Нейрофиброматоз Реккингхаузен

Нейрофиброматоз Реккингхаузен

Нейрофиброматоз Реккингхаузен — ауру, Ісіктердің дамуына негізделген (нейрофиброма) жүйке тінінен, орталық жүйке жүйесі сияқты, сондықтан перифериялық жүйкеде. Reklinghausen нейрофиброматозының белгілері ісіктердің орналасуына байланысты. Аурудың ең ерте және ең типтік белгісі — 1 жастан асқан жастағы дақтар,5 см. Диагноз клиника және аурудың мұрагерлік сипаты негізінде жүзеге асырылады. Ісіктерді анықтау үшін рентген және томографиялық әдістер қолданылады. Reklinghausen нейрофиброматозының ерекше емі дамымаған. Ісіктер көрсеткіштерге сай жойылады.

Нейрофиброматоз Реккингхаузен

Нейрофиброматоз Реккингхаузен
Ескертулерге сәйкес, ол клиникалық дерматологияны жүргізеді, Recklinghausen нейрофиброматозы 3 және 16 жас аралығындағы кезеңде жиі диагноз қойылған. Орталық жүйке жүйесінің зақымдануы кезінде аурудың орталық формасы оқшауланады (Nf2), және перифериялық нервтердің зардаптары болса — шеткі (Nf1). Нейрофиброматоз Реглингхаузен түрі 1-ден 4000 туғанда 1 рет кездеседі, және nf2 — әлдеқайда аз — 50 000-ға 1 рет.

Нейрофиброматоздың себептері Recklinghausen

Реккингхаузеннің нейрофиброматозы мұрагерлік ауру, хромосома 17 және 22-дегі генетикалық бұзылулардан туындайды. Ауру басымдылығымен автосома беріледі. Бұл дегеніміз, Ауырған ата-аналардағы Реклингхауз ауруы бар баланың болуы ықтималдығы 50-ге тең%. Кейбір жағдайларда Нейрофиброматоз Реккингхаузен отбасында риясыз мутация нәтижесінде пайда болады, онда бұл аурудың жағдайлары бұрын байқалмаған.

Нейрофиброматоздың реклингхаузен симптомдары

Реккингхаузендегі нейрофиброматоздың клиникалық көрінісі көптеген белгілерге ие. Ең ерте белгі, ауруды күдікпен, жаңадан туылған нәрестенің немесе баланың 1 диаметрі бар 5 пигментті дақтардың болуы,5 см және одан көп. Олар әдетте магистралі мен мойнында орналасады, бірақ бет пен аяқтарда болуы мүмкін. Ереже бойынша, нейрофиброматозбен пигментті дақтар сүтті кофе дақына ие, бірақ күлгін болуы мүмкін, көк және тіпті дефигменттелген дақтар.

Нейрофиброматоздың шеткі түрі Recklinghausen перифериялық нервтердің және нейрофибромалардың көптеген нейромдарының тері астындағы түйіндер түрінде пайда болуымен сипатталады. Ісіктерді ағзаға орналастыруға болады, мойын, басы, аяқтар. Олар дөңгелектенеді, жылжымалы және ауыртпалықсыз. Мұндай қабаттардың мөлшері орташа 1-2 см құрайды, бірақ кейбір жағдайларда салмағы шамамен 2 кг-ға дейін жетеді. Ісіктердің үстіндегі тері жиі пигменттелген, шаштың өсуі қабаттың жоғарғы жағында байқалуы мүмкін.

Сондай-ақ оқыңыз  Ацетабюрдің сынуы

Нейринома жүйке торының терминалында пайда болған кезде бұл лимфалық дренажда және дамуда қиындықтарға алып келеді «слон» (лимфедема), ол қолдың көлемінің ұлғаюымен көрінеді, беттің бөліктері, тілі. Жиі NF1 скелеттік бұзылулармен біріктіріледі: сколиоз, бас сүйек ассиметриясы, коммуникативтік емес омыртқаның арқандары және т.б. 1 типті нейрофиброматоз Реккингхаузеннің нақты белгісі науқастың ирисіне ақшыл нүктені анықтау болып табылады — nodule lisha. Бұл мүмкіндік 94-ке жетеді% NF1 бар науқастар.

