Randyu-Osler-Weber ауру

Randyu-Osler-Weber ауру

Randyu-Osler-Weber ауру – ең жиі кездесетін тұқым қуалаушы геморрагиялық теленгиэктиазиялардың бірі, оның себебі — кейбір капиллярлардың тамырлы қабырғасының сәтсіздігі. Аурудың белгілері жиі мұрыннан жасалады, теріге және шырышты қабаттарға телингенетазия, ауыр нысандарда асқазан және өкпе қан кетулерін және созылмалы темір тапшылығы анемиясын тудыруы мүмкін. Диагноз науқасты қарау арқылы жүргізіледі, эндоскопиялық зерттеулер, кейде – мұрагерлік тарихты зерттеу. Randy-Osler-Weber ауруына ерекше емдеу бүгін жоқ, әртүрлі гемостатикалық шараларды және күтім терапиясын қолданыңыз.

Randyu-Osler-Weber ауру

Randyu-Osler-Weber ауру
Randyu-Osler-Weber ауру (тұқым қуалайтын геморрагиялық теленариаксия) – тұқым қуалау вазопатиясы, Эндотелияның кемшілігімен сипатталады, теленгетектазияның дамуына алып келеді және қан тоқтату қиын. Ауру ХІХ-ХХ ғасырдың басында зерттеушілер Анри Рандумен сипатталды, Уильям Ослер және Фредерик Паркс Вебер. Генетиктерді одан әрі зерттеу аурудың мұрагерлік сипатын дәлелдеді, ол автосомал басым түрде беріледі. Қазіргі уақытта патологиялық геннің енуі белгісіз (белгісіз, дұрыс, және геннің өзі), Рэнду-Ослер-Вебер ауруы еркектерге де әсер етеді, және әйелдер, алайда, симптомдардың ауырлығы пациенттен пациентке ауысады. Патология жиілігі өте жоғары және 1-деңгейде бағаланады:5000. Аурудың тұқым қуалайтын түрлеріне қоса, симптомдардың бір мезгілде дамуы жағдайлары сипатталған.

Аурудың себептері Рэнди-Ослер-Вебер

Аурудың этиологиясы мен патогенезі Ранди-Ослер-Вебер қазіргі уақытта ғылыми пікірталас тақырыбы болып қала береді. Соңғы генетика деректері көрсетіледі, пациенттерде эндотелиоздың трансмембран ақуызының құрылымы бұзылғанын анықтайды – эндоглин немесе киназ-1. Алайда, бұл тамырлы дисплазияны түсіндірмейді, белгілері бұлшық ет және серпімді мембраналардың кейбір тамырларында болмауы. Бұл әкеледі, тамырлы қабырға тек бір эндотелиймен және оны қоршаған айналасындағы дәнекер тінмен көрсетілген. Жүрек-тамыр жүйесінен мезенхимадан алынғандықтан, Бұл кейбір зерттеушілерге Randy-Osler-Weber ауруын эмбриональды мезенхимальді дисплазияның нұсқасы ретінде қарастыруға әкеледі. Бұлшықет және серпімді раковиналардан айырылған ыдыстар микроневризмді құрайды, ол, оңай зақымдалған, қан кетуіне әкеледі.

Сондай-ақ оқыңыз  Алкогольді нефропатия

Randyu-Osler-Weber ауруларында қан кетудің сақталуы да түсіндіріледі, бұл гемостаз үдерісіндегі маңызды рөл жарақат аймағына жақын орналасқан қан тамырларының спазмы болып табылады. Бұлшық ет пальто болмаған кезде, рефлекторлық спазм мүмкін емес, осылайша қан ұйығышын қалыптастыру және қан тоқтату. Болжам бойынша, кейбір endothelium рецепторларының ақаулары Rend-Osler-Weber ауруымен ауыратын науқастарда қан ұюы процесіне кедергі келтіреді. Бұл фактіні растау, бұл патологиядағы қан кетулер гемостатикалық жүйемен тікелей байланысты емес, пациенттердің барлық коагуляциялық факторлардың қалыпты деңгейі ретінде қызмет етеді. Аурудың ауыр жағдайларда ғана тромбоцитопения және басқа факторлардың тапшылығы болуы мүмкін, алайда олар табиғатта екінші болып табылады және тұтыну коагулопатиясына байланысты.

