Онкологиялық аурулардың мұрагерлік нысандары

Онкологиялық аурулардың мұрагерлік нысандары

Онкологиялық аурулардың мұрагерлік нысандары – түрлі органдардың қатерлі ісіктерінің әртүрлі тобы, бір немесе бірнеше гендерді мұра етуіне байланысты, бұл белгілі бір қатерлі ісік туғызады немесе оны дамытудың ықтималдығын арттырады. Отбасы тарихы негізінде диагноз қойылды, генетикалық талдау, симптомдар және қосымша зерттеу деректері. Емдеу тактикасы неоплазияның түрі мен таралуы бойынша анықталады. Ең маңызды рөл ісік ауруларының дамуына жол бермейді, ол науқастың тұрақты тексеруін қамтиды, тәуекел факторларын болдырмау, Прекцеральды ауруларды емдеу және мақсатты мүшелерді жою.

Онкологиялық аурулардың мұрагерлік нысандары

Онкологиялық аурулардың мұрагерлік нысандары
Онкологиялық аурулардың мұрагерлік нысандары – қатерлі ісік тобына жатады, бір немесе бірнеше гендердің мутациясына байланысты және мұраға қалдырылды. 7 жасаңыз% онкологиялық аурулардың жалпы санының. Ісік пайда болу ықтималдығы нақты генетикалық мутация мен гендік тасымалдаушылардың өмір сүру жағдайына байланысты айтарлықтай өзгереді. Деп аталатындар бар «қатерлі ісік аурулары», онда қатерлі ісік 40 жасқа толады% қан туыстарының.

Генетикалық зерттеудің қазіргі даму деңгейі отбасы мүшелерінде ақаулы гендердің болуын сенімді анықтауға мүмкіндік береді, қатерлі ісік ауруларының тобына кіреді. Осыған байланысты заманауи ғалымдар мен практикалық дәрігерлер алдын-алу шараларын барынша назарда ұстайды, осы топтың ауруларын болдырмауға бағытталған. Генетика диагностикасы және онкологиялық аурулардың тұқымдық түрлерін емдейді, онкологиялық мамандар, гастроэнтерология, пульмонология, Эндокринология және медицинадағы басқа салалар.

Тұқым қуалайтын қатерлі ісік себептері

Заманауи зерттеулер қатерлі ісіктің генетикалық сипатын сенімді түрде дәлелдейді. Орнатылды, ісіктің барлық түрлерін дамыту себебі ДНҚ мутациясы болып табылады, бұл клеткалардың клонына әкеледі, қадағалаусыз көбею. Қатерлі ісіктердің генетикалық сипатына қарамастан, барлық неоплазмалар ісік емес. Әдетте неоплазиялардың пайда болуы мұраға жатпайтын соматикалық мутацияларға байланысты, иондаушы сәулеленуден туындаған, канцерогендермен байланысқа түседі, кейбір вирустық инфекциялар, иммунитетті төмендету және басқа факторлар.

Рагы бар шынайы тұқым қуалаушылық формалары азырақ қарапайым. Сонымен қатар қатерлі ісік ауруларының дамуы өте сирек кездеседі% — генетикалық бұзылулар, міндетті түрде қатерлі ісік туғызады, 10 мың адамнан 1 адам ғана табылды, басқа жағдайларда, бұл белгілі бір онкологиялық зақымданудың пайда болуына көп немесе кем айқын бейімділік. 18-ге жуық% Сау адамның екі немесе одан көп туыстары бар, қатерлі ісікпен ауырады, алайда бұл жағдайлардың кейбірі сәйкессіздіктерге және қолайсыз сыртқы факторлардың әсеріне байланысты, тұқым қуалайтын қатерлі ісік емес.

Сондай-ақ оқыңыз  Heretoiform eczema Kaposi

Мамандар тұқым қуалаушылық фенотиптің белгілерін анықтай алды:

  • Симптомдардың басталу кезіндегі науқастардың жас кезеңі
  • Түрлі органдардың көптеген зақымдану үрдісі
  • Жұпталған органдардың екі жақты неоплазиясы
  • Мендел заңдарына сәйкес қатерлі ісік.

Қарастыру керек, онкологиялық ауруларға шалдыққан науқастар аталған белгілердің барлығын анықтай алмайды. Алайда мұндай параметрлерді іріктеу мұрагерлік ісіктерді спорадическимен ажыратуға мүмкіндік береді. Мұра белгілерінің табиғатын ескере отырып, генетикалық ауытқулардың келесі нұсқалары ерекшеленеді:

  • Гендік мұра, белгілі бір қатерлі ісік ауруларын қоздырды
  • Гендік мұра, рак ауруларының нақты зақымдануын дамыту ықтималдығын арттырады
  • Бірнеше гендерді мұра ету, қатерлі ісік туғызады немесе оның тәуекелін арттырады.

