Псевдоахондроплазия

Псевдоахондроплазия

Псевдоахондроплазия – остеохондродизлазия топтарының тұқымалық ауруы, осы түрдің ең таралған жағдайын қарастырды. Бұл патологияның белгілері диспропорлық дворфизм, төменгі қолды қисықтық (O- немесе X-тәрізді аяқтар), бірлескен ұтқырлықты арттыру (локтарды қоспағанда) және басқа да қаңқалық ақаулар. Псевдо-ахондроплазияның диагностикасы науқастың қазіргі жағдайы туралы деректер негізінде жасалады, рентгендік зерттеулер, молекулалық генетикалық талдау. Қазіргі уақытта осы аурудың нақты емі жоқ, әртүрлі симптоматикалық интервенциялар қолданылады (физиотерапия, хирургиялық түзету) науқастың өмір сапасын жақсарту.

Псевдоахондроплазия

Псевдоахондроплазия
Псевдоахондроплазия – генетикалық ауру, шырышты қабықтың бұзылуымен және энхондральды сүйекпен сипатталады, нәтижесінде, остеоартропатия. Бұл скелеттік дисплазияның ең таралған нұсқасы, бірақ оның түрлі көріністері бар – қаңқадағы шағын өзгерістері бар қатты диспропорлық дворфизмадан қысқа мерзімге дейін. Алғаш рет 1959 жылы Францияда педиатр Пьер Марото мен генетик Морис Ламидің псевдо-ахондроплазияны сипаттаған, сарапшылар оны псевдогондропластикалық спондилозды дисплазия деп атады. Тек 1969 жылдан бастап бұл жағдай псевдоахондроплазия деп аталатын бөлек нозологиялық бөлімге бөлінді. Қазіргі уақытта білуге ​​көмектесті, бұл ауруды автомозомдық басым мұра тетіктері мен ұлдар сияқты тең жиіліктегі ереуілдер сипаттайды, сондықтан қыздар. Псевдо-ахондроплазияның жиілігі 1-деңгейде бағаланады:20 000, ал оның таралуы бәрібір, ешқандай нәсілдік немесе ұлттық аурулардың таралуын анықтаған жоқ.

Псевдокохондропияның себептері

Псевдоахондроплазияның даму себебі COMP геніндегі кемшіліктер болып табылады, хромосомада орналасқан 19. Бірдей геннің мутациялары тұқым қуалайтын скелеттік бұзылыстардың басқа жалпы нұсқасына әкеледі – көптеген эпифиздің дисплазиясы. COMP олигомерлі шеміршек матрицасының белоктарының тізбегін кодтайды, шеміршек тінінің дамуына қатысады, Эншондральды ассификация процестері және сіңірдің пайда болуы. Псевдо-ахондроплазиядағы генетикалық ақаулар — геннің кодтау дәйектемесінде GAC қайталануының өзгеруі, бұл ақуыздағы аспарагин қышқылының қалыпты емес мөлшерін тудырады. Қалыпты КОМ генінде 5 GAC қайталануы бар, ал псевдо-ахондроплазиясы бар науқастарда ол көп тіркелген (6-7), соншалықты аз.

Аспарагин қышқылының амин қышқылының қалдықтарының саны шеміршек матрицасындағы олигомерлі ақуыздағы осы ақуыздың қалыпты изоэлектрлік нүктесі ретінде пайда болады. Нәтижесінде осы ақуыздың ішінде жасушааралық тасымалдау процестері бұзылады, ол жасушаның қатаң эндоплазмалық ретикулумында жиналады. Өсімнен тыс, оның тапшылығы пайда болады, соның арқасында шеміршек пен сүйек тінінің бұзылуы пайда болады – метафизика, эпифиздер, омыртқалы органдар, бұл псевдокондроплазия ретінде көрінеді. Бұдан басқа, өйткені COMP гені сіңір және артикулярлық мата маталарымен көрсетілген, бұл аурудың науқастарында, буындардағы патологиялық өзгерістер және олардың байламдарының әлсіздігі байқалады.

Сондай-ақ оқыңыз  Бауыр эхинококкозы

Жоғарыда көрсетілген мутация (GAC қайталану санының өзгеруі) толық жиынтығы бар автозомдық басым механизммен мұраланған, өздігінен генетикалық ақаулар туралы мәселе, псевдоахондроплазияға алып келеді, қазіргі уақытта пікірталас. Омыртқа бағанының деформацияларының сипаты және жұлын бағының қисықтары сыртқы факторларға қатты тәуелді – дене белсенділігі, пациенттерге күтім көрсетудің сапасы, оның салмағы мен белсенділігі. Бұл пациенттердің әр түрлі псевдокохромаспиты клиникалық көрінісін айтарлықтай алуан болады.

