Миопатия

Миопаtия

Миопатия — аурулар тобы, оның нeгізі метаболизмdегі әртүрлі бұзылыстар және бұлшықет тінінің құрылымы, бұлшықет күші мен қозғалыс белсенділігінің шектелуіне алып келеді. Миопатияның типтік ерекшеліктері: прогрессивті бұлшықет әлсіздігі, бұлшық ет адрофиясын дамыту, төменгі сіңу рефлекстері және бұлшықет тонусы. Электрофизиологиялық зерттеулер миопатияға диагноз қоюға көмектеседі, биохимиялық қан және зәрді сынау, үлгілердің молекулярлық-генетикалық және гистохимиялық талдауының нәтижелері, бұлшықет биопсиясынан алынған. Емдеу жылына 3 рет метаболизмдік курстардың кешенді тағайындалуын қамтиды.

Миопатия

Миопатия
Миопатия — бұл нейромашыл аурулар тобы. Бұлшықет тінінің дистрофиялық зақымдануы сипатталады (негізінен бұлшықетті бұлшықет) жекелеген талшықтардың іріңді атрофиясы бар (миофибрил) жануарлардың жүйке жүйесінің толық функционалды сақталуымен. Созылмалы тұрақты прогрессивті жолмен ерекшеленеді. Ежиі емес бойынша, Миопатияның клиникалық көріністерінің көрінісі балалық және жасөспірімдерде кездеседі. Генетикалық патология көптеген жағдайларды білдіреді — бұл бастапқы миопатиялар деп аталады. Алынған генездердің миопатиясының аз болуы — қайталама немесе симптоматикалық.

Миопатияның этиологиясы мен патогенезі

Бастапқы миопатиялар митохондриялар мен миофибрилдердің иондық арналарының жұмысында генетикалық тұрғыдан анықталған бұзылуларға негізделген, бұлшықет белоктарының немесе ферменттердің синтезінде, Бұлшықет тінінің метаболизмін реттеу. Ақаулы генді мұраға қалдыру рецессивті түрде болуы мүмкін, басым және Х хромосомасына байланысты. Алайда, сыртқы факторлар көбінесе триггер ретінде әрекет етеді, аурудың дамуын тудырады. Ұқсас «ұшыру қондырғылары» факторлар түрлі инфекциялар болуы мүмкін (созылмалы тонзиллит, жиі суық, бактериялық пневмония, сальмонеллез, пиелонефрит және пр.), алименттік дистрофия, ауыр жарақаттар (жамбас сүйектерінің сынуы, политраума, TBI және т.б.), физикалық кернеу, интоксикация.

Сатып алынған миопатиялар эндокриндік бұзылыстардың аясында дамиды (гиперапаратиреоз, Иценко-Кушин ауруы, гипотиреоз, гипертиреоз, гипер альдостеронизм), созылмалы уыттану (субстанцияларды теріс пайдалану, нашақорлық, алкоголизм, кәсіби қауіп-қатерлер), мальабсорбция және авитаминоз, ауыр созылмалы аурулар (CKD, созылмалы бауыр жеткіліксіздігі, жүрек жеткіліксіздігі, COPD), ісік процестері.

Метаболиттердің генетикалық анықталған немесе сатып алынған ақауларының болуы, метаболизмге және бұлшық ет талшықтарының құрылысына қатысады, соңғысының дегереративті өзгерістерінің пайда болуына және дамуына әкеледі. Миофибрилдердің атрофиясы дамиды, олар майлы және дәнекер тінімен ауыстырылады. Бұлшықеттер азайтуға қабілеттігін жоғалтады, бұлшықеттердің әлсіздігіне әкеліп соғады және белсенді қозғалыстарды жүзеге асыру мүмкіндігін шектейді.

Соңғы зерттеулер орталық ретінде миопатияның дисфункциясының әр түрлі нысандары бар науқастарды анықтады (диэнцефалиялық деңгейде), және автономды жүйке жүйесінің перифериялық бөліктері, аурудың патогенезінде маңызды рөл атқарады. Бұл миопатияның проксимальды буындарының басым зақымдануына тән, бай автономды иннервациясы бар.

