Olivopontocerebellar degeneration

Olivopontocerebellar degeneration

Olivopontocerebellar degeneration — орtалық жүйкe жүйесіnің tұқым қуалаушылық аурулары, мидың патологиялық үдерісінің ұқсас орналасуымен біріктірілген, төменгі зәйтүндер мен ми көпірі. Клиника церебральды синд-ромнан тұрады, экстрапирамидалық бұзылулар, когнитивті және психикалық бұзылулар. Анамнез негізіндегі оливоподонтезеральді дерекция диагнозы қойылған, генеалогиялық зерттеулер, неврологиялық және психологиялық сараптама деректері, Мидың CT және MRI нәтижелерін. Симптоматикалық терапия, нейропротекторлық және күшейтілген фармацевтикалық препараттарды қамтиды, Жаттығу терапиясы, массаж. Қолайсыз болжам.

Olivopontocerebellar degeneration

Olivopontocerebellar degeneration
Прогрессивті церебральды синдром экстрапирамидалық аурулармен және психикалық бұзылулармен бірге 1900 жылы Дегерин мен Томаспен сипатталды. Кейінірек осы патологияның бірнеше түрі анықталды, аурулардың бірыңғай тобында біріктірілген, аталды «olivopontocerebellar degeneration» (OPCD). Негізінде, біз мультифокальды деградация мен нейрондық өлімді жалғыз оқшауланған аурулар туралы айтады. Бұл CNS зақымдануларының осы топтың атауына негіз болатын деградациялық үдерістердің басым бөлігі (латынның оливиясынан — зәйтүн, pont(is) — көпір, cerebellum — миы). Кейбір жағдайларда каудиальды мидың нервтеріне зақым келеді (IX, X, XI, XII жұп), жиі емес — жұлынның алдыңғы мүйіздері және өткізгіш трактілер.

Оливоподонтезербеллярлы ауытқулар ЦНС-ның деградациялық зақымданулар тобына енгізілген, Паркинсон ауруы бар, көптеген склероз, Альцгеймер ауруы, лейкодистрофия, Pick науқасы, жамбас аммиотрофиясы және мн. др. Автосомалдық рецессивтік және үстемдік мұра, спорадические жағдайлар. Клиникалық көріністердің жасына қарай 11-ден 80 жасқа дейін болады, дебют өмірдің төртінші немесе бесінші онкүндігінде жиі кездеседі.

Olivopontocerebellar degenerations себептері

OPCD этиопатогенезін дәл түсіну әлі қалыптаспаған. Генетикалық деградацияның субстратын іздестіру 6p22-23 локусында бұзушылықтардың анықталуына әкелді (Менделдің деградациясымен) және 12к23-24 орындарында (Fickler-Winkler деградациясымен) тринуклеотидті қайталау санының өсуі түрінде. Кейбір науқастарда глютамин қышқылының дегидрогеназының жетіспеушілігі бар, глутаматтың метаболизмі үшін қажетті. Соңғысы медиатор ретінде церебральды крекпен қозғалуды Пуркинье жасушаларына ауыстыруды белсендіреді, ақсанды пайда болады (төмендейді) церебральды трактаттар. Глютаматтың дегидрогеназ тапшылығымен шамадан тыс жинақталуы нейротоксикалық әсерге ие, бұл дегеніміз, мүмкін, Purkinje жасушаларында деградациялық өзгерістердің негізгі себебі болып табылады.

Сондай-ақ оқыңыз  Инсулинома

HALC негізгі морфологиялық ерекшеліктері: церебральды жарты шаралардың ақ заттарында асимметриялық атрофиялық өзгерістер және оның құрттары аз, ортаңғы және төменгі церебральды аяқтардың деградациясы, глиоз және көпір мен зәйтүннің ядросының шөгуі. Пуркиндже жасушаларының жоғалуы кезінде церебральды қабықтың атрофиясы ОПСЖ-ның кейінгі кезеңдерінде байқалады. Жоғарғы аяқтың типтік толық зақымдалуы, құрт тәрізді (nodulus) және жыртылған (flocculus) миы. Зардап шеккен церебральды ұлпалардың гистологиялық талдауы нейрондардың дистрофиялық-деградациялық өзгерістерін көрсетеді, глиальді өсу, жүйке талшықтарының демиелинациясы.

Оливоподонтезербелиальді деградацияны жіктеу

Қазіргі уақытта клиникалық неврологияда оливопонточеребелиальді деградацияның 5 негізгі түрі белгілі. Шай-Дрегер синдромы, оливопонтозеребелиальді деградациямен қатар дифференциалды ми асфальды және стрионигальдік құрылымдардың деградациясына.

I типті Мендель — 11 жастан кейін және 60 жасқа дейінгі дебюттегі автозомдық басым бос полиомиелит. Церебральды атаксияның сипаттамасы, гиперкинез, бұлшықет гипотензиясы, дисфагия. Пирамидалық бұзылыстарды азайту (аяқтың парездері, гипестезия).

II типті Fickler-Winkler — аутосомалық рестессивті еркін, өмірдің үшінші онкүндігінен 80 жасқа дейін көрінеді. Сезімталдық бұзылыстары мен парезі болмайды. Терең рефлекстер сақталды.

ІІІ типті ОППТ ретинальды деградацияға ұшырайды — автосомалық басым нысан, негізінен жастарға әсер етеді. Пигментті ретинопатияға байланысты прогрессивті көру жоғалтуымен бірге церебральды синдром және гиперкинез сипатталады.

IV типті Shute-Heikman — жасөспірімдер мен жастардың автозамалық басым. Барлық LECD тән церебральды бұзылулар каудиальды крылья нервтерінің зақымдалуымен біріктіріледі (bulbar белгілері) жұлынның артқы бағаналары (терең сезімталдықты бұзу).

