Микрофтальма

Микрофтальмааааа

Микрофтальм – бұл көздің қабырғасының мөлшерінің азаюы, онда бойлық ось ересектерде 21 мм, ал балада 19 мм аспайды. Аурудың көрнекілік сезімінің төмендеуі байқалады, бет асимметрия, жоғары лакримация, ыңғайсыздық, орбиталық қуысында кисталардың пайда болуында – ауырсыну синдромы. Диагностика көз ультрадыбысты қамтиды, визометрия, рефрактометрия, CT орбитасы, көздің биомикроскопиясы. Емдеу тактикасы артқы склеральды бинтқа дейін азаяды, тері жамылғысының имплантациясымен немесе онсыз косметикалық протездеуі. Консервативті терапия күнделікті антисептиктерді енгізуге негізделген.

Микрофтальм

Микрофтальм
Микрофталма көру органының туа біткен ауытқуларының санын білдіреді. Аурудың таралуы 1-ден 2-ге дейін өзгереді,10 000 тұрғынға 1 жағдай. Көру органының зақымдануларының жалпы саны — 0,4%. Офтальмология бойынша қол жетімді статистика бойынша, Балалардың соқырлық құрылымында туа біткен микрофталма 3 жастан асады,2-ден 11-ке дейін,2%. Орнатылды, бұл 3/4 жағдайларды көру органының ненормальды дамуын жүктіліктің патологиялық үрдісі туындатады, туғаннан аз. Тек 1-де/4 ауру — генетикалық синдромның көрінісі. Нозология еркектер мен әйелдер арасында бірдей жиілікте орын алады. Микрофталмияның таралуының географиялық ерекшеліктері белгіленбеген.

Микрофталмияның себептері

Микрофтальма оқшауланған немесе генетикалық патология көріністерінің бірі болуы мүмкін. Офтальмологтар жиі аурудың этиологиясын белгілей алмайды. Бұл жағдайды тудыруы мүмкін:

  • Топ TORCH— инфекциялар. Токоплазмозбен бірге ішек инфекциясы кезінде көру органына зиян келтіру ықтималдығы жоғары, қызамық, Герпес вирусы. Гемото-плаценттік кедергі арқылы өту, патологиялық агенттер ұрықтың айналымына енеді, көптеген зұлымдықтарды тудырады.
  • Тератогендік әсер. Мұндай тератогендік факторлардың әсерінен микрофталма қаупі артады, иондаушы сәуле ретінде, шылым шегу, ішімдік ішу, есірткі заттар, дәрі-дәрмек.
  • Синдромдардың амниотикалық шоғырлануы. Симонараның тығыз жіптері бар, ұрық қабатында қалыптасады және ұрықты сығады. Жүктіліктің әртүрлі кезеңдерінде амниотикалық баннерлердің пайда болуына әкеледі, көздің мүлде пайда болмағаны немесе өлшемі айтарлықтай азайғаны.
  • Генетикалық синдромдар. Генетикалық мутациялар – Temple Al Ghazali синдромдарының себебі, Деллема, Петерс, Rygera, көптеген ауытқулар анықталады, микрофтальді қоса алғанда.
Сондай-ақ оқыңыз  Тифус

Патогенез

Микрофталма дамуындағы жетекші рөл тератогенді факторлардың әсеріне байланысты. Көз гипоплазиясының ауырлық дәжиі емессі патологиялық агенттерге әсер ету уақытымен байланысты. Алдыңғы тератогенді немесе эмбриотоксикалық әсер етуі мүмкін – көздің қабатының дифференциациясы деңгейі неғұрлым төмен болса. Дәлелденген, бұл морфологияның пайда болуы STRA6 гендерінің нүктелік мутациясына байланысты, PAX6, SOX2, OTX2 және VSX2. Хромосомалық мутациялар көздің ауытқуларының қайталама дамуын генетикалық синдромның көптеген көріністерінің бірі ретінде тудырады. Болуы «коломатозды» көбінесе амниотикалық адгезияларға байланысты.

Жіктеу

Әдетте көру органына бір жақты зақым байқалады, реже – екі жолмен. Микрофтальм – Бұл көптеген генетикалық аурудың жалпы көрінісі. Оқшауланған пішін жіктеледі:

  1. Идиопатикалық. Диагностика жасау «идиопатикалық микрофталмос» туралы куәландырады, этиологияны анықтау мүмкін болмады. Сондай-ақ, кезең-кезеңмен даму бүкіл патенттік кезеңде патогендердің әрекетіне жол бермейді.
  2. Тұқымқуалайтын. Мұралықтың түріне байланысты бұл патологияның параметрі автозомдық басым болып бөлінеді, автозомдық рецессивтілік және X-байланыстырылған. Мұрагерлік түрлердің кең спектрі аурудың жоғары таралуына әкеледі.

Микрофталма белгілері

Микрофталма клиникалық көріністері негізінен көздің даму деңгейімен анықталады, араласулар мен асқынулардың болуы. Патология көбінесе көрнекі функциялардың жоғалуына әкеледі. Сирек жағдайларда, көрнекі өткірлік қалыпты немесе аздап азаяды. Науқастар жыртылудың жоғары деңгейіне шағымданады, шетел денесінің сезімі. Микрофтальды көздің қабағының даму патологиясымен біріктіреді (колобома, энтропия, лагофталома). Кірпіктердің конъюнктивалды тітіркенуі қолайсыздық пен ауырсынуға әкеледі. Көз қабығының едәуір төмендеуі нәтижесінде бет сүйегінің сүйектерінің деформациясы байқалады – қасы түсіру, мұрынның қанаты мен аузының бұрышын зақымдану жағына көтеру. Уақтылы емделмеген жағдайда, тұлғаның ассиметриясы баланың өсуімен ауырады. Бірқатар жағдайларда балалар топтарындағы науқастарды әлеуметтік бейімдеу бұзылады.

