Миоклониялық эпилепсия

Миоклониялық эпилепсия

Миоклониялық эпилепсия — ауру, оның негізі миоклоникалық эпилепсиялық пароксизмдер қалды. Пациенттердегі миоклоникалық талшықтар эпизодтары жалпыланған клоник-тоник эпифиссусымен біріктіріледі, болмаған кезде. Неврологиялық симптомдар эпилепсия түріне байланысты. Диагностика анамнезді қамтиды, неврологиялық және психикалық жағдайды бағалау, электроэнцефалография, генеалогиялық талдау, биохимиялық зерттеулер, нейроэмирлеу. Антиконвульсантты емдеу, кедергісі бар — эпилепсияға қарсы препараттардың комбинациясы.

Миоклониялық эпилепсия

Миоклониялық эпилепсия
Миоклониялық конвульсиялар (миоклония) бұлшықеттің еріксіз бұзылуы болып табылады/бұлшықеттер тобы. Тиісінше, клиникалық көріністе миоклонустың таралуы бар эпилепсияға миоклоникалық деп аталады. Тұжырымдама «миоклониялық эпилепсия» (ME) бірқатар ауруларды қамтиды, этиопатогенезге ұқсас емес, дебюттік жас, симптомдардың ерекшеліктері. Көптеген жағдайларда олар миоклонустың және жалпыланған тоник-клоникалық ұстамалардың тіркесімімен сипатталады, генетикалық себеп болуы мүмкін. МБ пайда болуы әртүрлі, кейбір нозологиялық нысандар өте сирек кездеседі, бұл неврологиялық әдебиетте 100-ден астам клиникалық жағдайларды сипаттайтын емес.

Миоклоникалық эпилепсияның себептері

Әдетте, жетекші генетикалық фактор болып табылады. Драва синдромында дәл автозомды басым мұра болуы мүмкін, автозомдық рецессивтілік — ерте миоклониялық энцефалопатияның кейбір жағдайларда. Кейбір ауруларда полигендік мұра бар. Генетикалық ақаулардың локализациясы барлық тұқым қуалаушылық формалары үшін белгіленбейді, Бұл бағыттағы зерттеулер жалғасуда. Симптоматикалық МЭ-ақ генетикалық анықталған патологиялармен байланысты, дисметаболикалық процестердің нәтижесінде пайда болады, ақаулы гендердің болуынан туындаған. Геномдағы риясыз мутацияның қалыптасуына үлес қосады:

  • Жатыр ішіндегі инфекциялар. Инфекциялық процесс ұрықтың дамуына теріс әсер етеді. Вирустық инфекциялар аса қауіпті, өйткені вирустар жеке гендердің қалыпты қайта жасалуына себепші болады.
  • Жүкті әйелдердің созылмалы аурулары. Қант диабеті, жүрек жеткіліксіздігі, созылмалы өкпе ауруы, аналық эндокринді патология гипоксияға әкеледі, эмбриондарды дамытудың ерте кезеңдеріндегі метаболикалық бұзылулар. Нәтижесінде, ЦНС қалыптасуындағы іркілістер орын алады, жеке метаболизм механизмдері.
  • Радиоактивті фон ұлғайтылды. Радиация тірі ағзаларға мутагендік әсер етеді. Дамушы ұрық мұндай әсерлерге өте сезімтал. Соның салдарынан құрылымдық құрылымның пайда болуы, дисметаболик, функционалдық бұзылыстар, эпилептикалық белсенділікті арттырады.
  • Тератогендік препараттарды қабылдау. Өзін-өзі емдеу, ерте жүктілік туралы білмеу, Фармакотерапияның медициналық қажеттілігі ұрық үшін қауіпті дәрі-дәрмектерді енгізуді тудырады. Химиялық заттар жеке гендерге әсер етеді, бар метаболизм механизмдеріне өзгерістер енгізеді.
  • Ұрыққа улы әсер. Алкоголизм, нашақорлық, Жүктілік кезінде темекі шегетін әйелдер ұрықтың ағзасына улы заттардың енуімен бірге жүреді. Тератогендік препараттар сияқты, олар геномның бір локусына зиян келтіруі мүмкін, нәтижесінде миоклоникалық эпилепсия пайда болады.
Сондай-ақ оқыңыз  Пневмококк пневмония

Патогенез

Ми-нендік ми жасушаларының генетикалық анықталуының жоғарылауы есебінен МИ дамуының идиопатикалық нұсқалары дамиды, эпилептогенді ми қызметінің белсенділігін арттырады. Симптоматикалық миоклоникалық эпилепсия метаболикалық бұзылулардың нәтижесінде пайда болады, патологиялық қосылыстардың жүйке жасушаларында жинақтау (полисахарид қосындылары, прион протеиндері). Лафори ауруымен, нәрестелердегі миоклоникалық энцефалопатияның өсуі, глиальді элементтердің өсу жағдайында нейрондардың дисметаболизмі салдарынан эпостукцияның жоғарлауы (нейрондардың қайтыс болуы, астроцит апоптозының бұзылуы). Нейрональды гипер-қозу қабілеті патологиялық нерв импульстарының пайда болуына себеп болады, бұлшық ет талшықтарына барады. Нәтижесінде жеке бұлшықет үзілуі болып табылады (миоклония), тоник, клоникалық конвульсиялар. Миоклонның әртүрлі оқшаулануы церебральды қыртыстың әртүрлі аймақтарының жергілікті қозуын көрсетеді. Дифференциалдық гиперхвизиттің таралуы кезінде бұлшықет топтарының жалпы қатысуымен клоникалық-тоникалық пароксизм бар.

