Оккулофарингидалық бұлшықет дистрофиясы

Оккулофарингидалық бұлшықет дистрофиясы

Оккулофарингидалық бұлшықет дистрофиясы – мұрагерлік ауру, ол автосомалық доминант болып табылады, және автозомалдық рецессивтік мұра, тұлға мен бастың бұлшықеттеріне басымдықпен сипатталады. Бұл жағдайдың белгілері жұтқыншақ болып табылады (дисфагия), ғасыр птозы, бұлшықеттердің және офтальмопарездің әлсіздігі. Кейде жалпы бұлшықет әлсіздігі дамиды. Бұлшықет дистрофиясының диагностикасы науқастың ағымдағы мәртебесі туралы деректер негізінде жасалады, электромиография, молекулалық-генетикалық зерттеулер. Патологияға ерекше емдеу жоқ, паллиативтік және симптоматикалық араласуды қолданады.

Оккулофарингидалық бұлшықет дистрофиясы

Оккулофарингидалық бұлшықет дистрофиясы
Оккулофарингидалық бұлшықет дистрофиясы (OPMD) – генетикалық патология, бұл бастың және ішінара аяқтың бұлшық еттерінің бұзылуымен көрінеді және оны тудыратын мутацияның ерекше сипаты бар. Тарихи түрде аурудың алғашқы автозумалы басым түрі табылды – 1962 жылы Виктор мен әріптестердің тобы үш отбасы өкілдерінің арасында дисфагия мен көздің қабығының потоздарының ерекше тіркесімін байқады, симптомдар уақыт өткен сайын дами бастады және жоғарғы және төменгі бөліктердің әлсіздігіне әкелді. Пациенттердің мұрагерлік тарихын зерделеу оскофарингеальді бұлшықет дистрофиясының мұралануының автозомдық басым механизмі болды. Содан кейін 1975 жылы Жапонияның зерттеушілері Сатохи мен Киношита қыздың миопатиясының симптомдарын сипаттады, дені сау ата-анасы бар – бұл факт, сондай-ақ көріністердің дамуы ОПМД-ның автозомалдық рецессивті алуан түрін көрсетті. Бүгінгі таңда аурудың таралуының нақты көрсеткіштері анық емес, кейбір ұлттық топтарда жиі кездеседі (Француз канадалықтары, Бұхара еврейлер). Қазіргі генетика бойынша, ерлер сияқты жиіліктегі бұлшық еттердің бұлшықет дистрофиясы ереуілдері, және әйелдер.

OPMD себептері

Мутацияның сипаты — бұлшықет аралық бұлшықет дистрофиясының бірегейлігі, бұл тұқымқуалайтын аурудың дамуына себепші болды. PABPN1 генінде анықталған ақаулық, ол хромосомада 14 локализацияланған. Ол полидиенилат байланыстыратын ақуызды кодтайды, жасуша ядросының ақуыздар тобына жатады, ол полиэндениляцияға байланысты ядродағы хабаршы РНҚ молекулаларын тұрақтандыруға жауапты. Ген құрылымы қайталанатын GCG триплеттерінің дәйектілігін қамтиды, 98 адамнан сау адамдағы қайталану саны% істер алты. Бұл троллейбустың қайталануының өзгеруі — бұл оулофарингеальді бұлшықет дистрофиясының барлық түрлерін дамытуды анықтайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Аномалды химерлы

PABPN1 генінде жеті GCG қайталануымен, әсіресе гомозиго күйінде, омыртқа фарингологиялық бұлшықет дистрофиясының автозомдық рецессивті түрі дамиды. Алайда, бұл әрдайым болмайды – шамамен 2% Бұл геннің фенотиптік сау адамдарында жеті рет қайталанады, гетерозиготты сияқты, сондықтан гомозиготты. Себептер, неге мұндай адамдар OPMD-ны жасамайды, жеткілікті зерттелмеген. PABPN1 генінің құрылымын анық бұзған жағдайда, Онда оннан астам қайталама GCG бар, бұлшықетпен ауыратын бұлшықет дистрофиясының автозомдық басым түрі кездеседі. Мұндай жағдайда гомозиготтар осындай бұзушылыққа ұшырайды (екі аллельде қайталанудың көп болуы) патология әдетте ауыр болады және орташа 15-20 жыл бұрын диагноз қойылады.

