Мотония Беккер

Моtония Бeккер

Мотония Беккер — аутосомалық рецессивтік мұра патологиясы, бұлшық ет бұлшықеттерінің бұлшық ет талшығының гиперактивтілігіне байланысты және бұлшықеттердің релаксациясының бұзылуымен көрініс табады. Аурудың клиникалық көрінісі миотоникалық симптомдық кешенден тұрады, бастапқыда төменгі деңгейде көрінді, содан кейін жоғарғы қолдарда. Тарихты терең зерттеу диагнозды құруға көмектеседі, неврологиялық тексеру деректері, EMG және бұлшықет биопсиясы, генетикалық кеңес беру. Емдеу дәрі-дәрмек қолдануға негізделген, миотоникалық қысымды төмендету, диуретиктер және кальций препараттары. Пациенттер физиотерапия мен жаттығу терапиясын көрсетеді.

Мотония Беккер

Мотония Беккер
Туа біткен миотонияның алғашқы медициналық сипаттамасы 1876 жылға дейін созылады. Ол Дани Юли Томсен жасаған. Ұзақ уақыт бойы Миотония Томсен бұл аурудың жалғыз нұсқасы болып саналды. Алайда, 1971 жылы туа біткен миотонияның неғұрлым ауыр түрі неміс Эмиль Питер Беккер сипаттады, мұрагердің басқа тәртібіне ие. Қазіргі неврологияда ол Becker myotonia деп аталады.

Екі ауру да CLCN1 генінің мутацияларының алликалық нұсқалары болып табылады, 7-хромосоманың ұзын қолында орналасқан. Еуропадағы олардың пайда болу жиілігі 100 мың адамға шаққанда 1 жағдай. отбасылар, және Скандинавияда — 1 жағдай 10 мың. отбасылар.

Беккер миотониясының этиологиясы мен патогенезі

Беккер ауруының даму себебі CLCN1 генінің мұраланған кемістігіне жатады, хлор каналындағы ақуызды кодтайтын қаңқалық бұлшықет талшықтары. Протеиннің функционалдық кемшілігімен немесе оның жоқтығынан хлор каналдарының бұлшықет талшығының ішіндегі хлор иондарын өту мүмкіндігі төмендейді. Нәтижесінде ион балансы бұзылады және талшықты мембранадағы электр тұрақсыздығы орын алады, бұл гиперактивность әкеледі. Нәтижесінде бұлшық ет талшығының қозғалысы қалыпты жүйке импульстарына жауап береді, клиникалық көріністе кейінгі бұлшықеттер релаксациясынан көрінеді.

Ауру аутосомалық рецессивті мұра болып табылады, т. е. баланың дамуы тек осындай жағдайларда болады, екеуі де патологиялық генді алып жүреді.

Сондай-ақ оқыңыз  Сынықтардың бұралуы

Беккер Myotonia симптомдары

Thomsen’s ауруларынан айырмашылығы, неонатологтар туғаннан кейін немесе жаңа туғаннан кейін бірден байқалатын алғашқы белгілердің көрінісі, Беккердің миотониясы егде жастағы балаларда көрінеді. Қыздар үшін аурудың басталуы 4 жастан 12 жасқа дейін болады, ұлдар жиі 18 жаста.

Беккер миотониясының клиникалық көрінісінің негізі миотоникалық құбылыс. Қозғалысқа қатысатын бұлшықеттердің босаңсытуын кейіннен белсенді қозғалыстан кейін келетін миотоникалық спазмпен сипатталады; тез қозғалатын әрекетті орындауға тырысқанда жалпыланған миотоникалық спазмның пайда болуы; қайталанатын қозғалыстармен спастикалық азаяды. Әдетте миотоникалық синдромның көрінісі төмендейді, пациент жылы болғанда және суықта көбейеді.

Миотоникалық феноменнің ең типтік және қол жетімді белгілері бар: алғашқы симптомы — оларды сығып болғаннан кейін саусақтарыңызды тез сіңіре алмау мүмкін емес, неврологиялық балға оның онорының биіктігіне қарсы соққан кезде қолдың саусағынан саусақтарды тарту және тарту, бұлшықетінде балғамен жылжытқанда, роликтің түрінде жергілікті сипаттаманың пайда болуы.