V MECD-ты деменциямен теріңіз, экстрапирамидтік белгілер және офтальмоплгия. Автосомал басым мұраланған. Бұл тақырыпта көрсетілген синдромдар мен церебральды атаксияның үйлесімі.

Olivopontocerebellar degeneration белгілері

OPCD негізі клиникалық көрінісі — церебральды атаксия. Аурудың дебюті жарық теңгерімсіздігінің пайда болуымен сипатталады, жүгіруде және жылдам жүру кезінде қолайсыздық. Бұл симптомдардың прогрессиясы жүру мен статиканың айқын бұзылуларына алып келеді. Жаяу жүру қиын, құлдыраумен бірге жүреді, қандай пациенттердің жаяу жүргенде аяқтарын кеңінен тарқатынын болдырмау. Үлкен теңгерімсіздіктер науқастың мүйізінің тербелуін тудырады, ол тұрғанда немесе отырғанда. Аяқтағы кеш дискотекция: адиадохокинез, гипер және дисметра, үлкен қол. Аяқтағы Атациия бастың қасіретін және қасақана тремормен жүреді. Көлденең нистагмды байқады. Ataxia-мен бір мезгілде аяқтарда типтік церебаллерлік дисвартрия пайда болады, т. н. «сөз сөйледі». Ереже бойынша, рефлекстердің өсуі байқалады, кейбір жағдайларда — олардың құлауы.

Сондай-ақ оқыңыз  Ерте эякуляция

Жуынды бұзылу мүмкін (дисфагия), гиперкинез, қайталама паркинсонизмнің белгілері, бет терісінің парезі, пирамидалы сәтсіздік. Каудальді мидың нервтері ядроларының зақымдалуымен офтальмоплгия пайда болады, бульбардың парализі. Көптеген жағдайларда оливопонтозеребельді дерекция зәрді ұстамаудан өтеді. Эмоционалдық салада құлдырау басым: летарги, бастаманың жоқтығы, ақылсыздық. Әдеттегідей когнитивті бұзылулар мен деммения пайда болады. Психикалық бұзылыстарға тән: галлюцинаторлық синдром, депрессия, фобтық бұзылулар, психомоторлық үгіт эпизодтары, шатасуы. Кейде сыртқы келбеті атериялардың церебральды дамуы алдында тұр.

ОПСЖ-ның кеш кезеңдері жаяу жүрудің мүмкін еместігімен сипатталады, науқастардың өздеріне отыруға немесе төсекке оралуға қабілетсіздігі. Экстрапирамидалық қатаңдық орын алады, брадикинезия; ықтимал ауыр генерал аценезі. Пациенттердің өлімі, ереже бойынша, ауыр инфекциялық зақымданулардың пайда болуымен байланысты, гиповентиляциядан және акинезиядан туындаған.

Olivopontocerebellar degenerations диагностикасы

Диагноз аурудың дебютінің уақытын және симптомдарын салыстыруды талап етеді, неврологиялық статусы туралы деректер (гиперкинезбен церебральды бұзылыстарды біріктіру) және нейропсихологиялық тексеру (когнитивті төмендеудің болуы, эмоционалды бұрмаланулар) нейроэмирлеу нәтижелерімен. Оливопонточеребельді дерекцияны бөліп алу үшін Pierre-Marie’s ataxia және Friedreich’s ataxia, церебральді ісіктер, склероздың прогрессивті нұсқалары, дисметаболикалық аурулар церебральды синдроммен ауырады (мысалы, Рефлюз ауруы).

Есептелген томография беймәлім емес, өйткені церебральді құрылымдарда негізінен арнайы емес өзгерістер анықталады: қарыншалардың және субарахнозды кеңістіктердің кеңеюі. Ерекше мүмкіндік, ми CT көмегімен жазылған, — алдыңғы церебральды педиклеттің қалыңдығының төмендеуі. Olivopontocerebellar деградацияны толығымен диагноздау мидың MRI-ге жол береді. Ол көпір мен миелладағы атрофиялық өзгерістерді бейнелеу үшін қолданылуы мүмкін. Патология мұрасының түрін анықтау үшін кеңес беру генетикасы мен генеалогиялық зерттеулер қажет. OPCD I немесе II күдік туындаған жағдайда ДНК диагностикасы мүмкін. Көзі нашар көретін науқастар офтальмологтың кеңесіне мұқтаж.

Оливопонточербелльді деградацияны емдеу және болжау

OPCD үшін арнайы терапия әлі табылған жоқ, сондықтан да симптоматикалық емдеуді неврологтар жүзеге асырады, т. е. нақты клиникалық көріністерді азайтуға бағытталған. Нейрометаболиттер және фортификаторлар көрсетілген: витаминдер c. Ішінде, С витамині және басқалары. Бұлшықет тонусын қалыпқа келтіру үшін массаж және жаттығу терапиясы жүргізіледі. Қатерлі үйлестірудің ауырлығын төмендету үшін оны оқытуға арнайы жаттығулар ұсынылады. Паркинсонизм синдромы орталық антихолинергияны көрсетеді: диетазин гидрохлориді, триэхсипендиил.

Сондай-ақ оқыңыз  Ишемиялық инсульт

Қазіргі емдеуге қарамастан, Olivopontocerebellar degenerations тұрақты прогрессивті курс бар. Аурудың ұзақтығы орта есеппен 10-15 жыл аралығында өзгереді, кейде 20 жасқа жетеді. Қайтыс болу себебі, ереже бойынша, интерактивті инфекциялар болып табылады (конъюнктивті пневмония, сепсис).