Прогрессивті Dreyfus бұлшықет дистрофиясы

Прогрессивті Dreyfus бұлшықет дистрофиясы

Прогрессивті Dreyfus бұлшықет дистрофиясы — мұрагерлік бұлшықет миодистрофиясы, баяу nрогрессиямен сипатталады, Ульнар конструкцияларын ерте дамыту, жатыр мойнының бұлшық еті және Ахиллес седанының кері кетуі, жүрек өткізгіштің біркелкі бұзылуы. Ауру мұра болуы мүмкін, X-хромосомамен байланыстырылған, және автозомдық. Бұлшықет әлсіздігі және нашар тамақтану көбінесе аяқтың және проксималды қолдың бұлшықеттерінде көрінеді. Диагностикалық алгоритм неврологиялық мәртебесін зерттеуді қамтиды, қан биохимиясы, EMG және ENG, кеуде рентгені, ЭКГ, эхокардиография, генеалогиялық талдау, ДНК диагностикасы. Симптоматикалық емдеу. Ортопедиялық хирургия және кардиостимуляторды имплантациялау қажет болуы мүмкін.

Прогрессивті Dreyfus бұлшықет дистрофиясы

Прогрессивті Dreyfus бұлшықет дистрофиясы
Дрейфус бұлшықет дистрофиясы бұлшықет әлсіздігінің баяу дамуы, контрактураның ерте қалыптасуы және сіңірдің кері кетуі, жүрек жеткіліксіздігінің ауыр зақымдануы, кардиостимуляторды имплантациялауды талап етеді. 1961 жылдан бастап британдық невропат Дрейфус пен оның американдық әріптесі доктор Хоган үлкен отбасын бірге зерттеді, мүшелері миодистрофиядан зардап шекті, Х хромосомасына байланысты мұраланған. Бастапқыда зерттеушілер бұл ауруды Duchenne прогрессивті myodystrophy клиникалық нұсқасы ретінде қарастырды, алайда ұзақ мерзімді байқау кезінде олар оны тәуелсіз нозологиялық бірліктерге бөліп шығару керек деген тұжырымға келді. Генетика және биохимиядағы кейінгі жетістіктер, аурудың этиопатогенетикалық субстратын орнатуға мүмкіндік берді, Дрейфус пен Хоганның дәлелдерін растады.

Dreyfus Myodystrophy себептері

Прогрессивті Dreyfus бұлшықет дистрофиясы генетикалық түрде анықталған патология болып табылады және үш нұсқада ұсынылған: X-байланыс және автозомдық рецессивтілік — басым және рецессиялық. Бірінші нұсқа EMD генінің мутациясына байланысты, Xq26 сайтында орналасқан.3 х хромосомалары және ақуыздардың синтезін кодтауға жауапты. Autosomal нұсқалары 1q21 аймағында генетикалық аберрациялармен кездеседі.2-q21.3 LMNA генінде 1-хромосомалар/C, А және С линияларының ақуыздарын кодтау. Белгіленген генте бір мутация болған жағдайда, мұрагердің автозөмдік басым режимі байқалады, және екі мутация арқылы — автозомдық рецессивтілік.

Сондай-ақ оқыңыз  Hyperventilation синдромы

Lamines A/С және эмерин миоциттердің мембранасының бөлігі болып табылады, оның құрылымы мен функцияларын қолдайды. Бұл белоктың болмауы бұлшық ет талшығының құрылымын бұзуға әкеледі, бұлшықет пен жүрек бұлшықетінің тінінде айқын көрінеді. Бақылау көрсетіледі, бір типті мутация арқылы Дрейфус бұлшықет дистрофиясының фенотиптік көріністері болуы мүмкін, ең жұмсақнан ең ауыр клиникалық курсқа дейін.

Dreyfus Myodystrophy белгілері

Ереже бойынша, Дрейфус бұлшықет дистрофиясы 5 жастан 16 жасқа дейін көрінеді. Аурудың алғашқы симптомдары — локтің буындарының контуры, кері кету (қысқарту) бұлшық ет артқы мойны мен Ахиллес сіңірлері. Жатыр мойнының бұлшық еттеріндегі өзгерістер бастың артынан мәжбүрлі құлдырауына және жатыр мойнының аймағында омыртқаның қозғалысын шектеуге себеп болады. Ахиллес сіңірлерінің қысқаруы аяқтың сыртқы шеттеріне немесе аяғы бар аяқтарға сүйену арқылы жүруге әкеледі.

Әдетте бұлшықет әлсіздігі және тамақтанудан кейін пайда болады, бастапқыда нәзік және баяу прогрессиямен сипатталады. Ең алдымен, пероналық топтың бұлшық еттеріне әсер етіледі (төменгі бөліктің сыртында орналасқан), бұлшық еттерінің бұлшықеттері және қолдың жоғарғы бөлігінің проксимальды бөліктері. Беккердің прогрессивті бұлшықет дистрофиясынан айырмашылығы, бұлшықеттің псевдогиертрофиясы Дрейфус миодистрофиясына тән емес. Бет бұлшық еттері өзгеріссіз қалады. Кейбір жағдайларда сколиоз бар, паравертубральды бұлшықеттердің кері кетуінен және омыртқааралық бірлескен конрактрлықтан туындаған. Сонымен қатар, жұлынның қисаюы тұрақты және ұзақ уақыт нашарлайды.

