Мобиус синдромы

Мобиус синдромы

Мобиус синдромы — V жасушаларының аз дамуы, VI, IX, XII жұп мидың нервтері, негізінен екі жақты. Бет белгісі болмаған кезде туындайды, толық емес жабылатын көздер, зақымданған сорғыш, жұтылмайды, артикуляция. Көптеген жағдайларда бас сүйегінің аномалиясымен біріктіріледі, аяқтар. Диагностика неврологиялық қамтиды, нейропсихологиялық тексеру, церебральды МРТ, ENMG, генетикалық кеңес беру. Консервативті және хирургиялық емдеу туа біткен кемістіктерді түзеуге бағытталған, сөйлеуді қалпына келтіру, науқастарды әлеуметтік бейімдеу.

Мобиус синдромы

Мобиус синдромы
Мобиус синдромы — бұл бет нервінің туа біткен аномалиясы (VII жұбы) аномалия патологиясымен бірге (VI), глоссофарингеальды (IX), сублингвальды (XII), жиі емес — trigeminal (V), есік және коклей (VIII) нервтер. Алдымен неміс невропатологы П. 1888 жылы Мобиус. Қазіргі нейроалым әдебиетінде келесі синонимдер есімдері табылған: «бет диплегиясы», «туа біткен скальфассиалды паралич». Патологияның таралуы 150 мың адамға шаққанда 1 жағдай. жаңа туған нәрестелер, ұлдар мен қыздар бірдей жиі ауырады. Аурудың мұрагерлік және спортивалық жағдайлары белгілі.

Мобиус синдромының себептері

Бет диплегиясы көпфакторлық ауру деп саналады. Автозомалдық басым және автозомдық рецессивтік мұра болатын отбасылық істермен расталған генетикалық детерминизм. Алайда мұрагерлік тарихы әрдайым байқалмайды. Ұрық дамуындағы ұрықтың қолайсыз әсерінен туындаған спорттық жағдайлар. Синдромның этиофторлары болуы мүмкін:

  • Ана аурулары. Инфекция (қызамық, тұмау), әйелді жүктілік кезеңінде ауыстырады, түрлі созылмалы аурулар (кардиомиопатия, бронхоэктаз), эндокринді патология (гемациялық қант диабеті) пренаталдық дамудың қолайсыз жағдайларын жасау. Олардың салдары эмбриогенездің әртүрлі бұзылуы болып табылады, соның ішінде Mobius синдромы.
  • Фетальды гипоксия. Плацентарлы жеткіліксіздікте оттегінің аштықы орын алады, Резус қақтығысы, киндік кабельдің ауытқулары, ішек инфекциялары. Ұзақ уақытқа созылған гипоксия жалпы ішкі дамудың артта қалуына немесе оның жеке сатыларының бұзылуына әкеледі. Кванттық нервтердің кешігуі олардың туа біткен гипоплазиясының себебі болып табылады.
  • Уытты әсерлер. Эмбриогенез үдерісіндегі үзіліс ерте жүктілік кезінде тератогендік препараттарды тудыруы мүмкін, нашақорлық, жүкті алкоголизм. Нәтижесінде крандық нервтердің дамымауы, олардың ядросы, басқа туа біткен ауытқулар.
Сондай-ақ оқыңыз  Жатыр мойны радикулиті

Патогенез

Генетикалық детерминизм, қолайсыз антенатальды жағдайлар әртүрлі бұзылуларды күшейтеді, бас миының деңгейінде ядролық тамырлар мен тамырлар қалыптасуының кешігуі. Алғашқыда зардап шеккендер — бет-әлпет және ұрланған нервтер. Бет бетіндегі бұлшықеттердің иннервациясы бұзылғандықтан, амимия пайда болады. Бұлшықетті денервация, көзді сыртқа айналдыру, конвергентті шиеленісті тудырады. Мобиус синдромы көбінесе магистральда орналасқан басқа крандық нервтердің гипоплазиясын қамтиды. Глоссофарингефияның гипоплазиясы, қыдырған, гипоглосальды жүйке сүт бездерінің бұзылуына әкеледі, жұтылмайды, дыбыстау, артикуляция. Сегізінші жұптың дамымауымен есту шығыны анықталды, V жұптары — тері сезімталдығының болмауы.

