Прогрессивті Duchenne бұлшықет дистрофиясы

Прогрессжәневті Duchenne бұлшықет дистрофиясы

Прогрессивті Duchenne бұлшықет дистрофиясы — Х хромосомасына байланысты бұлшықет жүйесінің мұра патологиясы, өмірдің алғашқы 3-5 жылында көрініс тапқан және бұлшықеттің әлсіздігі мен шиеленісуімен сипатталады. Алғашында бұлшық еттер мен бұлшықеттердің бұлшықеттері бұзылады, содан кейін — иығына және артқа, Қозғалыс бірте-бірте байқалады. Модистрофия жүректің қаңқалық деформациясы мен зақымдалуымен бірге жүреді. Duchenne дистрофиясының диагностикасы неврологиялық және кардиологиялық сараптаманы қамтиды, ҚҚҚ деңгейін анықтау, электромиография, генетикалық кеңес беру, ДНҚ талдау, бұлшықет биопсиясы. Симптоматикалық емдеу. Аурудың соңғы сатысында респираторлық бұлшықеттердің әлсіздігінен механикалық желдету қажет.

Прогрессивті Duchenne бұлшықет дистрофиясы

Прогрессивті Duchenne бұлшықет дистрофиясы
Прогрессивті Duchenne бұлшықет дистрофиясы — қатты бұлшықет дистрофиясы, ерте басталуымен сипатталады, бұлшықет әлсіздігінің тез шиеленісуі, ауыр қаңқалық деформациялар және жүрек бұлшықетіне зақым келтіру. 1853 жылы алғаш рет француз невропатологы Дюшенн сипатталды. Оның таралуы — 4 мыңға 1 жағдай. жаңа туылған нәрестелер. Патология Хромосомамен байланысты рецессивті түрде беріледі. Ұлдар ауырып қалады. Қыздар арасында аурудың болуы мүмкін, XO кaryotype-мен байланысты, гонадотропты мозаизм немесе хромосомалар құрылымындағы ауытқулардың болуы. Duchenne бұлшықет дистрофиясы баланың өмірінің алғашқы 3-5 жылдарының басында сипатталады, ауыр ток, орташа жастағы 15-25 жастағы науқастардың мінсіздігі мен қайтыс болуына алып келеді.

Бұлшықетті мидың дистрофиясының себептері

Duchenne бұлшықет дистрофиясының дамуы геннің Х хромосомасының қысқа қолының 21-ші орнында мутацияның болуымен түсіндіріледі, ақуыз дистрофинін кодтау. 70-ке жуық% Ауру жағдайлары ақаулы дистрофин генімен байланысты, анасынан алынған — патологиялық мутациялардың тасымалдаушысы. Қалған 30% ана жұмыртқасындағы жаңа мутациялардың пайда болуымен байланысты. Беккердің миодистрофиясынан айырмашылығы, Дюшен дистрофиясында генетикалық аберрациялар ДНҚ оқу кадрларына ауысуға және дистрофин синтезінің толық тоқтатылуына әкелді, бұл қатаң патологияны тудырады.

Әдетте миоциттердің сарколамасына кіретін дистрофин оның тұтастығы мен созылуына төзімділікті қамтамасыз етеді, бұлшық ет талшығының шартты қызметінен туындайды. Дистрофиннің жетіспеушілігі сарколаманың тұтастығын бұзуға әкеледі, миоциттердің бұзылуы және оларды майлы және дәнекер тінмен ауыстыру. Клиникалық түрде бұл процесс бұлшықеттердің азаюы қабілетінің прогрессивті төмендеуімен түсіндіріледі, бұлшықет күші мен тонусын жоғалту, Бұлшық айналасы.

Сондай-ақ оқыңыз  Janotti Crost синдромы

Duchenne бұлшықет дистрофиясының белгілері

Duchenne бұлшықет дистрофиясының дебюті 1 жылдан 5 жылға дейінгі кезеңге есептелген. Ереже бойынша, Өмірдің бірінші жылында баланың қозғалтқышын дамытуда біраз кешікпей байқалады. Сеанстың басталу уақытының кешігуі бар, өзі көтеріліп, жаяу жүреді. Бала жаяу жүре бастағанда, ол әлсіздіктен және одан да көп ерекшеленеді, құрбыларымен салыстырғанда, тұрақсыздық; жиі сүрінеді.

