Пигодизостоз

Пжәнегодизостоз

Пигодизостоз – мұрагерлік ауру, лизосомалық аурудың жиналу тобына жатады, сүйек тіндерінің тығыздығымен бірге жүреді, сүйек сынықтары мен крани-клавикулярлық дисостока жоғарлады. Бұл жағдайдың белгілері қысқа болып табылады, тұлғалық өзгерістер (Үлкен мұрын, гипотеза гипоплазиясы, шырышты және фронтал бөртпелерден шыққан), жиі патологиялық сынықтар. Пихнодизостозды диагностикалау радиологиялық деректер негізінде жүргізіледі, мұрагерлік тарихты зерттеу, сүйек тіндерінің және молекулярлық-генетикалық талдаудың гистологиялық сараптамасы. Бұл аурудың нақты емі жоқ, симптоматикалық араласулар сынуды түзетуді білдіреді, басқа да кемістіктерді жою.

Пигодизостоз

Пикнодизостоз
Пикнодизостоз – генетикалық ауру, бұл физиологиялық қалпына келтіру процесінің бұзылуымен сипатталады, сүйек реморпациясы және қайта құрылымдау, остеосклерозға және сүйек кемітілгендігіне әкеледі. Бұл шарт алдымен атақты француз зерттеушілерімен сипатталды – педиатр Пьер Марото мен оның ұстазы, 1962 жылы генетик Морис Лами. Олар сексисисостозды остеодизлазия ретінде жеке нозологиялық бірлік ретінде оқшаулады, отбасы тәрізді. Ұзақ уақыт бойы қарастырылды, бұл ауру 6 мукополисахаридозға жатады, алайда кейіннен анықтауға болады, бұл лизосомалық сақтау ауруының нысаны болып табылады және мукополисахаридтердің метаболизмімен байланысты емес. Пиклоизостоз мұрагердің аутосомалық рецессивті патологиясы бар патология деп саналады, ер адамдарға теңестіріледі, және әйелдер, және оның жиілігі шамамен 1,5-1,7:1 000 000. Аурудың таралуының нәсілдік немесе ұлттық сипаттамалары анықталмаған, алайда, планетаның өңірлерінде, онда жақын некеге рұқсат етіледі, бұл жағдай статистикалық түрде кең таралған.

Психнидиостоздың себептері

Пикнодизостоздың даму себебі — КТКК генінің мутациясы, ол 1-хромосомада орналасқан және әсіресе остеокласттарда қарқынды түрде көрінеді – торлар, сүйек тінінің бұзылуына жауапты. Ол катепсина К белокінің аминқышқылдарының тізбегін кодтайды, белгілі фермент протеазын білдіретін, оның үстіне коллаген молекулалары жатады (негізінен, коллаген түрі 1). Осылайша, Капетиннің сүйек реморпциясы процесінде маңызды рөл атқарады, органикалық матрицаны бұзады, негізінен коллаген талшықтарынан тұратын. CTSK генінің кодтау аймақтарындағы Missense мутациялары осы ферменттің белсенді орталығының конфорациясының өзгеруіне әкеледі, нәтижесінде ол өз функцияларын орындай алмайды, бұл пикнодизостозға әкеледі.

Сондай-ақ оқыңыз  Глоссофарингеальді жүйкедегі невралгия

Остеокласттар сүйек реморизациясына қатысады, физиологиялық регенерация процесінің ажырамас бөлігі болып табылады, сүйектердің өсуі мен дамуы. Пикнодизостозда бұл клеткалар сүйектердің органикалық емес компоненттерін еру мүмкіндігін сақтайды (кальций тұздары), алайда органикалық матрица, коллагеннен тұратын, Капетиннің ферменттерінің кемшілігі салдарынан жойылмаған. Осының нәтижесінде сүйек түзілуінің таралуы және сүйек минералдануы байқалады. Бұл құбылыс сүйек тығыздығының өсуіне алып келеді (остосклероз) и, сол уақытта, оның әлсіреуін арттыру, пикнодизостоздың дамуына алып келеді.

