Мотония

Мотоnия

Мотония — мұрагерлік ауру, канальопатикалық (аурулар, Ион каналдарының патологиясына байланысты). Бұлшықетті кешіктірудің кешігуімен көрінеді. Мотонияның тән белгілері — миотоникалық разрядтар, анықталатын инелер EMG, және миотоникалық құбылыстар, олар клиникалық зерттеулермен анықталады. Туа біткен миотония бұлшықет гипертрофиясымен үйлеседі, дистрофиялық миотония, керісінше, бұлшық ет адрофиясымен бірге жүреді. Мотонияны диагностикалау ЕМГ көмегімен жүзеге асырылады, ENG және потенциалды зерттеу. Осы уақытқа дейін миотонияның түбегейлі медициналық терапиясы жасалмаған. Пациенттерге симптоматикалық және метаболитті емдеу ұсынылады, массаж, Жаттығу терапиясы, электростимуляция.

Миотония

Миотония — мұрагерлік ауру, канальопатикалық (аурулар, Ион каналдарының патологиясына байланысты). Бұлшықетті кешіктірудің кешігуімен көрінеді. Миотонияның тән белгілері — миотоникалық разрядтар, анықталатын инелер EMG, және миотоникалық құбылыстар, олар клиникалық зерттеулермен анықталады.

Миотонияның этиологиясы мен патогенезі

Dystrophic myotonia түрінің екі түрінің ішінде 1, олардың гені 19к13-де орналасады, ең таралған (98%). Дистрофиялық миотонияның барлық түрлеріне ұқсас, ол автосомал басым болып табылады. 1 типті дистрофиялық миотонияның негізгі этиологиялық факторы — тринуклеотидті ұлғайту CTG қайталанады (бірнеше мыңға дейін). Миотонин протеинінің киназы, DMPK геномымен кодталған, қаңқа ғана емес, сонымен қатар миокард, сондай-ақ орталық жүйке жүйесі. Бұл дистрофиялық миотонияның негізгі клиникалық көріністерін түсіндіреді.

Eulenburg туа біткен парамиотония, натрий каналдарының патологиясына байланысты, автосомдық үстемдік түрінде беріледі. SCN4A гені жергілікті 17к23-де бейнеленеді.1-q25.3. Paramyotonic көріністері бұлшықет талшықты мембранасының қозу қабілетінің жоғарылауы және бұлшықеттің үзік-үзілген элементтерінің жұмысының бұзылуы салдарынан дамиды.

Нейромиотонийдің көпшілігінен айырмашылығы, сатып алынған аурулар, идиопатиялық нейромиотония (Isaacs синдромы) мұраланған және жиі кездеседі. Бұлшық еттерінің босаңсуына арналған соревтың тиімділігі нейромиотонияның неврогенді сипатынан тұрады, алайда, аурудың соңғы патогенезі бүгінгі күні түсініксіз. Потенциалды тәуелді калий арналарына антидене титрін анықтау арқылы нейромиотония аутоиммундық ауру деп саналады. Бірқатар жағдайларда байқалған плазмаферездің тиімділігі аурудың аутоиммундық сипаты туралы да айтады.

Сондай-ақ оқыңыз  Автоиммунды лимфопролиферативті синдром

Миотонияның жіктелуі

Миотонияның ең таралған формалары:

  • дистрофиялық (екі түрі бар)
  • хондродистрофиялық
  • туа біткен автозомдық басым
  • туа біткен автозомдық рецессивтілік
  • Eulenburg парамиотониясы
  • нейромиотония

Миотонияның клиникалық көрінісі

Белгі «жұмсақ» — Миотонияны анықтаудың негізгі клиникалық сынағы: науқас тез арада түсе алмайды, оған уақыт пен күш қажет. Қайталанбас әрекеттермен Миотоникалық құбылыс Eulenburg’s myotonia қоспағанда, қаттылық кезінде, керісінше, әрбір ретпен күшейтіледі. Сығылған жақтарды шағылыстыру кезінде қаттылық байқалады, көзіңізді тез ашыңыз, орыннан тез ораңыз. Иненің электромиографиясында миотонияның ең тән құбылыстарының бірін анықтайды — миотоникалық разрядтар, дыбыспен бірге жүреді «бомбардировщик», иненің электродты енгізуден және қозғалысынан туындайды.