Аурудың басталуына дейін балалардың дамуы жас нормаларына сәйкес келеді. Көрсетілгеннен кейін миодистрофия 20 жасқа дейін баяу дамиды, тұрақтандыру байқалған кезде. Көптеген жағдайларда пациенттер серуендеу мүмкіндігін сақтайды, баспалдаққа көтерілу, саңылаудан тұрыңыз, жабысқақ техникаға жүгінбей. Негізгі, ауырлататын фактор, жүрек бұлшықетінің бұзылуы бар жүрек бұлшықетінің патологиясы.

Жүректің зақымдануының ерте белгілері тек күнделікті ЭКГ мониторингі кезінде анықталады. Бедикардия және синкопальды эпизодтар 20 жастан кейін пайда болады, Кейбір жағдайларда бұлшықет әлсіздігі пайда болғанға дейін. Guiss-дің жиынтығы аяқтарының блокадасы байқалуы мүмкін, АВ блокадасы, атрибиялық ырғақ бұзылулары, кеңейтілген немесе гипертрофиялық кардиомиопатия. Кейінгі аритмия инсультті тудыруы мүмкін.

Сондай-ақ оқыңыз  Мұрын қуысының және параназальды синусын қатерлі ісігі

Dreyfus Myodystrophy диагнозы

Дрейфус дистрофиясы неврология және генетика саласындағы мамандардың бірлескен күшімен диагноз қойылады. Жүрек патологиясын анықтау үшін кардиологтың кеңес беруі қажет, омыртқаның деформациясы мен контрактурасы болған жағдайда — ортопедиялық кеңес беру.

Неврологиялық зерттеу проксималды жоғарғы қолды бұлшық ет күшінің қалыпты төмендеуін анықтайды (бицепс және трицепсы иық, бұлшық ет және т.б.) және дистальды аяқтар (пероналық бұлшықеттер), гипотензия және бұлшықет топтарының гипотрофиясы, сіңірдің артериясы, Сенсорлық функцияның толық қауіпсіздігі. Қосымша электронитрография және электромиография, оның нәтижелері бұлшық ет зақымданудың негізгі түрін көрсетеді және басқа да нейромарқалық ауруларды болдырмауға мүмкіндік береді (миастения, Гилин-Барр синдромы, ALS).

Қан биохимиялық талдауында КҚК деңгейі қалыпты немесе сәл жоғарылайды (креатин фосфокиназы). Микроскопиялық үлгілер, бұлшықет биопсиясынан алынған, гипер-және атрофиялық бұлшықет талшықтарының болуын анықтайды, миоциттердің ядролық боялуының болмауы. Электрокардиограммадағы ерте өзгерістердің сипаттамасы Р-толқындарының амплитудасының төмендеуі және PR интервалының ұзаруы болып табылады. ЭКГ-да өзгерістер болмаған жағдайда Холтердің мониторингі ұсынылады. Кеуде рентгеніне байланысты жүрек шекараларының жоғарылауы кардиомиопатияның болуын көрсетеді. Нақтырақ кардиологиялық диагнозды анықтау үшін эхокардиографияны жасауға болады.

Дрейфус миодистрофиясының соңғы диагнозын генеалогиялық талдау және ДНК диагностикасы нәтижелері бойынша генетик бекітеді. Ерболаттың бұлшықет дистрофиясымен дифференциалды диагноз, Dyushenn және Beckett myodystrophies, метаболикалық миопатия, дерматомиозит және т.б .;. аурулар.

Dreyfus Myodystrophy емдеу

Прогрессивті Dreyfus бұлшықет дистрофиясы, басқа ген аурулары сияқты, әлі күнге дейін тиімді емдеу жоқ. Неврологияны емдеу бұлшықеттердің оңтайлы метаболизмін және перифериялық жүйке жүйесін сақтауға бағытталған, нейромаскулярлық берілуді жеңілдету, тромбоздың және церебралды эмболизацияның алдын алу, инсультқа алып келеді. Осыған байланысты науқастар дәрі-дәрмектерді алады, ATP-ті тағайындауды қамтиды, пентоксифиллин, Витаминдер, neostigmina.

Ұзақ мерзімді науқастардың қозғалтқыш функциясын сақтау үшін тұрақты массаж және тұрақты физиотерапия сабақтары ұсынылады. Кешенді емдеу кезінде физиотерапия тиімді — неостигминальды электрофорезі, термиялық процедуралар, гидротерапия. Контрактілер пайда болған кезде, ортопедиялық хирургия науқастардың өз бетінше қозғалу қабілетін қалпына келтіру үшін жасалады — онотомия, Ахиллдің онолизі, ульнар конструкцияларын және т. хирургиялық жолмен жою. п.

Сондай-ақ оқыңыз  Қар соқырлығы

Кардиологиялық ем Dreyfus дистрофиясын емдеуде жетекші рөл атқарады. Брейккардия — кардиостимуляторды имплантациялаудың көрсеткіші. Қарыншалық аритмияларды дамыту кезінде (әдетте аурудың соңғы кезеңінде) жақсырақ кардиовертер дефибрилляторын орнатыңыз.

Болжам және алдын-алу

Дрейфус миодистрофиясының болжамы негізінен жүрек ақаулары дәрежесімен анықталады. Жиі науқастар кардиохидті кенеттен өлімнен өледі. Басқа жағдайларда, прогрессивті жүректің бұзылуы жүрек жеткіліксіздігінің дамуымен декомпенсацияға әкеледі, өлімге әкеледі. Кейде науқастың өлімі инсультпен байланысты. Алдын алу шаралары болашақ жүктіліктің алдында кеңес беру генетикасының өтуін қамтиды, егер дәлел болса — кейінгі ұрық ДНҚ талдауымен пренатальді диагноз.