Pachydermoperiostosis

Pachydermoperiostosis

Pachydermoperiostosis – генетикалық гетерогенді ауру, бұл терінің күрделі зақымдалуымен көрінеді, қосылыстар, сүйектер және бірқатар ішкі органдар. Бұл жағдайдың белгілері терінің барлық қабаттарының гиперплазиясы болып табылады, гипергидроз, жүрек-тамыр жүйесі бұзылыстары, саусақтардың түрінің дистальды фалангтарының деформациясы «барабан таяқшалары». Пахидистеропериостоздың диагностикасы науқастарды тексеру деректері негізінде жүзеге асырылады, Рентген және биохимиялық зерттеулер, мұрагерлік тарихты және молекулалық-генетикалық талдауды зерттеу. Аурудың нақты емі жоқ, бірақ симптоматикалық араласу ұзақ уақыт бойы дамуын тоқтата алады.

Pachydermoperiostosis

Pachydermoperiostosis
Pachydermoperiostosis (бастапқы гипертрофиялық остеоартропатия) – әртүрлі тұқым қуалаушылық ауру (генетикадағы соңғы жаңалықтарға сәйкес) мұрагерлік механизмі, теріге әсер етеді, тірек-қимыл аппараты және жүрек-тамыр жүйесі. Кейбір дереккөздерге сәйкес, бұл жағдай алғаш рет 1868 жылы басталған болатын. Фредеррих, алайда оның толыққанды зерттелуі және бөлек нозологиялық блок ретінде шешілуі жүзеге асырылды. Тюрина тек 1935 жылы. Пахидистеропериостозды ұзақ уақытқа анықтай алмаудың негізгі себебі, тәуелсіз ауру ретінде, ол болды, оның көріністерінің көбісі қайталама сияқты (симптоматикалық) бұзушылықтар, өкпенің, жүрек немесе онкологиялық процестердің зақымдалуымен байланысты. Бұл патология жиі еркектерге әсер етеді (аурудың жыныстық үлестірімі — 8:1) және сонымен бірге олардан ауыр болып келеді, әйелдерден гөрі емес. Қазіргі уақытта пахидиторпериостоздың таралуы дәл анықталмаған – Бұл үшін негізгі кедергілер жиі симптоматикалық формалармен және аурудың жойылған нұсқаларының болуымен дұрыс емес диагноз, гетероцитетте байқалады.

Пахидистеропериостоздың себептері және жіктелуі

Pachydermoperiostosis этиологиясы мен патогенезін зерттеу өте ұзақ уақытқа созылды, Тек 2008 жылы алғашқы генді анықтау мүмкін болды, бұл аурудың дамуына жауапты. Бұл HPGD болып табылады, хромосомада 4 және NAD кодтау ферменттерінде орналасқан+15-гидрокси-простагландин дегидрогеназына тәуелді. Бұл протеиннің функциясы простагландиннің E дегидратациясы болып табылады, Процесс зат алмасудың маңызды бөлігі болып табылады және биологиялық белсенді заттың пайдаланылуы. HPGD мутациясының нәтижесінде бұл процесс бұзылады, простагландин концентрациясы артады, бұл пахидиермопериостоздың себебі болып табылады. Қазіргі уақытта осы геннің мутациясының механизмі туралы генетиктер арасында пікірталас бар – ең бейім, ол автозомалдық рецессивтілік деп есептейді. Бірақ гетерогенді гетерозиготтарда ақаулы HPGD геніне арналған пахидиермопериостоздың жойылған симптомдарының болуы кейбір сарапшылардың автосомдық басым иеленуін толық емес ену туралы мәлімдейді. Бұл патологияның нұсқасы, HPGD мутациясына байланысты, негізгі гипертрофиялық остеоартропатия деп аталды.

Сондай-ақ оқыңыз  Жүктілік мезгілінде інірік миомасы

ПГИГД генін анықтағаннан кейін көп ұзамай пахидиермопериостоздың басқа түрі анықталды – шықты, патологияның дәлелденген отбасылық табиғаты бар кейбір науқастарда генетикалық ақаулар болмайды. Нәтижесінде бірінші типті гипертрофиялық остеоартропатия анықталды, SLCO2A1 генінің мутациясына байланысты, хромосомада локализацияланған 3. Бұл геннің экспрессиялық өнімі трансмембраналық ақуыз болып табылады, биологиялық мембраналар арқылы простагландин молекулаларын тасымалдауды жеңілдетеді. Бұл белоктың құрылымын бұзу, генетикалық ақаулардан туындаған, простагландиннің тасымалдануының нашарлауына және олардың қанға жиналуына әкеледі, не, алдыңғы жағдайдағыдай, пахидистеропериостоздың себебі болып табылады. Аурудың түрлері, SLCO2A1 генінің мутациясына байланысты, автозомдық рецессивтік механизммен мұраланған.