Онкологиялық аурулардың даму тетіктері әзірше толық орнатылмаған. Ғалымдар ұсынды, бұл ұялы мутация санының көбеюі, жасушалық деңгейде мутацияны жою тиімділігін төмендету және организм деңгейінде патологиялық өзгерген жасушаларды жоюдың тиімділігін төмендету. Жасушалық мутация санын көбейтудің себебі — сыртқы мутагенттерден қорғау немесе белгілі бір органның функцияларын бұзу деңгейінің мұрагерлік төмендеуі, кеңейтілген жасуша пролиферациясын тудырады.

Мутациялардың жасушалық деңгейдегі қатерлі ісік нысандарында жойылу тиімділігін төмендету себебі белгілі ферменттердің болмауы немесе болмауы болуы мүмкін (мысалы, херодерма пигменті бар). Дененің деңгейінде өзгерген жасушалардың азайтылуы иммундық жүйенің тұқым қуалайтын бұзылыстарымен немесе отбасылық метаболикалық бұзылулар кезінде иммундық жүйенің қайталама басылуынан туындауы мүмкін.

Әйелдердің ұрпақты болу жүйесінің қатерлі ісік формалары

Бірнеше синдром бар, әйел жыныс жүйесінің рак ауруы дамуының жоғары тәуекелімен сипатталады. Үш синдроммен бір органның ісіктері жіберіледі: Жатыр рагы, жатырдың және сүт безінің обыры. Онкологиялық аурулардың қалған тұқым қуалайтын түрлерімен әр түрлі учаскелердегі неоплазиялардың дамуына бейімділік анықталды. Отбасылық және сүт безі обырын бөлу; отбасылық обырдың қатерлі ісігі, жатыр және сүт безі; отбасылық обырдың қатерлі ісігі, жатыр, сүт безі, GI және өкпелер; Жатыр мен асқазан-ішек жолдарының отбасылық қатерлі ісігі.

Осы рак ауруының барлық түрлері әртүрлі генетикалық бұзылуларға байланысты болуы мүмкін. Ең жиі кездесетін генетикалық ақаулар — бұл BRCA1 және BRCA2 ісіктерінің басу гендерінің мутациялары. Бұл мутациялар 80-90 жылдары кездеседі% тұқым қуалаушылық және сүт безі қатерлі ісігі бар науқастар. Сонымен бірге, Кейбір синдромдарда бұл мутациялар 80-45 ғана анықталады% науқастар, бұл басқалардың бар екендігін көрсетеді, әлі зерттелмеген гендер, әйелдердің ұрпақты болу жүйесінің қатерлі ісік түрлерін дамытуды ынталандырады.

Сондай-ақ оқыңыз  Дышидротикалық спортшы

Тұқым қуалайтын синдромы бар науқастар үшін белгілі бір ерекшеліктер тән, атап айтқанда – ерте ерте, жиі қабыну және диспластикалық процестер (мастопатия, эндометриоз, әйел жыныс мүшелерінің қабыну аурулары), қант диабетінің жоғары таралуы. Диагностика отбасылық тарихқа және молекулалық генетикалық деректерге негізделген.

Онкологиялық аурулардың тұқым қуалайтын түрлеріне сезімталдықты анықтау кезінде кең көлемде тексеру жүргізіледі, жаман әдеттерден бас тартуды ұсынады, арнайы диетаны тағайындаңыз, гормондық бейінді түзетуді жүзеге асырады. 35-45 жасқа толған кезде көрсеткіштерге сәйкес екі жақты мастэктомия немесе оофхорэктомия алдын-ала орындалады. Ісіктерге арналған емдеу жоспары тиісті локализацияның неоплазиясы бойынша жалпы ұсынымдарға сәйкес жасалады. Осы топтың тұқым қуалаушылықтары өте қолайлы, онкологиялық аурулардың бесжылдық өмір сүруі 2-4 есе жоғары, күрделі жағдайларда.

Асқорыту жүйесінің қатерлі ісік формалары

Асқазан-ішек ісіктерінің даму ықтималдығы жоғары тұқым қуалайтын синдромдардың кең тобы бар. Ең жиі кездесетін линч синдромы – полипсіз емес колон рагы, автозомдық басым. Линч синдромы бар науқастарда колон кинкомасы қатарында уретральды қатерлі ісік анықталуы мүмкін, ішектің қатерлі ісігі, асқазан обыры және жатырдың қатерлі ісігі. Ауру әртүрлі гендердің терминалдық мутациясына байланысты болуы мүмкін, Көбінесе – MLH1, MSH2 және MSH6. Линч синдромын осы гендердің ауытқуларымен дамуы ықтималдылығы 60-тан 80-ге дейін болады%.