Псевдо-ахрондропияның белгілері

Ереже бойынша, псевдоахондроплазияның неонатальды көріністері анықталмады. Көп жағдайларда жүктілік әдеттегідей жүреді, нәрестенің физикалық параметрлері де аномалияны көрсетпейді. Алғашқы 2-3 жылда патологиясыз балалар дамуында, онда қаңқа бұзылуларының әртүрлі белгілері пайда болады. Псевдо-ахондроплазияның алғашқы симптомы көбінесе ағзадағы пропорцияның өзгеруі болып табылады – Емшектің қысқаруы гумердің және фемордың сүйектерінің ұзындығын азайтады, алақандар мен аяқтар кеңейе түседі, саусақтар қысқа. 3-4 жасында науқас баланың дені сау құрбыларымен салыстырғанда өсуі мен физикалық дамуы туралы айтулы артта қалды.

Науқас псевдо-ахондроплазиямен өскен кезде жұлынның қисаюы орын алады – ең бастысы, ломбард лордозын жақсарту. Жүру өзгерістері, бұл ведле болып табылады. Қартайған жас әртүрлі төменгі қолдың қисаюын анықтай алады (варус немесе вальгус) – бұл шиенің ауырлығы аяқтардағы жүктеме деңгейіне байланысты. Жиі псевдоахондроплазия кезінде буындардың мобилділігі көбеюде, локтарды қоспағанда – олар баяу флексиялық контрактураға ұшырайды. Науқастардың өсуі сирек 130 сантиметрден асады, көптеген жағдайларда диспропорлық дворфизм бар. Уақытты профилактикалық емдеу және ортопедиялық түзету кезінде псевдокохондропияның бұл көрінісінің ауырлығы айтарлықтай төмендеуі мүмкін.

Псевдо-ахондроплазиясы бар науқастар остеоартроз дамуы мүмкін, жамбас және тізе буындары ең көп зардап шегеді. Буындардың патологиялық өзгерістері қозғалыстарда және жергілікті ісіктерде көрінеді, көбінесе буындарда пайда болады. Болашақта остеоартрит шектеулі ұтқырлыққа жетіп, тіпті науқастың ауыр мүгедектігін тудыруы мүмкін. Псевдоахондроплазиядағы остеоартростың даму уақыты және олардың прогрессияның жылдамдығы көбінесе буындардағы стресс дәрежесіне және белгіленген емнің дұрыстығына байланысты. Көптеген басқа тұқым қуалау дислипияларынан айырмашылығы, науқастың зияткерлік дамуы бұл аурудан зардап шекпейді.

Сондай-ақ оқыңыз  Синовит

Псевдоахондроплазияның диагностикасы

Псевдокондроплазияны анықтау науқастың жалпы сараптамасының деректері негізінде жүргізіледі, рентгендік зерттеулер, молекулалық генетикалық талдау. Бұл жағдайды диагностикалау үшін жеткілікті дәл әдіс, оны ахондроплазиядан ажыратуға мүмкіндік береді, қан плазмасында олигомердік ақуыз шеміршек матрицасының концентрациясын анықтау болып табылады, алайда бұл әдіс әр зертханада болмайды. Псевдо-ахондроплазиямен ауыратын науқасты зерттегенде, аурудың клиникалық көрінісі жасына байланысты. 2-3 жастағы бала ағзаның шамалы өсуін және үйлесімсіздігін көрсетеді. 4-5 жасқа дейін бұл көріністерге омыртқа қисықтары мен жүру өзгерістер енгізіледі. Егде жастағы балалар мен псевдоахондроплазиясы бар ересектерде аяқтардың маңызды қысқаруы анықталады, дворфизм, коксартроз және гонартроз белгілері болуы мүмкін.

