Пиебализм

Пиебализм

Пиебализм – сирек мұрагерлік патология, бұзылған пигментті метаболизммен сипатталады, бас және ақ шашқа арналған туа біткен лейкодерманың тән аймағының пайда болуы. Балаларда маңдай аймағында терінің үшбұрышты депигментациясының бөлігі туғаннан анықталады. Қартайған сайын, ол өседі, кірпіш аймағына дейін созылады, қасы, шырышты қабықшалар. Ішектің алдыңғы бетінде қосымша ақ дақтар пайда болады, кері, кеудеге арналған, білек. Диагноз клиникалық және анамнестикалық деректер негізінде белгіленеді. Арнайы емдеу жоқ. Сыртқы ақауларды түзету үшін тері трансплантациясы жүргізіледі.

Пиебализм

Пиебализм
Теңізшевройлдың синонимдік атауы – ішінара немесе толық емес альпинизм. Ауру бастапқы туа біткен гипоманелозға жатады – Меланинді фокальды қысқарту немесе толығымен бұзу патологиялары, генетикалық факторларға байланысты. Пиебальдизм сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, 17 мың адамға 1 жағдай. адам. Эпидемиологиялық көрсеткіштер ерлер мен әйелдер арасында бірдей, ұлтына немесе нәсіліне тәуелсіз. Пикалбализмнің алғашқы сипаттамасы ежелгі грек медициналық трактаттарында кездеседі, бірақ тиімді емдеуді іздеу соңғы онжылдықтарда мүмкін болды, өйткені геномдық және генетикалық мутациялар туралы ғылыми білімнің жетістігі.

Пихалкализмнің себептері

Аурудың дамуы KIT прото-онкогеніндегі мутацияның болуымен түсіндіріледі, ұрықтың дамуы кезінде меланобласттардың нейрондық кресттен таралуына және қоныс аударуына жауапты. Теңізшевройлдың мұрагері автосомал басым болып келеді. Бұл білдіреді, баланың симптомдарын көрсетуі үшін ата-аналардың біреуінен ақаулы ген алу керек. Пациенттердің отбасыларында генеалогиялық жіптер анықталды – ұрпақты беру.

Патогенез

Тері өңі дермис бояғыш пигменттерінің жасушаларында мазмұнымен анықталады, олардың негізгі бөлігі меланин болып табылады. Оның өнімділігі мен жинақталу қарқындылығына екі компонент әсер етеді: тирозинді, пигментті синтез реакцияларына субстрат ретінде әрекет етеді, және тирозиназ – фермент, тирозинді метаболизміне жауапты. Пальмалализмнің дамуымен екі патологиялық үдеріс бар. Біріншісі ферменттегі құрылымдық өзгерістермен байланысты, тирозиннің зат алмасуына кедергі келтіреді, бұл пигментті өндіруді азайтады. Екінші процесс – меланин жасушаларының жинақталуының генетикалық түрде анықталмағандығы. Тіпті перинаталдық кезеңде де гендік ақаулар меланобласттардың көші-қонына жол бермейді – меланоциттердің жасушалық жасушалары. Тері жасушаларының басқа түрлері ағзадағы жеткілікті болғанда да пигментті жинай алмайды. Нәтижесінде гипопигментті аймақтар пайда болады – ақ дақтар.

Сондай-ақ оқыңыз  Экзофтальмос

Пебальгализмнің белгілері

Аурудың классикалық түрі туғаннан бері көрінеді: жаңа туған нәресте маңдай теріге ақ түсті, инверттелген үшбұрышқа ұқсас, оның үстіне басы аяқталады. Болашақта дефигранттық аймақтың ауданы артады, баланың ақ-париетальды аймағында ақ өседі (сұр) шашты. Пирсинг тек түсті әсер етеді, атрофия немесе шаш жоғалту мүмкін емес. Кейде депигментпен қастар мен кірпіктер жабылады, оларды толығымен немесе ішінара реңкке айналдырады.

Жас кезінде, дененің басқа бөліктерінде депигментация аймақтары пайда болады. Олар дұрыс емес нысаны бар, іштің орташа сызығында жиі локализацияланған, кеуде және арт, аяқтарында, жамбас және білек. Шырышты қабаттарда диаметрі 1 см-ге дейін кішкене дақтар пайда болуы мүмкін. Аяқ пен қолдың гипопигменттеуі тән емес, Бұл локализацияның цехы витилигодан пальмализмнің негізгі айырмашылықтарының бірі болып саналады. Маңызды диагностикалық функция – депрессияланатын жерлерде қалыпты немесе жақсартылған түсті дақтар пайда болуы мүмкін. Олардың әр түрлі формалары мен өлшемдері бар, тегіс жиектермен, біркелкі ұйымдастырылған, себебі пациенттердің терісінің ерекшелігі бар «жануарлардың түсі».

