетте науқастың туысқаны болып табылады, Лейкодистрофия жоқ және мұқият зерттеледі. Алайда, есіңізде болсын, транспланттаудың өзі көптеген асқынуларды тудыруы мүмкін: бас тарту, интерактивті инфекциялар, реакция «егілді қарсы хост». Бұдан басқа, симптомдардың жылдам прогрессиясымен, өлім транспланттаудың әсерінен басталады.

Тиімді лейкодистрофиялық терапия табылмайынша, ол өте қолайсыз болжам бар. Туа біткен формамен балалар 1 жасқа дейін өмір сүрмейді. Баланың соңғы нұсқасында аурудың ұзақтығы, ереже бойынша, 4 жылдан аспайды, жасөспірімдермен бірге — 6 жас. Ересектерге арналған нысандары бар науқастарда жекелеген жағдайлар белгілі, өмір сүру ұзақтығы шамамен 50 жыл болғанда. Қазіргі уақытта лейкодистрофияны болдырмаудың жалғыз жолы баланың туылуын болдырмау болып табылады, тиісті ген мутациясы бар. Осыған байланысты, жұптарға арналған генетикалық кеңес бірінші кезекте маңызды, балаларды тәрбиелеуді жоспарлау, және арилсульфатазаның белсенділігі дәрежесіне қауіп тудыратын болашақ ата-аналарды зерттеу.