Мобиус синдромының белгілері

Синдромның алғашқы клиникалық көріністері — бетінің аммиасы, қисық, соратын бұзу, жұтылмайды. Жаңа туылған нәрестедегі бет әлпетінің болмауына назар аударылады. Баланың сипаттамалық көрінісі: бетбұрыс емес, Ауыз бұрыштары төмен, ауыздан бөлінді, лагофтальмос байқалды (қабақтардың толық жабылмауы). Жылап жоқ, Улыбка, лакримация. Мобиус синдромы бастың әртүрлі құрылымдарының басқа да туа біткен ақауларымен біріктіріледі: тамақтың жартысы, микрогинатия, тістің ауытқулары, құлақ дисплазиясы, микрофтальма, 50% пациенттерде аяқтың туа біткен ауытқулары бар: синдактикалық түрде, polydactyly, клуб аяғы, аяқтың деформациясы. Польша синдромы көп кездеседі: бұлшықеттің пекторалиса агломиссиясы, кеуде және ниппель, қабырғасының дисплазиясы, браксидалық.

Фармакстің бұлшық еттерінің иннервациясы бұзылған, кеудені, тілі, ауыз айналмалы бұлшықеттер, егеуқұйрықтарды емізу проблемаларына әкеледі. Бала жаман нәрсе, тамақ өнімдері. Тамақтану кезінде тамыр тамыры бар кезде мұрын қуысынан лақтырылады. Қосымша тағамдарды енгізу кезінде шайнауға қиындықтар бар, тістің қалдықтарының әлсіз қозғалуы арқасында тістің артында жиналады. Дизартерия түріндегі сөйлеу бұзылыстары: сөйлеу бұлыңғыр, инварикул, баланың үлкен күш-жігерін талап етеді. Дисартерия дисфониямен біріктірілген, тыныш дауыспен көрінді. Көптеген науқастарда есту қабілетінің төмендеуіне байланысты естудің төмендеуі байқалады. Зияткерлік дамудың бұзылуы 10-да анықталады% істер, оның ауырлығы зияткерлік интеграциялық құлдыраудан ауыр олигофренияға дейін өзгереді.

Асқынулар

Тамақтану асфиксиямен респираторлық жолға түссе, жұтылу бұзылуы қауіпті. Ауыз қуысында тамақ қалдықтарын жинақтау кариттер мен басқа да стоматологиялық ауруларды дамыту үшін қолайлы жағдай туғызады. Жоғары тыныс жолдарының құрылымы мен жұмыс істеуін бұзуына байланысты (назофаринс, кеудені) респираторлық инфекциялар жиі кездеседі, бұл пневмониямен қиындауы мүмкін. Құлақтың құрылымдық ерекшеліктері бар балаларда жиі отит пайда болады. Лагоффтальманың асқынуы көздің құрғауы болып табылады (ксерофтальмия) және қабыну процестерімен байланысты (конъюнктивит, кератит).

Сондай-ақ оқыңыз  Митраль-трикуспазды ақау

Бет бетіндегі паралич, сөйлеу қиындықтары науқастың эмоцияларын білдіру қабілетін шектейді, коммуникациядағы және әлеуметтік дағдылардағы қиындықтар бар. Нәтижесінде науқастар депрессияға бейім, оқу қиындықтары бар. Дизартерия және есту қабілетінің жоғалуы жалпы сөйлеудің дамымауына әкеледі, дұрыс түзетусіз ақыл-есі кем болуына себеп болады. Қолдардағы диспластикалық өзгерістер қозғалтқыш саласында белгілі бір шектеулерге әкеледі, Егер өңделмеген болса, буындардың контуры дамиды.

Диагностика

Диагностикалық іздеу крандық нервтердің жағдайын бағалауға бағытталған, бет бұлшықеттері, тілі, тамақ, морфологиялық субстрат патологиясын алып тастау (неоплазия, гематомалар, туа біткен гидроцефалия, церебральді циста), хирургиялық емдеу мүмкіндігін анықтау. Қатерлі ауытқулардың диагностикасы тіс дәрігерінің қатысуымен жүзеге асырылады, жақ бетіндегі хирург, ортопед, офтальмолог, оториноларинголог. Қажетті диагностикалық емтихандар тізімі бар:

  • Неврологтың тексеруі. Неврологиялық мәртебе тұлғаның парализімен белгіленеді, тілдің атрофиясы, фарингальды рефлексті төмендету. Тригерма нервінің патологиясы терінің гипестезиясын анықтаған кезде. Ереже бойынша, патологиялық өзгерістер екіжақты болып табылады.
  • Мидың МРИ. Кванттық нервтердің гипоплазиясын анықтауға мүмкіндік береді. МРТ көмегімен сіз мидың ісіктері мен ақауларын жоюға болады, босанғаннан кейінгі гематома, туа біткен кист. Радиациялық әсер ету қаупіне байланысты балаларға CTO ұсынылмайды.
  • Электроневромография. Зерттеу бет нервінің бойында нерв импульстарының күрт құлдырауын немесе толық блокты анықтайды. Қоздырылған бұлшықет талшықтарының саны азаяды, атрофиялық өзгерістерді көрсететін.
  • Нейропсихологиялық тексеру. Ананың пайда болуына реакцияны зерттеу, ойыншықты қараудың болуы, психомоторлық дамудың жас нормаларына сәйкестігі. Егде жастағы адамдарда танымдық және психологиялық салалар тестілеу арқылы бағаланады.
  • Генетика бойынша кеңес беру. Гендеалогиялық ағаштың компиляциясы синдромның мұрагерлік сипатын анықтау үшін қажет, мұра түрін белгілеу. ДНҚ диагностикасы кең спектралды жағдайлардың көп болуына байланысты кең таралмайды.