Осылайша, бұлшық еттердің бұлшықет дистрофиясының ерекшелігі, бұл бұзушылыққа байланысты «артық доза» белгілі бір генетикалық материал. Оның үстіне, оның мұра тетіктері мен симптомдары тұрғысынан патологияның формасы жоғарыда көрсетілген масштабқа байланысты «артық доза». Генетикалық ақаулардың болуы ненормальды полиаденилат байланыстыратын белок пайда болуына әкеледі «құйрық» аланин амин қышқылының қалдықтарынан, бұл ақуыздың қызметін бұзады. Жасуша ядроларындағы талшықты қосылыстардың болуы осы белоктың құрылымында полиалониндік тізбектің болуымен байланысты, ол бұлшықет дистрофиясының белгілерінің бірі болып табылады.

OPMD белгілері

Көзді бұлшықет дистрофиясының клиникалық көрінісі аурудың түріне байланысты. Бұл патологияның автозомдық рецессивтік түрі ең ауыр және ерте көріністермен сипатталады – жиі баланың алғашқы симптомдары пайда болады. Алғашқы жалпы бұлшықет әлсіздігі, Бет бұлшықеттерінің белсенділігін төмендетеді, қабақтардың аз птозасы. Оксулофарингеальді бұлшықет дистрофиясының автозомалдық рецессивті түрінде жұтқыншақ аурулары тез дамиды – дисфагия, ол тамақтану процесін жиі жасай алмайды. Болашақта офтальмопарез және жоғарғы және төменгі аяқтың бұлшықет дистрофиясының артуы.

Оксулофарингеальді бұлшықет дистрофиясының автозомдық басым нұсқасы симптомдардың кешігуіне және одан кейінгі кезеңіне тән. Әдетте, аурудың алғашқы белгілері 40 жастан 50 жасқа дейін байқалады, кейде 15-20 жылдан кейін пайда болады (гомозиготтарда PABPN1 генінің мутантты нысаны). Бұл патологияның алғашқы белгілерінің бірі — көздің қабығының потозы, ол жақында дисфагияға қосылады, бет әлпетін азайту, бет пен мойынның басқа бұлшықеттерінің әлсіздігі. Автосомдық доминанттың бұлшық еттерінің бас миының бұлшықет дистрофиясы дамып келе жатқандықтан,, кейбір жағдайларда, анальды сфинктер, бұл энкопрессті тудырады. Аурудың ұзақтығы ұзақ, түрлі дереккөздер бойынша, 5 жылдан 15 жылға дейін қабылданады.

Сондай-ақ оқыңыз  Туа біткен катаракта

OFMD диагностикасы

Бұлшықет тіндерінің гистопатологиялық зерттеу әдістері оқшауланған фарингологиялық бұлшықет дистрофиясын диагностикалау үшін қолданылады, электромиография және науқастың мұрагерлік тарихын зерттеу, сондай-ақ молекулярлық генетикалық әдістер. Зерттеу барысында көздің қабығының потоздары анықталды, жұтылмайтын бұзылулар, жалпы бұлшықет әлсіздігі, мимикалық белсенділіктің төмендеуі. Пациенттердің жасы аурудың түріне байланысты өзгереді – автазомдық рецессивтік түрде пациенттер негізінен балалар, басым түрі болған жағдайда – 40-50 жастағы ересектер (кемінде 15-25 жыл). Тұқымқуалайтын тарихты мұқият талдау, омырқалық фарингологиялық бұлшықет дистрофиясының мұра тетігін анықтауға мүмкіндік береді.

