Patau синдромы

Patau сжәнеnдромы

Patau синдромы – хромосомалық ауру, хромосоманың қосымша көшірмесінің болуына байланысtы 13 (трисомияның 13-ші хромосомасы). Патау синдромының құрылымы жүйке жүйесінің бірнеше ақауларын қамтиды (микроцефалия, голопроцефал), Кімгеөз (микрофталма, катаракта), тірек-қимыл жүйесі (polydactyly, ерні мен ерні, Омфалоцеле), жүректер, урогениталды жүйе және т.б. Patau синдромын анықтау және растау үшін перинатальді скрининг жүргізіледі, туғаннан кейінгі баланың кариотипін зерттеу. Қолдау терапиясы Патау синдромы бар балалар үшін қажет; айғақтар бойынша – Туа біткен кемістіктерді түзету.

Patau синдромы

Patau синдромы
Patau синдромы — хромосомалық аномалия, 13-ші жұп автосомалардың трисомиясын білдіретін. Патау синдромы да трисомия D және трисомия 13 деп аталады. Патау синдромы бар балалардың туу жиілігі 1 құрайды:7000-10000; жыныстық қатынас шамамен бірдей. Клиникалық симптомдар кешені XVII ғасырда сипатталған; аурудың 13-ші будың хромосомаларының санының ұлғаюымен 1960 жылы белгіленді. К. Патау, осы синдромның атымен аталды. Patau синдромымен балада көптеген және өте ауыр даму бұзылулары бар, бұл патологиямен ұрықтың өлім-жітімін және балалар өмірінің ұзақтығын қысқа мерзімде анықтау.

Patau синдромының себептері

Пато синдромын дамытудың негізі хромосоманың қосымша көшірмесінің кариотипіне қатысу 13. Көп жағдайда (75-80%) қарапайым трисомия бар, ата-аналардың біреуінде миозда 13-ші хромосомның нондивизионмен байланысты (жиі анасы). Сонымен қатар, ұрықтың барлық жасушалары кариотипке ие,XX 13+ немесе 47,XY 13+. Патау синдромының аз бөлігі 13-ші жұптың хромосомаларының теңдесі жоқ транслокациясымен сипатталады, әшекей формалары, изохромосома.

13-хромосоманы үш есе көбейтудің нақты себептері белгіленбеген. Бұл тек белгілі, генетикалық ақаулар гаметтердің қалыптасуы кезінде немесе зигота қалыптасу сатысында тұруы мүмкін. Пато синдромының даму үрдісі мен ұрықтың арасындағы қатынастар анықталады, қарамастан, бұл тәуелділік аз көрінеді, төмен синдромға қарағанда. Басқа факторлардың рөлі (инфекциялардың, ананың соматикалық аурулары, жаман әдеттер, экологиялық проблемалар және т.б.) сенімді түрде анықталмаған.

Сондай-ақ оқыңыз  Анизометропия

Гаметогенез немесе ұрық жасушаларында генетикалық мутация көбінесе де ново болып табылады, кездейсоқ оқиға ретінде. Патау синдромының мұрагерлік формалары Робертсонианның қатысуымен байланысты (теңдестірілген) ата-аналық ауыстыру. Жаңадан пайда болған Робертсон көшу мұрагері болуы мүмкін, балада паату синдромын туғызбайды, бірақ кейінгі ұрпақтарда осы аномалиямен балалардың болу қаупін арттырады.

Patau синдромының белгілері

Патау синдромы көптеген ауыр ақаулардың пайда болуымен бірге жүреді, көбінесе ұрықтың өліміне алып келеді. Жағдайларының жартысына жуығы, Patau синдромы бар ұрықпен жүктілік жүктемені жоғары сумен қиындатады.

Балалар әдетте уақытында туады, бірақ салмағы аз — шамамен 2500 г (т. н. пренатальды гипотофия). Бала тууы жиі туылған нәрестенің асфиксиясы арқылы қиындайды. Патау синдромы бар балада ми дамуының туа біткен бұзылыстары анықталды, бас сүйегінің беті мен ми бөліктері, көзге көрінбейді. Patau синдромы бар жаңа туған нәрестелер ерекше көрінеді: кішкентай бас шеңбер (микроцефалия), жиі – тригоноцефалия; төмен, құлаған маңдай, тар палепребалды жарқырау; тегіс, мұрын мұрынды. Patau синдромы бар балалар үшін екі жақтық бет әліппесі тән («жарылған тамшылары» и «ерін еріні»), құлағының төмен орналасуы және деформациясы.

Орталық жүйке жүйесінің бұзылулары голопрозентезфалийді қамтиды, церебральді гипоплазия, гидроцефалия, корпус қасқырының дисгенезі, жұлын герии (meningomyelocele). Дүлдеу — бұл Patau синдромының жалпы көрінісі, микрофталма, туа біткен катаракта, колобома, ретинальды дисплазия, оптикалық жүйке гипоплазиясы.

