Оптикалық жүйке гипоплазиясы

Оптикалық жүйке гипоплазиясы

Оптикалық жүйке гипоплазиясы – туа біткен аномалия, зардап шеккен нерв құрылымында аксон санының азаюымен сипатталады. Клиникалық симптомдар көрнекілік сезімінің төмендеуімен сипатталады, нистагмусус, қарама-қарсы, шаршаудың артуы. Диагностика тікелей офтальмоскопияға негізделген, электроретинографиясы, КТ меңгерушісі, визометрия, гистологиялық және микроскопиялық зерттеу. Науқастарда оптикалық нервтің электростимуляциясы көрсетілген, лазерлі плевоптикалық, ақшалай өтемақы, сондай-ақ страбизм және нистагмустың симптоматикалық емі.

Оптикалық жүйке гипоплазиясы

Оптикалық жүйке гипоплазиясы
Оптикалық жүйке гипоплазиясы алғаш рет британдық офтальмологпен сипатталды. 1864 жылы Ньюман. Аурудың диагнозы 50% ұрық спирті синдромымен диагноз қойған балалар. Статистика бойынша, 5 жастан 15 жасқа дейін 5,9% Көздің бұл қалыпты дамуына байланысты барлық соқырлық жағдайларынан. 90-ға жуық% Бұл патологиямен ауыратын балалар страбизмге немесе нистагмаға шалдыққан. 46-53% Оптикалық талшықтардың дамымауымен қатар, пациенттер корпус қасқырының генезисі мен мөлдір септумымен диагноз қойылған. 12-45% пациенттер орталық жүйке жүйесінің бірқатар ақауларын анықтай алады. Ауру ерлер мен әйелдер арасында бірдей жиілікте орын алады.

Оптикалық жүйке гипоплазиясының себептері

Кейде, оптикалық талшық дамымаған кезде, PAX6 генінің мутациясы 11p13 локусында анықталады, әдетте линзаларды опакциялау және аниридиямен біріктіреді. Мұралықтың автозомдық басым режимі белгіленді. Бастапқы факторлар кіреді:

  • Тератогендік факторлардың әсері. Эксперименттік дәлелденген, алкогольді ішу, есірткіні тұтыну (кокаин) және жүктілік кезінде темекі шегу аурудың ықтималдығын айтарлықтай арттырады.
  • Метаболикалық бұзылулар. Балалардағы патология жиі диагноз қойылады, 1 типті қант диабеті бар аналарға туған, гипотиреоздың тарихы.
  • Дәрілердің әсері. Ұрықтағы оптикалық нерв талшығының бұзылуы анаға фенобарбиталды қабылдауға себеп болады, антидепрессанттар, жүктілік кезінде хинин.
  • Жатыр ішіндегі инфекциялар. Аурулардың дамуы ұрықтың цитомегаловирус инфекциясын жиі тудырады, Герпес инфекциясы.

Патогенез

Патогенетикалық тетігі 4-6 аптада эмбриогенездің көздің ішкі қабатының гранглиондық жасушаларының бұзылуымен тікелей байланысты. Амакриновые және көлденең ұяшыққа әсер етпейді. Басқа патогенетикалық теорияға сәйкес, ауруды 16-31-ші аптаның аптасында аксональды регрессияның құбылысы туындады. Аурудың мидың дамуындағы басқа бұзылулармен біріктірген кезде, ретроградтық деградация ақаулардың қалыптасуында жетекші рөл атқарады, энцефалокластикалық үдерістердің басым болуына байланысты. Жарты шарлар мен оптикалық талшықтардың құрылымын саралау жиі реттеуші процестердің патологиясына байланысты. Механикалық теория қатерлі ісік арқылы көрнекі жолдың қысылуына негізделген, ұйымдастырылған экссудаттар, қан ұюы.