Псевдо-ахондроплазиядағы рентгенологиялық зерттеулер әр түрлі жастағы науқастардағы белгілі бір айырмашылықтармен сипатталады. Балаларда көбінесе ұзын құбырлы сүйектердің метафизін оссификациялаудың баяулауы байқалады, platyspondilia (омыртқаның денелерін түзу), феморальды және гумеральды сүйектердің қысқаруы. Femoral head қысқарды, бұл жамбас буынының бірлескен босануын кеңейтуге әкеледі. Кәрілік кезінде (17-19 жаста) псевдокондроплазиясы бар пациенттердің көпшілігінде омыртқаның денесінің күйі біршама жақсарады, метафиз және эпифиздердің оссификациясы орын алады, бірақ тізе мен жамбас буындарының остеоартрозының радиографиялық белгілері анықталуы мүмкін, сондай-ақ O- немесе X-тәрізді аяқтардың деформациясы.

Псевдокондроплазиядағы шеміршек матрицасының олигомерлі ақуызының деңгейі үшін қан сынағы оның болмауын немесе өте төмен екенін көрсетеді. Көптеген жағдайларда тек осы зерттеу және молекулалық генетикалық талдау классикалық акхондроплазиядан ауруды жіктеуге көмектеседі. Заманауи генетика жетістіктерінің көмегімен мутацияларды анықтау үшін COMP генінің тікелей автоматты секвенциясын жасауға болады. Псевдохондроплазияның автосомалық басым сипатын ескере отырып, ата-аналардың бірінде осы аурудың пайда болуында мұрагерлік ықтималдығы 50 құрайды%.

Псевдокохондропияны емдеу

Псевдоахондроплазия үшін арнайы ем болмайды, бірақ дұрыс белгіленген симптоматикалық және профилактикалық емдеу шаралары аурудың барысын айтарлықтай жеңілдетеді және науқастардың өмір сүру сапасын жақсартады. Барлық технологиялар, бұл жағдайды емдеуде қолданылады, үш сортты қараңыз – консервативті, физиотерапия (ол көбінесе ортопедиялық тәсілдерді де қамтиды) және хирургиялық. Ереже бойынша, балалардың псевдо-ахондроплазиясын анықтағаннан кейін, консервативті және физиотерапиялық емдеу басталады, скелеттік деформация және остеоартроздың дамуын болдырмауға бағытталған. Соңғылардың алдын алу үшін хондропректорлардың ұзақ мерзімді әкімшілігі тағайындалады, қорлар, буындардағы қан айналымын жақсартады, физиотерапия. Физиотерапиялық әдістер псевдокохондропиядағы буындардың жағдайына оң әсер етеді – жылыту, массаж, магниттік терапия, электрофорез және тағы басқалар.

Сондай-ақ оқыңыз  Аффинтті моторлы афия

Псевдокондроплазиядағы аяқ-қолдар мен омыртқаның деформациясын болдырмауда ортопедиялық құралдарды пайдалану маңызды рөл атқарады – арнайы аяқ киім, қосылыстарды нығайту үшін тізе жастықшалары, артқы жағы. Осындай құралдарды пайдаланудан басқа, статикалық жүктемелерді аяқтар мен артқа шектеу маңызды – ұзаққа созылмайды, қашықтан жүру. Кіші жасында псевдокондропиямен ауыратын науқастардың күйін жеңілдету үшін олар деформацияланған сүйектерді хирургиялық түзетуді қолдануы мүмкін (остеотомия), нығайту және тіпті протездік буындарды операцияларды орындау.

Псевдо-ахондроплазияның болжамдары және алдын-алу

Көптеген сарапшылар псевдо-ахондроплазияны оңтайлы болжау жағдайында бағалайды – күрделілігіне қарамастан, диспропорционалдық және сүйек деформациясы, Көптеген пациенттер ұтқырлықты және салыстырмалы өнімділікті сақтайды. Бұл аурудағы ең үлкен қауіп — бұл аяқтың деформациясы, жамбас және тізе буындарының остеоартриты, алайда, дұрыс емдеу кезінде бұл мәселелерді болдырмауға болады. Бұдан басқа, оларды операциялық жолмен жоюға болады. Псевдоахондроплазиясы бар науқастардың ақыл-ойы мен құнарлылығы толығымен сақталған, алайда әйелдерді омыртқа мен аяқтың қолына жүктеменің артуы салдарынан әйелді тасымалдау кезінде ерекше сақ болу керек. Жұмысты болдырмау керек, ұзаққа созылған немесе жүруімен байланысты. Псевдо-ахондроплазияны алдын-алу, мұндай аурудың ата-анасының бірінде болған кезде ғана пренатальді диагностика шеңберінде мүмкін болады.