Nefronoftiz Fanconi

Nefronoftiz Fanconi

Nefronoftiz Fanconi – мұрагерлік бүйрек ауруы, дистальды түтікшелердің эпителийін және нефрон ілмектерінің зақымдалуымен сипатталады, бұл экстракциялық функцияларды және көптеген қайталама патологияларды бұзуға әкеледі. Бұл жағдайдың белгілері гипотониялық полиурия болып табылады, гипохромдық анемия, скелеттік зақымданулар, азотемия терминалдық кезеңдерде дамиды. Фанконидің нефронфизис диагностикасы бүйректің ультрадыбыстық құрамына кіреді, қан және зәрді сынау, молекулярлық генетикалық әдістерін анықтау. Бұл шарттың нақты емі жоқ, паллиативті терапияны қолдану, бүйрек трансплантациясы көрсетілген.

Nefronoftiz Fanconi

Nefronoftiz Fanconi
Nefronoftiz Fanconi (1 түрі nephronophthis, кәмелетке толмаған нефронопти) – генетикалық ауру, бұл бүйрекке әсер етеді (нефрон және дистальды түтікшелер) бұл органдардың босату функциясын прогрессивті бұзуды дамыту арқылы. Алғаш рет бұл патология 1951 жылы Швейцарияның педиатры Фанкони арқылы сипатталды, Осыдан кейін барлық байқау уақытында осы мемлекеттің жүздеген оқиғалары анықталды. Осылайша, Fanconi nephronophthalis — сирек ауру, оның ауруы анықталмаған. Бұдан басқа, бүйрек зақымдануы, бұл патологияға мүлдем ұқсас, бірқатар басқа генетикалық ауруларда кездеседі – Джубер синдромы немесе 1-типтегі Сенор-Локен синдромы сияқты. Алайда, осы жағдайларда бүйрек аурулары басқа органдар мен жүйелердің бұзылыстарымен біріктіріледі (сетчатка, жарық және пр.) – генетиктерді қалай білдіңіз?, патологиялардың ұқсастығы, олар бір геннің әртүрлі мутацияларынан туындағанын біледі. Фанконидің нефронофтиза мұра ету механизмі автозомалдық рецессивтік, ауру бірдей жиілікте ұлдар мен қыздарда жүреді. Түрлі бағалаулар бойынша, бұл ауру 2-10 жасайды% бала кезіндегі созылмалы бүйрек жеткіліксіздігінің барлық жағдайларынан.

Фанкони нефронофтиінің себептері

NPHP1 мутациясына байланысты Nephronoftiz Fankoni, хромосомада орналасқан 2. Бұл геннің экспрессиясы нефрокисцин-1 деп аталатын арнайы протеин болып табылады, оның функциялары қазіргі уақытта қызу талқылау тақырыбы болып қала береді. Ең кең тараған көзқарасқа сай, Нефрокисцин-1 көптеген жасушалардың килиясының бөлігі болып табылады – бүйрек және өкпедегі эпителий ілмектері мен түтікшелері, тордың және бірнеше басқа органдардың құрамында. NPHP1 мутациясы осы белоктың құрылымын бұзады, ол килия жасушаларының жұмысына теріс әсер етеді, сондықтан мұндай функциялар, сұйықтықтарды және тұзды ерітінділерді сіңіру сияқты, сондай-ақ әртүрлі иондардың белсенді тасымалдауы айтарлықтай бұзылады. Құрылды, бұл nephrocystin-1 бірқатар басқа белоктар мен ферменттерді байланыстыра алады, оның құрылымын өзгерту, мүмкін, бұл процестерді бұзады, нефронофиз фанкониінің дамуына алып келеді, Джубер немесе Сенрора-Локен синдромдары.

Сондай-ақ оқыңыз  Жатыр мойны лейкоплакиясы

Нефрокстин-1 протеинінің функцияларын білмеуіне байланысты, Fankoni nephronophthalis патогенезі (басқа тұқым қуалау патологиялары сияқты, NPHP1 генінің ақауларына байланысты) сондай-ақ мүлдем анық емес. Атап айтқанда, белгісіз, бұл патологияда иондар мен суды тасымалдауды және зәрді қалыптастыруды бұзады – килия белсенділігінің өзгеруі немесе басқа да белоктар молекулаларын өздігінен бекіту үшін нефрохистин-1 болмауы. Мәселе тек зерттеле бастайды, мутациялар оқшауланған Fanconi nephronophthalis әкеледі, және ол – күрделі заң бұзушылықтар. Белгілі белгілі, бұл күйдегі бастапқы аномалиялар нефронның ілмектерінде және бүйректің дистальды түтікшелеріндегі өзгерістер болып табылады, барлық басқа белгілер (гипокальцемия, анемия, қаңқалық ақаулар) қайталама болып саналады.

