Microcephaly

Microcephaly

Microcephaly – бас сүйегінің және мжәнеының дамымауы, ақыл-парасаттың және неврологиялық бұзылыстарды ілесе жүреді. Microcephaly шағын бас сүйегінің өлшемімен сипатталады, бас сүйек тігістерінің ерте жабылуы және бөрене жабу, конвульсиялық синдром, моторды дамытудың кешігуі, зияткерлік ақау, әлсіз дамуы немесе сөйлеудің жеткіліксіздігі. Микросефалды диагностикалау антропометрия деректеріне негізделген, краниография, Мидың CT және MRI, EEG, NSG; ұрықта микроцефалияның алдын-ала анықталуы мүмкін. Симптоматикалық емдеу және оңалту микроцефалия жағдайында жүргізіледі, баланы әлеуметтендіруге бағытталған.

Microcephaly

Микроцефалия
Микроцефалия (микроцефалия) – орталық жүйке жүйесінің қатал бүлінуі, бұл мидың массасының төмендеуіне және бас сүйегінің орта және жыныстық көрсеткіштерімен салыстырғанда екі немесе үш сигмадан артық ауытқуларға негізделген. Микроцефалияның әртүрлі формалары 10 000 балаға 1 жағдай жиілігінде, ұлдар мен қыздар арасындағы тең қатынастарда. Микроцефалия 10 жасында олигофренияны тудырады% қадағалау. Туылған кезде микроцефалиялы баланың бас айналасы, ежиі емес бойынша, 25-27 см аспайды (қалыпты жағдайда — 35-37 см), және мидың массасы – 250 г (Әдетте шамамен 400 г).

Микроцефалияның себептері

Педиатрия мен педиатрия неврологиясының уақыты мен себептерін ескере отырып, бастапқы (мұрагерлік, шын) және қайталама (синдром және эмбриопатия) микроцефалия. Бастапқы микроцефалия — бұл автосомдық рецессивтік және рецессивті тұқым қуалайтын аурулардың құрамдас бөлігі, жыныстық байланысты мұра түрлері (Джакомини синдромы, Payne синдромы). Шынайы микроцефалия 7-34 құрайды% барлық патология түрлерінен.

Екінші микроцефалия хромосомалық ауытқулармен байқалды, мұрагерлік энзимопатиялар (фенилкетонурия), Жүктілік пен босанудың патологиясы. Синдромикалық микроцефалия 125-ден астам хромосомалық ауытқулармен кездеседі, олардың көбі төмен ауру болып табылады (трисомия 21 хромосомасы), Эдвардс синдромы (Трисомия 18 хромосома), patau синдромы (трисомия 13 хромосома), синдром «мылтығы» (моносомия 5p) және т.б.

Сондай-ақ оқыңыз  Уытты амблопия

Ұрықтың тератогенді факторларының әсеріне байланысты екінші эмбриопатикалық микроцефалия және ішек инфекцияларының салдары болуы мүмкін (қызамық, цитомегаловирус энцефалиті, Герпес, токсоплазмоз) және интоксикация (алкоголь, есірткі, кәсіби), радиациялық әсері, гипоксия, туа біткен жарақат, метаболикалық бұзылулар, ананың гормондық аурулары (қант диабеті, триотроксикоз).

Балалардағы микроцефалия жиі басқа аномалиялармен біріктіріледі: ерні мен ерні («ерін еріні» и «қасқыр аузы»), жетілмеген остеогенез, туа біткен катаракта, ретинит пигмента, бастапқы кардиомиопатия, лимфедема, туа біткен жүрек және өкпе ауруы, бүйрек гипоплазиясы, бұл болжамды едәуір ауырлатады.

Микроцефалиядағы мидың патологиялық зерттеуі оның массасының 25-тен төмендеуін көрсетеді% нормадан, үлкен жарты шаралардың дамымауы, әсіресе алдыңғы аймақтар. Microcephalus микроскопиялық немесе макроскопиялық құбылыстар тудыруы мүмкін (ненормально тар немесе кең гирус), лиссенфалы немесе агририя (тегістік немесе сығылудың болмауы), паренцефалия (мидың тінінде патологиялық мистикалық қуыстардың болуы); корпус хондосумының агенезі, ерітінді кеңістігін кеңейту, орташа гидроцефалия, миелинацияның бұзылуы.

Микросефалды белгілері

Микросефалиясы бар баланың бас сүйегі туған кезде азаяды, оның одан әрі дамуы жас нормадан артта қалып отыр. Мидың үстінен бас сүйегінің артықшылығы бар. Микроцефалиялы науқастың типтік көрінісі тар және тырнақшалы маңдаймен сипатталады, көрнекті қоңыр жоталары, үлкен құлақ. Өмірдің алғашқы айларында үлкен көктем мен крандық шөткелер жабылады. Болашақта микроцефалияға шалдыққан науқастар әдетте массасы мен өсуінен артта қалады (төменгі карикатураға дейін), денсаулығына тепе-тең емес, тар жоғары (готика) аспан, үлкен сирек тістер.