Қазіргі уақытта пахидистеропериостоздың автосомдық басымдықты алуан түрлі зерттеледі. Ол ең сирек, және оның этиологиясы әлі күнге дейін түсініксіз – кейбір дереккөздер бойынша, олар HPGD мутациясының нұсқалары сияқты болуы мүмкін, және басқаларға зиян келтіреді, әлі анықталмаған гендер. Мұндай науқастарды клиникалық зерттеу (атап айтқанда, простагландин E деңгейін анықтау) көрсету, бұл пахидиторфериостоздың бұл түрінің патогенезі аурулардың басқа түрлерінен аз ерекшеленеді, бірақ айтарлықтай автозомдық басым мұраға ие.

Пахидистеропериостоздың белгілері

Pachydermoperiostosis әртүрлі клиникалық көрініспен ерекшеленеді, әсіресе аурудың алғашқы белгілеріне қатысты. Көптеген жағдайларда патология көріністері баланың өмірінің алғашқы жылдарында байқалады, бірақ олар жасөспірімдер арасында ең танымал. Ересектерде пахидистеропериостоз симптомдарының даму жағдайлары сипатталған, олар бұрын фенотиптік түрде сау болған. Аурудың ерте басталуы жағдайында алғашқы көріністердің бірі бас сүйегіне қараңғы зақымданудың бұзылуын және кешігуін білдіреді, одан әрі дерматологиялық симптомдар біріктіріледі. Оларға бет терісінің қалыңдығын арттыру кіреді, басы, қолдар мен аяқтар, олардың жиналуын дамыту, кейде гиперкератозмен біріктіріледі. Қабақтар пахидормопериостозға қатты әсер етеді – шеміршек негізі мен терісінің қалыңдығы байқалады, конъюнктивалық дистрофия, Тальс бездерінің кисталарының дамуы. Сондай-ақ, пальма мен аяқ гипергидрозы белгіленеді.

Пахидистеропериостоздағы тірек-қимыл аппаратының лезиттері, бас сүйегінің қалыптасуының бұзылуынан басқа, периостозға байланысты ұзын құбырлы сүйектердің қалыңдатылуына дейін азаяды, артралгия, кейде буындардың контуры. Аурудың типтік белгілері — саусақтың дистальды фалангтарының деформациясы «барабан таяқшалары» және нысандағы шегелер «көзілдіріктерді қарау». Кейбір жағдайларда тізе және локтя буындарының аймағында ісік жазылуы мүмкін. Pachydermoperiostosis жалпы көріністерінің бірі, депрессиялық жағдай, әлсіздік, физикалық дамудың артта қалуы – бұл белгілердің кейбірі жүрек ауруына байланысты болуы мүмкін (ашық артериялық түтік), бұл аурудың тән. Кейде науқастарда психикалық бұзылулар болуы мүмкін (депрессияға ұшырады, оқшаулау, фобиялар), көбінесе эстетикалық мәселелерден туындаған, бұл патологияға байланысты – терінің өзгеруі, гипергидроз және басқалары.

Сондай-ақ оқыңыз  Нейроэндокриндік ісіктер

Пахидистеропериостоздың диагностикасы

Пахидистеропериостоздың болуын анықтау үшін пациенттің зерттеуінен алынған деректер пайдаланылады, оның мұрагерлік тарихын зерттеу, Рентген және молекулалық-генетикалық зерттеулер, биохимиялық қан сынағы. Емдеу кезінде аурудың дерматологиялық көріністері ең алдымен өзіне назар аударады – бастың терінің гипертрофиясы, бет және аяқ-қолдар, майлаудың және онымен байланысты бұзылулардың артуы (безеу, безеу), гипергидроз. Пішіндегі саусақтардың деформациясын анықтау «барабан таяқшалары», пациент жұқа болған кезде ұзын құбырлы сүйектердің қалыңдығын анықтауға болады, әсіресе метафиз саласындағы. Кейде буындардың шөгуі мен нәзікдігі байқалады, пацидиферопериостоздың сүйектері ауырсынуына шағымданады, шаршау, сынған. Терінің гистологиялық сараптамасы оның барлық қабаттарының күрт қалыңдығын көрсетеді, коллаген талшықтарының санын көбейту, майдың және терінің бездерінің мөлшері.

