Пери-Маридің мұрагерлік церебралдық атаксисы

Пeри-Маридің мұрагерлік церебралдық аtаксисы

Пери-Маридің мұрагерлік церебралдық атаксисы — генеральды түрде ми аққаның тұрақты түрде прогрессивті зақымдалуын анықтады, оның деградациялық өзгерістерімен байланысты. 20 жылдан кейін дамиды. Клиникалық көріністе церебральды атаксия гиперрефлексиямен біріктіріледі, офтальмологиялық бұзылулар және зиянды төмендету. Диагностикалық алгоритмде неврологиялық және офтальмологиялық сараптама жүргізіледі, Мидың МРИ, USDG немесе MRA ми қан тамырлары, генетикалық кеңес беру. Радикалды терапия әзірленбеген, симптоматикалық антидепрессантты емдеу, бұлшық ет босаңсытқыштары, седативтер және ноотропикалар. Ұсынылған жаттығу терапиясы, дәрумені терапия және гидротерапия.

Пери-Маридің мұрагерлік церебралдық атаксисы

Пери-Маридің мұрагерлік церебралдық атаксисы
1893 жылы Pierre Marie тұқым қуалаушылық церебральды атаксияны толық сипаттаған. Фредрейхтің атаксиядан өзгеше нозологиялық формасы. Шындығында, Пьер-Маридің атаксиясы мұраның басқа түріне ие, жас ерекшеліктері мен клиникалық айырмашылықтар. Осыған байланысты, бұл аурулардың морфологиялық субстратының миокардтың және оның жолдарының тіндерінің деградация түрінде кейбір жалпылықтығына қарамастан, қазіргі заманғы неврологияда олардың тәуелсіз нозологиялық бірліктерге бөлінуі аяқталды.

Ереже бойынша, Пьер-Маридің атаксиясы 20 жастан 45 жасқа дейін көрінеді. Ерлер мен әйелдер бірдей жиі ауырады. Патологияның таралуы 200 мың адамға 1 жағдай. адам. Тұқым қуалаушы атаксияның морфологиялық өзгерістері ядроның және церебральды қабықтың тіндерінде басым, жұлынның жұлын-ішек жолдары мен бүйірлік сымдарына нұқсан келтірмейді, Көпірдің және медулла облонгата ядроларында деграциация процестерін байқауға болады.

Пьер-Маридің атаксияның себептері және жүруі

Тұқым қуалаушы атаксияның басым мұра тетігі бар, т. е. ата-аналардың біреуінен ақаулы генді алғаннан кейін дамиды. Экзогенді себептер көбінесе триггер ретінде әрекет етеді, аурудың басталуына әкеліп соқтырады және оның ағымын ауырлатады. Бұл факторларға мыналар жатады: түрлі инфекциялар (іш сүзегі, тифус, бруцеллез, сальмонеллез, дизентерия, Йерсиниоз, бактериялық пневмония, пиелонефрит және басқалар.), жүктілік, жарақаттар (TBI, кеудеге зақым келген, жамбас сынықтары, қатты күйік), интоксикация.

Сондай-ақ оқыңыз  Периостит

Пери-Маридің атласы патологиялық симптомдардың тұрақты және тұрақты прогрессивті өсуімен сипатталады. Аурудың өршу кезеңдерін оқшаулау және оның ремиссиясы сақталмайды. Өткен жұқпалы аурулардың және басқа экзогенді әсерлердің әсерінен Пьер-Маридің атаксиясы оның бағытының сипатын өзгерте алады, бұл оның диагнозын айтарлықтай қиындатады. Мәселен, инфекциядан кейін науқастың жағдайының күрт нашарлауы байқалады, кейіннен ішінара қалпына келтіру, ауруды жақсартуды имитациялау.

Пьер-Маридің Атациясының белгілері

Аурудың жетекші белгілері — церебральды атаксия. Оған жақтан ауытқу кезінде жүретін бұзылулар кіреді, статикалық бұзылулар (Ромбергтің позициясында құлап немесе құлдырау бар), қозғалыстардың дискоргавациясы (гиперметрия, дискахокинез, саусақты-мұрын сынағын өткізгенде асып түседі), макрогографияның шамадан тыс болуы, үзік және баяу сөйлейтін дискартрия, қасақана тремор. Симптом көрінісі әдеттегі жүрудің бұзылуларымен байланысты, кейде алғашқы көріністері төменгі артқы және аяғындағы ауырсыну болып табылады, науқастардың өздерінің сипаттамаларына сәйкес «түсіру» таңба. Сонда қолында атаксия бар, жиі тремормен бірге жүреді. Аяқтарда, бұлшықетке еріксіз тербелуді тұлға мен денеде байқауға болады. Көптеген жағдайларда бұлшықет күші төмендейді. Сезімталдығы, ереже бойынша, сақталды.

