Норри ауруы

Норри ауруы

Норри ауруы – генетикалық ауру, баланың өмірінің алғашқы айларында екі көзді де, басқа да бұзылулар мен ақаулардың ретинальды псевдоглиомаларының пайда болуымен сипатталады. Патологияның белгілері — жалпы соқырлық, тордың және гиперплазияның ирисдің пигментті эпителийінің болуы, кейбір жағдайларда – прогрессивті ақыл-есі кем және есту қабілетінің бұзылуы. Диагностика офтальмологиялық зерттеулердің көмегімен жүргізіледі, генетикалық талдау және пациенттің мұрагерлік тарихын зерттеу. Норри ауруы үшін арнайы ем болмайды, науқас психологтармен және невропатологтармен жұмыс істеу ақыл-ой бұзушылықтың ауырлығын төмендетуге немесе дамытуға кедергі жасайды.

Норри ауруы

Норри ауруы
Норри ауруы (жасөспірімшевройлдың синдромы, туа біткен екі жақты псевдоглиом) – сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, туа біткен ретинальды дисплазия, есту және орталық жүйке жүйесінің патологиясына ұштасады. Ол 1926 жылы алғаш рет Даниялық офтальмологпен сипатталды. Норри және бір мезгілде – өзінің отандасы М. Warburg. Бұл генетикалық ауру, рецессивтік мұра, механизмі X хромосомасымен байланысты. Сондықтан Норри ауруы тек ұлдарда байқалады, әйел тасымалдаушыларда көру қабілетінің төмендеуі туралы қайшы деректер бар, гетерозиготты білдіретін. Аурудың елеулі сирек болуына байланысты, халықтың жиілігі әлі анықталған жоқ.

Норри ауруының себептері

Аурудың себебі — бұл NDP генінің мутациясы, X хромосомасында орналасқан. Ол арнайы ақуызды кодтайды, норри ауруының факторы деп аталады (Norrie Disease Protein), оның адам ағзасындағы функциялары мұқият зерттелмеген. Зертханалық жануарларды зерттеу барысында, әсіресе тышқандар, анықталды, Осындай ақуыз дегеніміз не?, 90-нан астам% жоғарыда аталған факторға ұқсас, тордың жасушалық саралануын бақылайды. Бұдан басқа, орталық жүйке жүйесінде жасушааралық қосылыстардың қалыптасуына қатысады. Әбден мүмкін, бұл ақуыз адам ағзасындағы ұқсас рөлді атқарады, сондықтан құрылымның бұзылуы тордың және орталық жүйке жүйесінің бұзылуына әкеледі, Норри ауруында байқалған.

Сондай-ақ оқыңыз  Картографиялық синдром

Бұл патологиядағы патогенездің патогенезі зерттелмеген, бірнеше негізгі гипотезалар бар, процестерді түсіндіруге тырысады, бұл сетчатозды псевдоглималарды дамытуға әкеледі, шырышты ағзаның гиперплазиясы және ирис. Резервтік функцияның торлы резервуарларда және нейроэктодермдегі басқа элементтерде ангиогенді өсу факторларына әсер етуі болжанады. Норри ауруының симптомдарының өзгеруі, ақыл-парасаттың төмендеуі және есту қабілетінің жоғалуы МДП генінде мутацияның үлкен санына байланысты – Бүгін олар 30-дан астам біледі. Заманауи генетика әдістерімен ғалымдар белгілі бір типтегі немесе мутация тобымен патологияның ерекше сипатын анықтауға тырысуда, бірақ бұл зерттеулер аурудың сиректілігі себебінен ингибирленеді.

Норри ауруының белгілері

Аурудың көріністері әр түрлі уақытта анықталуы мүмкін – ішек дамуы кезеңінде (эхографияны қолдану), туғаннан кейін дереу, адам өмірінің алғашқы айларында. Статистикалық жағынан, бұл табылған Норри ауруының соңғы анықтау нұсқасы – ереже бойынша, ата-аналары балаға екі жақты лейкокория туралы дәрігерге барады. Бұл псевдоглиальды өсудің пассасыз массалар түрінде пайда болған сетчатозды дисплазияның дамуымен байланысты. Егер іргетас қалыптасқанға дейін тексерілсе, онда тордың қапталуы байқалады, кейде оның бөлімі. Бұл көріністерді Норри ауруы бар жаңа туған нәрестенің қорын зерттеу арқылы да анықтауға болады, бірақ мұндай ерте жастағы олардың болмауы мүмкін. Өте сирек кездесетін аурулардың белгілері ерте кездейсоқ нәрестелерде немесе профилактикалық эхогазиямен анықталады – микрофталма анықталды, бір немесе екеуінің көзге көрінбейтін фтизисі, ультрадыбыстық көзбен көруге болады.

Кейінірек, псевдоглиальды диспластикалық массалар пайда болғаннан кейін бірнеше ай ішінде, жалпы соқырлық дамиды, Пациенттердің көпшілігінде бұл өмірдің 8-ші айында болады. Норри ауруы катаракта мен кеуде қуысының пайда болуына әкеледі – сирек жағдайларда бұл белгілер лейкоцитиядан бұрын пайда болады, сондықтан сетчатки өзгерістер көрінбейді. Офталмалық өзгерістердің соңғы нәтижесі екі көздің атрофиясы мен фьордасы болып табылады. Кейде көздің ішіндегі патологиялық үрдістер анықталған ауырсыну синдромына алып келеді және баланы тыныштандырмайды – бұл аурудың жанама белгісі болуы мүмкін.