Рентгенологиялық зерттеулер бас сүйегінің құлпын ашуды қарастыруы мүмкін (кішкентай балалары бар) периостозға байланысты сүйектердің қалыңдығы. Сүйек беті сирек тегіс, көбінесе шашыраңқы немесе ине. Ересектерде пахидистеропериостозы бар бас сүйегінің сүйектерінде өзгерістер мен кемшіліктер бар, ереже бойынша, анықталмады. Бұл аурудың жалпы және биохимиялық қан сынақтары патологиялық өзгерістерді де көрсетпейді, бірақ мамандандырылған зерттеу простагландиннің өте жоғары деңгейін көрсетеді. Пахидистеропериостоздың молекулалық-генетикалық диагнозы мутацияларды анықтау үшін HPGD немесе SLCO2A1 генінің реттілігінің автоматты реттелуі арқылы жүзеге асырылады, пренатальды анықтау мүмкін. Жүректі тексеру (мысалы, Эхокардиография) мұндай зақымданушының болуын растай алады, Ашық ботолов құбыры сияқты. Дифференциалды диагнозды осы жағдайдың қайталама формалары арқылы орындау керек, сондықтан барлық науқастар өкпені тексеруден өтуі керек – әсіресе қатерлі ісік үшін.

Пахидистеропериостозды емдеу

Pachydermoperiostosis үшін арнайы ем болмайды, симптоматикалық терапия қолданылады, кейде түзету шаралары қабылданады. Белгіленген кортикостероид симптомдарының ауырлығын төмендету үшін (жүйелі түрде, және жергілікті түрде, жақпа немесе дәрілік электрофорез түрінде), есірткі, тін трофизмін жақсартады. Нестероид емес қабынуға қарсы препараттар пахидиторопериостозы бар науқастардың ауырсынуын және жалпы жағдайын жақсарту үшін қолданылады – диклофенак натрийі, ибупрофен, индометацин. Олар тек анальгезиялық әсерге ие емес, сонымен қатар ферменттік циклоксигеназды блоктап, простагландиндердің қалыптасуын тежейді. Гиперридроздың ауырлығын төмендету үшін жергілікті антиперспиранттар қолданылады және мұндай әдістер қолданылады, ботулинді терапия сияқты.

Сондай-ақ оқыңыз  Әдеттегі иықтың орналасуы

Кейбір жағдайларда пахидистеропериостоздың көрінісін болдырмау үшін хирургиялық араласу қолданылады. Бұл бірінші кезекте жүрек ақауларын түзетуге қатысты – бұл үшін артериялық түтікті жабу үшін операция жасалады. Пластикалық хирургиялық әдістер де эстетикалық кемшіліктерді жою үшін қолданылуы мүмкін, аурудың дерматологиялық көріністеріне байланысты. Хирургиялық ортопедия тірек-қимыл аппаратының бірлескен контурлық және басқа да бұзылыстары дамыған жағдайда қолданылады, пахидистеропериостоздың нәтижесі.

Пахидистеропериостоздың болжамдары және алдын-алу

Көп жағдайларда пахидормопериостоздың болжамы қолайсыз болып табылады – Бұл аурудың нақты емі жоқ, және оның көріністері прогрессияға бейім. Тірек-қимыл аппаратының бұзылуы науқастардың мүгедектігіне әкелуі мүмкін, тері аурулары екінші бактериялық инфекциямен жиі күрделене түседі, мезгілсіз жүрек ақаулары кейде өлімге әкеледі. Дегенмен, пахидиермопериостоздың тиісті симптоматикалық терапиясы патология көріністерін едәуір азайтуға және науқастың қарттыққа дейін жұмыс істеуін қамтамасыз етуге қабілетті. Пациенттердің психологиялық жағдайына назар аудару керек, бұл ауру жиі ауыр психикалық аурулар мен бұзылулар тудырады. Пахидистеропериостоздың алдын алу баланы және перинаталды генетикалық диагнозды жасамас бұрын медициналық генетикалық кеңес беру арқылы ғана мүмкін болады.