Oculocerebrokutan синдромы

Oculocerebrokutan синдромы

Oculocerebrokutan синдромы – сирек туа біткен ауру, онда көздің патологиялық үдерісіне қатысады, интегралдар және ми. Көріну органының лейкалары орбитальды цист синдромы болып табылады, эпибулбардың дермоды, микро немесе анофталома. Аурудың ең көп кездесетін белгілері – көрнекі дисфункция, жыртылудың артуы, бинокулярлық көруді және кеңістікті қабылдауды бұзу, психомоторды тоқтату. Патологияны диагностикалау үшін визиометрия жүргізілді, биомикроскопия, Ультрадыбыстық, КТ меңгерушісі, EEG. ЦНЖ қарсы көрсетілімдер болмаған кезде ақауларды хирургиялық түзету көрсетіледі.

Oculocerebrokutan синдромы

Oculocerebrokutan синдромы
Oculocerebrokutan синдромы (ДЕЛЛЕНМАН синдромы) 1981 жылы екі бауырымен сипатталды. Жақын туыстарда аурудың дамуының генетикалық байланысы сирек байқалады. Патология 1 жиілікте жүреді:500 мың нәресте. B 78% жағдайларды орбиталық кисталарды диагностикалауға болады, 97-те% – липодермоид. Пациенттердің туа біткен кемістіктері сол жақта жиірек кездеседі (2:1). Статистика бойынша, шамамен 81% пациенттер интеллектуалдық дамуы кешіктіреді. 84% антродерма байқалды, y 69% – терінің ақауларын анықтаңыз. Ерлер мен әйелдер арасында синдромның таралуы – 2:1.

Мектепотеребракционды синдромның себептері

Көп жағдайларда Деллман синдромы уақытша дамиды. Патологияның пайда болуына генетикалық бейімділік азырақ. Автосомал басым мұра. Аурудың этиологиялық факторлары ұсынылған:

  • Амниотикалық шоғырлану синдромы. Амниотикалық штамдар көптеген туа біткен кемістіктерді тудырады, өйткені эмбриогенез сатысында ұрықтың жеке бөліктері қысылады, оның дамуына кедергі келтіреді.
  • Ұрықтың ішек инфекциясы. Қызару вирусына ие гематофтальмалық және қан-мидың кедергісіне ену мүмкіндігі, Герпес зостер. Көріну органына зиян тигізу, миы, теріге токсоплазмозды тігінен жұқтыруы мүмкін.
  • Тератогендік факторлар. Ғалымдар жүктілік кезіндегі патологияның дамуы мен тератогенді әсерлері арасындағы қатынасты анықтады, дәрілік препараттар, алкогольдік сусындарды және есірткіні қолдану.
  • Физикалық әсер. Бастапқы фактор рөлінде, оклолотребракционды синдромның пайда болуын күшейту, иондаушы және рентгендік әрекеттер.
Сондай-ақ оқыңыз  Одономома

Патогенез

Мектепочербрукутанного синдромын дамыту механизмінде соматикалық мозаикаға басымдылық беріледі. Ғалымдар сенеді, мұраланған нысандардың төмен таралуы (1:9) Геннің еніп кетуіне және экспрессивті болуына байланысты. Мутацияның жоғары ықтималдығы бар «de novo». 5-6 апта эмбриогенез кезінде микробталмалардың пайда болуы және эмбрионды кисталардың пайда болуы. Клиникалық құрылымдар нейрореталды матадан қалыптасады, одан кейін оларды сүйек қабырғаларының кемшіліктері арқылы орбитаның қуысына шығарады.

Анофтальманың дамуы ішектің дамуына 2 аптадан кейін тератогендік факторлармен байланысты. Бұл көздің көпіршіктерін қою процесін бұзады. Бұрын қалыптасқан көз кесегі кезінде патогендердің әсері болған кезде, төменгі көзді қабықшасын бейнелеуге болады. Коллаген мен икемді талшықтарының бұзылыстарынан туындаған терінің жергілікті гипо-немесе аplазиясы, сондай-ақ эпидемиялық стратификация. Корпус қасқырының агенезі комиссарий талшықтарының қалыптасуының патологиясының салдары болып табылады. Гидроцефалия, мидың кортекс және гипоплазия дисплазиясы алдыңғы ми қабатының қалыптасуын бұза отырып дамиды.

Тері сіреспе синдромының белгілері

Көздің зақымдалуы жиі бір жақты, сирек жағдайларда оклолорбрукутанного синдромының екі жақты нұсқасы бар. Аурудың көзге көрінетін функциясының қайтымсыз жоғалуы сипатталады, жиі емес – көрнекіліктің төмендеуі байқалды. Тек бір көзге әсер етсе, нашар стереоскопиялық көру. Көру аумақтарының шекаралары айтарлықтай азайған. Кеңістіктік қабылдау айтарлықтай бұзылған. Балалар көрнекі жұмысты орындау кезінде шаршағандықтан шағымданады (оқу, теледидар көру), бұл жыртылудың жоғарылауымен көрінеді, келу «киім кию» немесе «тұман» көз алдында.

Диаметрі бойынша орбиталық кистің жоғарылауы бөтен дененің сезіміне әкеледі, Орбитадағы ыңғайсыздық, жиі емес – ауырсыну синдромы. Көзбен айқын анықталған экзофтальмос. Көз ішілік дисфункция көріністерін күшейтеді. Неврологиялық симптомдарда конвульсия бар, кеңістіктегі дезориентация, алаңдаушылық туғызды. Ата-аналар тойлайды, баланың 6 айлық жасына жеткеннен кейін нейропсихологиялық және қозғалтқышты дамыды. Терінің зақымдануы бөлігінде липоматоз, фокальды алопеция, тері гипоплазиясының немесе агломиссияның оқшауланған учаскелері.