Жіктеу

МБ-нің жекелеген түрлерін топтастырудың негізі — этиологиялық принцип. Эпилепсияның 1989 жылғы халықаралық жіктемесіне сәйкес, 3 негізгі топ бар:

  • Идиопатикалық — мұрагерлік нысандары. Балалардағы симптомдардың сипаттамалық көрінісі/жасөспірімдер. Идиопатия — сәбидің сүйек миоклоникалық эпилепсиясы (DMEM), жасөспірім миоклоникалық эпилепсия (UME), Unferriht-Lundborg ауруы, Драун синдромы.
  • Криптогендік — этиологиясы жоқ. Фармакотерапияға қарсы тұрақтылықпен ерекшеленеді, Бір мезгілде фокус белгілері болуы, интеллектуалдық тапшылығы. Криптогенді құрамында миоклоникалық-астатикалық талма бар эпилепсия бар, эпилепсияның миоклоникалық болмауы.
  • Симптоматикалық — организмде кездесетін патологиялық процестер аясында пайда болады. Көп жағдайда метаболикалық бұзылуларға байланысты. Ерте миоклоникалық энцефалопатия симптоматикалық болып саналады, Лаура ауруы, субакуталық склерозды паненцефалит кезінде миоклоникалық пароксизм, Creutzfeldt-Jakob ауруы.

Кейіннен МЭ-нің криптогенді нысандарының пайда болуының генетикалық аспектілері анықталды. Зерттеу нәтижелерін ескере отырып, Халықаралық неврологтар қоғамы бұрын қаралған миогенді аурулардың идиопатикалық түрлерін тағайындауды ұсынды.

Миоклоникалық эпилепсияның белгілері

Негізгі симптом пароксизмальды миоклонус болып табылады, аяқтың әр түрлі бұлшықет топтарына әсер етеді, жиі емес — тұлғалар, тіпті аз жиі — тері. Миоклониялар бұлшықеттердің тістері сияқты көрінеді, бір топтың бұлшық еттерін тарта отырып, бұлшықетсіздік моторлық әрекеттерге әкеледі, гиперкинезге ұқсас. Миоклоникалық эпилепсиялық пароксизм миы сақталған кезде пайда болады, әртүрлі бұлшықеттердегі қимыл қозғалысы арқылы ағып кетуі мүмкін. Миоклониялық эпилепсия миоклонийдің клонико-тоникалық ұстамаларымен үйлесуі және/немесе болмауы. Нозологиялық пішінге байланысты психикалық артта қалу байқалады, атаксия, пирамидалы сәтсіздік, бұлшықет тонусының бұзылуы, көру қабілетінің бұзылуы.

Сондай-ақ оқыңыз  Микробтық экзема

DMEM дебют жасында 6 айдан 3 жылға дейін жасайды. Шабуылдар жоғарғы қолды ұстайды, тұлға, мойын, бас тігуді еліктей алады, жыпылықтайды, басын киви. Ауру сирек зияткерлік төмендеуге әкеледі. Жасөспірім миоклоникалық эпилепсия (12-18 жастағы көрініс) тоник-клоникалық эпизодты қосу арқылы сипатталады, неврологиялық тапшылығының болмауы. Drave syndrome өмірдің алғашқы жылы клиникалық түрде көрінеді, олигофрениямен бірге жүреді, мінез-құлықтың бұзылуы, пирамидалық тапшылық. Unferriht-Lundborg отбасының миоклониумы 5-16 жастан басталады, тремормен біріктірілген, атаксия, дисартерия, психикалық бұзылулар.

Миоклониялық асқазан пароксизмдері миоклонустың аясында тұрақтылықтың жоғалуымен сипатталады. Пациенттер шабуылды қалай сипаттайды «тізе соққысы», «аяғын кесу», тізе беруге мәжбүрлейді, құлдырауы. Миоклоникалық бұзылулар — қысқа мерзімді бейсаналық эпизодтар, иокомиканың миоклоникалық бұзылуы, бұлшық еттер, периорбитальды аймақ. Ауру 2-12 жастағы балаларда кездеседі. Симптоматикалық миоклоникалық эпилепсия симптомдардың дамуымен сипатталады, қатты когнитивтік тапшылық, басқа неврологиялық бұзылулар, негізгі аурудың көріністерінің болуы, метаболикалық бұзылулардың клиникалық және зертханалық белгілері.

