Мотония Томсен

Мотония Томсен

Мотония Томсен — тектік бұлшықеттердің тұқымдық және отбасылық зақымдануы, бұлшықеттердің ұзаққа созылған релаксациясынан көрінеді. Әдеттегі миотоникалық құбылысқа қосымша, ауру бұлшықеттердің гиnертрофиялық өзгерістерімен сиnатталады, қолын жоғалтудың көрінісі, жиі бұлшық еттердің тартылуы. Миотония Томсен анамнестикалық деректер негізінде анықталды, неврологиялық тексеру нәтижелері, EMG және ENG, молекулалық-генетикалық зерттеулер. Емдеу дәрі-дәрмек тағайындауына дейін азаяды, тоникалық бұлшықет реакцияларын азайтып, миофибрилдердің иондық күйін қалыпқа келтіріңіз.

Мотония Томсен

Мотония Томсен
Мотония Томсен тұқым қуалаушы миотониялар тобына кіреді, соның ішінде Rossolimo-Steinert-Courshman myotonia, Eulenburg туа біткен парамиотония, Беккердің миотониясы және бірқатар басқа аурулар. Томсен ауруы ғалымның атына сәйкес өз атын алды, оның симптомдары мен оның отбасының 4 ұрпағы мысалында мұра беру тәртібін егжей-тегжейлі сипаттады. 2 жыл бұрын Thomsen (1874 жылы.) Лейден аурудың алғашқы сипаттамасын берді. Сондықтан қазіргі неврологияда Лейден-Томсен ауруының атауы да қолданылады.

Миотонияның осы түріне ие науқастарда патогенді автозомдық геннің мұрагерлік режимі байқалады. Аурудың ауруына байланысты әртүрлі бағалаулар бойынша 1 миллионға 3-тен 7 адамға дейін. халық.

Томсен миотониясының этиологиясы және патогенезі

Миотония Томсен мұрагерлік каналопатияларға жатады. Beat’s Myotonia сияқты, ауру 7-ші хромосоманың ақаулығымен байланысты, CLCN1 гені, Скелеттік бұлшықеттердің миофибрилдеріндегі хлор иондарының каналдарындағы ақуыздың синтезін анықтау. Осы ерекше белокты синтездеудің бұзылуы салдарынан хлор иондарының миофибрилдерде азаюы және бұлшық ет талшығының мембранасының бетіне жиналуы (сарколемма). Алынған биоэлектрлік тұрақсыздық сарколамманың шамадан тыс қозуын тудырады. Сонымен қатар, перифериялық нейрон ауытқуларсыз жұмыс істейді, бірақ миофибрил мембранасы қозу қозғалысы арқылы қалыпты жүйке импульсіне жауап береді, бұл оның азаюынан кейін бұлшықет талшықтарының қалыпты релаксациясына кедергі келтіреді. Және, жылдам миофибрилді қысқарту орын алады, оның релаксациясы әлдеқайда қиын. Алайда, бірқатар үзілістерден кейін компенсациялық механизмдер енгізіледі, иондық арналар қарқынды жұмыс істей бастайды және жағдай қалыпқа келеді.

Сондай-ақ оқыңыз  Өңештің полипі

Бұлшықет тініндегі морфологиялық өзгерістер Томсеннің миотониясына тән емес және көптеген миотонияларға тән. Sarcolemma ядроларын орталықтандыру, миофибрилдердің көлденең қимасын ұлғайту, олардың гипертрофиясын көрсетеді. Электронды микроскопия саркоплазмалық ретикулум гипертрофиясын анықтайды, митохондрия мөлшерін ұлғайту және олардың пішінін өзгерту, телофрагтың қалыңдауы.

Томсеннің миотониясының белгілері

Көптеген жағдайларда аурудың басталуы ерте балалық шақта өтеді. Ауру клиникасында жетекші болып миотоникалық симптомдар кешені табылады, Миотоникалық феномен деп аталады. Бұл жылдам қозғалыстан кейінгі бұлшықеттердің ұзаққа созылған релаксациясымен сипатталады. Клиникалық түрде, бұл тоникалық бұлшық еттерінің спазмына байланысты келесі қозғалысты жылдам шығару мүмкін болмағандықтан көрінеді, алдыңғы қозғалысқа қатысқан. Айтарлықтай, белсенді қозғалыстардан кейін бұлшықет релаксациясының жылдамдығы нормалдандырылған және пациент сау адам сияқты іс жүзінде қозғала алады. Бұлшықеттердегі үзіліс қозғалтқыш белсенділігінің жаңа фазасының басында бұлшықетті релаксациямен байланысты мәселелерді қалпына келтіруге әкеледі.

Томсен ауруына пато-таномон болып табылады, ол оның патологиялық өзгерістерімен көрінеді. Содан кейін миотониялық көріністер аяқтың бұлшықеттеріне таралды, Мимикалық және шайнайтын бұлшықет топтары. Нәтижесінде серпілістің күрт басталуымен тоник спазмы байқалады, көздерді бұрап алу, тістерді жабу және т. п. қозғалыстар. Жылдам жүруге тырысқан кезде науқастар өздерінің теңгерімін жоғалтады және жалпы қаттылықтың дамуына байланысты құлдырауы мүмкін. Эмоциялық құбылыстар мен суықта болуы миотоникалық реакцияларды күшейтеді.

