Полидиактивті

Полидиакtивті

Полидиактивті – аяқтың дeформациясы, қосымша саусақтардың қолында немесе аяқтарында болуымен сипатталады. Бала полиактивті болған кезде, қалыпты дамыған саусақтардың немесе олардың аяқ-қолдарына арналған рудандық қосындылары байқалады; синдактикалық және брейкитактикалық жиі кездеседі. Қолдың көрнекі тексерілуіне негізделген полидактикалық диагноз, Сүйектер мен саусақтардың рентгендік деректері/аяғы, генетикалық кеңес берудің нәтижелері. Поливалиталды емдеу қосымша саусақтарды қолданып хирургиялық жолмен алып тастау болып табылады, қажет болған жағдайда, тері, сіңір немесе сүйек ұрықтары.

Полидиактивті

Полидиактивті
Полидиактивті — анатомиялық аномалия, қолмен немесе аяқпен саусақтардың санының өсуіне, алты мучительден бірнеше ұшыға дейін туа біткенін білдіреді. Халыққа полидуктивті жиілік туралы ақпарат қайшы: әр авторға сәйкес, 630-3300 нәрестенің 1-де 1-уі кездеседі; жыныстық қатынас бірдей. Полистальды түрде таза түрде көрінеді немесе тірек-қимыл жүйесінің басқа туа біткен ауытқуларымен біріктіріледі – жамбас дисплазиясы, браксидалық, синдактикалық түрде, саусақтардың бүгілу келісімшарттары және т.б.

Полистальді бөртпе функциясын бұзады, физикалық дамуды шектейді, баланың психикасына кері әсерін тигізеді, ортопедиялық аяқ киім кию қажеттілігі туындады, мамандық таңдауды шектейді. Ортопедия және генетика полиактикалық мәселені медициналық шешумен айналысады.

Полидоктикалық себептері

Полидактылықтың себептерінің бірі — тұқымқуалет. Полидуктивтік отбасылық оқиғалар толассыз еніп кетуі мүмкін автозомдық басым түрімен беріледі, т. е. Гангаваның гендік тасымалдаушылары — әке немесе анасы, бірақ олар сау болуы мүмкін. Мультиактивті балалардың мұрагерлік ықтималдығы 50 құрайды%.

Кейбір жағдайларда поливитальды хромосомалық бұзылыстың симптомдарының бірі болуы мүмкін (patau синдромы) және гендік синдромдар (микель синдромы, Ellis-van Creveld, Лоренс-Моуна-Барде-Бидля және т.б.). Генетикада шамамен 120 синдром бар, поливалитетпен бірге жүреді.

Оқшауланған полидуктикалық себептері дәл анықталмаған. Болжамды, бұл туа біткен деформация эмбриогенездің 5-8 аптасында орын алады және мезодермикалық жасушалардың санының өсуіне байланысты.

Сондай-ақ оқыңыз  Псевдоэлальгия

Поливалитикалық жіктеу

Локализация радиалды ерекшеленеді (преаксиалды), орталық және ульнар (кейінгі осьтік) polydactyly. Ақаулық радиалды локализацияланған кезде, бірінші саусағының сегменттерінің екі еселенуі орын алады; орталықта – 2-4 саусақ; ульнармен – 5 саусақтың қайталануы.

Екі еселеу түрі бойынша полидуктилдің 3 түрі ерекшеленеді: 1 – қосымша саусақтардың — рудименттердің болуы, былғарыдан жасалған; 2 – қосымша саусақтардың болуы, бөлінген ядро ​​болып табылады; 3 – толық болуы, қосымша саусақтардың қалыпты пішіні мен өлшемі. Маңызды жіктеу ерекшелігі — поливалитет кезінде негізгі саусақтардың деформациясының болуы немесе болмауы, өйткені хирургиялық тактика оған байланысты болады.

Көптеген полидактикалық қолдарда пайда болады, бірақ саусақтардың санын көбейтуге болады, сондай-ақ қолдар мен аяқтарға бірнеше тесік тіркесімін береді. Байқау, бір жақты полидактикалық екі жақты үстемдік үстінде (65% және 35% сәйкесінше); оң жағы — сол жақта 2 есе жуық.

Поливалитикалық белгілері

Баланың қолында немесе аяқтарында қосымша саусақтардың болуы полидуктилліктің негізгі белгісі болып табылады. Сонымен қатар, қосымша саусақтары қалыпты мөлшері мен құрылымы болуы мүмкін немесе рудиенттік қосымша болуы мүмкін. Көптеген жағдайларда қосымша саусақтары кішкентай және азайған фалангдар саны бар; жиі олар сүйек негізінен мүлдем айырылады және тері сабағындағы жұмыс істемейтін жұмсақ тіндердің пайда болуы. Кейде екі есе мықтап фаланк бар.

Саусақтардың санын көбейтуге қосымша, поливалитетпен, бұзылған сегменттердің остео-артикулярлық аппараттарының деформациясы орын алады, ол жас шамасымен бірге дамып, қайталама деформациялар мен статикалық-динамикалық бұзылыстарды дамытуға ықпал етеді.