Асқынулар

Клоник-тоник, Астатикалық шабуылдар құлау салдарынан пациентті жарақаттау арқылы қиындайды. Сана жоғалтуымен жалпы конвульсиялар қауіпті рецессия тілі болып табылады, әуе жолдарының қабынуы және асфиксия. Сілекейдің ұмтылысы, құсу кейінгі пневмонияның дамуына әкеледі. Ұзын миоклоникалық пароксизм, кластерлік үзілістерді үнемі қадағалап, миоклоникалық эпистатқа айналады. Эпилептичесіндегі мәртебелі тыныс алу бұзылулары мүмкін, жүрекке қамау, ми ісінуін дамыту.

Диагностика

Миоклониялық белгілер көптеген аурулар клиникасына енгізілген, эпилептикалық синдромдар. Диагноз «миоклониялық эпилепсия» тек басқа клиникалық көріністерге қарсы миоклониялық шабуылдардың таралуымен ғана белгіленеді. Диагноз эпилепсияның нозологиялық түрін тексеруге бағытталған, миоклонның қайталама табиғатын анықтау кезінде — негізгі патологияны іздеу. Негізгі диагностикалық кезеңдер:

  • Анамнестік деректер жинау. Дебюс жасында өте маңызды, таңба бастау, симптомдардың тәртібі.
  • Неврологиялық тексеру. Неврологпен жүргізіледі, миоклоникалық бұзылыстарды анықтауға бағытталған, фокус жеткіліксіздігі, ақыл-ой дамуының деңгейін анықтау, когнитивті бұзылулар дәрежесі, психикалық жай-күйін бағалау.
  • Электроэнцефалография. Пациенттердің көпшілігі диффективті симметриялы эпилептогенді разрядтардан тұрады, жоғары амплитудалық қосылыстар. Бірқатар жағдайларда ЭЭГ күнделікті эпозиттылықты анықтау үшін мониторинг жүргізу қажет, провокациялық сынақтар (EEG жарықты жыпылықтайды, гипервентиляция, өткір дыбыстық сигнал). Зерттеу нәтижелерін нейрофизиолог бағалайды, эпилептолог.
  • Нейромадемия. Флоранеллдерді нейросонография арқылы жабылғанға дейін, бір жастан асқан балаларға — MRI MRI бар. Ересектер МСКТ болуы мүмкін. Церебральді ұлпалардың морфологиялық өзгерістері симптоматикалық МА-ға тән.
  • Зертханалық сынақтар. Сезімтал метаболикалық бұзылыстар кезінде шығарылады. Қан мен зәрді биохимиялық талдауды қосыңыз, нақты талдау.
  • Генетика бойынша кеңес беру. Отбасылық тарихы, генеалогиялық ағаштың жиналуы эпилепсияның мұрагерлік табиғатын анықтауға мүмкіндік береді, мұра түрін орнатыңыз.
Сондай-ақ оқыңыз  Меланома көздері

Дифференциалды диагноз эпилепсиялық емес миоклонмен жүргізіледі, миоклонийдің негізгі сипаты болып табылатын ерекше ерекшелігі, арандатуға реакция болмауы, қалыпты ЭЭГ бейнесі. ОЭТ-ның дифференциациясы инфекциялық этиологияның конвульсиялық синдромымен де қажет, фебрилді конвульсиялар, Леннокс-Гасто синдромы, аң ауруының миоклоникалық дискинэнергиясы.

Миоклоникалық эпилепсияны емдеу

Терапия антиконвульсанттарға негізделген. Фармацевтикалық препаратты және дозаны іріктеу жеке жүргізіледі. Дәрілік препараттар — бұл вальпой қышқылы туындылары, миоклоникаға қатысты антипеплекстік әсерге ие, клоник-тоник, абсесс пароксизмдері. Фармакорезистентті жағдайларда валпроатпен аралас емдеу көрсетіледі, бензодиазепиндер, этосухимид, барбитураты бар, Жаңа ұрпаққа қарсы препараттар (топирамат, levetiracetam). Маңыздысы — шабуыл жасайтын факторларды болдырмау: қатты дыбыстар, жарық жыпылықтайды, эмоционалдық кернеу, физикалық жүктеме, қызып кету.

Болжам және алдын-алу

Ең болжанған ерте миоклониялық энцефалопатия, өлім — бұл жартысы, қалған балалар терең ажыранды. Лафора ауруындағы миоклониялық эпилепсия, Creutzfeldt-Jakob эпилепсияға қарсы терапияға нашар жауапты, прогрессивті зияткерлік ыдыраумен бірге жүреді. DMEM және YME-ді жақсы бағдармен ерекшеленеді, Когнитивтік кемшіліктер сирек кездеседі. 50-ден астам% DME жағдайлары өздігінен қалпына келуімен аяқталады.

Менде нақты профилактикалық шаралар жоқ. Оқиғаларға, науқас баланың туылуын болдырмауға қабілетті, жүктілікті жоспарлау кіреді, ерте тіркелу, ұрыққа жағымсыз әсерлерді алып тастау. Жүкті әйелдерді басқаруда қорғаныс режимінің қажеттілігі туралы әйелмен түсіндірме әңгімелесу болуы керек, дәрілік заттардың тератогенді қауіптілігі, болашақ балаға жаман әдеттерге зиянды әсер ету.