Сондай-ақ оқыңыз  Жатыр мойны эктопиясы

Миопатияның жіктелуі

Неврология саласындағы мамандар миопатиялардың бірнеше классификациясын жасады. Дәрігерлер арасында ең танымал бөлімі этиопатогенетикалық бөлу принципін алды, сәйкес мұрагерлік, қабыну, метаболизм, мембрана, парейнопластикалық және уытты миопатиялар. Тұқым қуалайтын миопатиялардың ішінде ең көп таралған 3 түрі бар: жасөспірімдер/Ербаның жастық формасы, Дюшеннің псевдогиертрофикалық нысаны және иық-иық-бет формасы. Кішігірім скапульперональды, оқшаулағыш, дисталь және т.б. нысандар. Бөлек топ — туа біткен миопатиялар: орталық діңгек ауруы, немалин және миотубулярлы миопатия, myofibrillary типіндегі теңгерімсіздік.

Қабыну миопатиялары жұқпалы деп жіктеледі — әр түрлі жұқпалы процестердегі бұлшықет тінінің жұқпалы және қабыну зақымдануынан туындайды: бактериялық (стрептококк инфекциясы), вирустық (энтеровирустар, тұмау, қызамық, АҚТҚ), паразиттік (трихиноз, токсоплазмоз) идиопатикалық — дерматомиозит, қосындылармен миозит, полимиозит, Сиогран синдромындағы миопатия, Қатты валюта, склеродерма және т.б. коллаген аурулары.

Метамолитикалық миопатиялар бұлшықеттердегі липидтер алмасудың бұзылыстарымен байланысты (ацетил КоА дегидрогеназы жеткіліксіздігі, карнитин тапшылығы), гликоген алмасу (Андерсен ауруы, Помпаның ауруы, III типті гликогеноз, MacD Ard ауруы, фосфорилазы b киназа жетіспеушілігі, фосфоглицеразаза тапшылығы), пурин метаболизмі (МАДА ферменттерінің жетіспеушілігі) және митохондриялық миопатиялар (редуктаз жеткіліксіздігі, ATP, цитохром b, b1).

Миопатияның белгілері

Көптеген миопатиялар аяқтардағы жеңіл бұлшықет әлсіздігімен біртіндеп басталады, жаяу жүрудің және басқа да физикалық белсенділіктің шамадан тыс болуы. Әлсіздік бірнеше жылдан бері қалыптасады, бұлшықет атрофиясы пайда болады және прогресс, аяқтың деформациясы орын алады. Бұлшықет әлсіздігінің айтарлықтай төмендеуіне байланысты науқастар еденнен шықпай-ақ жоғары деңгейде жүреді, секіріп, жүгіре алмайды. Үшін, орыннан кету, олар арнайы техниканы пайдалану керек. Науқастың сипаттамасы: перигооды жүздер, иығына түсірді, іш пен ішектің левомозды лордозы. Байқалды «үйрек» жүру — науқастың қозғалысы, тараптарға шапалақтады.

Миопатияның патологиялық өзгерістері қолдар мен артқы бұлшықеттерде симметриялы түрде өтеді. Ереже бойынша, проксимальдық қолдар мен аяқтарда байқалған бұлшықетпен атрофиясы. Осыған байланысты дистальды аяқтың бұлшық еттері гипертрофирленген көрінуі мүмкін. Миопатикалық псевдогиертрофия бұлшықеттерде ең маңызды болып табылады. Бұлшықет әлсіздігінің жоғарылауымен бірге, сіңірдің рефлекстерінің біртіндеп жоғалуы және бұлшықет тонының біртіндеп төмендеуі байқалады, т. е. перифериялық ақшыл паралич дамып, нашарлайды. Уақыт өте келе, буындардың контурлары белсенді қозғалыстардың күрт шектелуінен туындайды.

Миопатияның бұлшық еттерінің зақымдануы мүмкін, ол ерні сабанмен созу мүмкін еместігінен көрінеді, ысқырық, өзіңіздің қасыңызға немесе күлімсіреді. Ауыз қуысындағы бұлшықеттердің зақымдалуы дисартрияға әкеледі, дауыссыз дыбыстардың күрделілігіне байланысты.

