Псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз (Олбрайт ауруы) — мұра остеодистрофиясы, паратироид гормонына перифериялық тіннің тұрақтылығына байланысты, бұл кальций-фосфор алмасуының бұзылуымен бірге жүреді, физикалық және ақыл-ой дамуын кешіктірді. Псевдогипопаратиреоз диффузды остеопороз симптомымен кездеседі, тоникалық конвульсиялар, сүйектердің сынуы және деформациясы, бұлшықеттерде және тамырларда кальций тұндыру, зәр шығару жолындағы тастарды қалыптастыру, өсу қарқынының төмендеуі және ақыл-ойдың артта қалуы. Псевдогипопаратиреозды диагностикалау үшін кальций деңгейлері өлшенеді, сілтілі фосфатаза, паратироид гормоны; зәрдегі фосфор мен кальцийдің кетуі; паратироид гормонын енгізу арқылы функционалдық сынау; радиациялық диагностика. Псевдогипопаратироидты емдеу гипокалкемияны препаратты түзетуді қамтиды.

Псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз
Pseudohypoparathyroidism — сирек мұраланған патология; Эндокринологияда осы аурудың 300-ге жуық жағдайы белгілі. Псевдогипопатратея өз көріністерінде гипопаратиреозды еске салады. Алайда, гипопаратиреоз бірінші паратироид гормонының тапшылығына негізделген болса, паратироид бездерінің функционалдық белсенділігінің төмендеуіне байланысты, ал Олбрайт ауруы кезінде псевдогипопаратироид синдромы мақсатты тіндердің паратироид гормонының әсеріне сезімталдық дәрежесі жеткілікті секреция деңгейімен.

Псевдо-гипопаратиреоз алғаш рет 1942 жылы сипатталған. F.Олбрайт және автор аты алды «Олбрайт аурулары» немесе «мұрагерлік остеодистрофиясы Олбрайт». Аурудың бірінші нұсқасы онтогенездің бұзылуымен сипатталады, перифериялық тіннің паратироид гормонына төзімділігі, гипокалкемия және клиникалық көрініс, идиопатиялық гипопаратироидке ұқсас. Олбрайт ауруының екінші нұсқасы норокалкемиялық типке жатады және әдебиетте жалған-псевдо-гипопаратироид деп аталады. Бір отбасында норма ретінде даму жағдайлары сипатталған, және аурудың гипокальцемиялық нұсқалары, сондай-ақ бір форманы екіншісіне көшіру.

Псевдогипопатратеяның себептері

Барлық жағдайларда псевдогипопаратиреоз, аурудың мұрагерлік режимі автосомалық басым болып табылады, Х хромосомасына байланыстырылған. Педикаменттерді оқу, псевдогипопаратриозбен ауыратын әйелдердің саны 2 есе асады; Сонымен қатар, Олбрайт ауруы әкемнен балаға берілмейді.

Псевдогипопаратиреоз, паретироид гормонының әрекеті үшін онтогенездің және бүйректің генетикалық тұрақтылығына байланысты. Бұл мақсатты жасушалардың плазма мембраналарының нақты рецепторларындағы ақауларға және аденилат циклаза ферменттерінің жетіспеушілігіне байланысты, ақуыз киназдары, циклдік 3, 5-аденозинді монофосфат (АМФ) Нефронның дистальды түтігінде, ол фосфордың реабсорбциясымен бірге жүреді. Зәрдегі фосфордың төмендеуі гиперфосфатемияға және екінші гипокалкемияға әкеледі.

Сондай-ақ оқыңыз  Алькаптонурия

Псевдо-гипопаратироид кезінде паратироид безі өзгеріссіз қалады, гипокальцемия паратироид гормонының секрециясын ынталандыруға және қайталама гиперапатрейоздың дамуына әкелуі мүмкін. Pseudohypoparathyroidism әдетте паратироид бездерінің өтемдік гиперплазиясы кезінде пайда болады (Аденомдардың дамуы тән емес), сүйек тінінің өзгеруі (остеопороз, кисталар), Қаңқа бұлшықетінде кальций тұндыру, тері астындағы тіндердің, сонымен қатар бүйрекке жатады, артериялық қабырғалар, миокард, конъюнктива және кеуде қуысы. Псевдогипопатратоидты жиі гипертензиямен біріктіреді, қант диабеті, артрит, полиартрит.

