Миоклониялық дистония

Миоклониялық дистония

Миоклониялық дистония – генетикалық гетерогенді күй, бұл бұлшықеттердің бұзылуына әкеледі (миоклоникалық гиперкинез), сондай-ақ жоғарғы дене бұлшықеттерінің дистониясы – мойын, Жоғарғы қолды белдіктер. Бұл жағдайдың симптомдары бұлшық еттердің өткірлігі болып табылады (қолдар, мойын, кейде аяқтар), әсіресе нәзік қозғалыстар кезінде. Содан кейін дистония қосылады, бұл науқастың тортиколлис пен ерекше қалыпта болуы мүмкін. Миоклониялық дистонияның диагностикасы науқастың қазіргі жағдайы мен молекулярлық-генетикалық талдауларының деректері негізінде жасалады. Ауруды симптоматикалық емдеу, құрамында бензодиазепиндер мен антиконвульсандар бар, кейде спастикалық бұзылуларды жою үшін ботулинум токсинді қолданды.

Миоклониялық дистония

Миоклониялық дистония
Миоклониялық дистония (миоклон дистониясы, этанол сезімтал миоклонус) – әртүрлі табиғаттың генетикалық жағдайы, гиперкинез және дистония дамуымен бұзылған бұлшықет функциясымен сипатталады. Алғаш рет ол 1940 жылы Бенедикте сипатталған, алайда ол патологияны миоклонияның жеке түрі ретінде анықтай алмады, оны 1966 жылы Daubetts және Peters жасады. Қазіргі уақытта генетиктер анықтады, бұл мемлекеттің гетерогенділігі, яғни әртүрлі гендердің мутациялары оның дамуына жауап береді, олардың көпшілігі әлі анықталмаған. Осы себепті миоклониялық дистонии мұра тетігі түсініксіз. Көптеген жағдайларда автозомдық басым патологияны беру, дегенмен, аналар туралы импринтинг белгілері бар, онда ақаулы ген, анасы берілді, аурудың дамуына алып келмейді. Миоклониялық дистонияның пайда болуы 1 санымен бағаланады:500000.

Миоклониялық дистонияның себептері

Белгілі белгілі, бұл миоклониялық дистония генетикалық сипатта болады, сонымен бірге тұқым қуалайтын отбасылық істер ретінде кездеседі, және спорадический ген мутациялары. Соңғы уақытқа дейін тек бір ген белгілі болды, бұл аурудың дамуына себеп болатын мутациялар – SGCE, хромосомада 7. Еуропалық популяцияда бұл геннің ақаулары 20-30 аралығында кездеседі% миоклониялық дистониясы бар науқастар. Оның өрнегі өнімі саркогликан-эпсилон ақуызы болып табылады, трансмембраналық ақуыздардың тобына жатады, бұлшық еттерде табылған, миокард және орталық нейрондық құрылымдардың бірнеше нейроны.

Ақуыздың функциялары бүгінгі күні түсініксіз, болжау керек, бұл дистрофин-гликопротиндік кешен деп аталады, денедегі міндеттері де белгісіз. Осы себепті миоклониялық дистонияның патогенезі, SGCE генінің мутациясына байланысты, аз зерттелген. Аурудың нысаны туралы тіпті аз біледі, ол 18-ші хромосомамен байланысты – оған қарсы тіпті ген орнатылмаған, бұл патологияның дамуына әкеледі.

Сондай-ақ оқыңыз  Диспаруния

Жақында индикаторлар болды, кейбір миоклоникалық дистониясы бар науқастарда SGCE кемшіліктері болмаған кезде, DRD2 генінің мутациялары байқалды, хромосомада орналасқан 11. Ген допаминдік рецепторлардың бірін дәйектейді (D2), мидың кейбір базальды ядроларында басым. Негізінен, миоклондық дистонияда DRD2-нің Val154Ile генінің Missense мутациясы анықталды, рецепторлардың құрылымын өзгертуге әкеледі. Нәтижесінде, көптеген бұлшық еттерін бақылау процестері өзгереді, бұл гиперкинезбен және дистониямен клиникалық көрінеді. Бұдан басқа, бұл ауруда фобия пайда болады, обсессивті және дүрбелең шабуылдары.