Кейбір миопатия клиникасы респираторлық бұлшықеттердің бұзылуын қамтиды, Тығыз пневмонияның пайда болуына және тыныс жеткіліксіздігінің дамуына алып келеді. Жүрек бұлшықетінің жүрек бұлшық еті мен жүрек жеткіліксіздігінің пайда болуы мүмкін патологиялық өзгерістер, бұлшықет және кеуденің бұлшықеттері дисфагия мен миопатикалық паренездің дамуымен бірге.

Сондай-ақ оқыңыз  Өте күшті жалпы әрекет

Миопатияның кейбір түрлерінің ерекшеліктері

Кәмелетке толмаған миопатия Эрба мұраланған автозомдық рецессивті түрде. Патологиялық процестер 20-30 жасында пайда болады. Ең алдымен, олар жамбас белбеуі мен жамбастың бұлшық еттерін жабады, содан кейін басқа бұлшықеттер топтарына тез таралады. Бет бұлшық еттерін тарту тән емес. Кіші жастағы миопатияның басталуы пациенттердің ерте баспалы болуына әкеледі. Егде жастағы аурудың дамуымен оның курсы кемірек: Пациенттер ұзақ уақыт бойы қозғалу мүмкіндігін сақтайды.

Pseudohypertrophic mychenia Duchenne мұраланған жыныстық қатынасқа байланысты. Тек ұлдар ауырып жатыр. Ереже бойынша, алғашқы 3 жыл ішінде байқалады, реже — 5 жылдан 10 жылға дейінгі кезеңде. Әдетте жамбас белдеуін және проксималды аяқтың бұлшықеттеріндегі атрофиялық өзгерістерден бастайды, гастроценоздық бұлшықеттердің жалған гипертрофиясымен бірге жүреді. Ерте контурлық және жұлынның қисаюы (кифоз, сколиоз, гиперлдороз). Олигофренияға ұшырауы мүмкін. Ауру тыныс бұлшық еті мен жүректің зақымдалуымен жүреді (кардиомиопатия 90 жаста% Дюшен миопатиясы бар науқастар), ерте қайтыс болу себебі неде?.

Лаузы-скапулы-бет миопатиясы Landuzi – Дежирин автозомдық басым басым мұраға ие. 10-20 жастағы бұлшықеттердің зақымдануымен көрінеді. Бірте-бірте әлсіздік пен атрофия иықтың бұлшық еттерін жабады, иық және кеудеге. Әдетте бұлшық еттердің бұлшық еттері бұзылмайды. Ұзақ уақыт бойы өнімділікті сақтай отырып, баяу жүріспен сипатталады, өмір сүру ұзақтығын қысқартусыз.

Скапулоперональді миопатия — автазомдық басым ауруы. Оның ерекшелігі дистальды және проксимальды қолдың бұлшықеттерінде атрофияның дамуы болып табылады, және төменгі деңгейдегі дистальды аймақтардың жарық сенсорлық бұзылыстарының болуы, және жоғарғы қолдар.

Oculopharngeal миопатиясы бұлшықеттердің әлсіздігі және тілдің бұлшық еттерінің зақымдалуымен сипатталады. Әдетте екі жақты птозды көрсетеді, содан кейін жұтатын бұзылулар қосылады. Бұл миопатияның ерекшелігі оның кейінгі басталуы — өмірдің 4-6-ші онкүндігінде.

Distal кеш миопатиясы мұраланған автосомдық басым. Бұл дистальды аяқтауларда әлсіздік пен атрофияның дамуымен сипатталады: алдымен аяғы мен қолында, содан кейін аяқтар мен білектерге. Әдейі баяу.

Туа біткен түрдің клиникалық көріністерінің ерекшеліктері, тұқым қуалаушылық және метаболикалық миопатиялар тәуелсіз шолуда сипатталған.