Молекулалық-генетикалық және биохимиялық зерттеулер жоғарыда сипатталған патогенездің механизмін растайды. Атап айтқанда, науқастардың сүйек тінін гистологиялық зерттеуде остеокласттардың айналасындағы резорбция лакунасының мөлшерін анықтайды, олардың цитоплазмасында маңызды қосындылар бар, коллагенмен толтырылған және сүйектің органикалық матрицасының басқа компоненттері. Бұл қосындылар лизосомалар, ферменттер (ең бастысы, Катепин К) жоғарыда көрсетілген қосылыстарды ажырата алмайды. Бұл факт психоменциозды жинақтаудың лизосомалық ауруларына жатқызуға мүмкіндік берді. Бұл аурудың генетикалық тұрғыдан анықталған остосклероздың басқа түрлерінен маңызды айырмашылығы сүйек деформациясының болмауы (әсіресе эпифиздер мен диафиздер) және медкулярлық арнаның тарылуы. Бұл жағдай пихнодиостоздың дамуын жеңілдетеді және патологияның болжамын жақсартады.

Пикнодизостоздың белгілері

Баланың бетіне тән ерекшеліктері және басқа да даму ақаулары себебінен ерте балалық кезеңде пнкнёдиостоздың болуына күмәндануға болады. Науқастар бас сүйек құрылымында диспропорцияға ие (бас миының үстіңгі қабаты үстінде), Үлкен мұрын, Кейбір жағдайларда төменгі жақтың гипоплазиясы анықталады, маңдайдан шыққан. Пикнодизостоздағы көктемгі серіппелер мен крандық штаммдар әдеттегіден әлдеқайда кейінірек өседі, Сонымен қатар, балалар да кеш өткізеді, тістің ықтимал маңызды деформациясы. Болашақта бұл аурудың стоматологиялық проблемалары сақталады – Тістердің қисаюына қосымша, мұндай науқастар көбінесе кариттерді дамытады, Кейбір жағдайларда хост қатал.

Клиникалық дисплазияға байланысты, пикнодизостозы бар науқастарда тар иық табылған. Иық мобильділігі айтарлықтай өсті – олар көбінесе қабырғасының алдында жабылуы мүмкін. Бұл иық түйісетін жиі қайталануына әкеледі, әдеттегі сипаты бар. Бала өсіп жатқанда, пикнодизостоза зардап шегеді, Бұл патологияның ең маңызды симптомы бірінші кезекте тұр – скелеттік қаттылық. Сынықтар кішкене физикалық күш-жігермен де жиі кездеседі, алайда сүйек тіндерінің қалпына келу жылдамдығы азаяды – емдеу қалыпты уақытта орын алады. Ұзын құбырлы сүйектердің пішініндегі өзгерістер немесе медулярлық арнаның ені, басқа остеодзлазиялар сияқты, Пикнодизостоз кезінде байқалмайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Жедел остеомиелит

Бұл аурудың ересек адамдары қысқа болады (бір жарым метрден аспайды), микрогнатияны анықтайды, стоматологиялық араласу болмаған кезде, тістің ауытқулары және айқын кариттер қалады, ол уақыт өте келе тістердің жоғалуына әкелуі мүмкін. Пикнодизостоз кезінде саусақтардың дистальды фалангдарының қысқаруы байқалады, тырнақтардың тегістелуі және тырнақтардың көлденең күйзелуі. Щетканың артындағы терісі құрғақ болады, Әжімдер оңай пайда болады. Психнидиостоз адамның қозғалуына әсер етпейді және оның өмір сүру ұзақтығын қысқартпайды – ықтимал қауіп — бұл сынықтар мен олардың ауыр асқынулары ғана (май эмболиясы, негіз немесе сүйегінің сынуы).

Психнидиостоздың диагностикасы

Пикнодизостозды анықтау үшін пациенттің жалпы тексеруін пайдаланыңыз, тарихты зерттеу (соның ішінде мұрагерлік), рентгендік зерттеулер және молекулалық-генетикалық талдау. Зерттеу кезінде педиатр немесе генетика тұлғаның тән ерекшеліктеріне назар аударады, тістің зақымдануы және тістің түзілуі, қараңғыланудың кеш өсуі. Болашақта бұл көріністе психоматиканың физикалық дамуында сәл артта қалуы мүмкін, қысқа бойлық және тар иық. Алайда, ауруды науқастың ағымдағы мәртебесі негізінде ғана анықтау мүмкін емес. Пикнодизостозы бар науқастардың тарихында әрдайым сынған эпизодтар бар, мұндай адамдардың тұқымы, ереже бойынша, ауыртпалық – Қан туыстары жиі ұқсас белгілері бар.

