Рефлюз ауруы

Рефлюз ауруы

Рефлюз ауруы — Фитин қышқылының тотығуының генетикалық түрде анықталған бұзылуы оның дене мүшелеріндегі жинақталуымен, неврологиялық бұзылуларға әкеледі, бұлыңғыр көрініс, есту, иіс сезімі, ихтиоздың терісінің өзгеруі, жүрек аномалиялары. Қандағы және несептегі фитин қышқылының деңгейі анықталды, қалыптыдан әлдеқайда жоғары. Сонымен қатар, жүйке жүйесін зерттеу, көрнекі функция, есту және иіс, жүрек қызметі. Емдеудің негізі төмен қоректік заттармен диета болып табылады, фитин қышқылы бар. Ауыр жағдайларда пациенттерге плазмаферез көрсетіледі.

Рефлюз ауруы

Рефлюз ауруы
Рефлюз ауруы — Сирек ауру, Фитин қышқылының әртүрлі ұлпалардағы жинақталуымен генетикалық түрде анықталған дисалатаболизмге байланысты: ми мен жұлынның ішінде, перифериялық жүйке торлары, жүрек, бауыр мен бүйрек. Норвегиялық невролог деп аталатын рефлюс ауруы, алдымен 1946 жылы патологияның сипаттамасын берді. Теориялық полиневропатиялық атаксия деп те аталатын неврологияда, Сенсорлы мотор полиневропатиясы 4 типті, Шағым синдромы. Аурудың патогенезінде негізгі субстрат липидті дисметаболизм болып табылады, Рефлюз ауруы тұқым қуалаушылық липидозға жатқызылуы мүмкін, онда Niemann-Pick ауруы, Тай-сакс ауруы, Гаучер ауруы және т.б.

Симптомдардың басталу жасы 1 жылдан 50 жылға дейін өзгереді. Дебюттың осындай кең ауқымына байланысты аурудың ересек формасы 10 жастан кейін басталғаннан және нәресте — 1-10 жастағы балалар. Таралу жиілігі белгіленбеген. Екі жыныстағы адамдар ауырады.

Refsum ауруларының себептері

Рефлюз ауруы автозомалдық рецессивтік мұра режимімен сипатталады. Қазіргі таңда 2 ген мутациясы анықталды, ауру тудырады: генетикалық ақау фитаноил-КоА-гидроксилаз (Хромосома 10, locus 10pter-p11.2) және 7 пероксинді ген ақаулығы (6-шы хромосома, lokus 6q22-q24). Генетикалық бұзылулар фитин қышқылының ақаулы тотығуын және оның ағзасындағы жиналуын анықтайды. Нәтижесінде фитин қышқылы басқа маңызды май қышқылдарын ауыстырады.

Алдымен жүйке жүйесі әсер етеді. Дегенеративті өзгерістер перифериялық жүйке тораптарына әсер етеді, Жұлынның алдыңғы мүйіздері мен тамырлары, церебральды трактаттар, көрнекі құралдар, оқшаулағыш, алкоголь және есту нервтері. Пигментті ретинопатияның дамуымен көздің торшасы әсер етеді. Миокардтағы фитин қышқылының жиналуы кардиомиопатияның пайда болуына әкеледі. Жүрек-қантамыр жүйесінің нервтеріндегі деградациялық өзгерістер аритмияның пайда болуына себеп болады. Фитин қышқылына арналған дерматиннің линолеологиялық және арахидон қышқылдарын алмастыру ихтиозға әкеледі.

Сондай-ақ оқыңыз  Wilms ісігі

Refsum ауруларының белгілері

Перифериялық жүйке торларының көптеген зақымданулары полиневропатияның белгілері болып табылады: қолдар мен аяқтардың ұйқысы, парестезия, ауырсынуды және тереңдікті азайтады (проприозды, тербеліс) сезімталдығы. Полиневропатия табиғатта сенсомотор болып табылады. Қозғалыс бұзылуы көбінесе аяқтың экстензорлы бұлшық еттерінің перицесінен басталады, Бұдан басқа, плацентті парезса алыстағы аяқтар мен қаруларға таралады, аяқтың бұлшық еттерінің гипотрофиясымен бірге жүреді, бөшкелер, қолдар мен білектер. Асацилияның дөрекі жаяу жүруімен сипатталады, гиперметрия, қолтаңбаны өзгерту. Оның тұрғысынан, оның өткірлігі азаяды, гемералопия, визуалды өрістердің тарылуы, кейбір жағдайларда — катаракта. Кейде фотофобия пайда болады.