Бұлшықеттің әлсіздігі өмірдің 3-4-ші жылдарында орын алады. Бастапқыда ол жоғары немесе жоғары қашықтықта жүргенде патологиялық тұрақсыздықтың жоғарылауымен көрінеді. Уақыт өте келе, бұл менің миодистрофияларға тән «үйрек» жүру. Баланың мінез-құлқының ерекшеліктеріне назар аударыңыз — әрдайым, құлдырау жағдайынан көтеріледі, ол өз денесіне белсенді түрде сенім артады, оны кішкене баспалдақ сияқты көтерілсе (Жабынның симптомы).

Бұлшық атрофиялары жамбас пен жамбастың бұлшық еттерінен басталады. Дюшен дистрофиясы олардың иық белдеуіне тез таралуымен сипатталады, арқа және проксимальды қолдың бұлшық еті. Бұлшықеттердің атрофиялық түрлеріне байланысты «сүлгімен» белдеуі және артқы жағы «pterygoid» иық жүздері. Типтік симптом — бұл гастроцемемияның бұлшық етінің жалған гипертрофиясы. Байқаған сіңіру рефлекстері: басында — тізе, содан кейін — трицепс және иық бицепсымен рефлекстер. Ахиллес және спорттық рефлекстер ұзақ уақыт сақталуы мүмкін. Уақыт өте келе, бұлшық еттің кері кетуін және бұлшықеттердің бұзылуын дамытады.

Дюшеннің прогрессивті бұлшықет дистрофиясы остео-артикулярлық жүйенің бұзылыстарымен бірге жүреді. Омыртқаның қисаюы (кифоз, күшейтілген лордоз, сколиоз), кеуде деформациясы (килен немесе седле), аяқтың деформациясы. Жүрек-қантамырлық бұзылыстар кардиомиопатияның дамуына байланысты және аритмияны қамтиды, қан қысымының тұрақсыздығы, жүрек тондарының дүлдігі. 50% науқастарда нейроэндокриндік бұзылулар тіркелген — адипозогендік дистрофия, Иценко-Кушинг синдромы және басқалары. 30-ға жуық% пациенттер олигофрениядан зардап шегеді, ереже бойынша, шектеулі дәрежесі бар. ДЕПО пайда болуы мүмкін, аутизм бұзылулары, дислексия, қысқа мерзімді еске түсіру.

Қазірдің өзінде 7 жастан 10 жасқа дейінгі Duchenne дистрофиясы қозғалтқыштың шектеулілігіне әкеледі. 12 жасында науқастар, ереже бойынша, жүру қабілетін жоғалтады, ал 15 жасқа дейін көптеген науқастар тәуелсіз қозғалыс мүмкіндігін жоғалтады. Дем алу бұлшықетіне дистрофиялық процестің таралуы өкпенің қуатында біртіндеп төмендеуге әкеледі (VC) и, соңында, тыныс қозғалыстарын жасай алмайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Балалардағы аскариаз

Duchenne бұлшықет дистрофиясының диагностикасы

Myodystrophy Duchenne диагнозын анықтау үшін тарихқа көмектеседі, неврологиялық тексеру, электрофизиологиялық сынақ нәтижелері, креатин фосфокиназын анықтау (КФК) қанның биохимиялық талдауында, бұлшықет үлгілерінің морфологиялық және иммунохимиялық сараптамасы, генетикалық кеңес беру және ДНҚ талдау. Бұл дифференциалды диагноз басқа миопатиялармен жүргізілуі керек — метаболизм, қабыну, Беккердің бұлшықет дистрофиясы, Дрейфус бұлшықет дистрофиясы, Эрб-Рота дистрофиясы, сондай-ақ полиневропатиясы бар, полимиозит, ALS.

