Отбасылық акрогария

Отбасылық акрогария

Acrogenia отбасы – өте сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, атрофиялық дерматоз тобына жатады. Аурудың белгілері дистальды аяқтардағы терінің жіңішке және атрофиясы болып табылады, кейбір жағдайларда білек пен бетке әсер етуі мүмкін. Диагностика отбасылық акрозиялы науқастарда терінің күйін зерттеу негізінде жүргізіледі, биопсиялық материалды гистологиялық зерттеу, мұрагерлік тарихты қалыптастыру. Қазіргі уақытта тиімді емдеу әзірленбеген, әртүрлі табысты дәруменді препараттар мен биогенді стимуляторларды қолдануға болады.

Отбасылық акрогария

Отбасылық акрогария
Отбасылық акрогария (Готрон синдромы) – терідегі атрофиялық дерматоздың сирек түрі, негізінен қолдың терісіне әсер етеді, тоқтату, білек, кейде кездеседі (әсіресе мұрын аймағында). Алғаш рет 1941 жылы неміс дерматологы X деп сипатталған. Готрон. Ол сондай-ақ теорияға ие, отбасылық акрозия — бұл прогрияның әлсіреген немесе күңгірт формасы (Getchinson-Gilford синдромы). Қазіргі уақытта ғылыми орталарда бұл аурудың дамуында басқа танымал теориялар жоқ. Аурудың елеулі сираң болуына байланысты отбасылық акрозияға шалдығу анықталмаған. Дерматоз көбінесе әйелдерге әсер етеді, алайда бұл құбылыстың себептері де түсініксіз. Готтонның теориясына отбасылық акрогариялардың мұрагерлігі де қолдау көрсетіледі, басқа симптомдар мен ақаулардың фонында пайда болады, прогрияның сипаттамасы.

Отбасылық акромерияның себептері

Тұқым қуалайтын атрофиялық дерматоздың дереу себептері туралы дерлік белгісіз – науқастардың мұрагерлік тарихын зерттеу арқылы ұсынылды, ол автозомалдық рецессивтік түрімен беріледі. Патогенез дерлік белгісіз, әртүрлі ғалымдар теорияны ұсынды, отбасылық анықтамаларда кейбір тері аймақтарының фибробласттарының функцияларын бұзуы байқалады, құрылымдық ақаулар мен коллагенді қалыптастыру, Гипофиздің жеткіліксіздігі. Тері адрофиясы бір мезгілде прогериеймен ұқсас өзгерістерге ұшырайды, ол, алайда, дененің белгілі бір жерлерінде ғана орналасады. Getchinson-Guilford синдромының басқа тән көріністері болғанымен (нанизм, жіңішке шаштар және ерте алоэсиясы, жыныс мүшелерінің гипоплазиясы) отбасылық актерлермен ешқашан жазылмаған.

Сондай-ақ оқыңыз  Гиперценентоз

Отбасы мүшелерінің симптомдары

Қыздарда отбасылық акрозияның пайда болуының көрінісі, оларды сәйкестендіру туғаннан кейін немесе баланың өмірінің алғашқы жылдары мүмкін болады. Қолдар мен аяқтардағы тері жұқа болады, сарғыш түсті, «пергамент» көрініс, терінің қышқыл өзгерістеріне өте ұқсас. Қан тамырлары жіңішке тері арқылы анық көрінеді. Аяқтарда ғана емес дерматологиялық өзгерістер болуы мүмкін, сонымен қатар бет жағында – мысалы, жиі беті ашық еритін болады. Бұдан басқа, отбасылық акрочиядағы терінің айналасы бет жағында дамуы мүмкін, әсіресе мұрнын ұшында. Сонымен қатар, зардап шеккен аудандарда терінің қосындылары қалады, терлеу қызметі өзгеріссіз қалады.

Тері симптомдарына қосымша, отбасылық акрозиямен жиі кездеседі. Олардың көбі акромикрия болып табылады – салыстырмалы щеткалар мөлшерін азайту, саусақтар жұқарады, кейде конус. Микрогатия жазылуы мүмкін, тістің қалыптасуының бұзылуы – Қисық сызықтар мен ақаулардан басқа негізгі тістерді ауыстырудың кідірісі бар. Склеродерма отбасылық акромияның жиі серіктесі болып табылады, жіңішке және қан тамырларының жұқаруы. Осының салдарынан науқастардың теріге, тіпті кішігірім әсерімен, көгеру оңай болады. Ересектер асқазан шырышты ерте инволюциясына байланысты атрофиялық гастрит симптомдарын көрсетеді.

Отбасылық диагностика

Дерматологияда отбасылық акадрияның диагнозы аурудың тән көріністеріне байланысты көбінесе проблема емес. Алайда, бұл жағдайдың маңызды сирек болуы мүмкін, бұл дереу танылмайтыны. Тексеруден басқа, тері биопсиясының гистологиялық сараптамасын диагностикалау үшін қолданылады, рентгендік әдістер, науқасқа оның туыстарына мұндай өзгерістердің бар немесе жоқтығы туралы сұрастыру. Отбасылық акрочиямен зардап шегетін терінің гистологиялық бейнесі атрофиялық дерматоздарға өте тән – дермистің қатты атрофиясы, degenerative және кездейсоқ реттелген коллаген және эластин талшықтары. Сонымен қатар, тері астындағы тін мата қалыпты және сау көріністі қамтамасыз етеді, эпидермиспен ұқсас жағдай – патологиялық өзгерістер тек дерматизмге әсер етеді. Сондай-ақ, биопсияның үлгілерінде фибробласттардың дистрофиялық өзгерістері байқалады – олар мөлшері ұлғайтылады, вакуолды түрінде көптеген қосындылар бар.

Сондай-ақ оқыңыз  Гиповолемиялық шок

Отбасылық акрозия өзгерген кезде сүйектердің құрылымы өзгереді, әсіресе дистальды аяқтар. Рентгенограммада ықшам қабатты тығыздау байқалады, сүйек індеті, кейде склеротерапияны тапты. Пациентке сұрақ қою арқылы оның мұрагерлік тарихын жасай алады – көптеген жағдайларда отбасылық акрозияның көріністері оның туыстарында байқалды, патологияның генетикалық сипаты туралы не айтады. Генетика бойынша кеңес беру ұсынылады. Дифференциалды диагностика геродермалардың сатып алынатын нысандарымен жүзеге асырылуы керек, атрофиялық созылмалы акадрерматит және басқа да дегативті терінің патологиялары.

Емдеу, акрокемия отбасының болжауы және алдын алу

Бүгінгі таңда отбасылық эриотропты емдеу жоқ, өйткені этиология әлі анықталмаған, аурудың патогенезі де болмайды. Жалпы және жергілікті әдістерді қолдану ұсынылады, тіндердің тамақтануын жақсарту – дәрумендерге негізделген (токоферол, ретинол), қан бұзауларын гемодедирлеу, сондай-ақ ангиопротекторлар. Бұл қаражаттардың тиімділігі әртүрлі пациенттерге байланысты. Науқастың болжамдары қолайлы, бірақ қалпына келтіру тұрғысынан – белгісіз немесе қолайсыз. Пациенттер зардап шеккен теріге маңызды механикалық әсерлерден аулақ болу керек, себебі бұл мыжылу мен скринингке әкелуі мүмкін, сондай-ақ атрофиялық процестерді жеделдету.