Псевдогипопаратиреоздың белгілері

Псевдогипопаратиреоздың клиникалық көріністері идиопатиялық гипопаратироидтың белгілеріне ұқсас. Псевдогипопаратиреоздың эндокринді белгілері қысқа болып табылады, семіздік және гипергликемия, айдың беті, олигоменорея. Олбрайт ауруы жиі басқа эндокриндік бұзылулармен біріктіріледі — акромегалия, Кушинг синдромы, гинекомастия, гипотиреоз немесе гипертиреоз.

Псевдогипопаратиреоздың остеоарикулярлық белгілері брахидектикалық түрде айқын қысқа 1, 4 және 5 метакарбалық және метатарсалды сүйектер; экстаздар, диспондропия, эпифиздің сүйектің ұштарындағы өзгерістер, Саусақ сүйектерінің резорбциясы. Кідіртілген тістерді сипаттау, эмаль гипоплазия, тері астындағы оссификация.

Псевдогипопаратиреоздың неврологиялық симптомдары тоникалық конвульсиялардың шабуылдарымен сипатталады, олар өздігінен немесе кез келген ынталылықтың әсерінен пайда болуы мүмкін. Псевдогипопаратиреозбен ауыратын науқастар үшін психикалық артта қалу тән. Псевдогипопаратироидтің басқа белгілері арасында уролития, гематурия, құсу, линцикулярлық катарактарды дамыту. Псевдо-псевдо-гипопаратироидте гипокальцемия жоқ, гиперфосфатемия, osteomalacia және конвульсиялық синдром.

Псевдогипопаратироидты диагностикалау

Әдеттегі жағдайларда псевдогипопаратироид 5-10 жастағы балаларда тән белгілерін ескере отырып диагноз қойылады, зертханалық және радиологиялық деректер. Гипокальцемия псевдогипопаратирозбен ауыратын науқастарда анықталады, гиперфосфатемия, қалыпты немесе жоғары қан сілтілі фосфатаза белсенділігі, паратироид гормонының сарысу деңгейін жоғарылатты; кальцийдің және фосфордың несеппен кетуін азайту.

Паратироид гормонына бүйрек түтікшелерінің сезімталдығы сынақтан өтеді, шығарылған несеп фосфатының және циклдық аденозиндік монофосфаттың мөлшерін анықтауға негізделген. Паратироид гормонының ішілік енгізуіне жауап ретінде псевдогипопаратироидпен фосфаттар мен cAMP мазмұнын несептегі айтарлықтай өсуі жоқ.

Рентгендік диагностика (Сүйектер мен буындардың рентгендік әсері, денситометрия) сүйек тінінде белгілі бір өзгерістерді анықтайды. Басқа органдардың зақымдануын болдырмау және псевдогипопаратироидты көріністерге ұқсас синдромдардан дифференциалды диагностикалау, консультацияларды эндокринолог жүргізеді, уролог, невропатолог, офтальмолог, гинеколог. Қосымша емдеуде бүйректің және қуықтың ультрадыбыстық сканерлеуі болуы мүмкін, Қалқанша ультрадыбыстық, EEG, ЭКГ, Қоршауды қарау (офтальмоскопия) және т.б.

Сондай-ақ оқыңыз  Paget-Shretter синдромы

Псевдогипопаратироидты емдеу және болжау

Псевдогипопаратиреозбен гипокалкемияны түзету қажет, оған байланысты терапия дозада кальциймен жүзеге асырылады, қандағы қалыпты кальций концентрациясын сақтауға мүмкіндік береді. Витамин D және оның белсенді формалары сарысудағы кальций концентрациясының бақылауында көрсетілген. Паратироид гормонын емдеу тиімді емес. Кальций концентрациясын қалыпқа келтіру және қайталама гиперапатреялық белгілерді жою үшін фосфор қабылдауды шектейтін диета қажет.

Басқа бездердің функционалдық жетіспеушілігі болған жағдайда, ауыстыру терапиясы тиісті гормондармен жүзеге асырылады. Конвульсия жағдайында кальций ерітінділерін ішілік енгізу ұсынылады.

Псевдогипопаратироидты уақтылы біліктілігі мен ұтымды терапиясы оң өмірлік болжауды және аурудың жүруін қадағалауды ұсынады. Псевдогипопаратироидтың генетикалық сипатын ескере отырып, Генетикалық кеңес беру ұрпақтарда Олбрайт ауруының пайда болу қаупін бағалауға кеңес беріледі.