Патау синдромындағы ішкі органдардың ауытқулары түрлі комбинациялармен ұсынылуы мүмкін: туа біткен жүрек ақаулары (VSD, DMPP, аортаның коорктациясы, ашық артериялық түтік, декстрокардия), бүйрек (поликист, гидронефроз, аталық бүйрек), асқорыту жүйесі (толық емес ішек айналымы, ұйқы безінің мистикалық өзгерістері, Меккелің дивертикалығы) және т.б. Патау синдромы бар балаларда крипторхидий байқалады, гипоспиадалар; қыздарда — клиторизмнің және жыныстық ернінің гипертрофиясы, жатырдың және қынаптың екі есе көбеюі, екі мүйізді жатыр. Тірек-қимыл аппаратының дамуының бұзылулары қол мен аяқтың полидиктилі арқылы сипатталады, синдактикалық түрде, қолдардың флексорезі, «аяғыңыздың аяғы», ұрықтың umbilical cherniya болуы. Patau синдромы бар балалар әрдайым идиоттық дәрежеде терең ойлау қабілетіне ие, физикалық және ақыл-ой дамуында құрбыларынан айтарлықтай артта қалып отыр.

Сондай-ақ оқыңыз  Буындардың кондроматозы

Patau синдромы бар балаларда көптеген ақаулардың болуы қолайсыз болжам жасайды: 95% науқас өмірдің алғашқы жылы өледі. Дамыған елдерде балалар саны, 5 жылға дейін өмір сүреді, 15-тен аспайды%, 10 жылға дейін – 2-3%.

Patau синдромын диагностикалау

Жүкті хромосомалық аурулардың алдын-ала диагнозы (patau синдромы, Даун синдромы, Эдвардс синдромы) сол сияқты. Скринингтің бірінші сатысында биохимиялық маркерлер анықталады (beta hCG, PAPP-A және т.б.) және ультрадыбыстық зерттеу, оның негізінде ауру балаға бару қаупі осы әйелге есептеледі.

Әйелдер үшін, тәуекелге ұшырайды, инвазивті пренатальді диагноз ұсынылады: хориональды вилус биопсиясы (8-12 апта), амниоцентез (14-18 апта) немесе cordocentesis (жүктіліктің 20-шы аптасынан кейін). Ұрықтан алынған материалда 13-хромосомада трисомияны іздестіру дифференциалдық хромосомды бояумен немесе KF-PCR әдісімен кариотиптік әдіспен жүргізіледі.

Егер Patau синдромының алдын-ала диагнозы қандай да бір себептермен орындалмаса, жаңа туған нәрестеде хромосомалық аномалия неонатолог дәрігердің айқын клиникалық белгілері мен дерматографиялық өзгерістерінің негізінде күдікті болуы мүмкін. Алайда, трисомияның 13 цитогенетикалық диагнозы баланың хромосомалық жиынтығын анықтағаннан кейін ғана алынуы мүмкін.

Patau синдромын болжамды немесе анықталған диагнозы бар жаңа туылған нәрестелер ауыр жетіспеушіліктерді анықтау үшін жан-жақты кешенді тексеруді қажет етеді (эхокардиография, Ішектің ағзалары мен бүйректерінің ультрадыбылуы, нейросонография, Мидың КТ және басқалары.). Хирургиялық емдеудің көрсеткіштерін анықтау, бірінші кезекте, Жалпы педиатриялық кардиохирург пен педиатриялық хирург бойынша кеңес беру.

Патау синдромын емдеу

Патау синдромы бар балаларға медициналық көмек көрсету мүмкіндіктері шектеулі және азаяды, ең бастысы, жақсы қамқорлық ұйымы, жақсы тамақтану, инфекцияның алдын алу, жалпы күшейту және симптоматикалық терапия. Туа біткен жүрек ақауларын түзету үшін хирургиялық көмек қажет болуы мүмкін, бетін тазалау және т.б.

Patau синдромы бар балалар педиатрдың бақылауында, балалар генетикасы, балалар невропатологы, педиатриялық кардиолог, балалар офтальмологы, балалар ортопедиялық травматологы, педиатриялық отоларинголог, балалар гастроэнтерологы, Педиатриялық уролог және басқа мамандар.

Сондай-ақ оқыңыз  Дерматофибросаркоманың ісінуі

Патау синдромының алдын-алу және алдын-алу

Көптеген жағдайларда ұрық Patau синдромы антенатальды өледі немесе өлі туады. Тірі туылған балалар да өмір үшін қолайсыз болжам жасайды. Көптеген жағдайларда олардың өмір сүру ұзақтығы бір жылдан аспайды.

Патау синдромының алдын алудың нақты әдістері әзірленбеген. Хромосомалық аурулар болған кезде бұрынғы ұрпақтарда немесе өлі жағдайлар кезінде ата-аналар жүктілікті жоспарлау алдында медициналық кеңес беруден өтуі керек.