Электромиография жүргізгенде бұлшық еттердің амплитудасының төмендеуі байқалады, олардың ұзарту және полифаза. Бұлшықет тінінің биопсиясы, кейіннен гистологиялық зерттеу әдетте жасуша ядроларындағы жіптен тұратын қосындылардың болуын көрсетеді, кейде тармақталған. Омырқалық фарингологиялық бұлшықет дистрофиясы 1 типті талшықтар құрылымында жиі бұзылады, Ұзақ мерзімді ауруы бар бұлшықеттің атрофиялық белгілеріне қосылу. Бұл патологияның молекулалық-генетикалық диагностикасы — ең сенімді және қарапайым (мутация сипатына байланысты) анықтау әдісі. Осы мақсатта генетик GCG дәйектілігінің бір бөлігін күшейтеді, оның өлшемін анықтау үшін электрофорез жүргізеді – ГКГ қайталауларының көбеюі омыртқа фарингологиялық бұлшықет дистрофиясының болуын көрсетеді. Бұл жағдайдың генетикалық әдістері бойынша пренатальді диагностикасы да мүмкін, зерттеуге арналған материал амниоцентез немесе хорионды вилус биопсиясы әдісімен алынған.

OPMD емдеу

Көздің бұлшықет дистрофиясына ерекше емдеу жоқ, Аурудың симптомдарын төмендету үшін түрлі терапевтік және хирургиялық шаралар қолданылады. Преднизон патологияның дамуын баяулатады, креатин және басқа ұқсас дәрілер, алайда олардың тиімділігі әртүрлі пациенттерде бірдей емес. Бұлшықет дистрофиясы бар науқастарға әртүрлі дене жаттығулары тағайындалады, бұлшықет әлсіздігінің жоғарылау жылдамдығын төмендетеді. Қабақтың қатты птозында және көрнекі көру қабілетінің нашарлауында арнайы таспаны қолдау үшін немесе пайдалануға болады, салыстырмалы түрде сақталған бет бұлшықеттері бар, хирургиялық түзету жасау (Блефаропластика).

Оксорлық фарингологиялық бұлшықет дистрофиясының ең ауыр асқынуы, медициналық араласуды қажет етеді, дисфагия болып табылады, ауыр жағдайда, жұтылу қабілетсіздігіне әкеледі. Мұндай жағдайда науқасты азықтандыру үшін насогастические немесе басқа зондтар қолданылады, кейде стоманы тағайындайды. Диффагия белгілерін жеңілдетудің хирургиялық әдістері (мысалы, крикофарингез бұлшықетінің диссекциясы) Уақытша жеңілдікке әкелуі мүмкін, бірақ қазіргі уақытта сарапшылардың көпшілігі осындай әдістерді қолданбауға тырысады.

Сондай-ақ оқыңыз  Көп склероз

OPMD-нің болжау және алдын-алу

Көздің бұлшықет дистрофиясының кез-келген түрін болжау (автосомалық доминант ретінде, және рецессивтік) қолайсыз, өйткені ауру әрдайым дисфагияға байланысты қатты тамақ бұзылуларына әкеледі. Бұдан басқа, прогрессивті бұлшықеттің әлсіздігі аяқтардағы науқастың мүгедектігіне әкелуі мүмкін. Жуынды бұзылуларға байланысты аузынан тамақ бөлшектері немесе сілекей тыныс алу жолдарына жиі енеді, инфекцияны әкеліп, қатты пневмонияға ұмтылу. Бұл тыныс алу жүйесінің бұзылғаны, сондай-ақ асқынулары көбінесе омыртқа фарингологиялық бұлшықет дистрофиясы бар науқастардың өліміне себеп болады. Бұл жағдайдың алдын алу тек жақын туыстарында осындай аурудың пайда болуында баланы және праценттік диагнозды жасамас бұрын ата-аналар үшін медициналық және генетикалық кеңес беру аясында ғана мүмкін болады.