Peitz-Jeghers синдромы

Peitz-Jeghers синдромы

Peitz-Jeghers синдромы — бұл генетикалық шығу тектес гастроэнтеративті асқазан-ішек полипозы. Бұл әр түрлі қарқындылық пен локализацияның іштің ауырсынуымен көрінеді, метеоризм, ішекті, лентоидалық пигментация, бозғылт тері және шырышты қабықшалар, жиі айналуы және бас ауыруы. Ішті ультрадыбысты диагностикалау, Ас қорыту жолдарының контрастты рентгенографиясы, EGD, колоноскопия және биопсияның үлгілерін гистологиялық талдау. Циклогенсигеназ-2 ингибиторлары терапия үшін пайдаланылуы мүмкін, рапамицин туындылары, алайда, лапаротомиялық немесе эндоскопиялық полипектомия жетекші емдеу болып табылады, Сызықты ішектің резекциясы.

Peitz-Jeghers синдромы

Peitz-Jeghers синдромы
Пойтц-Джегерс хамартоид полипозы — сирек кездеседі (жетім) ауру: Жыл сайын 25 000-300 000 адамға 1 науқаста жыл сайын синдром тіркелген. Ерлер мен әйелдердің этникалық немесе нәсілдік айырмашылықтарына қарамастан жиі анықталады. Синдромның сипаттамалық белгілерінің сипаттамасы алғаш рет 1921 жылы голландиялық дәрігер I-мен ұсынылған. Питт және кейінірек американдық доктор Г. Jeghers. Ауру жиі диагнозы 30-40 жаста, жиі асқазан-ішек өтетін ісіктермен байланысты, аналық безі, сүт безі және жатыр мойны. Полиптер асқазан-ішек жолының кез келген бөлігінде дамиды. 48-ге жуық% науқастар, гамартоид полипозынан зардап шегеді, 57 жасқа дейін өледі.

Себептер

Питц-Егерс синдромы туа біткен аурулар санатына жатады, хромосомалық ауытқулармен байланысты. Асқазан-ішек жолдарының гамартома полипозасының дамуы жоюмен байланысты, қосылым, енгізу немесе STK11 генінің мутациясының басқа нұсқасы, ол локус 13-дегі 19-хромосоманың қысқа қолында орналасқан.3. Өткізілген өзгерістер 19p13 болғандықтан.3-і 70-80 ғана анықталады% клиникалық синдромы бар науқастар, клиникалық гастроэнтерология және медициналық генетика саласындағы сарапшылар басқа бір реттеуші геннің болуын болжайды, 19к13 позициясында оқшауланған.4.

Peitz-Jegers ауруы автосомалық басым түрімен беріледі, Алайда, тұқым қуалаушылықты пациенттердің жартысында байқауға болады. Рұқсат етілген, басқа жағдайларда, сыни мутация түрлі зиянды факторлардың әсерінен ата-аналардың ұрық жасушаларында пайда болады (радиация, улы химикаттар, вирустар, эндогендік еркін радикалдар). Синдромның клиникалық көрінісіндегі айырмашылықтар, түрлі пациенттерде көрініс тапты, анық, гендік өрнектің ерекшеліктерімен байланысты.

Сондай-ақ оқыңыз  Созылмалы обструктивті өкпе ауруы

Патогенез

Пуцз-Егерс синдромын дамыту механизмі серин-треонин протеинінің киназының бұзылуына негізделген 11, синтезі STK11 генінің өзгерген гені кодталған. Ферменттің функционалдық белсенділігін төмендету арқылы пролиферация және клеткалардың өсуі жеделдетіледі, жасушааралық өзара әрекеттер бұзылған, апоптоздың алдын алады, бұл асқазан-ішек жолында полиптердің пайда болуына әкеледі. Науқаста екі мутантты аллель болған жағдайда немесе қосымша соматикалық мутация есебінен гетерозиготты жоғалту жағдайында қатерлі ісіктің жоғары қатерімен жағдай қиындатады.

