Протеус синдромы

Протеус синdромы

Протеус синдромы – сирек туа біткен ауытқулар, дененің жекелеген бөліктерінің қалыпты өсуін көрсетеді. Әдетте бас аймағының жоғарылауы анықталды, қолдар немесе аяқтар. Жартылай гипертрофия тромбоцид пен тромбоэмболияның ықтималдылығымен біріктірілген, Түрлі құрылымдардың ісік қалыптастыру және оқшаулау. Диагноз емтихан нәтижелері бойынша анықталады, радиографиялық деректер, CT, МРТ, ангиография, Доплерлердің онзогаты. Радикалды емдеу әзірленбеген. Ортопедиялық құралдар пайдаланылады, нұсқауларға сәйкес, қолдың қызметін жақсарту үшін операциялар орындалады, тыныс алу және тамақтануды жеңілдетеді, хирургиялық неоплазияны жою.

Протеус синдромы

Протеус синдромы
Протеус синдромы (жартылай гигантизм) – өте сирек туа біткен ауру. Аталмыш патологияның шамамен 200 оқиғасы әдебиетте көрсетілген, ал сарапшылар шығармайды, кейбір пациенттердің ұқсас симптомдары бар басқа аурулар болуы мүмкін. Синдромның бірінші сипаттамасы 1979 жылы ұсынылған, алайда 1983 жылы неміс педиатры Видземанның жұмысын жариялаудан кейін ол кеңінен танымал болды. Сондай-ақ, аты Видиманнның ежелгі грек құдайы Протеуспен байланысы арқылы ұсынылған, сыртқы көріністі өзгертуге қабілетті. Ауру пациенттердің өмір сапасына жағымсыз әсер етеді, сыртқы бөгеулікке байланысты, және зардап шеккен бөліктердің жұмысының бұзылуына байланысты. Ісіктердің даму қаупі жоғары және тромбозға бейімділігінен жиі ерте қайтыс болу себебі болады.

Протеус синдромының себептері

Аурудың себебі — соматикалық мозаика, ықтималдығы басым геннің кездейсоқ мутациясына байланысты. Кейбір сарапшылар мутацияның кездейсоқ сипатын сұрайды, пациенттердің ата-аналарындағы синдромның жеңіл белгілерінің бірнеше жағдайын анықтау туралы ақпаратқа негізделген. Зерттеулер бар, оған сәйкес патология PTEN генінің мутациясына байланысты, 10q X хромосомасында орналасқан. Сонымен бірге, зерттеушілер көрсеткен, бұл геннің мутациялары тек 20-да кездеседі% Протеус синдромы бар науқастар және басқа да аурулармен анықталады, қатерлі ісік неоплазиясының жоғарылауымен сипатталады. Осылайша, аурудың генетикалық негізі әлі анықталмады.

Патогенез

Мутацияның нәтижесінде дене бөліктерінде жасушалардың үш түрі пайда болады – қалыпты жағдай, гипер және атрофиялық. Тері өзгертілген аймаққа қатысады, сүйек, бұлшық ет және майлы тін, лимфа және қан тамырлары, деформацияның себебі, аяқтың немесе бастың ұзындығы мен көлемі артады, тамырлы өзгерістер. Өйткені, ақаулы ген — ісіктерді тоқтату, мутациялардың болуы неоплазмалардың ықтималдығын күрт арттырады.

Сондай-ақ оқыңыз  Филариаз

Протеус синдромының белгілері

Туған кезде аурудың белгілері жоқ. Патологиялық көріністер ерте балалық кезеңінде орын алады. Полиморфтық клиникалық көрініс. Тән белгілері бір немесе бірнеше аяқтың қалыпты кеңеюі болып табылады, макроцефалия, тамырлы аномалиялар (ақаулар, варикозды веналар). Кейбір науқастарда офтальмологиялық бұзылулар байқалады: экзофтальмос, қисық, миопия. Төменгі жақ прогинінің патологиялық дамуымен қалыптасады. Табандар аймағындағы терінің өсуі мүмкін. Әдебиетте патологияның ықтимал нұсқалары арасында көкбауырдың немесе саусақтардың оқшауланған кеңеюі көрсетіледі, оптикалық нервтік атрофия және пигментті ретинальды деградация көптеген мэнингиомалармен үйлеседі.