Аурудың типтік жағдайлары көрнекі бұзылулармен және сүйек қозғалтқышы бұзылыстарымен бірге жүреді. Біріншісі визуалды өрістердің тарылуын және көрнекіліктің төмендеуін қамтиды, оптикалық нервтің прогрессивті прогрессивті атрофиясынан туындаған. Соңғысы толық емес птоз болып табылады, конвергенцияның жоқтығы, страбизмі, сіңіретін нервтің паренцисіне байланысты. Nystagmoid көз twitches мүмкін. Птоза құбылысын азайтуға тырысады, науқастар қасы көтереді, бұл таңғажайып көрініс береді. Клиниканың психикалық бұзылыстарын толықтырады, ақыл-ой функциялары мен есте сақтаудың төмендеуі, депрессиялық неврозды дамыту.

Атаксия Пьер-Маридің дифференциалды диагнозы

Нейрологиялық тексеру атаксияның басқа түрлерін жояды (вестибулярлық, сезімтал) және оның церебралдық сипатын орнатыңыз. Friedreich’s Ataxia айырмашылығы, гиперфлексия мен бұлшықет тонусын сипаттайтын сипатталады, Ataxia Pierre-Marie бар науқастардың неврологиялық жағдайында, сіңірдің рефлекстері мен бұлшықет гипертониясы жоғарлады. Аяқтардағы әсіресе типтік спастикалық тон, клонус аялдамасы деп аталады. Фридрихтің ауруына тән белгілердің оншалықты деформациясы жоқ.

Сондай-ақ оқыңыз  Өкпенің гангренасы

Тұқым қуалаушылық цитологиялық атаксия және көптеген склероз симптомдары өте ұқсас болуы мүмкін. Біріншіліктің айрықша ерекшелігі ремиссия кезеңдерсіз біртіндеп тұрақты прогрессия болып табылады, алайда әртүрлі жұқпалы аурулар мен жарақаттар оның бағытының сипатын өзгерте алады, диагноз қою кезінде айтарлықтай қиындық туғызады. Мұндай жағдайларда анамнестикалық деректерді мұқият зерделеу маңызды, бірнеше склерозға тән белгілер кешенін анықтау: айқын пирамида белгілері (әдетте, гиперрефлексия мен патологиялық рефлекстерге ие спастикалық типтегі парапарездің төмендеуі) ішек рефлекстерінің жоғалуы, жамбас аурулары (императивті шақырулар), оптикалық нервтердің дискілерін уақытша жағынан бинтирлеу.

Ataxia Pierre-Marie диагностикасы

Типтік клиниканың қатысуымен оны бірнеше ұрпаққа қадағалап отырғанда, диагноз невропатолог үшін қиындық тудырмайды. Аурудың созылмалы аурулары науқасты тереңірек зерттеуді және басқа целебеллярлы атаксия түрлерімен мұқият диагноз қоюды талап етеді, көптеген склероз, нейросифилис.

Қажет болса, сатып алынған органикалық патологияны алып тастаңыз: церебральді ісіктер (медуллобластома, астроцитомалар, гемангиобластома), церебелгі, тамырлы бұзылулар, мидың гемотомаларында немесе абсцессінде мидың миы бұзылуы, оқшауланған гидроцефалия. Мұны істеу үшін, мидың CT және MRI пайдаланыңыз, UZDG және MRA церебральды ыдыстар.

Офтальмологиялық бұзылулар офтальмологпен анықталады. Скрининг көрнекілік сезімін тексеруді қамтиды, конвергенцияны зерттеу, офтальмоскопия, периметрі, страбизмнің бұрышын өлшеу және т.б. Диагностиканы неғұрлым дәл тексеру үшін кеңес беру генетикасын қажет етуі мүмкін.

Пьер-Мари атаксияны емдеу және болжау

Офтальмологтар мен психиатрлар неврологтармен қатар науқастарды емдеуге қатысады. Этиотропты терапия әлі дамымаған болғандықтан, қолданылатын симптоматикалық ем. Бұл негізінен антидепрессанттар (амитриптилин, флюоксетин, Циталопрам, тетринол), седативтер (валериан, пион, магний сульфаты), ноотропия (гамма-аминобутир қышқылы, пиразетам, гинго білоба сығындылары), есірткі, бұлшықет тонусты азайту (меликтин, баклофен, Condelfin). Ұсынылған дәрумендер гр. Ішінде, вит. PP және Vit. С; бальнеотерапия, терапиялық жаттығулар. Дұрыс жұмыс режимін сақтау маңызды емес, физикалық және психологиялық жүктемені алып тастау.

Сондай-ақ оқыңыз  Өткір қабығының перфорациясы

Сауығудың болжамы қолайсыз. Аурудың белгілері үнемі ауырлатады және мүгедектікке әкеледі. Дегенмен, жүйелі симптоматикалық емдеу, жаттығу терапиясының арнайы кешенін тұрақты енгізу және басқа да ұсыныстар пациенттің өміріне қолайлы болжам жасайды.