Аурудың белгілері Randy-Osler-Weber

Аурудың алғашқы көріністері Рэнди-Ослер-Вебер 5-10 жасында көрінеді, олар мұрынның терісінде теленгиэктииялардың пайда болуымен сипатталады, тұлғалар, ауриктер, Еріндер, сондай-ақ ауыз қуысының шырышты қабықшалары. Тамырлық бұзылыстардың үш түрі бар, олар дамудың негізгі кезеңдерін көрсетеді – ертерек, аралық және түйіндер. Ерте теленгияцитиялардың әлсіз қызыл дақтары мен дақтары пайда болады. Тамырлық бұзылулардың аралық типі теріде елеулі ретикулалардың пайда болуымен сипатталады, «пауки» және жұлдыздар. Бөртпелі теленгияцитиялар — 5-8 миллиметр түйіршіктер, терінің немесе шырышты қабаттардың үстінен бірнеше рет шығады. Тамырлы бұзылулардың өзгеру жылдамдығы, сондай-ақ олардың саны мен жасының пайда болуы Rendu-Osler-Weber ауруының ерекше жағдайының ауырлығын көрсетеді.

Телингиектазиядан басқа, науқастар геморрагиялық бұзылыстарды уақыт бойынша дамытады, әдетте бірінші болып тұрақты және негізсіз мұрын қабықтары пайда болады. Эндоскопиялық риноскопиямен олардың көздерін анықтау өте қиын, гемостатикалық губкалар мен турундтарды пайдалану жиі қан кетуді тоқтатуға көмектеседі, тіпті оны одан да итермелейді. Randy-Osler-Weber ауруында мұрыннан қан кету салдарынан қайтыс болған. Ереже бойынша, Осындай клиникалық көріністе пациент гематологпен емделуге жіберіледі, алайда коагулопатия белгілері анықталмады. Егер қан кетулер ұзақ немесе артық болса, айналуы да қан кету белгілеріне қосылады, жоғалту, баяу және басқа да анемияның көріністері.

Сондай-ақ оқыңыз  Анокопычиялық ауыру синдромы (Көкцигодиния)

Аурудың аса ауыр жағдайларда Рэнди-Ослер-Веберде науқастарда асқазан белгілері пайда болуы мүмкін (мелена, кофе қайнататын жерлер, әлсіздік) және өкпеден қан кету. Кейде науқастар тыныс алудың қысқаруына шағымданады, әлсіздік, цианоз – бұл артериовенозды фистулы салдарынан өкпедегі қанның оң жақ солға бұрылуының белгісі. Телангиэктазия тері бетінде ғана емес кездеседі, тамырлы бұзылулардың церебральдық және жұлын нысандары да анықталған. Бұл эпилепсияға әкеледі, субарахниялық қан кету, параплегия, сонымен қатар мидың абсцессін дамыту. Randy-Osler-Weber ауруының кейбір отбасылық формалары көбінесе церебральды симптомдар мен тері теленарезиозының және мұрын былғарыының қалыпты ауырлығымен бұзылыстары арқылы көрінеді.

Аурудың диагностикасы Randyu-Osler-Weber

Аурудың диагностикасы Randy-Osler-Weber науқастың шағымдары негізінде жасалады, физикалық тексеру, Асқазан-ішек және тыныс алу жүйелерінің эндоскопиялық зерттеулері. Егер церебральді бұзылулардың белгілері немесе күдіктері болса, олар бастың магниттік-резонанстық көрінісін жасайды. Науқастар жиі және тұрақты мұрыннан қан кетуіне шағымданады, қан кету, тәбет бұзылулары, гемоптиз. Зерттеу барысында бетінде теленаргиоздың әртүрлі түрлері анықталды, тері, мойын, ауыз және мұрын қуысының шырышты қабықтары. Эндоскопиялық зерттеулер (ларингоскопия, бронхоскопия, EGD) қан тамырлары бұзылыстарын және трахеиада да байқалады, асқазан-ішек жолдары, олардың кейбіреулері қан кетеді.

