Оксалоз

Оксалоз

Оксалоз – сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, оксол қышқылының шамадан тыс қалыптасуы және оның тұздарының жинақталуы сипатталады (оксалат) органдарда. Патология интерстициальды нефритпен көрінеді, бүйрек тастарын қалыптастыру, бүйрек тінінде кальций тұздарын тұндыру, мерзімді бүйрек колики және созылмалы бүйрек жеткіліксіздігінің біртіндеп дамуы. Оксалоздың диагнозы несептегі оксалаттың шығарылуының ұлғаюы негізінде жүзеге асырылады, Бүйрек ультрадыбыстық, босату урологиясы. Терапиялық шаралар негізі дәрілік терапия болып табылады, диеталық терапия, ішу режимі және диурезді бақылау.

Оксалоз

Оксалоз
Оксалоз (бастапқы гипероксалурия) – Сирек теңгерімсіздік, онда паренхиматикалық органдарда кальций оксалатының шамадан тыс өндірісі мен тұндыру бар, негізінен бүйрекке жатады. Ауру әдетте аутосомалық рецессивтік түрде беріледі, автозомдық басым доминанты мұра болған жағдайлар. Бірінші жағдайда гетерозиготтарда гиперокалурияның клиникалық белгілері жоқ. Оксолозы бар отбасыларда аурудың келесі ауруының саны 30-дан 35-ге дейін өзгереді%. Бастапқы гипероксалурия шала туған нәрестелердің ішінде 120 мың адамға шаққанда бір жағдайда болады. жаңа туған нәрестелер. Патологияның таралуы 1 млн. Адамға арналған гипероксалурияның 1-3 жағдайын құрайды. халық.

Патогенез

Оксалоз гендік зақымдану нәтижесінде дамиды, II хромосоманың ұзын қолында локализацияланған. Аурудың негізі тұқым қуалаушылық ферменттер жетіспеушілігі болып табылады. Жалпы клиникалық белгілері бар бастапқы гиперокалурияның екі түрі бар. 1 типті гипероксалуриямен бауыр жасушаларында аланин глиоксилатының аминотрансфераның жеткіліксіз өндірісі байқалады, бұл глициклической қышқылдың формальды түрлендіруіне әкеп соқтырмайды. Лактат дегидрогеназының әсерінен глиоксил қышқылы герметикалық қышқылға айналады, нәтижесінде глюокилат пен кальций оксалатының мөлшері жинақталып, ағзаға шығарылады. 1 типті оксалоз 70 жаста% істер.

2 типті гипероксалуриямен Д-глицератты дегидрогеназдың болмауы, ол глицил қышқылын гликолаға айналдыруға қатысады. Оксалиялық және глицерин қышқылдарының жиналуы. Оксус қышқылы оксалаттарға айналады және зәрде шығарылады. Манталозаның бұл түрі Манитобадан келген Үнді оджибва тайпаларының тұрғындары арасында кездеседі. Бастапқы гипероксалуриядағы паренхиматозды органдардағы тастар мен кальцификацияның патогенезі кальций оксалатының ерімейтініне байланысты.

Сондай-ақ оқыңыз  Жасөспірімдерде дисменорея

Оксалоз симптомдары

Аурудың клиникалық белгілері 3-4 жас аралығында пайда болады. Бүйрек колики жиі кездеседі, жоғары қан қысымы эпизодтары, энурезі. Гематурия несепте анықталады, протеинурия, лейкоцитария. Жиі зәр жолдарының инфекциялары (цистит, уретрит, пиелонефрит) пациенттің бұзылуы, қызба, әлсіздік. Оксалат уролитиясының жинақталуымен дамиды, әдетте екіжақты болып табылады. Жиынтық нысаны бар науқастарда остеопороз анықталды, Артериол және капиллярлық спазмы жиі кездеседі, жүрек өткізгіштің біртіндеп бұзылуы, жүрек жеткіліксіздігінің белгілері пайда болады. Оксолоздың кейінгі сатыларында бүйрек жеткіліксіздігі мен азот қосылыстардың сақталуы нәтижесінде аутоинтоксикация пайда болады (уремиясы).