Классикалық аденоматикалық полиптерден айырмашылығы, Паутц-Йегер ауруы бар науқастарда гамартомалар асқазан немесе ішек қабырғасының негізгі тіндік элементтерінің қалыпты көрсеткіштерінің бұзылуымен сипатталады. Эпителиальді қабатының ламинасының тегіс бұлшықет талшықтары полипстік түзілудің стомасына айналады және салбырап кетеді, Эпителиалдық шабуылдың жалған әсерін жасау. Сонымен қатар, эпителий жасушаларының қалыпты цитологиялық құрылымы бар, олардың белсенді таралуының белгілері жоқ. Ішек ішек полиптерінде, Ентероциттерден басқа, гоблет клеткалары және Paneth жасушалары анықталды.

Белгілері

Ауру туған кезден бастап көрінеді, Балада бірнеше лентиго табылды — бірнеше миллиметрден 1 см-ге дейінгі көлемдегі қара-қоңыр пигментті дақтар. Питц-Йегерс ауруында негізінен ерні мен ауыз қуысының шырышты қабаттарында орналасады, Екінші ең көп таралған орын — бұл кросс (вульфа және анус айналасында). Кейде төменгі қолдарда дақтар анықталады. Кейбір науқастарда пигментация жыныстық қатынастан кейін жоғалады.

Синдромның тағы бір тән симптомы — әр түрлі локализация мен қарқындылықтың іштің ауырсынуы. Іштің созылмалы іш қатуымен және шанамен ауыруы мүмкін. Пуцз-Егерс синдромының күрделі бағыты нәжісте қан қоспалары арқылы көрсетіледі, кейде асқазан-ішек жолдарынан қан кету пайда болады. Жалпы жағдайды бұзу байқалады: тері мен шырышты қабықшалар, жиі бас аурулары мен айналуы, жаттығуға төзбеушілік.

Асқынулар

Фекальді массасы бар полиптердің бетіндегі тұрақты макразияға байланысты түрлі қарқындылықтың созылмалы қан кетуі байқалады. Қан жоғалтқан кезде анемия дамиды, бұл тыныс жетіспеушілігінен көрінеді, баяу, сидеропенияның көріністері (дәмдік талғамдардың өзгеруі, мыжылған шаштар мен тырнақтар). Сирек жағдайларда Пуцз-Йегерс патологиясымен ауыр қан кетеді, пациенттің өміріне қауіп төндіреді, салдарынан мемлекеттің тез дамуы.

Сондай-ақ оқыңыз  Іштің ауыр жарақаты

50-ге жуық% Науқастар ішек аймағының инвагинциясын байқады, ол өте күшті ауруы көрінеді, Ішектің ишемиясы мен некрозына алып келуі мүмкін. Ішек ішектің қалыпты құрылымындағы өзгерістер мальабсорбция мен асқорыту синдромдарының пайда болуына ықпал етеді, ауыр салмақ жоғалтуымен бірге жүреді. Ең қауіпті асқыну — полиптік қатерлі ісік. Қатерліктің таралуы, түрлі көздерге сай, 10-дан% 24-ге дейін% барлық Пуцз-Джегерс жағдайлары.

Диагностика

Диагностика жиі қиын, Пуцз-Егерс синдромының таралмағаны және диспепсиялық симптомдардың ерекшелігі. Күдікті науқас ауыр пигментация болған кезде анықталуы мүмкін, ол ерте жасында пайда болады, мұрагерлік ауыртпалық туралы деректердің болуы. Диагностикалық іздеу ас қорыту жүйесінің кешенді сараптамасын қамтиды. Ең ақпараттылығы бар:

  • Abdominal sonografi. Синдромды тез диагностикалау үшін инвазивті ультрадыбыстық сканерлеу қолданылады. Ішектің органдарының ультрадыбыстық зерттеуі асқазанның басқа да асқазан-ішек органдарының патологиясы мен ішектің зақымдануын анықтауға мүмкіндік береді. Синоградта шағын полиптермен жеткілікті ақпараттық болмауы мүмкін (5 мм дейін).
  • Контрасты рентгенография. Полипоидті өсімдіктерді анықтау үшін қалың барий суспензиясын ішілетін енгізуден кейін радиографияны орындау қажет. Пуцц-Эгерс ауытқулары толтырылған ақауларды көрсетеді. Белгісіз контурларды немесе жергілікті перистальцидың бұзылыстарын қолайсыз анықтау.
  • Эндоскопиялық зерттеу. Асқорыту түтігінің жоғарғы бөлігінің шырышты қабығын бейнелеу үшін эндоскопияны орындаңыз, колоноскопия колоноскопия жағдайын тексеру үшін. Peitz-Jeghers полиптері аденомаға ұқсас, бірнеше сантиметрге жетуі мүмкін және аяғы бар. Кейде эпителийдің гиперемиясы және эрозиясы бар.
  • Гистологиялық талдау. Биопсияның үлгілерін цитоморфологиялық зерттеу басқа да ісіктермен дифференциациялау үшін қажет. Ауру шырышты қабаттың барлық қабаттарын сақтаумен сипатталады, жасушалық атипия мен патологиялық митоздардың болмауы, строма және тегіс бұлшықет талшықтарының өсуі. Тіндік құрылымында полиптер хамартомдар болып табылады.

Жалпы қан анализі анемия синдромының белгілерін көрсетеді – гемоглобин мен қанның жасушаларының санының төмендеуі. Биохимиялық қан анализі жалпы ақуыз деңгейінің төмендеуін көрсетеді. Барлық науқастар копрограмманы орындайды, асқазан-ішек жолынан қан кетуді растау үшін жасырын қанға реакция жүргізеді. Көрсеткіштерге сәйкес, пигменттелген учаскелерден терінің биопсиялық үлгілерін цитологиялық талдау жасалады.

Сондай-ақ оқыңыз  Микробтық экзема

Пуцз-Егерс симптомдық кешенінің дифференциалды диагностикасы, негізінен, полипоздың басқа түрлерімен жүзеге асырылады (диффузиялық отбасылық, кәмелетке толмаған). Негізгі диагностикалық айырмашылықтар — терінің жекелеген учаскелерінің гиперпигментациясының болуы және полиптердің нақты гистологиялық құрылымы. Сіз сондай-ақ бірнеше лентиго ауруды саралауыңыз керек. Маманның гастроэнтерологы полип синдромының белгілері бар науқасты зерттеуге шақырылады, проктолог, дерматолог.

Пуцз-Егерс синдромын емдеу

Этиопатогенетикалық терапия ұсынылмайды. Дәрілердің құрамында Coxib тобындағы несероидті емес қабынуға қарсы препараттар қолданылады, 2 типті циклоксигеназды тежейді және полипоздың дамуын баяулатады. Рапамицин туындыларын тағайындау потенциалды тиімді терапия болып саналады, Пуцц-Йегерс патологиясымен асқазан безінің қатерлі ісігін біріктіруде жақсы нәтижелер көрсетті. Ең жиі қолданылатын ем — алынған полиптерді жою:

  • Ісіктердің мөлшері 15 мм-ге дейін: Эндоскопиялық полипектомия ұсынылады. Асқазан және он екі елі ішектің полипсы эндоскопия кезінде жойылады, Ішек ішек полиптерін алып тастау үшін олардың орналасуын ескере отырып, операция ішіндегі немесе қосарланған шарикті энтероскопия жүргізіледі.
  • 15 мм-ден астам полиптер үшін: Ішке операциялық эндоскопиялық полипектомиямен лапаротомиялық хирургиялық араласуды көрсетті. Көптеген ішек полипозы бар науқастар клиникалық немесе лапароскопиялық саңылауды ұсақ немесе ірі ішектің резекциясынан өтеді.

Болжам және алдын-алу

Аурудың нәтижесі полипоздың таралуына және диагностикалық шаралардың уақтылы болуына байланысты. Асқазанның және ішектің барлық бөліктерінің диффузиялық зақымдалуы кезінде болжам болжалды жағымсыз, қан кету жиі кездеседі, Полиптердің мүмкін қатерлі трансформациясы. Синдромның туа біткен табиғатына байланысты ерекше алдын алу шаралары әзірленбеген. Асқынулардың алдын алу үшін, Питц-Йегерстің тұқым қуалау полипозымен пациенттердің белсенді динамикалық мониторингін қажет етеді.