Мукополисахаридоз

Мукополисахариdоз

Мукополисахариdоз – генетикалық анықталған аурулардың тобы, қышқылдық мукополисахаридтердің метаболикалық бұзылыстарынан туындайды (гликозамибірақгликандар). Мұрагерлік — автозомдық рецессия. Скелеттің жүйелі зақымдануы және дене дамуының кешіктірілуімен сипатталады. Мукополисахаридоздың кейбір түрлерінде ақыл-ойдың артта қалуы байқалады. Жүрек қызметінің бұзылуы мүмкін, көру органдарының патологиясы, діңгектің пайда болуы, неврологиялық бұзылулар, гипертрихоз, бауыры мен көкбауыры кеңейтілген. Диагноз тән клиникалық белгілер негізінде белгіленеді, Рентгендік деректер және басқа зерттеулер. Симптоматикалық емдеу. Қолайсыз болжам, өйткені мукополисахаридоздың барлық түрлерінде глюкозаминогликандардың жинақталуының салдарынан патологиялық өзгерістердің барысы байқалады.

Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз – генетикалық аурулардың тобы, организмде және ұлпаларда қышқылдық мицополисахаридтердің жинақталуымен жүреді. Дамудың себебі — лизосомалық ферменттердің мұраланған кемшілігі. 1917 жылы алғаш рет мукополисахаридоз Хюлермен сипатталды. Мукополисахаридозды кардиологтардың қатысуымен ортопедтер жүргізеді, офтальмологтар, неврологтар, отоларингологтар және басқа мамандар.

IH типті мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз түрі IH немесе Hurler синдромы 20-25 мыңнан 1 нәрестеде кездеседі. Мукополисахаридоздың белгілері өмірдің бірінші жылында пайда болады, толық клиникалық көрініс 1-2 жасқа толады. Мукополисахаридоздың бұл түрі формальды беткейлік ерекшеліктерімен және бас сүйектің деформациясымен ерекшеленеді (Скароцефалия). Үлкен аденоиды және беті мен мұрнындағы бұзылыстардың арқасында пациенттер аузынан дем алады. Аяқтардың және онтогенездің басқа бөліктерінің прогрессивті деформациясы бар, өсу қарқынының төмендеуі.

Мукополисахаридозы бар науқастардың омыртқасы қисық, орын алған жағдайда, симптом пайда болады «мысық тірегі». Мойынның қысқаруы байқалады, жоғары пышақ орны және төменгі жиектің биіктігі. Кең қылшықтар, claw-like. Уақыт өте келе, мукополисахаридозы бар науқастар бірлескен контурларды құрайды. Алғашқы локте және иық түйістері зардап шекті, содан кейін – тізе, жамбас және аяқ киім. Қозғалыстың шектелуіне байланысты тәндік жүру орын алады – аяғы бар аяқ киімге арналған.

Ауырған жүрек дыбысы, шекаралары кеңейтілді. Белгілері аускультациямен анықталады, ЭКГ диффузиялық миокардтың зақымдануын анықтайды. Мукополисахаридозы бар науқастардың алдыңғы қабырғасы әлсіреген, асқазан кеңейтіледі, жиі табылған гидролиз, кеуде және кеуденің шағуына байланысты. Бауыр мен көкбауыр ұлғайған. Көрнекі және есту қабілетінің бұзылуы. Мүмкін болатын бұлшық және кеуде қуысының кеңеюі, ретрансляциялық пигментті дистрофия, глаукома, оптикалық нервтердің атрофиясы және қоршауда тұншығу. Осы типтегі мукополисахаридозы бар науқастар прогрессивті ақыл-ойдың артта қалуын дамытады. Қозғалысты үйлестіру мәселелері болуы мүмкін, парез және паралич. Шаштың шамадан тыс өсуі анықталды.

Сондай-ақ оқыңыз  Капсулярлық контрактура

Скополисахаридозы бар науқастардың жұлын рентгені омыртқалардың тән деформациясын көрсетеді. Вертикалды қабыршақ тәрізді, олардың сызықтары дөңгелектенеді, өтпелі секцияда қиғаштықтың алдыңғы артқы бұрыштары анықталды, бұрыштық кифоз, процестердің қалыңдауы және қысқаруы. Кеуде радиографиясында артқы қабырғаларының алдынғы тығыздалуы және жұту анықталды, олардың шалғай немесе қылышты деформацияларымен бірге жүреді, клавича қысқарту және деформация, геральді бастарды азайту және ауыстыру.

