Нейроазанцитоз

Нейроазанцитоз

Нейроазанцитоз — генетикалық түрде анықталған дегенативті мидың зақымдануы, эритроциттердің пішінін өзгертуге байланысты (аантоцитоз). Клиникада қозғалтқыштың экстрапирамидтік бұзылулары басым (гиперкинез, паркинсонизм), ақылды, когнитивті бұзылу, аксональді полиневропатия. Нейроанцентоз неврологиялық деректерге сәйкес диагноз қойылады, офтальмологиялық, нейропсихологиялық, қан анализінде акантоциттерді анықтау кезінде генетикалық зерттеу. Симптоматикалық емдеу: нейролептиктер, бензодиазепиндер, леводопа, психотроптық препараттар.

Нейроазанцитоз

Нейроазанцитоз
Neuroacantocytosis алғаш рет американдық дәрігер және 1960 жылы сипатталған. Левин, содан кейін – 1968 жылы ағылшын невропатологы М. Critchley. Зерттеушінің құрметіне бұл ауру Левин-Критчли синдромы деп аталды. Кейіннен патологияның генетикалық негізі анықталды, алайда, этиопатогенетикалық механизмдер нашар түсініледі. Нейроазанцитоз — Сирек ауру, 1 млн адамға шаққанда 1-5 жағдай. халық. Аурудың танымал нұсқалары 8 жастан 62 жасқа дейін. Көбінесе невроакантоциттер 10-дан 39 жасқа дейін байқалады. Морбидтілік гендерлік қатынасқа байланысты емес, х-байланысты мұра нысандары.

Нейроазанцитоздың себептері

Левин-Критчли синдромы мидың субкортикалық ганглийлерінің негізгі зақымдалуымен және эритроциттердің бұзылуымен генетикалық түрде анықталған мультисистемалық ауру. Ақаулы ген тоғызыншы хромосоманың 9к21 орнында орналасқан. Тұқым қуалайтын ақаулардың аутосомальды рецессивтік жолы әдетте байқалады. Тиісінше, нейроанцентоцитоз ата-аналардың екеуінен патологиялық генді беруіне байланысты көрінеді. Бірнеше гетерозиготикалық тасымалдаушыларда науқас балаға бару ықтималдылығы 25 құрайды%. Кейбір науқастарда автосомалық басым, рентгендік X-байланыстырылған мұра, әртүрлі жағдайлар кездеседі.

Патогенез

Патогенетикалық механизмдер түсініксіз. Нормалды хореин белоктарының генетикалық ақау синтезі анықталды. Көптеген зерттеушілер сенеді, бұл протеин нейросинаптиктің әсеріне әсер етеді, жасуша мембранасының ион каналдарының жұмысына қатысады. Мүмкін, нейрондық зақымдар postsynaptic мембранасының шамадан тыс активтенуімен байланысты. Процестер негізінен стриатальды және паллидар құрылымдарының нейрондарына әсер етеді. Морфологиялық нейрондық санын азайту арқылы анықталады, глиальді элементтердің реактивті пролиферациясы (астроцит). Өзгерістер ретикулярлық білімге қолданылады, thalamus, жиі емес — церебральді қыртыстық, ми ақшасына әсер етпеңіз, Льюис денесі.

Сондай-ақ оқыңыз  Жіті миелоидтық лейкемия

Нейроанцоцитоздың белгілері

Левин-Критчли синдромының клиникалық көрінісінің негізі психикалық бұзылыстары бар гиперкинездің тіркесімі болып табылады. Өмірдің 2-4 күнінде симптомдардың типтік дебюті. Орбиталық аймақтың бұлшықеттерінің жеңіл дискинезиясы бірте-бірте пайда болады, тұлғалар, артериялық гиперкинезке толы. Науқастың сыртқы түрінің сипаты стереотиптік гримамен болып табылады, шегу, шайнау қозғалысы, жалаңаштау, тілден шыққан. Мүмкіндік тіс құмырасы (брухизм), шірік бұлшықеттерінің спазмы (тризизм). Тілдің бұлшықеттерінің дистониясы ауызға орналастырылған тамақты еріксіз басуға әкеледі. Неврологияда симптом деп аталады «дистония тамағы».