Нефрон ілмектерінде және дистальды түтіктерде NPHP1 генінің ақаулары нәтижесінде судың және бейорганикалық тұздардың қайта сіңіруі бұзылған, бұл құрылатын несептің мөлшерін көбейтеді. Полиурияның арқасында денесі кальций мен басқа иондардың үлкен мөлшерін жоғалтады, бұл паратироидтік жауапты тудырады (қайталама гиперапатрейоз), ол гормон сүйек матаынан кальций мен фосфор шығаруға бастайды. Скелеттің элементтері нәзік болады, оларда рахит тәрізді өзгерістер пайда болады, ол жиі нефронфтиз клиникалық көрінісінің бір бөлігі болып табылады. Патологиялық үрдістер juxtaglomerular аппаратына әсер етеді, Нәтижесінде науқастар гипохромды анемияны дамытады. Уақыт өте келе, Fanconi нефронофизі прогрессивті созылмалы бүйрек жетіспеушілігіне алып келеді, бұл азотемия мен басқа да байланысты бұзылулармен көрінеді.

Нефронофти Фанконидің белгілері

Көп жағдайларда нефронфтиз Фанкони бала өмірінің алғашқы жылдары көрінбейді, алғашқы белгілері 2-3 жасқа дейін болуы мүмкін – полиурия мен нотурия байқалады (түнгі диурездің үлесін арттыру), сұйықтықтың жоғалуы салдарынан шөлдеу жиі жазылады (полидипсия). Бұл көріністер жұмсақ және бірнеше жыл бойы сақталуы мүмкін. Фанконидің нефронофизисіндегі нашарлау 6-10 жасында байқалады, жоғарыда көрсетілген симптомдар анықталған кезде және рахит тәрізді қаңқалық өзгерістер оларға қосылады, кейде – конвульсиялар, баланың физикалық дамуы артта қалады. Анемиялық көріністер жиі кездеседі: баяу, тахикардия, айналуы және басқалары.

Сондай-ақ оқыңыз  Лакрмалы қаңқа флегмоны

Болашақта, нефронтуфиз Фанкони құбырлы түрдегі бүйрек жетіспеушілігінің белгілерін өсіре бастаған кезде. Азоттық метаболизм өнімдерінің ағзасында жоғарылауы арқасында, амидан аммиактың иісі мен денесі артады, қайталама гиперапироидия дамиды, көп мөлшерде тұздардың жоғалуына байланысты (әсіресе, кальций иондары) несеппен. Полюрия әлдеқайда айқын, полидипсия және басқа да бүйрек аурулары. Нәтижесінде Фанкони нефронофталдары ауыр бүйрек жеткіліксіздігіне әкеледі, тұрақты гемодиализді немесе донорлық бүйректі трансплантациялауды талап етеді. Кейде бұл жағдай Коганның туа біткен окуломоторлық апроксиасымен біріктіріледі, 2-3 жасқа дейінгі балалардағы көлденең жазықтықтағы көз қозғалыстарының мүмкін еместігі көрінеді.

Небронофти Фанконидің диагностикасы

Fanconi nephronophthalis анықтау үшін жалпы және биохимиялық қан және зәр анализі қолданылады, бүйрек ультрадыбыстық, науқас анамнезін тексеру, молекулалық-генетикалық диагностикалық әдістер. Мұндай әдістер арқылы диагностикалық ақпараттың үлкен көлемі қамтамасыз етіледі, Эндогендік креатининнің тазалығын анықтау ретінде (Reberg сынағы), босату урологиясы, Контрасты бүйректің компьютерлік томографиясы. Неброносфиз Фанкони пациенттерде күнделікті диурездің ұлғаюын анықтағанда (Зимницкийге сәйкес зәрді талдау кезінде не орнатуға болады), сонымен бірге зәрдің тығыздығы төмендейді және көп жағдайда қан плазмасының осмолярлық деңгейіне тең (изостенурия). Зәрді жалпы талдаудың басқа көрсеткіштерінен кішігірім протеинурияны жиі тіркеуге болады (1 г артық емес/күн), кейде микрогурия мүмкін. Фанкони бар нефронофтизммен ауыратын науқастар осы жағынан күшті шөлді тіркеді, сұйықтықтың айтарлықтай мөлшерін жоғалтуына байланысты.