Туа біткен миотонияның айрықша клиникалық ерекшелігі жеке бұлшықет топтарының гипертрофиясы болып табылады, бұл пациенттің дене шынықтыруы туралы әсер қалдырады. Көп жағдайда бұлшықет күші сақталады, бірақ кейде ол бұлшықеттің алыстық бұлшықеттерінде азаяды. Дистрофиялық миотония — мультисистемалық ауру. Көп жағдайда неврологиялық симптомдар жүрек ауруымен біріктіріледі (сол жақ қарыншаның гипертрофиясы, аритмия), церебральді симптомдар (гиперомния, зиянды қысқарту), эндокриндік бұзылулар (әйелдерде етеккір бұзылуы; гипогонадизм және ерлер арасында әлсіздік). Paramiyotonia үшін типтік t. н. «суық миотония» — бұлшықет каскадының және суықта парездің пайда болуы; мұндай шабуылдар бірнеше минуттан бірнеше сағатқа дейін созылуы мүмкін. Нейромиотонияның клиникалық көріністері — бұлшықет қаттылығы, спазмы (ауыртпалықсыз) EMG-да тұрақты бұлшық ет белсенділігі.

Миотонияның диагностикасы

Дебропты дистрофиялық миотония есептері, ереже бойынша, жас немесе ересек жасында, аурудың даму дәрежесі генетикалық ақауларға байланысты, Сондықтан дистрофиялық миотонияны диагностикалауда отбасылық тарихты мұқият жинау өте маңызды. Миотония Беккер 5-12 жасында дебют және баяу жүріспен ерекшеленеді, және myotonia tomsena бала кезіндегідей дебют алады, ересектер мен ересектер арасында, ереже бойынша, ауыр және асқынулармен. Дистрофиялық миотониямен физикалық емдеу бұлшықеттің атрофиясын және олардың беріктігін азайтады. 1 типті дистрофиялық миотония бұлшықет әлсіздігімен сипатталады, 2 типті дистрофиялық миотония үшін — проксималды түрде.

Сондай-ақ оқыңыз  Тальвары кисталары

Нейромиотониямен зертханалық зерттеулердің көмегімен потенциалды байланысты калий каналдарына антиденелер анықталды, және дистрофиялық миотония қандағы КК белсенділігінің аздап өсуімен сипатталады.

Миотонияны диагностикалаудың негізгі аспаптық әдісі — инелер электромиографиясы (ЭМГ), онда миотоникалық разрядтар анықталады — миотонияның потомноникалық белгісі. Ұйқыланған потенциалды және электронурографты қолданып зерттеу жүргізілді. ЭМГ-да парамиотониямен қалыпты MU және сирек миотоникалық разрядтар жазылады. Туа біткен миотония үшін EH параметрлерін қалыпты ауқымда сақтау керек, дистрофиялық миотония үшін — нейропатиялық және миопатикалық ерекшеліктердің комбинациясы. Парамиотонияны диагностикалау үшін суық сынау өткізіледі: жеңіл салқындату миотоникалық разрядтар тудырады, әрі салқындату келеді «биоэлектрлік тыныштық» (миотоникалық құбылыстар ретінде жоғалады, және PDE). Дистрофиялық миотонияның ДНК диагностикасы DMPK генінде КТГ қайталануының көбеюін анықтауға негізделген.

Дифференциалды диагноз

Ереже бойынша, туа біткен миотонияны дисстрофиялық миотониядан невропатологпен клиникалық белгілер бойынша саралау. Алайда, туа біткен миотонияның кейбір жағдайларда, бұлшықеттің бұлшық еттерінің сәл әлсіздігі және ЕМГ-да әлсіз белсенділік айқындалады — белгілер, дистрофиялық миотонияның тән. Тұрақты бұлшықет белсенділігі — нейромиотонияның клиникалық белгісі — синдромның бөлігі «қатаң адам» (stiff-man syndrome), алайда, нейромиотониядан айырмашылығы, синдромдағы бұлшық ет белсенділігі «қатаң адам» диазепама енгізуден кейін азаяды, сондай-ақ ұйқы кезінде.

Миотонияны емдеу

Нейромиотонияның емдеу мақсаты — бұлшықеттің тұрақты қызметін жою және мүмкін ремиссияға жету, миотонияны емдеу мақсаты — миотоникалық көріністердің ауырлығының төмендеуі. Миотонияны дәріліксіз емдеу калий тұздарын шектейтін диетадан тұрады, Жаттығу терапиясы, массаж, электромиостимуляция, және гипотермиялық ескертулер, өйткені суық кезінде барлық миотоникалық реакциялар күшейеді. Миотонияның радикалды емі жоқ, сондықтан миотоникалық көріністердің ауырлығын төмендету үшін фенитоин қолданылады, калий деңгейін төмендету — диуретиктер. Кейбір жағдайларда иммуносупрессивті терапия арқылы ремиссияға қол жеткізуге болады: адамның иммуноглобулинін ішілік енгізу, Преднизон, циклофосфамид.

Миотонияның болжамдары

Миотониядағы өмір сүру болжамы, әдетте, 1 типті дистрофиялық миотонияның сирек жағдайларын қоспағанда, қолайлы болып табылады, жүрек патологиясына байланысты кардиологиялық өлімнің кенеттен басталуы мүмкін. Туа біткен миопатиясы бар науқастардың болжамдары да қолайлы (ұтымды жұмыспен қамтылған).