Себебі бұл рак ауруы бар науқастар шамамен 3-ге жуық% Колон рагы бар пациенттердің жалпы санының, скринингтік генетикалық зерттеулер тиімді емес деп есептеледі және бейімділік анықталған жағдайда ғана жүзеге асырылады. Сауыққан науқастарға тұрақты негізде кеңейтілген емтихан тапсыру ұсынылады, колоноскопияны қоса алғанда, гастроскопия, Абдоминальді ультрадыбыстық және жамбас ультрадыбыстық (әйелдерде). Науқас пайда болған кезде сегменттік емес резекция ұсынылады, және субтотальды костеломия.

Асқазан-ішек обырының екінші таралған түрі — бұл ішектің әдеттегі аденоматозы (SATK), сондай-ақ автосомдық үстемдік түрінде беріледі. Ауру АПЦ генінде болатын мутациямен байланысты. САТК-ның үш түрі бар: әлсіреген (100-ден кем полиптер), классикалық (100-ден 5000 полипке дейін), ауыр (5000-нан астам полиптер). Емдеу болмаған кезде қатерлі ісік ауруы 100%. Онкологиялық аурулармен ауыратын науқастарда ішектің аденомасы болуы мүмкін, ұлтабар және асқазан, CNS ісіктері, жұмсақ тіндік шағымдар, көптеген остеофибромалар және остеомалар. Барлық науқастар жыл сайын колоноскопиядан өтеді. Қатерлі және классикалық қатерлі ісік аурулары бар науқастарда қатерлі ісік қатерімен, олар колпектактомияны орындайды. SATK түрінің әлсіреуімен эндоскопиялық полипектомия мүмкін.

Сондай-ақ оқыңыз  Виргин пемфигасы

Гамартоидті полипоз синдромдары тобына кәмелетке толмаған полипоз, Peitz-Jeghers синдромы және Cowden’s ауруы. Бұл рак ауруының тұқым қуалайтын формалары асқазан полипозымен көрінеді, кіші және үлкен ішектер. Жиі терінің зақымдалуымен біріктіріледі. Колоректальды қатерлі ісік болуы мүмкін, асқазан мен ішектің ісіктері. Асқорыту жүйесінің тұрақты эндоскопиялық зерттеулерін жүргізу. Қатерлі трансформация қатерімен эндоскопиялық полипектомия жүргізіледі.

Асқазан рагының мұрагерлік нысандары екі түрге бөлінеді: диффузды және ішек. Диффузды шірік өздерінің мұрагерлік синдромымен дамиды, CDH1 генінің мутациясымен туындаған. Ішектің ісіктері басқа синдромдарда анықталды, соның ішінде – мутациялармен, аналық және кеудеге қатерлі ісік туғызады, сондай-ақ линч синдромында. CDH1 генінің мутациясымен қатерлі ісікті дамыту қаупі шамамен 60 құрайды%. Пациенттерге профилактикалық гастрэктомия ұсынылады. Басқа синдромдар үшін тұрақты тексеру жүргізіледі.

Басқа тұқым қуалаушылық нысандары

Белгілі тұқым қуалаушылық неоплазмаларының бірі ретинобластома, автозомдық басым. Ретинобластома — сирек ісік, қатерлі ісік нысандары шамамен 40 құрайды% диагностикалық жағдайлардың жалпы санының. Әдетте ерте балалық шағында дамиды. Бір немесе екі көзге әсер етуі мүмкін. Емдеу – криокоагуляция немесе фототерапия, мүмкін, радиациялық терапия және химиотерапиямен үйлесімді. Көздің қабынуының жалпы формалары.

Тағы бір қатерлі ісік түрі, бала кезінен пайда болады – нефробластома (Wilms ісігі). Аурудың отбасылық формалары сирек кездеседі. Нефробластома жиі урогенитальды жүйенің қалыпты дамуымен біріктіріледі. Ауыруы және ауыр гематуриядан көрінеді. Емдеу – нефрэктомия, радиациялық терапия, химиотерапия. Әдебиетте ағзаларды сақтаудың сәтті жұмыстарының сипаттамасы бар, Алайда мұндай араласу әлі кең клиникалық тәжірибеге енгізілмеген.

Ли-Фраумени синдромы — қатерлі ісік түрі, автозомдық басым. Бұл саркомдардың ерте пайда болуымен көрінеді, сүт безінің рагы, өткір лейкемия, адренальды неоплазия және орталық жүйке жүйесі. Неоплазмалар әдетте 30 жасқа дейін диагноз қойылады, қайталану үрдісі жоғары. Тұрақты профилактикалық тексерулерді көрсету. Басқа ісіктердің жоғары қауіптілігіне байланысты қолданыстағы неоплазмаларды емдеу тактикасы дәстүрлі.