Жалпы және биохимиялық қан анализі, жиі науқасқа тағайындалады, қандайда бір бұзушылықтарды анықтай алмайды, соның ішінде гемостатикалық жүйенің патологиясы. Тек ауыр қан пайда болған кезде, созылмалы темір тапшылығы анемиясының белгілері пайда болады – гемоглобиннің төмендеуі, қызыл қан жасушаларының саны, түсінің төмендеуі. Алайда, өкпедегі артериогенді шунттар жағдайында, полицитаманың қарсы көрінісі болуы мүмкін. Қан кетудің жиілігі мен көлемін одан әрі жоғарылағанда, бұзылған гемостаз белгілері анемия белгілеріне қосылады – тромбоциттер санының және басқа да қанның факторларының төмендеуі. Бұл тұтыну коагулопатиясының дамуына байланысты, Ауыр Randy-Osler-Weber ауру.

Ренди-Ослер-Вебердің тұқым қуалайтын тарихы мен аурудың белгілері туыстарының анықталуы жағдайында балалық шақтан профилактикалық медициналық тексеру жүргізу қажет. Бұл әсіресе симптомикалық кешенде церебральдық бұзылулар болған кезде қажет – мұндай жағдайда, жасөспірімдерден, профилактикалық магнитті-резонансты бейнелеуді қажет етеді. Мидың МРТ және КТ мочевина ішіндегі субарахниялық қан кетуін және мидың абсцесс белгілерін анықтай алады. Алдын ала тексеруді уақтылы жүзеге асыру ертерек кезеңде ұқсас өзгерістерді көрсетуі мүмкін, бұл науқас үшін ауыр зардаптарсыз табысты жоюға мүмкіндік береді.

Сондай-ақ оқыңыз  Ovarian disfunction

Рэнди-Ослер-Вебер ауруын емдеу және болжау

Randy-Osler-Weber ауруына ерекше емдеу жоқ, негізінен қолдау шараларына жүгінеді. Лазерлік абляция арқылы мұрыннан қан кету жақсы тоқтатылады, алайда, ол қайталанудан қорғамайды. Қан кетудің қысқа мерзімді әсері мұрын қуысын иринга салады, аминокапрой қышқылының салқындатылған ерітіндісімен, Сондықтан сарапшылар пациенттердің әрдайым үйде болуын ұсынады. Егер өкпе және асқазан-ішек өтетін қан кетсе, оларды эндоскопиялық әдіспен тоқтатуға болады, және олардың көптігі хирургтардың көмегіне жүгінеді. Хирургиялық араласу Rand-Osler-Weber ауруының осындай асқынулары үшін де көрсетіледі, оң және сол маневрлік және субарахниялық қан кету сияқты. Бұдан басқа, дәрумендермен және анемияға арналған темір препараттармен емдеуді алдын-ала қарастырыңыз. Ауыр жағдайларда олар қан құюға немесе қызыл қан клеткаларының массасына барады.

Randu-Osler-Weber ауруының болжамы көптеген жағдайларда белгісіз, себебі бұл тамырлы бұзылулардың ауырлығына байланысты. Тұқым қуалаушылық тарихы осыған байланысты суретті түсіндіруге көмектеседі – ереже бойынша, туыстарының патологиясының симптомдары өте ұқсас. Аурудың церебральды көріністерінің таралу болжамын күрт нашарлатады, бұл жиі эпилепсияға әкеледі, соққылар, мидың абсцессі. Тіпті кішігірім мұрыннан қан кету кезінде науқастар шұғыл медициналық мекемелерге жүгіну керек, өйткені оны үйде тоқтату жиі мүмкін емес.