Асқынулар

Микрофтальм орбитаның қуысындағы көптеген кисталардың пайда болуымен қиындатады. Кеуекті құрылымдардағы көлемнің ұлғаюы қоршаған құрылымдардың қысылуына және ауырсыну синдромына әкеп соғады. Көзге көрінуі мүмкін «коломатозды» көрініс. Патологияның жалпы асқынулары – кератит, инфекциялық шығу конъюнктивиті. Ауыр жағдайларда патогендік флораны сақтау панно-эндофтальминитке әкеледі. Статистикалық түрде дәлелденген, микрофталимамен ауыратын науқастар интрауборбитальді локализацияның қатерлі ісіктерін дамытуға көп қауіп төндіреді.

Сондай-ақ оқыңыз  Гемопнеумоторакс

Диагностика

Диагностика үшін сыртқы сараптама жүргізіледі, арнайы офтальмологиялық сараптама. Осыған байланысты, бұл микрофталма жиі генетикалық патологияның симптомы болып табылады, генетикалық ДНҚ талдауын қосымша көрсетеді, Қан немесе бүйрек эпителийінің материалы. Офтальмологиялық тексеруді қамтиды:

  • Көздің биомикроскопиясы. Көздің алдыңғы бөлігінде патологиялық өзгерістерді анықтау үшін өткізіледі, оптикалық опакеттер, палепральды және орбиталық конъюнктиваны бағалау.
  • Визометрия. Техника көрнекілік сезімін анықтау үшін қолданылады.
  • Рефрактометрия. Зерттеу көздің оптикалық қасиеттерін зерттеуге және сыну қателерін диагностикалауға мүмкіндік береді (миопия, гиперпопия, астигматизм).
  • Ультрадыбыстық көз. Бұл әдіс көздің қабығын зерттеу үшін қолданылады, оның құрылымдарының эхогенділігін анықтайды, көптеген кисталарды анықтау.
  • CT орбитасы. Сүйек қабырғаларының құрылымын анатомиялық және физиологиялық ерекшеліктерін бағалау үшін жоспарланған хирургиялық араласудан бұрын жүргізіледі, периорбитальдық тіннің таралуы.

Консультациялық генетика микрофталмиясы бар науқастарға көрсетіледі. Пренатальды ауруларды скрининг бүгін қол жетімді. Дифференциалды диагностика анофталомамен орындалады, нанофтальмос, криптоофталь. Криптофтальмнің айрықша ерекшелігі – орбиталық жарықтар болмауы, кірпіктер мен бездер. Орбиталық қуысында анофталма пайда болған кезде, көздің көрінісі көрінбейді немесе оның нашар дифференциалды бұтасы орналасқан. Нанофталмос склеральды капсуланың қалыңдығымен сипатталады, ауыр гиперпопия және бұрыштық жабу глаукомасының даму қаупі жоғары.

Микрофталма емдеу

Микрофталмиядағы терапиялық тактика көздің қабығының гипоплазиясы мен аурудың ұзақтығын анықтайды. Емдеу хирургиялық түзетуге негізделген. Консервативті терапия тек қосымша асқынулардың алдын алу үшін қолданылады және антисептикалық шешімдерді орнатуға негізделген. Хирургиялық емдеу қамтиды:

  • Артқы склера байламы. Операцияны көздің жеңіл гипоплазиясы көрсетіледі (алдыңғы артқы осьті 3 мм-нен артық емес азайтады). Интервенциялар барысында аллеграфтың жолақтары тікелей бұлшықеттермен орындалады, содан кейін эпицляторға бекітіледі. Қажет болса, қайта операция жасалуы мүмкін.
  • Косметикалық көз протездері. Ол ауыр гипоплазия үшін қолданылады (5 мм және одан да көп). Жұқа қабырғалы протезді пайдалану көздің мобилділігін сақтауға мүмкіндік береді. Шоғырдану сезімталдығы жоғарылап, оның эпителиализациясы көрсетіледі. Шұңқырдың беткі жағында аллогрелді дөңгелетеді.
  • Имплантациялау техникасы. Бұл әдіс пайдаланылады, егер алдыңғы артқы вектор 10 мм-ден аспаса. Операция барысында тері мен майдың егуі ретробулбар кеңістікте орналастырылады және протездеу кешіктіріледі.
Сондай-ақ оқыңыз  Психогенді афония

Болжам және алдын-алу

Өмір мен еңбекке қабілеттілікке арналған бұл даму аномалиясының болжамы қолайлы. Егер микрофталма генетикалық патология аясында пайда болса, онда болжамдар аурудың белгілі бір бағытына байланысты. Ерте емдеу көптеген асқынуларды болдырмауға мүмкіндік береді, Көрнекі функцияның төмендеуіне және бет симметриясының бұзылуына жол бермеңіз. Арнайы профилактикалық шаралар жоқ. Ерекше профилактика тератогенді факторлардың алдын алуды қамтиды, TORCH инфекцияларын уақтылы диагностикалау және емдеу. Тұқым қуалайтын анамнезімен генетикалық скрининг ұсынылады.