Немолин миопатиясы

Немолин миопатиясы

Немолин миопатиясы – генетикалық әртүрлі тұқым қуалау миопатияларының тобы, бұлшықет тінінде жіп тәрізді құрылымдарды қалыптастыру болып табылатын жалпы гистогистологиялық көрініс, ол патология атауында көрініс тапты (Грекше Немадан – ағын). Жағдайдың әр түрлі нысандарының белгілері олардың ауырлық дәрежесінде айтарлықтай өзгеруі мүмкін – ықтимал гипотензиялық бұлшықеттер, бұлшықет әлсіздігі (респираторлық және бет бұлшықеттерін қоса алғанда), қаңқалық дамудың ауытқулары (сколиоз, ұзын тасбақа, қатты тамшысының жарықтарынан). Диагбірақз пациенттің мәртебесін бағалауға негізделген, бұлшықет биопсиясын зерттеу, молекулалық-генетикалық зерттеулер. Арнайы емдеу жоқ, көмекші және симптоматикалық терапия қолданылады.

Немолин миопатиясы

Немолин миопатиясы
Немолин миопатиялары (NEM) – ұқсас клиникалық көріністері бар генетикалық патология жиынтығы, бұлшықет тінінің құрылымын анық бұзғанымен сипатталады, оларда аномальді жіптен немесе таяқ тәрізді құрылымдар пайда болады. Ауру алғаш рет 1963 жылы D байқауында екі тәуелсіз зерттеушілер тобымен сипатталды. Шая және П. Konena, Кейінгі жылдары осы жағдайдың көптеген генетикалық түрлері анықталды. Генге және мутацияға байланысты, немалиндік миопатия автосомал басым болуы мүмкін, және автозомалдық рецессивтік мұра. Бүгінгі күнге дейін патологиясы анықталмаған, но, көптеген генетика бойынша, бұл туа біткен миопатиялардың бірі – кейде сандар 1:50 000. Сонымен қатар, немалиндік миопатияның этиологиясын сенімді түрде анықтауға болады (генінің дамуы мен оның кемшілігінің табиғаты) тек жартысы ғана істемейді, бұл ауруды зерттеудің толық еместігін көрсетеді.

Nonmaline миопатияның себептері және жіктелуі

Неминин миопатиясының даму себебі генетикалық ақаулар болып табылады, бұлшықет тінінің құрылымдық белоктарының қалыпсыз формаларын қалыптастыруға әкеледі – негізінен, саркостериялық белоктар. Нәтижесінде бұлшықеттің қысылу процестері бұзылады, және де, кейбір жағдайларда, және оларды қалыптастыру, бұл осы мемлекеттің туа біткен нысандарының пайда болуына әкеледі. Бүгінгі таңда жеті ген анықталды, миопатияның дамуына жауапты мутациялар, алайда, Жоғарыда айтылғандай, олар барлық жағдайлардың жартысын ғана құрайды. Бұдан басқа, кешіктіріп бастау патологиясы бар, негізінен ересектерге әсер етеді – но, егжей-тегжейлі зерттеулермен көрсетілген, ол аутоиммундық бұзылулардан туындаған, генетикалық факторлар емес.

Жіктелуден басқа, заманауи генетика деректеріне негізделген, немалиндік миопатия оның фенотиптік көріністерімен туа біткенге де бөлінеді (типтік, аралық және ауыр түрлер) және кәмелетке толмағандардың формалары. Бұл екі жіктеу жүйесінің өзара байланысы өте ерікті – бір геннің әртүрлі мутациялары ауыр және типтік туа біткен формаларды немесе кәмелетке толмаған аурудың дамуына әкелуі мүмкін.

Сондай-ақ оқыңыз  Жүктілік кезінде су аз

NEM-1 – Немалин миопатиясы, TPM3 генінің мутациясына байланысты, хромосомада орналасқан 1, 2-3-ге жуық жазылған% патология оқиғалары. Ген баяу альфа тропомиозин тізбектерінің бірін кодтайды – құрылымдық белоктық бұлшықет тінін. Әртүрлі мұра түріндегі геннің әртүрлі мутациялары немалиндік миопатияға әкелуі мүмкін. Автосомалдық басым ақаулар аурудың кәмелетке толмаған түрінің дамуына себепші болады, және автозомдық рецессивтік туа біткен ауыр патологиямен сипатталады.

NEM-2 – немалиндік миопатияның ең таралған нұсқасы, бұл аурудың барлық генетикалық анықталған жағдайларының жартысына жуығын құрайды. NEB генінде ақаулар туындады, хромосомада 2 локализацияланған және үлкен ақуыз набулинін кодтайды. Соңғы функционалды түрде жұқа болып келеді (актиникалық) бұлшықет талшықтары. NEB гендеріндегі мутациялар типтік немесе қатаң бағытпен тек табиғи табиғаттың қызыл миопатиясына әкеледі.