Томсеннің миотониясы бар науқастардың өзіндік ерекшелігі. Диффузиялық бұлшықет гипертрофиясына байланысты олар көбінесе спортшылардың денсаулығына ие. Олардың бұлшықеттері өте тығыз текстурамен ерекшеленеді, бірақ беріктігін азайтты. Бұлшықет гипертрофиясы — аурудың ерекше белгілері, Rossolimo-Steinert-Kurshman’s миотоникалық дистрофиясынан айыруға мүмкіндік береді, бұлшық ет адрофиясымен бірге жүреді.

Thomsen’s Myotonia диагностикасы

Томеннің миотониясы әдетте ерте жастан көрінеді, науқас баланың ата-анасы негізінен педиатрға жүгінеді, ол балалар невропатологымен кеңесу үшін жібереді. Миотоникалық симптомдық комплексті анықтау үшін невропат дәрігерге бірнеше рет тез сығып, оның мықтылығын ашуын сұрайды. Сынақтың басында саусақтардың баяу босатылуы және оларды қайталау кезінде қозғалыстарды біртіндеп қалыпқа келтіру миотонияның пайдасына. Миотоникалық құбылыстың болуы туралы білім беру туралы айтады «ролик» Бұлшықеттегі неврологиялық балға тиюге жауап ретінде жергілікті бұлшықеттердің қысымы. Неврологиялық мәртебеде бұлшықеттің күші мен сіңір рефлекстерінің миотоникалық сипаты төмендеген. Оқушыларды жеңіл ынталандыруға болатын миотоникалық реакция.

Сондай-ақ оқыңыз  Тальвары безі мукоселесі

Томсеннің миотониясын диагностикалаудың негізі — электрофизиологиялық зерттеулер: электромиография және электронурография. Біріншісі миотонияға тән қайталанатын жоғары жиілікті разрядтарды анықтайды, ал екіншісі жануарлардың жүйке жүйесінің бұзылуын толығымен жоюға мүмкіндік береді.

Бұлшықет биопсиясы бұлшықет тініндегі морфологиялық өзгерістерді зерттеуге мүмкіндік береді. Дегенмен, Thomsen ауруы кезінде анықталған миофибрилдердің гипертрофиясы және олардың сарколаммасының ядролары орталықтандырылуы миотонияның басқа түрлерінде байқалады. Миотония түрін тексеру арқылы дәл диагностикалау үшін молекулалық-генетикалық талдау жүргізу қажет, CLCN1 генінің ақаулығын анықтауға мүмкіндік береді.

Томсеннің миотониялық емдеуі

Қазіргі заманғы медицина гендік ауруларға арналған радикалды терапия әзірге дамымаған. Сондықтан Томсеннің миотониясын емдеудің басты мақсаты оның көріністерін азайту және симптомдардың дамуын баяулатуы болып табылады. Тоникалық спастиканы төмендету үшін мұндай препараттар қолданылады, Дифенин сияқты, фенитоин, карбамазепин. Миофибриллярлы мембраналардың иондық тепе-теңдігін сақтау үшін кальций препараттары дәрілік терапия түрінде қолданылады, электрофорезі, мырышталған кольцо ауданы. Сол мақсатта, денедегі калий мазмұнын азайту бойынша ұсынылған шаралар: калийде диета төмен, диуретикалық терапия. Диуретиктердің құрамында ацетазоламид алу ұсынылады, себебі, калийдің күшейтілген несеп шығарудан басқа, ол сондай-ақ сарколамма өткізгіштігін арттырады.

Томсеннің миотониясын кешенді емдеуде массаж және жаттығу терапиясы ерекше маңызды. Олар өте сақ болу керек, бұлшықет тіндерінің метаболикалық процестерін жақсартуға және сонымен бірге тоник спазмына бейімділігін төмендетуге мүмкіндік береді.

Болжам және алдын-алу

Миотония Томсен өмір бойы сақталады. Созылмалы курс және аурудың баяу прогрессиясы оның болжамын салыстырмалы түрде қолайлы етеді. Науқастар, ереже бойынша, жұмыс қабілетін сақтау. Алайда, олардың мамандығы жылдам қозғалыстар жасау қажеттілігіне байланысты болмауы керек. Мұндай адамдар конвейерде жұмыс істей алмайды, жүргізуші болу, өрт сөндірушілер, полиция және т. п.

Ерлі-зайыптылардың генетикасымен кеңес беру Томсен ауруының бастапқы алдын-алу шарасы ретінде қарастырылуы мүмкін, жүктілікті жоспарлау және жақын туыстар арасында ауру жағдайлары бар. Миотоникалық ұстамалардың алдын алу — өткір қозғалтқыштың белсенділігін болдырмау, гипотермия, физикалық жүктеме және эмоционалдық толқу.