Асқынулар

Дельлеманның синдромы колобоманың ирисімен жиі күрделене түседі. Орбитадағы қуықтың муковисцидтерінің өсуі қоршаған құрылымдардың қысылуына алып келеді, бұл оптикалық жүйке басының толық атрофиясын немесе субатофиясын тудырады. Увеальді тракттың зақымдалуы шыны тәрізді қуыста қан кетуді тудырады, жиі емес – алдыңғы камера. Көптеген науқастарда терінің дамуына кедергі болғандықтан, қабыну және жұқпалы асқынулар сияқты дерматит қосылады, Хирургияның көптеген учаскелерін қалыптастыру, фокальды гиперпигментация. Ерте сал ауруына және парезге ұшырау қаупі бар науқастар.

Сондай-ақ оқыңыз  Мочевина мойны склерозы

Диагностика

Диагноз офтальмологпен бірлесіп жасалады, невропатолог, дерматолог, генетика. Диагностика симптомдардың үштігін анықтауға негізделген, соның ішінде көздің зақымдалуы, ми мен тері. Ауыр формаларда бала туылғаннан кейін мектепкешевракан синдромын дереу диагноз қоюға болады. Аспаптық зерттеу әдістері:

  • Визометрия. Көздің және мидың зақымдану дәрежесіне қарай, көрнекі дисфункцияның дәрежесі көрнекілік сезімінің толықтай соқырлыққа дейін азаюынан өзгереді.
  • Көздің биомикроскопиясы. Palpebral және орбиталық конъюнктивалар өзгеріссіз. Конъюнктивалық қоқыстар тең емес, Зақымдану жағында орбиталық жарқырау тарылды. Көзілдіріктер асимметриялық түрде ұйымдастырылған.
  • Көздің ультрадыбыстық көрінісі. Ультрадыбыс көру органының дифференциация дәрежесін зерттеу үшін қолданылады, көздің артқы сегментінің жай-күйі оптикалық ортаны опаксиялаумен. Орбитаның қуысында анофталма бар болса, көзге көрінбейді немесе оның нашар сараланған примордиумын анықтауға болады.
  • КТ меңгерушісі. Нерв жүйесінің зақымдануын диагностикалауға мүмкіндік береді, соның ішінде туа біткен ақаулар, корпус қасқырының алапазиясы ретінде, церебральді гипоплазия, ми тамшылары, Кортекстің дисплазиясы.
  • Электроэнцефалография (EEG). Кортикальды орталықтардың функционалдық белсенділігін анықтау үшін өткізілді. Орталық жүйке жүйесінің органикалық зақымдануларында ми функцияларының бұзылу дәрежесін бағалауға мүмкіндік береді.
  • Гистопатологиялық зерттеу. Зерттеу материалы — көздің қабығының биопсиялық үлгілері. Микрофталмамен ауыратын науқастарда конъюнктивтік липофиброматоз анықталды.

Дифференциалды диагностика энцефалокраниоблазды липоматозымен жүргізіледі, алтын синдромы, Холц. Энцефалокранио липоцитоздың орбиталық кисталары мен дисприя дамымаған кезде. Голдманның ауруының фенотиптік айырмашылықтары эпибулбардың дермоды болып табылады, CNS бұзылыстары болмаған кезде преуроаруалды аймаққа және жұлын ақауына зақым келтіру. Холц синдромында көзге қосымша, тері мен ЦНС төменгі қолдарға әсер етеді. Ауру тек қыздарға диагноз қойылады, өйткені ұлдар жатыр өледі.

Мектепотеребракционды синдромды емдеу

Окулярлы-алдын-ала синдромы бар науқастарды басқару тактикасы патологияның ауырлығына байланысты. Жүйке жүйесінің туа біткен ауытқулары емделе алмайды. Гидроцефалияда интракранальды қысымның төмендеуі үшін сыртқы қарыншаның дренажды немесе айналмалы хирургиясы қолданылады. Көзге көрінбейтін гипоплазиямен артқы склеральды бинт жүргізіледі. Ауыр микрофталмаға немесе анофтальмаға сатыдағы протездеудің көрсеткіші болып табылады. Жіңішке қабырғалы протезді имплантациялау көздің енуінен немесе оның анлиясын алып тастағаннан кейін орындалады. Орбиталық кистің хирургиялық емделуі жүргізіледі, орталық жүйке жүйесіне қарсы болмаған жағдайда ғана. Склерозды препараттар операцияны орындау мүмкін болмаған кезде қолданылады.

Сондай-ақ оқыңыз  Фолликулдың төзімділігі

Болжам және алдын-алу

Аурудың нәтижесі көбінесе жүйке жүйесінің зақымдану дәрежесіне байланысты. Қатерлі аурулар кезінде балалар он жасқа дейін өледі. Арнайы профилактикалық шаралар әзірленбеген. Әйелдер жүктілік кезінде тератогендік факторлардың әсерінен аулақ болу керек (иондаушы және ультракүлгін сәуле, алкогольді тұтыну, есірткі құралдары, дәрі қабылдау, Рентгендік зерттеу). Перинаталды скрининг қиын, себебі ол патологияны тек 20 диагноз қоюға мүмкіндік береді% істер.