Микросефалиядағы неврологиялық бұзылулар бұлшықет дистониясын қамтуы мүмкін, спастикалық парез, атаксия, конвульсиялар, қисық. Жиі микроцефалиялы балалар эпилепсия мен церебралды шалдығудан зардап шегеді. Микроцефалиясы бар балаларға кеш басынан басталады, отыруға, тексеріңіз, серуендеу. Сөйлеуді дамытуда үлкен кешігу бар, артикуляцияның бұлдыры, қатаң сөздік, кері сөйлеуді түсінуді бұзды.

Микросефалиясы бар баланың интеллектуалды құнсыздану деңгейі морониттен идиоттыққа дейін өзгеруі мүмкін. Қарапайым ақыл-ойдың артта қалуымен микроцефалияға ұшыраған науқастарды оқытуға болады, өзін-өзі басқару және қарапайым тапсырыстарға қабілетті. Алайда, көптеген жағдайларда микроцефалиялы балаларға күтім қажет, ересектердің бақылауы мен қадағалауы.

Сондай-ақ оқыңыз  Вульваның қатерлі ісігі

Температураның ерекшеліктеріне сәйкес, микроцефалиялы балаларға перпид немесе эретикалық топ ретінде жіктеуге болады. Бірінші жағдайда, балалар әрекетсіздігімен ерекшеленеді, летарги, қоршаған ортаға бей-жай қарамайды, пассивті имитациялық белсенділік; екінші жағдайда – гиперактивность, қызығушылық, ұтқырлық, тұрақсыз көңіл. Микроцефалияға шалдыққан науқастардағы эмоционалдық сала салыстырмалы түрде өзгермейді: балалар достық, мейірімді; реже — эмоционалды тұрақсыз және аффективті жарылыстарға бейім.

Микросефалды диагностикалау

Микросефалияның пренатальді диагностикасы ұрықтың биометриялық параметрлерін салыстыру негізінде жасалады, динамикалық ультрадыбыстық байқау барысында алынған. Алайда, микроцефалия диагностикасында акушерлік ультрадыбыстық сезімталдығы 67 ғана%, ал ақаулық жүкті 27-30 аптадан кейін ғана анықталады. Сондықтан, егер микроцефалия күдікті болса, хромосомалық немесе генетикалық патологиямен байланысты, Ультрадыбыстық скрининг әрқашан инвазивті пренатальді диагнозбен толтырылуы керек (хорионды биопсия, амниоцентез немесе кордосентез) және ұрықтың кaryotyping.

Туылғаннан кейін микроцефалия диагнозы нәрестенің көрнекі тексеруімен расталады: орташа айналымнан 2-СД-3SD артық бас айналдыра қысқарту, бас сүйегінің бет және ми бөліктерінің теңгермелілігі. Микросефалды балаларға тұқым қуалайтын ауруларды анықтау үшін генетик маманымен кеңесу керек.

Микросефалияның ауқымы мен болжамын анықтау үшін толық аспаптық неврологиялық зерттеуді жүргізу маңызды: нейросонография, EEG, Эхоэг, Мидың CT және MRI. Бас сүйегінің рентгенографиясы микроцефалияны краниосиностоздан ажыратуға мүмкіндік береді.

Микросефалды емдеу

Микросефалияның патогенетикалық емі жоқ, Осылайша, медициналық көмек негізінен пациенттердің симптоматикалық қолдауына дейін төмендейді. Дәрігерлік курстар тұрақты негізде көрсетіледі, мидың тінінде метаболикалық процестерді жақсартады (пиразетам, пиритинол, витаминдік кешендер), айғақтар бойынша — антиконвульсандар және седативтер. Оңалту шараларының шеңберінде микроцефалиялы балаларға физиотерапия сабақтары қажет, массаж, кәсіби терапия.

Микросефалиясы бар балалар педиатр және педиатриялық невропатолог дәрігердің диспансерлік бақылауына мұқтаж, ай сайынғы антропометрия. Микросефалды балаларды оқытуды және оқытуды дефектолог мамандар жүзеге асырады; жүйелік тілдің дамымауды түзету — логопедтер. Оңалту шаралары микроцефалиясы бар балаларды барынша бейімдеуге және әлеуметтендіруге бағытталған.

Сондай-ақ оқыңыз  Бақытты нәресте

Микросефалды болжау және алдын алу

Өмір сүру ұзақтығы мен әлеуметтенудің болжамы өзгеріп отырады. Кейбір балалар түзету мектебінде оқи алады, өзін-өзі қызмет етудің қарапайым дағдыларын меңгеру. Жалпы алғанда, микроцефалия бойынша болжам қолайсыз: Мұндай науқастардың өмір сүру ұзақтығы азаяды, олардың көпшілігі ақыл-есі кем адамдар үшін арнайы мектептерде өмір сүруге арналған.

Балалардағы микроцефалияның алдын алу жүктілікке мұқият жоспарлауды қамтиды, жұқпалы скрининг (TORCH кешені, ПТР), ұрықтан антенатальді қорғаныс. Микросефалияны ерте анықтау кезінде жасанды түсік тастау мәселесін шешу үшін негіз болып табылады. Отбасыларға арналған генетикалық кеңес, микроцефалиялы балалар бар, кейінгі жүктіліктегі ықтимал тәуекелді бағалау үшін қажет.