Фанконидің нефронофизисіндегі қан бейнесі гипохромдық анемияны қамтиды, гипокалкемия мен басқа да бейорганикалық иондардың концентрациясының айтарлықтай төмендеуі, бұл тұзды залалдың синдромы деп аталады. Эндогенді креатининнің тазалығы аурудың дамуына қарай тұрақты түрде төмендейді. Бастапқы кезеңде фанкони бар науқастарда бүйректің ультрадыбыстық диагнозы бойынша кортикальды және медулланы дифференциациялау және бөлудің бұзылуы байқалады, оның ішінде диаметрі 2-8 миллиметр болатын кисталардың пайда болуы мүмкін. Болашақта бүйрек мөлшері аздап төмендейді, олар интерстициальды фиброздың белгілерін анықтай алады.

Сондай-ақ оқыңыз  Жүктілік кезінде панкреатит

Науқастың мұрагерлік тарихын зерттегенде, ұқсас клиникалық көріністер жиі туысқандарда кездеседі, соның арқасында мұраны автоматты түрде қалпына келтіру сипаты дәлелденді. Fankoni nephronophthis генетикалық диагнозы мутацияны анықтау үшін NPHP1 генінің тікелей реттелуі арқылы жүзеге асырылады (ереже бойынша, жою немесе анықтау). Бұдан басқа, Бұл әдіс ауруларды басқа кешенді синдромдардан ажыратуға көмектеседі, ақ осы геннің ақауларына байланысты (мысалы, Джуббер синдромы). Заманауи генетика әдісі ақаулы NPHP1 генінің жасырын таспасын анықтауға мүмкіндік береді, бала асырап алмас бұрын, отбасылық медициналық кеңес берудің бөлігі ретінде қолдануға болады.

Фанконидің нефронофтиін емдеу және болжау

Нефронофтиз невроны үшін арнайы ем болмайды, кез-келген қолдау шаралары пациенттің тірі қалуын айтарлықтай арттыра алмайды – ереже бойынша, бұл патология 20 жасқа дейін ауыр бүйрек жеткіліксіздігіне әкеледі. Аурудың жалғыз тиімді емі — бүйректі трансплантациялау, мүмкіндігінше ертерек өндірілген, елеулі қайтарымсыз қайталама бұзылулар пайда болғанға дейін. Операцияға дейін Fanconi nephronophthalis симптоматикалық емі орындалады, тұзды ерітінділерді қоса, ауыр ішу, кальций препараттары. Анемияны жою үшін экзогенді эритропоэтиндер қолданылуы керек – мысалы, эритропоэтин альфа. Егер нефронофти Фанкони бүйрек жеткіліксіздігіне себеп болса, гемодиализді белгілеңіз, арнайы диета және теңестірілген су-тұз режимі.

Аурудың болжамы бүйректі трансплантациялау перспективаларына байланысты – егер бұл операция мүмкін емес болса, нәтиже қолайсыз, пациенттердің көпшілігі 20 жасқа дейін бүйрек жеткіліксіздігінің жоғарлауынан өледі. Қолдау және симптоматикалық терапия, сондай-ақ гемодиализді қолдану, сарапшылардың көпшілігі бойынша, науқастың өмірін бірнеше жылдан бері арттыра алады. Дегенмен, бүйрек трансплантациясы тек науқасқа нефронофтиоз Fanconi мүмкіндігін береді. Операцияны шешуде көптеген факторлар бағаланады: науқастың жалпы жағдайы, қайталама бұзылулардың болуы және ауырлығы, байланысты аурулар. Трансплантациядан кейін донорлық бүйректегі патологиялық өзгерістер, ұқсас nephronoftizu Fanconi, дамытпаңыз.