Рефлюз ауруы көбінесе есту жоғалтуымен бірге жүреді, иіс сезімін жоғалту (аносмия), Жоғарғы қабақтың бұзылуы, оқшаулағыштық бұзылулар. Құрғақ тері және пилинг бар. Ихтиотикалық өзгерістердің көрінісі өте өзгереді: аяғы мен пальмалардың жұмсақ гиперкератозынан бастап, шағын ақ қыртыстардың ауыр пластиналық ихтиозға дейін қалыптасуы. Кейбір науқастар скелеттік дисплазияларға ие: жұлынның қисаюы (сколиоз), аяқтың деформациясы (жыртылған аяғы, қисаюы және аяқтарының қысқаруы).

Refsum ауруларының диагностикасы

Диагнозды растау үшін фитин қышқылының концентрациясын зерттеу арқылы қан мен зәрдің анализін жасауға мүмкіндік береді. Refsum ауруы жағдайында бұл көрсеткіш 800 мкмольді құрайды/л, әдетте ол 19 мкмольден аспайды/л. Барлық науқастар офтальмологпен кеңеседі. Көру қабілетінің тексерісі оның төмендеуін көрсетеді, периметрі визуальды өрістердің концентрическая қисаюын орнатады, Офтальмоскопия оптикалық атрофия белгілерін анықтайды, тордың полиморфты деградациялық өзгерістері.

Электроневремография перифериялық жүйке жүйесінің зақымдалуының полиневропатиялық сипатын анықтауға мүмкіндік береді, Алдыңғы мүйіздердің моторлы нейрондарының патологиясын анықтау. Цереброзпалы сұйықтықты зерделеу кезінде альбумин деңгейінің жоғарылауы диагноз қойылады. Олфактометрия арқылы анықталған бұзылулар бұзылуы. Сүйек деформациясының болуы омыртқа рентгенін тағайындаудың себебі болып табылады, CT немесе аяқтың рентгенографиясы, содан кейін ортопедиялық кеңес беру. Жүректің жағдайын бағалау үшін ЭКГ орындалады, науқастарды кардиолог ұсынған. Нашар есту үшін есту аппараты мен аудиометрия көрсетіледі.

Сондай-ақ оқыңыз  Фолий қышқылының тапшылығы анемиясы

Патология мұрасының түрін анықтау үшін генеалогиялық зерттеулер жүргізіледі. Соңғы диагноз DNA талдауымен расталады. Диагностика кезінде Refsum ауруы Charcot-Marie-Tuta amyotrophy-дан ерекшеленеді, басқа генезінің полиневропатиясы (Dejerine-Sott синдромы, диабеттік нейропатия, Ресей-Леви синдромы, парейнопластикалық синдромдағы невропатия және т.б.), Фридрихтің атаксиі.

Refsum ауруын емдеу және болжау

Фит қышқылы организмде қалыптаспайды, сондықтан экзогенді тұтынуды шектеу тиімді емдеу болып табылады. Диета фитин қышқылы қабылдауды күніне 5 мг-ға шектеу. Бұл пациенттің денесі метаболизмге қабілетті фитин қышқылының мөлшері, оның тотығуының баламалы механизмдерінің арқасында мүмкін болды. Диетадан жасыл көкөністерді пайдалануды болдырмау ұсынылады, жасыл және жануарларға арналған майлар. Жедел салмақ жоғалтудың алдын алу үшін диета көмірсулардың көп мөлшерін қамтуы керек. Қатты диета науқастардың клиникалық жағдайын тез жақсартуға әкеледі. Полиневропатия мен парездің ауырлық дәрежесін төмендетті, үйлестіру нормаланған, тері жағдайын жақсартады. Пациенттердің диетасын ұдайы ұстану өмір бойы қажет.

Ауыр жағдайларда плазмаферез артық фитин қышқылын тазарту үшін қолданылады. Неврологиялық симптомдарды азайту үшін антихолинестеразды препараттар тағайындайды (галактамин, неостигмин), В дәрумендері, терапиялық жаттығулар, массаж. Деформация тоқтаған кезде/немесе экстензорлы бұлшықеттердің парездері ортопедиялық аяқ киімді кию ұсынылады. Екі жақты есту қабілетін жоғалту — бұл кохлеарлық имплантацияның көрсеткіші.

Дұрыс емдеудің болжамдары қолайлы. Терапия болмаған жағдайда ауру баяу дамып келеді, ауыр парез және атаксияға әкеледі, Көру мен естудің айтарлықтай жоғалуы, жүрек аномалиялары. Соңғысы науқастың кенеттен қайтыс болуына себеп болуы мүмкін.