Жоғарыда көрсетілген гендердің мутацийлері бар адамдарға алкоголизмге деген жоғары сезімталдық көрсеткіштері тек ішінара негізделген. Этил спиртіне негізделген сусындар миоклониялық дистонияның белгілерін төмендетуі мүмкін, сондықтан кейбір жағдайларда пациенттер қалыпты мөлшерде алкогольді ішіп, жағдайын жеңілдетеді, уақыт өте келе, бұл елеулі тәуелділікті тудыруы мүмкін.

Миоклониялық дистонияның белгілері

Бала туғанда және өмірдің алғашқы жылдары миоклониялық дистония көрінбейді, бұл мемлекеттің болуы мүмкін емес екенін байқаңыз. Аурудың алғашқы белгілері 15-30 жас аралығында болады, патологияның симптоматикасы жеткілікті тез өсіп келеді, бірақ болашақта оның прогрессияға бейімділігі анықталмайды. Миоклониялық дистонияның бастапқы кезеңдерінде дененің жоғарғы жартысында бұлшықеттің гиперкинезі дамиды – иық белдеуі, қолдар, мойын, кейде кездеседі. Кейде тырнақшалар конвульсияға айналады, көбінесе бұралу сипаты мен пайда болу жиілігі. Миоклониялық дистониядағы гиперкинез және конвульсиялар демалыс жағдайында сирек кездеседі, негізінен олардың сыртқы түрі шағын және дәл қозғалыстармен байланысты – жазу немесе сызу. Бұлшық дірілдеуі өте өткір, жиі науқастар ретінде сипаттайды «найзағай тез».

Миоклониялық дистонияның тағы бір көрінісі — бұлшықет тонының бұзылуы, ол жиі мойынды соқты, жоғарғы қолдар, кейде – бұлшықеттер мен аяқтың бұлшықеттері. Ең жиі байқалатын фокальды және спастикалық дистония, асимметриялық емес, Мұндай жағдайда мойын бұлшықеттерін дамытумен бірге тикиколлис пайда болады. Ереже бойынша, Дистонияның басталуынан кейін бұлшықеттердің жаңа аймақтарына әсер етпейді. Кейбір жағдайларда миоклониялық дистонияның көріністерінің бірі қолдарыңыздағы тремор болып табылады. Дизартерия да мүмкін, бұлшық еттерінің дисфункциясынан туындаған. Әдетте бұл аурудың басқа да бұлшық ет белгілері анықталмайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Металл көздер

Миоклониялық дистония кезінде әртүрлі психикалық бұзылулар анықталады: фобиялар, обсессивті күйлер, қасірет шабуылдары, депрессияға ұшырады. Этанол гиперкинездің және дистонияның ауырлығын айтарлықтай төмендетуі мүмкін, сондықтан көптеген науқастар әртүрлі алкогольдік сусындарды тұтынады. Медициналық қадағалау болмаған жағдайда, бұл ішімдікке тәуелділік пен байланысты бұзылуларға әкеледі. Сондықтан миоклониялық дистонияның психикалық симптомдары әртүрлі болуы мүмкін – бастапқы, генетикалық мутация есебінен жүйке жүйесіндегі биохимиялық процестердің бұзылуынан туындаған, және қайталама, шамадан тыс ішімдікке байланысты.

Миоклониялық дистонияның диагностикасы және емі

Миоклониялық дистонияны анықтау үшін пациенттің зерттеу нәтижелерін және молекулалық-генетикалық талдау нәтижелерін пайдалану. Емтиханда қол сілкінісі байқалады, клоникалық бұлшықет гиперкинезі, иық белдеуі, қол және мойын, олар жаттығу немесе қозғалыс арқылы дамиды, бұлшық ет талшықтарының күрделі үйлесімді жұмысын талап етеді (мысалы, сурет). Ол сондай-ақ татиколлизді көрсете алады, спастикалық бұлшықет дистониясы туындаған, ауыр жағдайларда, науқастың ерекше дене позициясы анықталады. Конвульсиялық және басқа да неврологиялық симптомдардың тарихы – Мұның бәрі миоклониялық дистонияның бар екендігін көрсетеді.