Жамбастың рентгенографиясы жамбас ағуын растайды, ацетабуланың шағылыстары және феморальды бастарын азайту. Түтікшелі сүйектердің радиографиялары туралы, кортикальды қабаттың жұқаруы және медулярлық арнаның кеңеюі анықталды. Қол сүйегінің рентгені тырнақтың фалангтарының дамымағандығын көрсетеді, метаккаральды сүйектерді қысқарту және кеңейту, проксимальды және ортаңғы фаланкс. Бас сүйегінің радиографиясында бет сүйегінің сүйектерінің дамымауы анықталады, краниостеноз және макроцефалия.

I-S типіндегі мукополисахаридоз

I-S типті мукополисахаридоз немесе аурудың ауруы (1962 жылы сипатталған. Америкалық офтальмолог Шей) кейінірек, IH типті мукополисахаридоздың салыстырмалы түрде қолайлы бағыты (Хирлер синдромы). 3-6 жасқа дейін балалардың дамуы қалыпты жағдай. Мукополисахаридоздың алғашқы белгісі — саусақтардың фекциондық контуры. Төменде білекке ұзартумен шектеледі, локте және иық түйістері. Төменгі аяқтың контуры, ереже бойынша, жұмсақ. Мукополисахаридоздың толық клиникалық көрінісі жасөспірімнің басында қалыптасады.

Мукополисахаридозды хунки бар науқастар, төмен, өрескел ерекшеліктері бар және жақсы дамыған бұлшық. Тітіркену өседі (гипертрихоз). Жиі кеуде қуысы немесе кеуде қуысы бар. Саусақтардың терісі созылып, қалыңдатылған. Медиана нервінің қысылуына байланысты карпальдық туннель синдромы дамиды, ІІІ-IV саусақтар аймағындағы аймақ пен парестезия аймағының бұлшықеттерінің атрофиясы жүреді. Мукополисахаридозы бар кейбір науқастарда аорталық стеноз анықталды, аорта жеткіліксіздігі, ретрансляциялық пигментті дистрофия, глаукома және шырышты қабықшалар. Интеллект — бұл қалыпты, көкбауыр мен бауырдың кеңеюі некарактеристік болып табылады. Рентгенограммада сурет анықталады, IH типті мукополисахаридозға ұқсас, бірақ патологиялық өзгерістер азаяды.

II типті мукополисахаридоз

II типті мукополисахаридоз немесе Хантер синдромы ер балаларға жиі кездеседі және әдетте 2-3 жасында дамиды. IH типті мукополисахаридоз сияқты, скапохеофалия байқалады, өрескел сипаттамалары, төменгі дауыс және бет қаңқасының деформациясына байланысты дем алу қиындықтары. Сонымен қатар IH кифозы типті мукополисахаридозға тән, әдетте, анықталмаған, симптом «мысық тірегі» теріс. Пациенттер көбінесе респираторлық инфекциялардан зардап шегеді (бронхит, трахеит, пневмония). Біртіндеп қозғалыстардың бұзылуын үйлестіру, агрессиялықты арттыру. Тұрақсыз көңіл-күй, өткір тамшылары бар.

Сондай-ақ оқыңыз  Псоратикалық артрит

Сондай-ақ мукополисахаридоздың бұл түрінде көкбауыр мен бауырдың аздап өсуі байқалады, есту қабілетін жоғалту, артқы жағындағы терідегі түйіндер және ақыл-ойдың аздап төмендеуі. Кейінірек бұлшық ет ағады. Рентгендік сурет – I-S типіндегі мукополисахаридоз сияқты. Аурудың дамуына арналған екі нұсқа бар: қолайлы (B нұсқасы) және қолайсыз (A параметрі). Қолайлы нұсқада симптомдар жұмсақ болады, кейде кішігірім ақыл-ойдың артта қалуы байқалады, мукополисахаридозы бар науқастар 30 жасқа дейін өмір сүре алады. Қолайсыз нұсқа вирус клиникалық көрінісі мен интеллектуалдық құнсыздануымен сипатталады. Өлім жасөспірімде орын алады.

III типті мукополисахаридоз

III типті мукополисахаридоз немесе Санфилипо ауруы (1963 жылы сипатталған. Американдық педиатр Санфилипо) 100-200 мың адамнан 1 нәресте дамиды. Өмірдің алғашқы жылдарында даму жасқа лайықты, Жуынды қиындықтар және ыңғайсыз жүру. 3-5 жасында мукополисахаридозы бар бала апатсыз болып қалады және дамуында артта қалады. Сөйлеудің бұзылуы бар, өрескел сипаттамалары, ұстамау. Уақыт өте келе, ақыл-ойдың артта қалуы мукополисахаридоздың осы түрінің клиникалық көрінісінде орталық орынға ие болады.