Хондроектодермальды дисплазиямен (Ellis-Van Creveld синдромы) полидиктикалық түрде аяқтардың симметриялы қысқаруымен біріктіріледі, қысқа мерзімділік, кеуде деформациясы, туа біткен жүрек ақаулары (атропиялық септал ақаулары, жалғыз атриум, интервентрикулярлық септал ақаулары, аорталық стеноз), clubfoot және dr.

Лоренс-Барде-Мун-Бедл синдромының құрылымында, поливалитетпен, ақыл-ойдың артта қалуымен қатар байқалады, семіздік, ретинит пигмента, жыныстық сипаттамалардың дамымауы, синдактикалық түрде, бас миының деформациясы.

Сондай-ақ оқыңыз  Жатыр мойны

Patau синдромы бар балалар (трисомия 13 хромосома) бірнеше бұзылулар болуы мүмкін: микроцефалия, миеломенингоцеле, микрофталма, шырышты қабықшалар, құлақтардың деформациясы, ерні мен ерні, polydactyly, олигофрения, Ішкі мүшелердің ақаулары (жүректер, кемелер, көкбауыр, ұйқы безі, бүйрек).

Политетикалық диагностика

Полидуктивтік диагностика клиникалық негізде жүзеге асырылады, радиологиялық, электрофизиологиялық, биомеханикалық, генетикалық және басқа да зерттеу әдістері.

Балалардың ортопедиялық травматолог дәрігері арқылы полиактивті түрде клиникалық диагноз қою баланың қарауына жатады, Анатомиялық және функционалдық бұзылуларды анықтау, штаммды анықтау. Ортопедтен басқа, Поливалентпен баланы медициналық генетика және педиатр дәрігері тексеруі керек.

Рентгендік емтихан аяқтың қолдың немесе рентгенографияның рентгенографиясын және сүйек-артикулярлық аппараттың анатомиялық қатынастарын бағалаудан тұрады. Сүйектің күйін анықтау және бағалау, шеміршек және жұмсақ тіндік құрылымдар қолдың немесе аяқтың МРТ көрсетіледі.

Емтиханда қосымша құндылығы электрофизиологиялық диагностика әдістеріне ие (электромиография, ревовасография), бұлшықеттердің жай-күйін және аймақтық қан айналымын полидоктикалық түрде анықтауға мүмкіндік береді. Биомеханикалық зерттеулер (тұрақтылық, поз) аяқтың полидактылы кезінде аяқтардағы статикалық жүктемені анықтауға бағытталған.

Генетикалық диагностика генеалогиялық талдауды қамтиды, мұра түрін белгілеу, осы отбасында полиданиялы баланы болу қаупін болжау. Полидоктикалық кезде, хромосомалық және гендік синдромдармен байланысты, пренатальді диагностика ерекше маңызды (акушерлік ультрадыбыстық зерттеу, амниоцентез немесе хорионның биопсиясы фетальды кариотиптеуден тұрады). Егер ұрықтың оқшауланған полидуктивті болса, жүктілік ұзартылады; ауыр хромосомалық патология анықталған жағдайда, жүктілік жағдайларын жасанды түрде тоқтату туралы мәселе көтеріледі.

Полидоктикалық емдеу

Политрактикалық емдеу тек хирургия арқылы жүзеге асырылады. Егер қосымша саусақ тері жамылғысының көмегімен тек бастапқыға қосылса, — оны жою баланың өмірінің алғашқы айларында жүзеге асырылады. Барлық басқа жағдайларда, 1 жасқа дейін операцияны кейінге қалдыру ұсынылады.

Түрлі деформация түріне байланысты полидуктикалық хирургиялық түзету нұсқалары әртүрлі болуы мүмкін: қосымша сегментті жою (саусақ іздері) саусағыңызбен операция жасамайсыз; қосымша сегментті жою (саусақ іздері) негізгі саусақты түзету остеотомиясы бар; қосымша сегментті жою (саусақ іздері) терімен жұмыс істейді, сіңір немесе сүйек ұрықтары.

Сондай-ақ оқыңыз  Эпидермолиз былоса

Операциядан кейінгі кезеңде қалпына келтіру жұмыстары жаттығуларға жатады, физиотерапия (магниттік терапия, инфрақызыл сәулелену), массаж.

Поливалитет болжамдары және алдын-алу

Оқшауланған полидактикалық көбінесе хирургиялық әдіспен емделеді. Ең жақсы функционалды және косметикалық нәтижелер ерте жастағы операция кезінде қол жеткізіледі. Полидоктикалық кезде, генмен немесе хромосомалық аномалиямен байланысты, Болжау негізгі синдромның ауырлығымен анықталады.

Полдукактың алдын алу медициналық генетикалық кеңес беру жұптарын қамтиды, поливалитет жағдайлары мұраға қалған отбасыларда; жүктілікке мұқият жоспарлау және ұрықтың дамуының алғашқы триместріне жағымсыз әсерлерін болдырмау. Операциядан кейінгі қайталанулар мен асқынулардың алдын алу хирургиялық түзетудің оңтайлы әдісін таңдау болып табылады, толық оңалтуды жүзеге асырады. Операциядан кейін балалар қолмен және аяқтың қарқынды өсу кезеңі аяқталғанға дейін балалар ортопедиясында жалғасуы керек (14-15 жаста).