Автоагрессия гиперкинезияның тән ерекшелігі болып табылады: пациенттер щектердің ішкі бетіне итереді, итеру тілі мен ерні. Фаренх және гортаның бұлшық еттерінің ауыр бұзылуы жұтқыншақ туғызады (қышқылдану, тіпті сұйықтықтарды жұтатын қиындық), дисартрияның дамуымен артикуляция аппаратының бұзылуы — түсініксіз, үзіліссіз сөйлеу. Кейіннен вокал тик пайда болады, жеке дыбыстардың еріксіз айтылуына себепші болды. Bulbar бұлшықет топтарының қозғалтқышы шабуыл жасайды, грунт, скепти.

Уақыт өте келе гиперкинацис аяқтар бұлшықеттеріне таралады, тері, хорей сипатына ие болады. Бастапқы кезеңде пациенттер қатаң қозғалтқышты басқара алады, бірте-бірте бақылау қабілеті әлсірейді. Нейроазанцитоз жалпыланған хореальді гиперкинезияның жылдам араласпайтын шапшаң қозғалыстарының комбинациясы арқылы сипатталады, дистоникалық құбылыстар. Соңғысы бұлшықетінің тоникалық қысылуына байланысты, пациенттің қатал позада қатайтылуымен көрінеді. Ауру қозғалады, гиперкинетикалық синдром гипокинезиямен ауыстырылады — Паркинсон синдромы. Левин-Критчли синдромының ерте көрінісі жағдайлары клиникалық көріністердің бастапқы сатысында брадикинезия мен қатаңдықтың пайда болуымен сипатталады, олардың комбинациялары бар, хорея болмауы.

Гиперкезиямен қатар, нейропсихологиялық бұзылулар да артады. Типтік невротикалық бұзылулар: обсессивті невроздар, фобтық синдром. Мүмкін аффективті бұзылулар, апроксия элементтері (әрекетті жоспарлау бұзушылықтары), жад жоғалту, интеллектуалдық қабілеттер. 40% науқастар, нейроанцентоциозы бар, жалпыланған эпилептикалық пароксизмнен зардап шегеді. Шабуылдар аурудың кез келген кезеңінде дебют жасайды, кейде экстрапирамидалық аурулардың алдын алады. Көп жағдайда полиневропатия байқалады. Науқастар дистальды бөртпелердің нашарлығына шағымданады. Біртіндеп дамып келе жатқан дистальды ақуыз парезі, гиперфлексия.

Сондай-ақ оқыңыз  Асқазанды аденокарцинома

Асқынулар

Тұрақты даму, нейроанцентоцитоз терең мүгедектікке әкеледі. Пациенттер өзін-өзі қызмет ету қабілетін жоғалтады, өздігінен жүру. Когнитивтік кемшіліктерді күшейту деменцияға әкеледі. Ауыр асқынулар ауыз қуысының шырышты қабығының тұрақты күйіп кетуімен байланысты, оның созылмалы жарақатына себепші болды. Жаралар жарылып кетеді, мүмкін стоматитпен инфекция мүмкін, гингивит, сейилит. Ісінудің бұзылуы пневмонияның дамуымен тыныс алу жолына тағамның ұмтылуымен қиындауы мүмкін. Көптеген науқастарда кардиомиопатия бар, жүрек жеткіліксіздігіне әкеледі.

Диагностика

Тұқымқуалсақ тарихы нейроанцентоцитозға күмән келтіруге мүмкіндік береді, экстрапирамидтік симптомдардың комбинациясы бар типтік клиникалық көрініс (хорея, tiki, паркинсонизм), психикалық және когнитивтік бұзылулар, полиневропатия белгілері. Acantocyte анықтауы шешуші болып табылады, 15-ден астам компоненттер% барлық қызыл қан жасушалары. Науқасты тексеруді қамтиды:

  • Неврологтың тексеруі. Гиперкинез немесе Паркинсон синдромы (брадикинезия, қаттылық, тремор), түрі бойынша гипоэстеза «қолғаптар мен шұлықтар», бұлшықет дистониясы, дисталь парезі, Ахиллесдің төмендеуі, тізе жарысы, Бұл неврологиялық мәртебе экстрапирамидтік құрылымдардың зақымдалуын көрсетеді, нейрогенді амиотрофиямен біріктірілген.
  • Офтальмологиялық тексеру. Офтальмоскопиялық офтальмолог ретинит пигменозасының белгілерін анықтағанда, жиі жүретін нейродистрофиялық процестер. Нейроазанцитоздың жартысына жуығы ретинит пигментозымен кездеседі.
  • Нейропсихологиялық тестілеу. Оны нейропсихолог немесе психиатр жүзеге асырады. Кешенді психологиялық сараптама жүргізуге мүмкіндік береді, когнитивтік саланың жағдайын анықтайды.
  • Зертханалық сынақтар. Қанның саны қанның микроскопиясын қамтуы керек, ол ацтаноциттерді анықтайды – аналық қызыл қан жасушалары, ашыққандарға. Қан биохимиялық талдауында КҚК концентрациясының ұлғаюы байқалады, липопротеин деңгейлері қалыпты.
  • Электрофизиологиялық зерттеулер. Электроневремография диагнозы аксоналды полиневропатия. Электроэнцефалография мидың эпилептік белсенділігін анықтайды.
  • Нейромадемия. CT, Мидың МРИ тән емес атрофиялық өзгерістерді бейнелейді, каудиттің ядросында ең танымал, стриатум. ПЭТ миы стриатум гипометаболизмін анықтайды, допаминдік рецепторлардың санын азайту.
  • Генетикалық диагностика. Аурудың мұрагерлік сипатын анықтау үшін генеалогиялық ағаш дайындау арқылы генетика мәселелері бойынша кеңес беру, мұра түрі. Анормальды генді анықтау үшін кaryotyping мүмкін.
Сондай-ақ оқыңыз  Аспергиллез

Хантингтон хореейінен нейроанцентоцитозды саралау керек, Фаралық ауруы, кішкентай хорея, Рет синдромы, дисметаболик, есірткі туындаған хоритарлы гиперкинез. Хантингтондық хореяда пациенттердің гиперкинезі болуы мүмкін еместігі сипатталады, автоагрессияның болмауы. Фаралық аурулар мидағы кальцинация ошақтарының пайда болуымен бірге жүреді, церебралды КТ-мен бейнеленген. Кіші хореяның ерекшелігі — ревматикалық аурудың болуы, оң ревматикалық қан анализі. Ретт синдромы ерте жасында көрінеді, нейроанцентоциознан гөрі.

Нейроанцоцитозды емдеу

Левин-Критчли синдромы үшін ерекше терапия жоқ. Симптоматикалық емдеу жүргізіледі. Гиперкинетикалық синдром нейролептиктермен тоқтатылады (галоперидол). Гиперкезияны эпилепсиялық талмаулармен біріктіргенде, бензодиазепиндер тағайындалады (клоназепам). Паркинсонизм — бұл леводопамен емдеудің көрсеткіші, допаминді рецепторлардың агонистері (piribedil). Психикалық бұзылулар гипнотиканы тағайындауды талап етеді, седативті фармацевтика, нейролептиктер, антидепрессанттар.

Аурудың дамуына байланысты науқастар ақырында қамқорлыққа мұқтаж. Дисфагияны ескере отырып, пациенттерге тиісті тамақтануды қамтамасыз ету маңызды мәселе болып табылады. Шырышты бөртпеден қорғау үшін арнайы матаны қолданыңыз. Ауыз қуысының жұтқыншылығы инфекцияны болдырмау үшін антисептиктермен өңделеді.

Болжам және алдын-алу

Нейроазанцитоз — орталық жүйке жүйесінің тұрақты прогрессивті патологиясы, қозғалыс жоғалуына алып келеді, қарым-қатынас жасау, өзін-өзі қызмет ету. Пациенттер клиникалық симптомдардың дебютынан кейін орташа 14 жыл ішінде асқынулардан өледі. Арнайы профилактикалық шаралар әзірленбеген. Жұбайлардың жүктілігін жоспарлауға арналған генетикалық кеңес аурулардың алдын-алуға көмектеседі.