Ісік процестерінен Мебиус синдромын айқындау қажет, бас миының зақымданған энцефалиті, Даун ауруы, прогрессивті көлеңкелі шалдығу, нейромашыл аурулар. Сирек жағдайларда, Мобиус синдромы бір жақты бет бетіндегі параличпен кездеседі, Патологияны интрацеребральді гематомалардан ажыратуға болады, туа біткен жарақаттану нәтижесінде пайда болады.

Сондай-ақ оқыңыз  Экстрапирамидтік дисвартрия

Мобиус синдромын емдеу

Ауруға байланысты кешенді терапия, бар туа біткен аномалияларды түзету, ми функциясын сақтау, тірек-қимыл жүйесі, науқасты және оның туыстарын психологиялық қолдау. Тамақ арнайы шприц көмегімен жүзеге асырылады, зонд арқылы, қажет болған жағдайда — парентеральді түрде. Балаға педиатр дәрігері кеңес береді, педиатриялық хирург, пластикалық хирург, офтальмолог, психолог, ортодонт. Емдеу келесі компоненттерді қамтиды:

  • Неврологиялық. Аминқышқылдары бар нейротроптық фармакотерапия, неотроптық, қан тамырлары, дәрумендік препараттар. Аммиак түзету хирургиялық жолмен жүргізіледі, операция бұлшықет трансплантациясынан жамбастың бетіне дейін тұрады.
  • Офтальмологиялық. Ксерофталмияның асқынуын болдырмау үшін ылғалдандыратын көз тамшыларын үнемі сіңіреді. Қабыну дамуы кезінде антибактериалды тамшылардың тағайындалуы. Жартылай реттік тері қабынуын қорғайды — қабақтың жабылуы. Сквинт хирургиялық емдеуді талап етеді.
  • Ортопедиялық. Аяқтың дамуына байланысты ақауларды хирургиялық түзетуді қамтиды: Синдактикалық кезінде саусақтардың бөлінуі, клубты жою, Аяқтың сүйектері мен буындарындағы операциялар. Ұсынылатын ортопедиялық аяқ киім ұсынылады, тұрақты жаттығу терапиясы, физиотерапия, массаж.
  • Стоматологиялық. Жапырақ дала жабық, ентігу бұзылыстарын ортодонтиялық емдеу, тістің үйлесімі. Ауыр жағдайларда емдеу жасуша хирургиясы әдістерімен жүргізіледі.
  • Сөйлеу терапиясы. Артикуляциялық гимнастика қолданылды, сөйлеу терапиясының массажы. Дизартерияны түзету үшін жүйелі сабақтар терапиямен жоспарланған, OHP.
  • Психологиялық. Кешенді емдеумен баланың психологпен әрекеті маңызды, балалар психотерапиясы, арт-терапия, ата-аналарға психологиялық кеңес беру. Әлеуметтік бейімделу мақсатында егде жастағы балалар топтық психологиялық тренингке қатысады.

Болжам және алдын-алу

Мобиус синдромы ағынның тұрақтылығымен сипатталады. Болжамдар туа біткен ақаулардың ауырлығына байланысты. Кешенді емдеу бұзушылықтарды азайтуға мүмкіндік береді, пациенттерге өмір сүрудің жоғары сапасын қамтамасыз етеді. Қоғамда бейімделудің мүмкін қиындықтары. Олигофренияға ұшыраған балалардың жағдайы күрделі. Алдын алу шаралары ұрпақты болудың оңтайлы кезеңінде жүктілікті жоспарлау болып табылады, ауыр тұқым қуалаушылық патологиясының қатысуымен босанудан бас тарту, қоршаған ортаны жақсарту, ата-аналардың салауатты өмір салты. Жүктіліктің асқынуына жол бермеңіз, Möbius синдромын тудыруы мүмкін, жүктілікті дұрыс басқаруға мүмкіндік береді, uteroplacental қан ағымының бұзылуын уақтылы түзету, дисметаболикалық бұзылулар.