Миоклониялық дистонияны диагностикалау процесіне психиатр немесе нарколог жиі қатысады, өйткені бұл мемлекеттік психикалық бұзылуларда және есірткі заттарымен проблемалар жиі анықталады. Науқасты зерттеген кезде, депрессиялық немесе күйзеліс күйі жазылуы мүмкін, obsessions және phobia. Паникациялық шабуылдар көбінесе конвульсиялық ұстамалармен байланысты, содан кейін миоклониялық дистониясы бар науқастар өлім қорқынышын еңсере бастайды, Сіздің денсаулығыңыз немесе өміріңіз үшін қорқыңыз. Наркологтың тексеруі кейде алкоголді белгілерін немесе ауруын анықтайды (әлдеқайда аз) бензодиазепиннің тәуелділігі – соңғы көбінесе дұрыс емес емдеу немесе есірткі режимін бұзу болып табылады.

Қазіргі уақытта миоклониялық дистонияның молекулалық-генетикалық диагнозы кең таралмаған. Бұл, негізінен, факт болып табылады, гендік ақаулар дегеніміз не?, бұл жағдайға алып келеді (SGCE және DRD2 гендерінің мутациялары) жағдайлардың шамамен үштен бірі ғана. Сонымен қатар, бірқатар клиникалар әлі күнге дейін жоғарыда көрсетілген гендердің тізбегін тікелей ретпен генетикалық әдістер арқылы миоклониялық дистонияны анықтауды ұсынады. Мұндай жағдайларда пренатальді диагноз қажет, миоклониялық дистонияда баланың әкесі зардап шегеді – импринтингке байланысты ақаулы генді анадан ұрпаққа беру өте сирек кездеседі. Дифференциалды диагностика отбасылық миоклониямен жүргізіледі (Unferriht-Lundborg ауруы), Tourette синдромы, Уилсон ауруы, дистонии басқа бастапқы және қайталама түрлері.

Сондай-ақ оқыңыз  Гипертония

Миоклониялық дистонияның ерекше емі жоқ, симптоматикалық терапияны қолдану. Тремор мен айқын гиперкинез болған кезде, бензодиазепиннің дәрі-дәрмектері жақсы әсер етеді, алайда олар наркологпен кеңескеннен кейін ғана тағайындалуы мүмкін – маңызды, сондықтан науқаста спирт немесе бензодиазепиндік нашақорлық жоқ. Ауыртпалықты ұстамалар, миоклониялық дистониядан туындайды, дәстүрлі антиконвульсан терапиясымен жойылады. Бұлшықеттердің спастикалық дистониялары және әсіресе тотиколлис бұлшықет тінінің ішінара химиялық денатурасы үшін ботулинум токсиннің шағын дозаларын инъекция арқылы айтарлықтай әлсіреді. Бұл терапевтік шаралардың тиімділігі миоклониялық дистониясы бар әртүрлі науқастарға байланысты, осы мемлекеттің маңызды генетикалық және фенотиптік гетерогендігіне байланысты.

Миоклониялық дистонияны болжау және алдын алу

Миоклониялық дистониялардың пациенттердің өмір сүруіне қатысты болжамдары өте қолайлы – жағдай симптомдардың дамуына бейім емес, өмірлік жүйелерге және мүшелерге әсер етпейді. Алайда гиперкинезге байланысты науқастардың өмір сапасы айтарлықтай төмендейді, бұл жиі нәзік қозғалыстарды орындау мүмкін емес (мысалы, хат), дистонический torticollis және басқа да белгілері ауру. Бұдан басқа, миоклониялық дистонияның болжамы алкоголь тәуелділігінің даму қаупін арттырады – тіпті әлеуметтік өркендеген адам да спирттік ішімдіктерге тәуелді болуы мүмкін, олар неврологиялық симптомдарды жеңілдетеді. Науқастың психо-эмоционалдық бұзылулары одан әрі тәуекелдерді арттырады, алкогольдік тәуелділікті дамыту ықтималдығын арттырады және елеулі невроздар тудыруы мүмкін. Миоклониялық дистонияның нақты профилактикасы жоқ, ауру пайда болған жағдайда сіз дәрігердің барлық нұсқауларын ұстануыңыз керек.