NEM-3 – мариналдық емес миопатияның екінші таралған түрі, 20-25 аралығында жазылған% белгілі бір этиологиясы бар аурудың жағдайлары. Бұл нысанның себебі — ACTA1 генінің мутациясы, хромосомада орналасқан 1. Оның өрнек өнімі бұлшық ет бұлшық еттерінің альфа-актині болып табылады, бұлшықет тінінің маңызды құрылымдық құрамдарының бірі. Осы геннің 180-нен астам мутация түрі анықталды, немалиндік миопатияның әртүрлі нысандарын мұрагерліктің әртүрлі үлгілерімен байланыстырады, негізінен – туа біткен бұзылыстары бар. ACTA1-де генетикалық ақаулардың кейбірі риясыз мутация болып табылады, пайда болатын de novo, сондықтан, кейде ұрмалдық мозаика кейде мүмкін.

NEM-4 – Немалин миопатиясының түрі, шамамен 3-4% бұл аурудың барлық жағдайлары. TPM2 генінде ақаулық туындады, хромосомада 9 локализацияланған және ақуыз бета тропомиозинін кодтайды, саркомериялық ақуыздар тобына енгізілген. Бұл геннің мутациясы автокөлік басым тетігі арқылы беріледі, өздігінен геннің зақымдану мүмкіндігінің белгілері бар. Бұл генетикалық ақаудың туа біткен типтік емес мариналдық миопатия түрі көрінеді.

NEM-5 – Немалин миопатиясы, тек қана жабық аман діни қауымдастықтарында диагноз қойылды, онда бұл аурудың жиілігі 1-ге жетеді:500. TNNT1 генінің мутациясына себеп болды, ол 19-шы хромосомада орналасқан және баяу тропонин T деп аталатын ақуызға жауапты. Мұндай генетикалық бұзылулар мариноциондық миопатияның ауыр туа біткен формасына мұраға ие автосомалық рецессивтік механизмге алып келеді.

NEM-6 – сирек және нәмелиндік миопатияның нашар зерттелді, бұл КБТБД13 генінің мутациясына байланысты, хромосомада 15 локализацияланған. Белгілі емес, бұл ақуыз бұл генді кодтайды, сондықтан осы аурудың этиологиясында оның рөлі кейбір зерттеушілердің сұрағына жауап береді. Ұсын, оның ақаулары автазомалдық басым емес мариническим миопатияның балалық шақта жұмсақ курс пен дамудың себебі болып табылады (кәмелетке толмаған әртүрлілік).

Сондай-ақ оқыңыз  Гипогонатизм

NEM-7 – сондай-ақ немалиндік миопатияның сирек түрі, 2007 жылы бір ғана отбасы сипаттаған. CFL2 генінде ақаулық туындады, хромосомада орналасқан 14, оның өрнектің өнімі — кофилин-2 протеині (бұлшық ет кофилині), белсенді актиннің талшықтарының тұрақты күйін сақтауға белсенді қатысады. CFL2 мутациясы ауырудың өзіндік типтік нысаны болып табылады, ол мұраның автозомдық рецессивтік үлгісі.

Несепсіз миопатияның белгілері

Клиникалық көріністеріне сәйкес, немалиндік миопатияның барлық түрлері екі топқа бөлінеді – туа біткен (ол, өз кезегінде, типтік бөлінген, аралық және ауыр) және кәмелетке толмағандар, бұл балалардағы алғашқы симптомдардың пайда болуымен сипатталады (8-13 жаста) жасы. Туа біткен түрлер әлдеқайда таралған, автосомалық басым болуы мүмкін, мұрагерлік және рецессивтік механизм, ал кәмелетке толмаған әрқашан дерлік тек автосомдық басым. Туа біткен түрдегі немалиндік миопатиясы бар науқастарға тән көрініс бар – бет жағымсыз көріністері бар ұзақ бет, ауызды бөлді, ұзын тасбақа.

Әдеттегі (қалыпты) әртүрлілік — ең таралған, миотониямен сүйемелденеді, азықтандыру қиындықтары, гравитацияға қарсы қозғалыстар. Немалин миопатиясының осы түріндегі тыныс алу органдарының бұзылуы аздап көрсетілген, әдетте түнде өкпелік желдетуді азайтады. Скелеттік бұлшықет әлсіздігі негізінен проксимальды болып табылады, өте баяу дамып келеді, Кейбір жағдайларда науқастар креслолармен жүре алады немесе басқалардың көмегімен жүре алады.