Сондай-ақ оқыңыз  Вагинальды көз жастар

Оптикалық жүйке гипоплазиясының белгілері

Ауыр курс кезінде ата-аналардың алғашқы клиникалық көріністері жаңа туған кезеңде байқалады. Балалар ерте дамуда, нистагм, кеңістіктегі дезориентация. Егде жастағы адамдар екі есе көруден шағымданады, айналуы, көруді белгілеудегі қиындық, ол кішігірім қозғалыстарды көрсетеді. Симптомдар үгітпен ауырады, шаршау, стресстік жағдайларда. Көздің ұзақ концентрациясы кезінде бас ауыруы пайда болады, бұлыңғыр көрініс, шаршаудың артуы. Көру қабілетінің төмендігі соқырлықтың толықтай азаюынан өзгереді.

Патология бір немесе екі жақты болуы мүмкін. Бір жақты немесе ассиметриялық пішінмен бинокулярлы көрініс зақымдалады. Ауырған көзді жапқанда, симптомдар жоғалады. Жиі балалар баланың көру қабілетін көруді шектеуге тырысады. Көрнекі дисфункцияны өтеу үшін науқастар бастарын ең айқын көріністің бұрышына қарай бейімдейді. Екі жақты формасы үшін көздің тән ауытқуы болып табылады, бұл белгілі бір бағытта көзге көрінбейтін тұрақты ауытқулармен көрінеді. Бұл әсер етеді, бұл адам әрқашан бір бағытта көрінеді. Пациенттердің көпшілігінде афферентті пюпиларлы ақау бар. Ирис пен оқушының асимметриялық жағдайына байланысты қоғамда бейімделу қиындықтары байқалады.

Асқынулар

Оптикалық жүйке гипоплазиясы көбінесе уылдырық шашатын көріністің төмендеуімен қиындайды. Бұл патологиясы бар науқастардың тарихы көздің жұқпалы және қабыну ауруларына ие болуы ықтимал (пан және эндофтальмос, склерит), бұл аймақтық қанмен және трофизммен нашарлаумен байланысты. Ереже бойынша, ретинальды және увальді трактаттың патологиялық процесіне қайталама қатысуы ретинит дамуына алып келеді, алдыңғы және артқы увеит. Оптикалық жолдармен бір мезгілде зақымдалғанда, гемианопия пайда болады. Ауру жиі мидың қатерлі ісіктерімен біріктіріледі (суперкраселлер ісіктері, тератома).

Диагностика

Диагностика үшін физикалық тексеру және арнайы офтальмологиялық сараптама қолданылады. Патология болған кезде ұрықтың дамуының 16 аптасында ата-аналар немесе жақын туыстар генетикалық скрининг жүргізеді. Босанғаннан кейінгі кезеңде диагноз негізделген:

  • Электроретинография. Электрофизиологиялық зерттеулер көмегімен электроретинограмманың амплитудасының төмендеуін анықтаңыз, трансцинаптические деградацияға байланысты. Қабылдау потенциалдарын тіркеу визуалды дисфункция деңгейін бағалауға мүмкіндік береді.
  • Офтальмоскопия. Эффект байқалады «қос сақина», онда оптикалық дискідегі диаметрі азаятын периферияда пигментті жасушалардың қабаты бейнеленген. Фовеолярлық және макулалық рефлекстердің саралануы қатал түрде бұзылады. Резеңке сауыттарының диаметрі өзгермейді, алайда оларда спин бар.
  • КТ меңгерушісі. Есептелген томографияда оптикалық жүйке каналының диаметрінің тарылуы анықталды. Бір жақты пішінде сау және қозғалатын жағындағы арналардың өлшемдеріндегі айырмашылық 20-дан асады%. Орбитальды бөлікте жұқа нервтің көрінісі.
  • Гистологиялық зерттеу. Гранглиондық тордың санының азаюы горизонтальды және зәрменді жасушалардың қалыпты құрамымен байқалады.
  • Электрондық микроскопия. Астробласттардың санының азаюы көрінеді, аңыздардағы атрофиялық және degenerative өзгерістер. Акмоэлемма мен нервтің қабықшасы арасындағы сұйықтықтың болуы аксоналды және периакональды ісінуді көрсетеді. Миелин қабықшасының құрылымының патологиясы астроцит пен олигодендроциттердің жалпы санын азайту арқылы анықталады.
  • Визометрия. Көрнекі дисфункцияның ауырлығы кеңінен өзгереді, себебі бұл жүйке өсуінің ауырлығына байланысты.
Сондай-ақ оқыңыз  Созылмалы геморрой