Беккер ауруында миотоникалық құбылыс анық көрінеді, Томсен ауруымен салыстырғанда; бірқатар науқастарда бұлшықет ауруы жүреді. Дистрал бұлшықет топтарына зиян келтіруден басқа, проксимальды бұлшықеттердің миотониясы белгіленуі мүмкін. Аяғы бұлшықеттерде аурудың алғашқы белгілерінің пайда болуы тән. Содан кейін, бірнеше жылдан кейін, бұлшықеттерде миотоникалық құбылыс пайда болады. Беккер ауруының соңғы кезеңдерінде бұлшықеттер патологиялық үдерісіне қатысады. Бұлшықеттің беріктігінің төмендеуі мүмкін. Томсен миотониясына тән бұлшықет гипертрофиялары өте сирек кездеседі.

Беккердің мотониясын диагностикалау

Миотоникалық құбылыстың көріністерін неврологиялық тексеру кезінде анықтау және басқа патологиялық бұзылыстардың болмауы мәйлетті қиындықсыз диагноз қоюға мүмкіндік береді. Невролог үшін оның түрін айқындау әлдеқайда қиын. Мұнда аурудың тарихы маңызды рөл атқарады (оның дебюті, симптомдардың тәртібі, ағын сипаттамалары), отбасылық тарих (Беккер миотониясы туыстарының туыстарында болуы), клиникалық ерекшеліктері (мысалы, Дистрофиялық миотонияларға тән бұлшықет жеткіліксіздігінің болмауы).

Диагностикалық іздеу әдетте қамтиды: биохимиялық қан сынағы, электромиография (ЭМГ) немесе электронурография (ENG), бұлшықет биопсиясы, генетикалық кеңес беру және генетикалық талдау. Дифференциалды диагностика тұрғысынан Томсеннің миотониясы алынып тасталуы керек, дистрофиялық миотония, миопатия, регисус синдромы, гипотиреозбен псевдомиотония.

Сондай-ақ оқыңыз  Насофарингеальды қатерлі ісік

Беккер миотониясына арналған нақты биохимиялық белгілер жоқ. Сарысудағы бірқатар науқастар креатин фосфокиназының белсенділігін арттырады. Электромиографиялық мәліметтер потенциалды параметрлерін сақтай отырып, миотонның разрядтары үшін патогномонның болуын анықтай алады (мотор бөліктері). Бұлшықет биопсияларын морфологиялық зерттеу талшық гипертрофиясын және олардың ядроларын орталықтандыруды көрсетеді, алайда Беккердің миотониясына тән емес. Ауруды растау — молекулалық-генетикалық талдау деректері, CLCN1 геніндегі мутациялар.

Беккердің миотониялық емдеуі

Көптеген гендік патологиялар сияқты, ауру да радикалды емге ие емес. Терапия негізінен миотоникалық спазмның құбылыстарын азайтуға бағытталған. Ол үшін дипенинаны пайдалану ұсынылады, провакамид, карбамазепин, фенитоин және басқалар. Ион балансында ауытқуларды азайту үшін науқастарға диуретиктер тағайындалады (ацетазоламид) кальций қоспалары, тағайындалған диета, калий тұздарын қабылдауды шектейтін. Физиотерапия әдістерінен кальций бар электрофорез қолданылды. Емдеудің маңызды элементі пациенттің жаттығу терапиясының арнайы кешенін игеру болып табылады.

Беккер миотониясы бар науқастар кенеттен және жылдам қозғалыстардан аулақ болу керек, гипотермия, суықта болу. Бұл миотоникалық талшықтар жиілігін айтарлықтай азайтуға және аурудың дамуын жеңілдетуге мүмкіндік береді.

Беккердің миотонияны болжау және алдын алу

Қолайсыз болжам. Жүйелі және кешенді емдеумен, факторларды алып тастау, миотоникалық шегеді, аурудың баяу қозғалуына қол жеткізуге болады. Тек жылдам қозғалыстар пациенттерге қиындық тудырады, науқастардың көпшілігі ауруына бейімделеді, әлеуметтік және еңбекке бейімделуден сәтті өту, бірақ олар жұмыс істеу қабілеті шектеулі. Ереже бойынша, ересек науқастар III топтағы мүгедектікті алады.

Отбасылар үшін алдын-алу, онда Becker myotonia жағдайлары байқалды, Жүктілікті жоспарлау кезінде ұсынылған генетикалық кеңес, пренатальды ДНК диагностикасы бар жүктілік басқармасы.