Сондай-ақ оқыңыз  Tietze синдромы

Норри ауруының экзокорлы көріністері деммения және нейросенсорлық табиғаттың есту қабілетінің бұзылуы болып табылады. Психикалық артта қалу (олигофрения) баланың өмірінің алғашқы айларында диагноз қою мүмкін емес, ол әдетте өмірдің бірінші немесе екінші жылында анықталады, оның дәрежесі жасқа жетуі мүмкін. Бірақ ол ашылды, түрлі дереккөздер бойынша, тек 25-50% norrie ауруы бар науқастар, басқа жағдайларда психикалық дамудың қолайлы деңгейі. Есту қабілетінің бұзылуына ұқсас жағдай – Түрлі ауырлық дәрежесін есту 35-60-да жазылған% осы ауруымен ауыратын адамдар. Норри ауруының басқа белгілерінен әлдеқайда кеш болады – балалық және жасөспірімдерде.

Норри ауруы диагностикасы

Норридегі аурудың диагнозы пренатальды болуы мүмкін, клиникалық офтальмологияның туу әдістерінен кейін жасалынған, генетикалық зерттеу және мұрагерлік тарихты зерттеу. Эноградалық әдіспен ішкі дамудың кейінгі кезеңдерінде пренатальді диагнозбен микрофтальды анықтауға болады, көздің визуалды аппаратының қалыптасуындағы ретинальды жасуша және басқа да бұзылыстар. Бірақ бұл әрдайым мүмкін емес, өйткені көптеген жағдайда, ауыр офтальмологиялық белгілер туылудан кейін пайда болады. Норри ауруының пренатальді диагностикасының анағұрлым нақты әдісі материалдағы гендік дәрігердің МД ген мутацияларын анықтау болып табылады, амниоцентез немесе хорионды вилус биопсиясы арқылы алынған.

Қорғауды офтальмологиялық тексеру (офтальмоскопия) Аурудың дамуының әртүрлі кезеңдерінде талшықтардың бүктелуі және бөлінуі бар екенін көрсетеді, қан кету мүмкін, оптикалық жүйке басының ісінуі. Болашақта бұл өзгерістер фиброваскулярлық массалармен ауыстырылады, тиісті псевдоглиальды дисплазия. Торша биопсиясы кезінде глиальді пролиферация анықталады, ұқсас процестер шыны тәріздес органда анықталады. Норри ауруының соңғы офтальмологиялық симптомдары күйіп қалады, ирис неоваскуляризациясы және көздің атрофиясы.

Аурудың генетикалық диагнозы мутацияларды анықтау үшін NDP генінің дәйектілігін тікелей реттеледі. Зерттеудің нысаны Норри ауруы бар деп күдіктенген нақты науқас ретінде әрекет етуі мүмкін, Сондай-ақ олардың туыстары, әсіресе анасы – себебі ол патологиялық геннің тасымалдаушысы болуы мүмкін. Бұл аурудың анықтамасында ең сенімді және бірегей болып табылатын генетикалық талдау. Дифференциалды диагнозды ретинобластомамен жүргізу қажет, Warburg синдромы, patau синдромы.

Сондай-ақ оқыңыз  Терінің папулонекротикалық туберкулезі

Норри ауруын емдеу және болжау

Норри ауруы үшін арнайы ем болмайды, симптоматикалық терапия ғана мүмкін. Дегенмен, ол ауруды көре алмайды немесе кем дегенде патологияның дамуын бәсеңдете алмайды. Мұндай жағдайларда, айқын ауыру синдромы анықталған кезде, инкубациялау ұсынылады, немесе көзді алып тастаңыз. Ақыл-ойдың артта қалуын анықтағанда, баланың психологпен жұмысын уақытында бастау оның дамуын бәсеңдетуі мүмкін, алайда мұндай емдеудің оң нәтижесі кепілденбейді, өйткені деменция дәрежесі генетикалық факторларға өте тәуелді. Есту қабілеті нашар есту аппаратын пайдалану арқылы түзетілуі мүмкін, егер ақыл-есі кем болса, ауыр болмайды.

Жалпы, Норри ауруының болжамы – пациенттер ерте жастан ерте көрінеді, ал кейбір жағдайларда деменция мен есту қабілетінің нашарлауы байқалады. Жасөспірімдік пен ересек жаста психоздың шабуылдары болуы мүмкін, көбінесе мамандандырылған мекемелерде ауруханаға жатқызу үшін себеп болып табылады. Норри ауруының алдын алу жүктіліктің ерте кезеңінде гендік диагнозмен жасалуы мүмкін. Мұндай жағдайларда мұндай тексеруді жүргізу қажет, ата-ананың ақаулы NDP генін тасымалдаушы болған немесе туыстарының Норри ауруына шалдығуы болған жағдайда.