Сонымен қатар, дискінің диаметріне оптикалық диск пен макула арасындағы қашықтықтың қатынасы есептеледі, әдетте 3-тен кем. Дифференциалды диагноз апаразия және оптикалық нервдік атрофиямен жүргізіледі. Атрофияның сипаттамалы офтальмоскопиялық белгілері – балауыз көлеңкелі оптикалық диск, оның бетінің қазылуы, сақина кемелерінің санын азайту және азайту. Aplasia оптикалық нервтің толық болмауы арқылы көздің ішкі қабығының нашар көрсетілген пигментациясының фонында анықталады. Макула дифференциалды емес. Тек хороидтық ыдыстар бейнеленген.

Оптикалық жүйке гипоплазиясын емдеу

Терапия ерте емдеу шараларымен ғана тиімді. Мұның себебі, бұл өмірдің алғашқы жылында, бұрынғы және кейінгі жолдар, бүйірлік артикулалар мен кортикальды орталықтар қалыптасу сатысында тұр. Емдеу қамтиды:

  • Оптикалық нервтің перифериялық электростимуляциясы. Әдістің тиімділігі бастапқы көру сезіміне байланысты. Электрлік ынталандыру пәндер бойынша тағайындалады. Орташа алғанда, 3-5 курс.
  • Көзді бас тартуға арналған өтемақы. Бұл құбылыстың орнын толтыру үшін, балаға көзге көрінетін және көзбен көрудің түзілуін түзетеді. Амблопияның дамуын болдырмау көзге қарағанда өлшенген окклюзияны пайдалануды қамтиды.
  • Лазерлі плоптикалық. Техника төмен қарқынды лазерлік сәулеленуді пайдалануға негізделген, қоршаған айналасындағы тіндерде микроциркуляцияны және метаболизм процестерін жақсартуға мүмкіндік береді, ДНҚ белсенділігін арттырады, РНҚ және ферменттер, жасушалардың энергетикалық әлеуеті мен трофикалық процестеріне пайдалы әсер етеді.

Нистагмды және страбизмді хирургиялық емдеуге негізделген симптоматикалық терапия. Страбизмнің хирургиялық түзілімі 5 жасқа толған. Операциялар страбизма түріне байланысты белгіленеді, бұл көз бұлшықеттерінің қызметін әлсіретеді немесе күшейтеді. Нистагмды емдеу мақсаты – бұлшықеттердің физиологиялық жағдайын қалпына келтіру арқылы салыстырмалы тынығу жағдайын қалыптастыру. Жеке белгілерге сәйкес, Botox көздің ойпатының шағын қозғалыстарының амплитудасын азайту үшін орбиталық қуысына енгізіледі. Қосымша нейроэндокриндік бұзылыстарды түзетуді жүзеге асырады (неонатальды гипогликемия, Panhypopituitarism, қайталама гипотиреоз).

Болжам және алдын-алу

Болжам гипоплазияның ауырлығымен анықталады. Оптикалық нерв құрылымындағы кішігірім ақау ұзақ уақыт бойы байқалмауы мүмкін. Ерте емдеу оң нәтижеге әкеледі. Осы даму аномалиясының ерекше алдын-алу дамымаған. Терротогенді факторлардың әсерін болдырмау үшін арнайы емес алдын-алу шаралары азаяды (спирттер, есірткі құралдары, иондаушы сәуле). Аурудың пайда болу қаупі жоғары болған кезде, перинаталдық диагноз және арнайы терапия неонаталдық кезеңнен бері көрсетілді.