Электроневро және электромиография жүйке талшықтары бойындағы импульстердің қауіпсіздігін анықтайды, M-жауаптың төменгі амплитудасы, бұлшық ет зақымданудың бастапқы түрін көрсететін. Креатинді фосфокиназ деңгейінің 30-50 есе ұлғаюымен сипатталады. Консультациялық генетикада генеалогиялық зерттеулер жүргізілді, науқастың отбасында Duchenne myodystrophy жағдайларын анықтауға және әйелдерді анықтауға мүмкіндік береді, мутант дистрофин генінің тасымалдаушысы болып табылады. ДНҚ диагнозы дистрофин генінде бұзылуларды анықтайды. Қарастыру керек, ДНҚ талдауы кезінде мутация табылмағаны оның жоқтығын білдірмейді, себебі нүкте мутацияларын іздеу, әдетте, ұзақ уақыт пен еңбекқорлыққа байланысты талдау тапсырмаларына кірмейді.

Жағдайларда, миодистрофияның клиникалық көрінісі болған кезде, және ДНҚ талдауы мутациялардың болуын анықтаған жоқ, бұлшықет биопсиясы көрсетілген. Биопсияның морфологиялық зерттеуі миоциттер мен некроздың әртүрлілігін анықтайды, оларды дәнекер тіндік элементтерімен ауыстыру. Иммунохимиялық талдау зерттелген бұлшықет талшықтарында дистрофиннің толық болмауын көрсетеді.

Сонымен қатар, тірек-қимыл аппараты мен жүрек-қантамырлық жүйелерді зерттеу — Ортопедиялық кеңес, омыртқа радиографиясы, жалпы рентгендік зерттеу, кардиологтың консультациясы, ЭКГ, эхокардиография. Айғақтарға сәйкес эндокринолог дәрігеріне кеңес берілді, пульмонолог және басқалар. мамандар.

Duchenne бұлшықет дистрофиясының емі

Терапия, клиникалық практикада қолданылады, сонымен бірге қажетті симптомдық шараларды ғана қамтиды. Анаболиялық стероидтер бұлшықет метаболизмін жақсарту үшін тағайындалуы мүмкін (метандисенон, nandrolone decanoate), ATP, актопротекторлар (этилтиобензимидазол); невромашылдық беруді жеңілдету үшін — neostigmina. Контрактанты қалыптастыруды азайту және науқастың ұтқырлығын арттыру мақсатында жаттығу терапиясы жүргізіледі, массаж, физиотерапия.

Сондай-ақ оқыңыз  Созылмалы бүйрек жеткіліксіздігі

Тыныс алу функциясын және қан құрамын бақылауды басқару маңызды. VC-ге 40-ға дейін құлағанда% Ұйқы кезінде жасанды тыныс алу ұсынылады. Болашақта желдеткіш ВК төмендеуіне қарай өседі. Желдеткіштің басында маска құрылғысы арқылы жүзеге асыруға болады. Сонда трахеостомия қажет, және механикалық желдету аппаратты трахеостомиялық түтікке қосу арқылы орындалады. Қазіргі портативті желдеткіштер батареяда жұмыс істейді және мүгедектер арбасына орнатылуы мүмкін.

Duchenne дистрофиясын емдеудің тиімді әдістерін іздеңіз — тапсырма, бүгінгі таңда неврология саласындағы мамандар жұмыс істейді, биохимия, гендік инженерия. Осы бағыттағы перспективалы дамулардан бағаналы жасушалық терапия бөлінуі мүмкін, таңертеңгі генін белсендіру, дистрофинге ең жақын аналогы, экзон өткізіп жіберу технологиясы.

Болжам және алдын-алу

Бұлшықет дистрофиясының барлық түрлерінен Дюшен дистрофиясы ең қолайсыз болжамға ие. Ерте жастағы аурудың пайда болуына әкеледі, 15 жастағы науқастың толықтай иммобилизацияланғандығына байланысты. Өлім сөзсіз. Жиі науқастар 25 жасқа дейін жете алмайды. Әдетте өлімге әкелетін инфекциялардан болатын өлім, конъюнктивті пневмония, жүрек немесе тыныс жетіспеушілігі.

Алдын алу шаралары бұзылған дистрофин генінің әйел тасымалдаушыларын анықтауға және оларға науқас баланың туылуын болдырмауға бағытталған. Алдын алу шаралары шеңберінде жүктілікке арналған жұптарға генетикалық кеңес беріледі, Жүкті кеңес беру және пренатальды ДНК диагностикасы.