Ақыл-есі кем адамдармен қатар, бауыр мен көкбауырдың қалыпты кеңеюі де бар, түкті арттыру, контрактуралық және өсу қарқынының төмендеуі. Көздің патологиясы және кардиоваскулярлық жүйе мукополисахаридоздың бұл түріне жатпайды. Рентгендік сурет – өзгермеген немесе I-S типті мукополисахаридоз сияқты, бірақ айқын емес. Үшінші типтегі мукополисахаридозы бар науқастар, ереже бойынша, жұқпалы асқынулардан 10-20 жасында өледі.

IV типті мукополисахаридоз

IV типті мукополисахаридоз немесе Моркио ауруы (1929 жылы сипатталған. Уругвай педиатры Моркио) 40 баланың 1 нәресте байқалды. 1-3 жасқа дейін балалар қалыпты түрде дамиды. Кейіннен өсудің елеулі кешігі бар, мойын мен магистралды қысқару, контрацептивтер және бауырдың деформациясы, сколиоз немесе кифоз, түрлі кеуде деформациялары, бұлшықет күшінің төмендеуі, терінің қалыңдауы және бет ерекшеліктерін жағу. Мукополисахаридоздың бұл түріне көбінесе кеуде және кеуде қуысы пайда болады, кеуде қуысының дистрофиясы және есту қабілетінің жоғалуы. Интеллект сақталды.

Омыртқа рентгенографиясында кифоз анықталады, сколиоз, кеңейтілген және омыртқаның денелерін түзу. Жамбас және аяғы радиографиясын жүргізу кезінде көптеген деформациялар анықталады, контурлардың кедір-бұдырлығы, феморлардың бастарын жалтыратады, білек сүйектері мен аяқтың деформациясын қысқартады. Скальпопсихакаридозы бар науқастардың орташа өмір сүру ұзақтығы – кемінде 20 жыл. Мукополисахаридоздың осы түріндегі өлім біртектес ауруларға байланысты, кардиопульмональды жеткіліксіздікті қиындатады.

Сондай-ақ оқыңыз  Бала кезіндегі аутизм

Мукополисахаридоздың басқа түрлері

VI типті мукополисахаридоз немесе Марото-Лами ауруы (1960 жылы сипатталған. Француздық Лами және Марото) 2 жастан асқан жаста дамиды. Бет ерекшеліктерінің кедір-бұдыры бар, өсу қарқынының төмендеуі, мойынның қысқаруы, бірлескен конструкциялар мен баррель тәрізді кеуде деформациясы. Жалпы суық. Ерік пайда болуы мүмкін, бауыры мен көкбауыры кеңейтілген. Зияткерлік емес. Ағынға арналған екі нұсқа бар: классикалық және мукополисахаридозды жұмсақ клиникалық көріністері бар. Мукополисахаридозы бар науқастардың радиографиясында омыртқалардың түйнектік немесе қыртысының деформациясы анықталады, жамбастың үшбұрышты деформациясы, феморальды бастардың дамымауы және деформациясы, фибула сүйектерінің қысқаруы.

VII типті мукополисахаридоза өседі, ІІІ типті муфоксицахардиоз ретінде, айырмашылықтар биохимиялық зерттеулер жүргізгенде ғана анықталады. VIII типті мукополисахардиоз симптомдарда IV типті мукополисахаридозды еске салады, но, оған қарағанда, ақыл-ойдың артта қалуымен бірге жүреді.

Мукополисахаридозды диагностикалау және емдеу

Mukopolisaccharidosis диагнозы тән клиникалық және радиологиялық суреттер негізінде белгіленеді, зәрдегі гликозаминогликандарды анықтау және жасушадағы ферменттердің белсенділігін зерттеу. Зерттеу кезінде мукополисахаридозы бар науқастарға түрлі мамандармен кеңес беріледі: кардиолог, гастроэнтеролог, офтальмолог, отоларинголог, невропатолог, психиатр және т. д., түрлі органдар мен жүйелердің мәртебесін бағалау үшін аспаптық зерттеулер жүргізді.

Мукополисахаридоздың патогенетикалық емі әзірленбеген. Симптоматикалық емдеу, консервативті болуы мүмкін, сондықтан жұмыс істейді. Тыныс алу жолдарының инфекциялары алдын алады және емделеді, көру және есту қабілетінің бұзылуын түзету. Қажет болған жағдайда, егеуқұйрықтарды жөндеу және герниопластика, контрактураны жою және дұрыс қаңқалық деформацияларды жою бойынша операциялар. Мукополисахаридоздың барлық түрлері бойынша болжам қолайсыз – метаболизм өнімдерінің тіндерде сақталуын жалғастыру барлық органдар мен жүйелердің патологиялық өзгерістерінің нашарлауына әкеледі. Кез келген терапиялық агенттерді қолдану (қан құю, гормондарды енгізу және т. д.) мукополисахаридозмен уақытша жақсарту ғана қамтамасыз етеді. Пренатальды профилактика ұсынылады.