Асқынулар

Ауру ішкі органдардың және жүйелердің жұмысына әсер етпейді, белгілері тері мен шаштың түстері шектеледі. Біркелкі емес пигментация жиі травматикалық факторға айналады. Науқастар шектен шығып, ұятқа қалады, косметикадағы камуфляж дақтары, кейде әлеуметтік байланыстарды ішінара шектейді – бейресми кездесулерге бармаңыз, жұмысынан бас тартады, адамдармен қарым-қатынас жасауды талап етеді. Ерекше сыртқы көрінісі депрессиялық бұзылулар тудыруы мүмкін, оқшаулау мен белгісіздіктің қалыптасуы. бұдан басқа, пальмалализммен ауыратын адамдар терінің қатерлі ісігінің даму қаупін арттырады деп саналады. Оларға тұрақты тексерулер ұсынылады, алғашқы сатыда онкопатологияны диагностикалауға мүмкіндік береді.

Диагностика

Дәрігерлер генетика бойынша сауалнама жүргізеді, Дерматологтар, трихологтар, терапевтер. Диагностика анамнестік және клиникалық деректерге негізделген. Сарапшылар терінің күйін бағалайды, шаш және шырышты, Депигменттелген аудандардың орналасуын және сипатын анықтау, жақын туыстарынан гипомеланоз белгілері бары туралы ақпарат жинайды. Лейкодермалардың басқа түрлерімен палбалализмнің дифференциалды диагнозын орындаңыз: инфекциялық (пирс, сифилиялық), иммунитет, склеродерма немесе SLE, улы, түрлі заттармен потенциалданған, Сәрсенбі. Зертханалық сынақтар диагнозды анықтауға арналған:

  • Жалпы қан сынағы. Нәтижелер қабыну және жұқпалы процестерді болдырмауға мүмкіндік береді, анемия. Пебальгализмнің көрсеткіштері қалыпты болған кезде.
  • Биохимиялық қан анализі. Сараптамаға сәйкес мас болу жағдайы анықталуы мүмкін, дұрыс емес дәрі-дәрмекпен байланысты, зиянды химикаттармен үнемі байланыста болу (зиянды өндіріс) сондай-ақ жергілікті депигментирования.
  • Қандағы антиденелерді зерттеу. Склеродермияны және жүйелі қызылжыңның эритематосын тері зақымдануының себептері ретінде жою үшін, антинуклеарлы антиденелерге және рибонуклеиндерге қарсы антиденелерге сынау жүргізіледі. Шынайы палягализмде аутоиммундық процесс жоқ.
Сондай-ақ оқыңыз  Жедел бактериалды конъюнктивит

Пальмалализмді емдеу

Аурудың себебі — генетикалық мутация, этиопатогенетикалық терапияны жүргізу мүмкін емес. Ақауларды жою үшін, гипохроматоз аймағында бұзылған пигментациямен терінің қабынуын егу кезінде операция жасалады. Аурудың даму жылдамдығын төмендету, жаңа дақтардың пайда болу үрдісін баяулатады, науқас E дәрумені тағайындалады, PP, A және B топтары, мыс пен мырышпен дайындалады, қарақұмықта жоғары диета, жұмыртқа, теңіз өнімдері, бауыр. Бұл әрекеттер тирозинді арттырады. Ғылыми даму кезеңінде емдеу әдісі қолданылады, гипопигменттеу саласындағы меланоциттерді трансплантациялауға негізделген. Ұяшықтарды сәтті басып шығару оларда меланинді қалпына келтіруге көмектеседі.

Болжам және алдын-алу

Пиализм физикалық денсаулығына әсер етпейді, косметикалық ақауды түзетуге болады, сондықтан пациенттердің өмір сапасы жоғары болып қалады. Қарамастан, тиімді емдеудің дамымағандығы, ауру болжамды жағымды. Таралудың мұрагерлік сипаты алдын-алу мүмкін емес. Аурудың дамуына және асқынулардың дамуына жол бермеу үшін науқастарға жүйелі дерматологтар пікірлері ұсынылады, инсоляция шектеуі, агрессивті заттарды зақымдалған терілерге шығармау.