Пикнодизостоз туралы рентгендік әдістермен көбірек диагностикалық ақпарат алынады. Мысалы, науқастарда бас сүйегінің рентгенографиясы тігістердің асып түсуін жиі анықтады, құрт тәрізді сүйектері олардың әрқайсысында қалыптасады, ересек пациенттерде гипоплазия немесе параназальды синусының болмауы байқалады. Скелеттің барлық бөліктерінің радиографиясында диффузиялық остосклероз анықталады, Қолды тексеру тырнақ фалангдарының акроостеолизін растайды. Пикодизостоздағы сүйек деформациясы некарактеристік емес, алайда, олар сынықтар нәтижесінде және кейіннен қоқыстың дұрыс емес орналасуы нәтижесінде дамуы мүмкін. Пациенттердің үштен бір бөлігі акробиялық процестердің жеткіліксіз дамыған гипоплазиясын анықтады.

Пикнодизостозы бар тіс дәрігерінің тексеруі тістің дамуындағы ауытқуларды және сүт тістерін өзгертудің айқын кешігуін анықтайды, ол 20-25 жылға дейін сақталады. Сондай-ақ бұл науқастарда кариттер анықталады, жиі ауыр ағымды қабылдайды. Ішінара адденция мүмкін. Пикнодизостоздың жоғарыда көрсетілген көріністері көбінесе басқа остеодизлазияларға тән, оларды қазіргі заманғы генетика әдістерінің көмегімен ғана ажыратуға болады. Ереже бойынша, Мутацияларды анықтау үшін КТСК генінің тікелей автоматты секвенциясын жасайды. Осындай әдіс гендік тасымалдаушыны анықтау үшін пайдаланылуы мүмкін (гетерозиготтарда) және осы аурудың пренатальді диагностикасы.

Сондай-ақ оқыңыз  Толық жыртылған, жамбас

Пикнодизостозды емдеу

Пикнодизостоз үшін арнайы ем болмайды, негізінен симптоматикалық және қолдау шараларын қолданыңыз. Бұл аурудағы негізгі қауіп — сынықтар, физикалық әсері аз болса да дами алады. Баланы ашық ойындарда және басқа да жарақаттармен басқа әрекеттермен шектеу керек. Пикодизостоздағы сынықтарды түзетуде ешқандай ерекшеліктері жоқ, Осы мақсатта дәстүрлі травматология және ортопедия әдістері пайдаланылады. Тіс проблемалары (жол қисықтық, кариес) тіс дәрігері шығарған. Бірқатар мамандар осындай балалар мен ересектерге арнайы физиотерапия схемаларын қолдануды ұсынады, бұл бұлшықетті күшейтеді, бұл сынықтар қаупін азайтады.

Пикодизостозды болжау және алдын алу

Пикнодизостоздың болжамы, сарапшылардың көпшілігі бойынша, салыстырмалы түрде қолайлы – бұл ауру өмірге қауіп төндірмейді және оның ұзақтығын қысқартпайды, мүгедектікке әкелмейді және құнарлылыққа әсер етпейді. Дегенмен, Сүйектердің нәзіктігіне байланысты ауыр сынықтар мен өмірге қауіпті асқынулардың қаупі артады. Бұдан басқа, Пикнодизостоздағы кейбір жарақаттардың емделуі пациенттің ұзақ уақыт мүгедектігінің себебі болуы мүмкін. Бұл жағдайдың алдын алу КТК генінің патологиялық түрін тасымалдаудың генетикалық диагнозына дейін азаяды (бұл аурудың ауыртпалығы). Пикнодизостоздың пренатальді диагностикасы тек осындай жағдайларда ғана негізделеді, екеуі де ақаулы генді алып жүреді.