Төменгі аяқтардың өсуі қолдау мен қозғалыстардың бұзылуына әкеледі. Пациенттер ортопедиялық аяқ киім мен арнайы құрылғыларды пайдалануға мәжбүр (қамыс, креслолар, мүгедектер арбасы). Жоғарғы қолдың өсуі кезінде өзін-өзі қамтамасыз ету процесінде қиындықтар бар. Бастың бөліктерінің деформациясы нәтижесінде жалпы косметикалық ақаулар орын алады, тыныс алу және тамақтану қиын болуы мүмкін. Әртүрлі локализация және гистологиялық құрылымның жаңа түрлерін дамыту ықтималдығы жоғары: гамартом, липома, лимфангиома, гемангиомалар, сілекей безі аденомасы, менингомами және басқалар.

Асқынулар

Протеоз ауруының типтік белгілері — қатерлі ісіктердің пайда болуы, пациенттердің өмір сүру ұзақтығын едәуір қысқартады. Аурудың басқа өмірге қауіпті зардаптары тамыр патологиясының асқынуы болып саналады. Терең тамыр тромбозының қаупі жоғары. Өкпе эмболиясының жағдайлары сипатталған. Төменгі аяғы ұзындығының ұлғаюы мен айырмашылығы арқасында буындар мен омыртқа жүктемесі артады, жұлынның қисаюы қалыптасады. Екінші артроз анықталды, остеохондроз. Пациенттердің жартысынан астамы психикалық артта қалады, бас сүйегінің кеңейтілген сүйектері арқылы жүйке тінін қысу арқылы туындаған. Конвульсиялар мүмкін, неврологиялық бұзылулар.

Диагностика

Таралудың төмен болуына байланысты, Протеус синдромы мен басқа да туа біткен аурулардың ұқсастығы, диагноз қою өте қиын болуы мүмкін. Онкология саласындағы мамандар диагностикалық іздестіру процесіне қатысады, ортопедия, тамырлы хирургия және т.б. Hemihipertrophy негізгі критерий ретінде қарастырылады, тамырлы аномалиялар мен ісіктерді қалыптастыру үрдісі. Сауалдама қамтиды:

  • Сауалдама, тексеру. Ерте жастағы баланың денесінің бір бөлігінің қалыпты өсу тарихы, қайталама ісік хирургиясы. Сыртқы емтиханда қолдың ассиметриялық жоғарылауы байқалады (аяқтар) немесе бастар. Тері астындағы липоматтарды сәйкестендіру мүмкіндігі, офтальмологиялық бұзылулар, ақыл-есі кем болу.
  • Радиография. Қолжетімді аспаптық техника, дененің зардап шеккен аймағының сүйек құрылымын бағалауға мүмкіндік береді, қосылыстар, омыртқа. Рентгенограммада сүйегінің немесе аяқтың сегменттерінің кеңейтілген сүйектері бейнеленген, буындар мен жұлын бағандарының дегативті-дистрофиялық өзгерістері.
  • Томографиялық әдістер. Сүйектердің CT және MRI, жұмсақ тін, бас сілемі мен миы бұзушылықтардың ауырлығын түсіндіру үшін жүргізіледі, сүйек пен жұмсақ мата құрылымдарының арасындағы қатынасты анықтайды, неоплазияны анықтау, тамырлы аномалиялар, сүйек кемістігі бас сүйегінің, тыныс алу жүйесінің қысылуын тудырады, көру органдарының және интрасеребральды құрылымдардың.
  • Тамырлық зерттеулер. Ангиография, Доплерлердің онзогаты, Дуплексті сканерлеу күдікті тамырлы ақауларға тағайындалады, тромбоз, эмболия. Тамырлы зақымданудың ауырлығын анықтауға мүмкіндік беріңіз, оңтайлы емдеу тактикасын таңдаңыз.
  • Зертханалық сынақтар. Протеус сидрі тромбоэмболиялық асқынулардың ықтималдылығымен сипатталады, барлық пациенттер гемостатикалық жүйенің күйін бағалауды қажет етеді (коагулограмма).
Сондай-ақ оқыңыз  Жатырдың шрамы