Туа біткен немалиндік миопатияның аралық түрі — бұл аурудың неғұрлым ауыр түрі. Бұл барлық жоғарыда аталған бұзушылықтардың барлығымен сипатталады, бұл сонымен бірге прогрессияға бейім, Periarticular retractions мүмкін, Омыртқаның қисаюы. Әдетте, 6-7 жасқа дейін маринадталған миопатияның бұл түрі бар науқастар мүгедектер арбасынсыз қозғалу мүмкіндігін жоғалтады, бірақ 10-12 жаста – жалғыз дем, өлімге әкеледі. Неаралальді миопатия неонаталдық кезеңде айқын миопатиямен көрінеді, Жуынды және сорып алудағы қиындық, Кейбір жағдайларда тыныс бұлшықеттері қатты зардап шегеді. Өлім өмір сүрген алғашқы айларда респираторлық немесе респираторлық инфекцияға байланысты болады.

Мариналдық емес миопатияның кәмелетке толмаған түрі бала өмірінің алғашқы жылдары көрінбейді, Аурудың белгілері 8-13 жылда кездеседі. Ереже бойынша, бұлшықет әлсіздігі анықталды, дисталь ретінде таң, және проксимальді бұлшықет топтары, бірте-бірте ол прогреске жетеді, 20 жасқа дейін ең жоғары ауырлық дәрежесіне жетеді. Кейбір жағдайларда мариновая миопатияның кәмелетке толмаған түрі бар науқастар серуендеу мүмкіндігін жоғалтады, бірақ туа біткен патология түрлерінен айырмашылығы олар тыныс алудың бұзылуына ұшырамайды, бет және шайнайтын бұлшықеттер.

Сондай-ақ оқыңыз  Тромбофлебит

Несепсіз миопатияны диагностикалау және емдеу

Бауыр миопатиясын диагностикалаудың негізгі әдісі пациенттің мұрагерлік тарихын зерттеу болып табылады, Бұлшықет тінінің гистологиялық сараптамасы, электромиография және молекулалық-генетикалық зерттеулер. Науқастың тарихында туыстарының ауруларын анықтай алады, мұндай мысалдардың жоқтығы мутацияның спредикалық сипатын көрсетеді. Бұлшықет ұлпасындағы гистопатологиялық өзгерістер саркоплазмадағы жіптен тұратын қосындыларға дейін азаяды – алайда кейде нәрестелердің бұлшықеттерінде тіпті аурудың туа біткен нысандарымен анықталмайды және егде жаста. Кейде майсыз миопатиямен бірге бұлшық ет талшығының қалыңдығының біркелкігі және олардың жартылай бұзылуы да анықталуы мүмкін. Бұл аурудың электромиографиясы белгілері бар «миопатикалық триады» – амплитудасы мен əрекет потенциалдарының ұзақтығын олардың полифазымен бірге азайту. Заманауи генетика жетістіктерінің арқасында неміген миопатияның кейбір түрлерін анықтауға болады – NEB гендеріндегі мутациядан туындаған, ACTA1 және TPM2.

Неолинальды миопатияға арнайы ем болмайды, қызмет көрсету терапиясын қолданыңыз, физиотерапия, гимнастикадан кем дегенде бұлшықеттің белсенділігін сақтау және артикулярлық контурларды болдырмау. Тыныс алу кезінде сәтсіздікке жол бермеңіз, Баланы тамақтандыру немесе жұтылу кезінде сіңірілу несогастрлық түтік арқылы жүзеге асырылады. Егер жұлынның қисаюы немесе басқа скелеттік бұзылулар науқастың жағдайын нашарлатуы мүмкін, ортопедиялық хирургтардың көмегіне жүгінеді.

Кылмыстық емес миопатияның болжамдары және алдын-алу

Неминин миопатиясының туа біткен сорттарының көпшілігінде аурудың болжауы қолайсыз болып табылады – науқастар респираторлық жетіспеушіліктің немесе респираторлық инфекциялардың даму қаупіне ие, бұл өлімге әкелуі мүмкін. Патологияның типтік түрі бар адамдар тиісті күтіммен ересек адамға дейін өмір сүре алады, психикалық және психикалық дамуы осы генетикалық аурудан зардап шекпейді. Кәмелетке толмаған немининдік миопатияға қарағанда неғұрлым қолайлы болжам – Мұндай патологиядағы бұлшықет топтарының ешқайсысы әсер етпейді. Дегенмен, науқастардың басым көпшілігі ерте ме, кеш нені мүгедектер арбасына ұстайды. Кез-келген ересек миопатияның кез-келген нысаны бар адамдар үшін тыныс алу жүйесін бақылап, өкпедегі кез келген жұқпалы процесті уақтылы емдеу үшін өте маңызды.