Асқынулар

Оксалоздың ең қауіпті асқынуы – созылмалы бүйрек жеткіліксіздігі (CKD). Статистика бойынша, 80% қайтымсыз бүйрек зақымдануынан қайтыс болу 20 жастан асқан. Аурудың дамуымен созылмалы бүйрек жеткіліксіздігі өткір болуы мүмкін. Уруйнаның аясында балалар ақыл-ой мен физикалық жетілуді дамытады, дислексия, сүйектер мен буындардың зақымдалуы (остеопороз, артрит), жүрек-тамыр жүйесі (миокардит, атриовентриарлы блок, жүрек жеткіліксіздігі). Жалпыланған оксалоз кезінде қайталама гиперапироидия пайда болады, сүйек сынықтары мен бірлескен деформациялармен бірге жүреді.

Диагностика

Оксалоздың диагностикасы отбасылық тарихты зерттеуге негізделген, оқиға тарихы, клиникалық көрініс, сондай-ақ зертханалық және аспаптық зерттеулер туралы деректер. Зәрді талдау кезінде оксалаттың жоғары деңгейлерімен анықталады, гликольдық және глиоксил қышқылдары бар. Бастапқы гиперокалурияда кальций оксалатының экстрациясы кем дегенде 200 мг құрайды/күн. 1 типті оксалоз үшін гликоль қышқылының экскрецификасы тән, және 2 – глицерин қышқылы. Экстракциялық урография көмегімен бүйрек тастары анықталды, кальцинация. Бүйректің ультрадыбыстық диагнозын орындаған кезде олар пирамидалар мен кесе палевигі жүйесінде жинақталған кішкентай қондырғыларды анықтайды.

Сонымен қатар остеопорозды анықтау үшін дэнситометрия мен сцинтографияны орындаңыз. Жиі ауыр жағдайларда, сүйек кемігін пункция оксалаталарды анықтау арқылы орындалады. Оксалоз болған жағдайда, отбасы мүшелері хориональды вилус биопсиясы арқылы пренатальды скрининг жасайды. Генетикалық тест гендік мутацияны анықтайды, оксалаттың метаболизміне жауапты (AGXT гендері, GRHPR, HOGA1). Оксолоздың дифференциалды диагнозы қайталама гипероксалуриямен жүргізіледі, ол глициндің тағамдық дозалануымен дами алады, құрамында ет бар, бауыр, дәнді дақылдар.

Сондай-ақ оқыңыз  Абулия

Оксалозды емдеу

Бастапқы гипероксалурияға арнайы ем болмайды. Оксолоздың терапиясының басты мақсаты — бүйрек жетіспеушілігінің өршуін және дамуын болдырмау, оксалат деңгейін төмендету және бүйрек тасының пайда болуының алдын алу.

  • Дәрігерлік терапия. Клиникалық практикада препараттар пиридоксина қолданылады, бұл кальций оксалатының уақытша төмендеуіне ықпал етеді.
  • Диета терапиясы. Диета қышқыл қышқылының шектеулі тұтынылуын және кальцийді тұтынуды арттырады. Диетадан кейін келесі тағамдарды диетадан шығару керек: майлы ет тағамдары, қымыздық, шпинат, кофе, шай, шоколад, қызылша, ысталған ет. Дәнді жеуге ұсынылады, көкөніс сорпасы, бақша (асқабақ, қауын), цуккини, алма, сүт тағамдары, қияр, құрғақ жемістер.
  • Ішкі режим. Оксолозы бар науқастар таза галогенденбеген суды нормаға қарағанда 500-1000 мл-ге дейін арттыруға тиіс. Зәр шығару жиілігін бақылау қажет, ол әр 2-3 сағат сайын орындалуы керек. Бұл іс-әрекеттер зәрді азайтуға және нефролития қаупін азайтуға ықпал етеді.

Болжам және алдын-алу

Байқау және емдеу болмаған жағдайда, омыртқаға болжам жетіспейді. 50% Бүйрек жеткіліксіздігінің белгілері 13-15 жастағы бастапқы гипероксалуриямен ауыратын науқастарда пайда болады. 30 жасында созылмалы бүйректің зақымдануы 80 жасында диагноз қойылған% осколозы бар науқастар. Ауруды ерте анықтау, қатаң диеталар мен ішімдік режимдері бүйрек тастарын және бүйрек жеткіліксіздігінің бірнеше жылдар бойы созылуына себеп болуы мүмкін. Зәр шығару жүйесінің асқынуын алдын-алу терапевт немесе педиатрдың диспансерлік бақылауына жатады. Науқас тоқсан сайын зәр анализін жүргізуі керек, Зимницкий үлгілері, жылына бір рет бүйректің ультрадыбысын жүргізу және нефрологқа бару.