Миопатияның диагностикасы

Электрофизиологиялық тексеру невропатияны миопатияға диагноз қоюға көмектеседі: электроневрография (ENG) және электромиография (EMG). Олар перифериялық қозғалтқыш нейронының бұзылуын болдырмауға мүмкіндік береді, Осылайша, миопатияны жұқпалы миелопатиядан ажырата білу, цереброспинальды қан айналымы бұзылыстары, миелит және жұлын ісіктері. ЭМГ деректері бұлшықет әлеуетіндегі миопатикалық өзгерістерді көрсетеді — олардың амплитудасын азайтып, ұзақтығын қысқартады. Прогрессивті үдеріс көптеген қысқа шыңдардың болуымен көрінеді.

Сондай-ақ оқыңыз  Бронхопульмональды дисплазия

Миопатиядағы қанның биохимиялық анализі альдолаздың мазмұнын арттырады, КФК, ALT, AST, LDG және басқалар. ферменттер. Зәрдің биохимиялық талдауында креатинин концентрациясының жоғарылауы анық. Миопатияның нысанын анықтау кезінде бұлшықет биопсиясы өте маңызды. Бұлшық ет тінінің үлгілерін морфологиялық тексеру іс жүзінде бұзылған және гипертрофирленген бұлшық ет талшықтарында кездейсоқ шашыраңқы атрофирленген миофибриллердің болуын анықтайды, сондай-ақ бұлшық ет тінін қосылыс немесе маймен ауыстыру. Соңғы диагноз гистохимиялық нәтижелерді салыстырғаннан кейін ғана мүмкін болады, иммунобиохимиялық және молекулалық-генетикалық зерттеулер.

Жүрек бұлшықетінің зақымдалуын диагностикалау үшін кардиолог миопатиясы бар науқасқа тағайындалуы мүмкін, ЭКГ, Жүректің ультрадыбыстық жүйесі; егер пневмония күдікті болса — пульмонологиялық кеңес және өкпе рентгенографиясы.

Миопатиялық емдеу

Қазіргі уақытта миопатияның патогенетикалық емі гендік инженерия саласында ғылыми тәжірибе жағдайында. Клиникалық тәжірибеде симптоматикалық терапия қолданылады, бұлшықет тінінің метаболизмін жақсартуға негізделген. Осы мақсат үшін E дәрумені қолданылады, B1, B6, B12, ATP, неостигмин, амин қышқылдары (глютамин қышқылы, шошқа миының гидролизаты), антихолинестераздық препараттар (амбеноний, галактамин), анаболикалық стероидтер (nandrolone decanoate, метандисенон), калий және кальций препараттары, Тиамин пирофосфаты. Бірнеше препараттардың тағайындалған курсының комбинациясы 1-1,5 ай. Жылына 3 рет.

Миопатияны емдеу физиотерапияны толықтырады (неостигминальды электрофорезі, кальций ионтофорезі, ультрадыбыстық зерттеу), жеңіл массаж және жаттығу терапиясы. Жаттығу терапиясын өткізу бассейнде жүзеге асырылуы мүмкін. Осындай жолмен жаттығулардың жиынтығын таңдау керек, әлсіреген бұлшықеттердің артық жүктелуіне жол бермеу. Кейбір жағдайларда пациенттерге ортопедиялық кеңес беру және ортопедиялық түзету құралдарын таңдау қажет (корсет, аяқ киім).

Миопатияның сатып алынған нысандарын емдеу негізгі аурудың терапиясына негізделген: эндокриндік бұзылыстарды түзету, уытты әсерлерді жою және ағзаны детоксикациялау, жұқпалы үдерісті жою, созылмалы ауруларды тұрақты ремиссия сатысына көшіру және т. д.

Миопатияның алдын-алу және алдын-алу

Тұқым қуалайтын миопатия бойынша ең қолайсыз болжам, ерте балалық шақта көрініс табады. Болжамның қалған бөлігі миопатия түріне байланысты, жүрекке және респираторлық бұлшықетке қатысу. Екінші миопатиялардың болжамы негізгі ауруға сәтті емделумен жақсы.

Бастапқы миопатияның алдын алу отбасылық тарихты мұқият жинау және генетикалық жұптардың міндетті кеңес беруі болып табылады, жүктілікті жоспарлау. Екінші миопатияның алдын алу — ағзаға улы әсерді жою, жұқпалы және эндокриндік ауруларды уақтылы емдеу, метаболикалық бұзылуларды түзету.