Реккингхаузеннің нейрофиброматозының орталық формасы үшін менингомалар немесе глиомалар тән, жұлын тамырларына және мидың нервтеріне әсер етеді, жұлын каналындағы немесе бас сүйегінің ішіндегі жерсіндірілген. CNS зақымының белгілері ісіктің орналасуына және жұлынның немесе мидың қысылу дәрежесіне байланысты. Бұл бас ауруы болуы мүмкін, сезім жоғалту, теңгерімсіздік, кранавиалық нервтердің зақымдану белгілері, сөйлеу бұзылыстары. Сонымен бірге, ереже бойынша, Қозғалтқыштың бұзылуы жоқ.

Рейпингхаузен нейрофиброматозымен ауыратын бесінші науқаста визуалды анализаторға жиі зақым келді, көздің мембранасының нейрофибромасын дамыту арқылы көрінеді, глаукома, экзофтальмос, оптикалық жүйке ісіктері. NF2-мен көбінесе екі жақты есту шығыны бар, есту нервтерінің де нейриннің дамуына байланысты. Кейбір жағдайларда бұл аурудың жалғыз көрінісі. Реккингхаузеннің нейрофиброматозы психикалық артта қалуы мүмкін, эпилепсиялық талма, гинекомастия, ерте жыныстық популяция.

Нейрофиброматоздың рекклингхаузен диагностикасы

Көптеген балаларда әр түрлі мөлшердегі пигментті дақтар кездеседі. Дегенмен, мұндай жерлердің көп бөлігі дерматологпен кеңесудің негізі болып табылады. Дәрігер пигментті түзілуді ғана емес зерттейді, бірақ бүкіл бала нейрофиброматоздың басқа белгілерін анықтайды Recklinghausen. Ерте диагноз — бұл өсіп келе жатқан ісік қалыптасуынан асқынуларды дамытуға уақтылы емдеу мүмкіндігі.

Омыртқаның Recklinghausen, CT және MRI-лерінде нейрофиброматозда ісіктердің орналасуын анықтау, MRI және мидың CT. Скелеттің аномалиясын диагностикалау омыртқа мен бас сүйегінің радиографиясын жүргізу арқылы жүргізіледі. NF2 диагнозын жүргізу кезінде естуді тексеру міндетті болып табылады: аудиометрия, Вебер сынағы, импеданс өлшеу, электрохохография, есту қабілеті потенциалдарын зерттеу.

Сондай-ақ оқыңыз  Лимфостаз

Реккингхаузеннің нейрофиброматозы нерв жүйесінің зақымдануымен байланысты, невропатолог кеңес алу қажет. Науқастың қаңқасының ауытқуларын анықтау кезінде ортопедті қарау керек. Хирургиялық емдеу туралы шешімді нейрохирург жүргізеді.

Нейрофиброматозды рекингхаузенді емдеу

Өкінішке орай, бүгінгі күні медицина Reeklinghausen нейрофиброматозы үшін тиімді емделмейді. Пациенттер симптоматикалық терапия алады. Перифериялық ісіктердің көп мөлшерімен, неврологиялық бұзылыстарды дамыту, мидың қысылу белгілері ісіктерді жоюға арналған операция жасалады. Нейрофибромаларды косметикалық мақсаттарда алуға болады. Олардың кінәсінен (3-5% істер) Ісіктерді жою химиотерапия және сәулелік терапия курстарымен толықтырылады.

Есту шығынын емдеу есту құралдарын пайдалану арқылы жүзеге асырылады. Алайда, есту нервтері нейриномасын алу үшін операциядан кейін, есту аппараты кохлеарлы имплантация көмегімен ғана мүмкін болады.