Көріну органын бұзған кезде офтальмологиялық тексеру тағайындалды, интеллект деңгейін анықтау үшін психикалық артта қалу сынақтары қолданылған кезде, когнитивті қабілеттер. Конвульсиялық синдроммен, орталық және перифериялық жүйке жүйесінің бұзылулары невропатологтың кеңес беруін көрсетеді. Ауру ауру туа біткен липоматозымен және Klippel-Trenone-Weber синдромымен ерекшеленеді, Маффучи, Банаяана-Соннана, сонымен қатар ісіктерді анықтады, ішінара гипертрофия және қан тамырларының патологиясы.

Протеус синдромын емдеу

Патогенетикалық терапия әзірленбеген, симптомдық емдеу ғана. Көрсеткіштерге сәйкес, ортопедиялық түзету арнайы аяқ киім көмегімен жүзеге асырылады, ортездер, омыртқалардың қайталама өзгерістеріне арналған корсет. Тромбоздың алдын алу үшін дәрілік терапияны тағайындаңыз. Түрлі органдар мен жүйелерді тартуға байланысты жедел терапиялық шаралар әртүрлі мамандар тарапынан жүргізіледі, соның ішінде – ортопедтер, онкологтар, нейрохирургтар, омыртқалы дәрігерлер, тамырлы хирургтер, косметикалық хирургтер, жақ бетіндегі хирургтер және т. д. Proteus синдромында келесі операциялық топтарды ажыратуға болады:

  • Аяғының патологиясы. Ірі аяқтың сегменттерінің ұлғаюы хирургиялық жолмен қиынға соғуы мүмкін. Әрекет әдетте қолдың гипертрофиясына байланысты орындалады, өзін-өзі қызметке кедергі келтіреді. Ампутация мүмкін, фальгинді резекция, жұмсақ тіндерді алып тастау.
  • Бет қаңқасы өзгерген кезде. Тыныс алудың жеткіліксіздігі жағдайында тыныс жолдарының люминасын қалпына келтіру үшін сүйектердің және жұмсақ тіндердің құрылымдарының кеңейтілген учаскелері жойылады. Егер итке бұзылса, жоғарғы немесе төменгі жақтары резекцияланып қалады, ортодонтиялық аспаптар қолданылады. Жалпы косметикалық ақаулар үшін пластикті қалпына келтіру жүргізіледі.
  • Тамырлы ауытқулар болған кезде. Асқынулар пайда болған жағдайда тромбоэмбоэлктомия қажет болуы мүмкін, артерияны немесе венаны байыту, басқа тамырлық араласу.
  • Штаммдармен. Хирургиялық тактика неоплазияның мөлшері мен дәрежесіне байланысты анықталады. Сүйек ісіктері дәстүрлі әдістермен немесе заманауи технологияларды пайдалана отырып жойылады (электрокоагуляция, лазерлік сәулелену, радиохирургия), Қатерлі зақымданулар үшін кеңейтілген операциялар орындалады.

Болжам және алдын-алу

Протеустың синдромы — әлсіреген ауру, пациенттердің өмір сүру ұзақтығына теріс әсер етеді. Зерттеулерге сәйкес, көптеген пациенттер балалық шағында немесе жас кезінде өледі. Өлім себептері — қатерлі ісік ауруы, TELA, үлкен тамырлардың тромбозы. Алдын алу шаралары аурудың этиологиясы туралы жеткіліксіз біліну және патологияның табиғи сипатына байланысты дамымаған. Пациенттер үшін, бұл аурудан зардап шегеді, қан ұюының жай-күйін бағалау үшін тұрақты тексеруден өту керек, неоплазмаларды ерте анықтау.