Ресей-Леви синдромы

Ресей-Левжәnе синдромы

Ресей-Леви синдромы — моtосенсорлық невропатиялар тобынан тұқым қуалаушылық ауру, Кейбір идеялар бойынша бұл Charcot-Marie-Tuta amyotrophy фенотиптік нұсқасы. Негізгі симптомдар сезімтал атаксияны қамтиды, дистальды аяқтың бұлшықеттерінің әлсіздігі мен гипотрофиясы (негізінен төмен), сіңірдің артериясы. Клиникалық симптомдар кешені мен аурудың белгілері негізінде диагнозды белгілеу кезінде, отбасылық тарих, электроневромография нәтижелері. Науқастар тұрақты симптоматикалық емдеуді көрсетті: антиколинстерез фармацевтикалық препараттары, дәрумендер, калий, ATP, массаж, физиотерапия, Жаттығу терапиясы.

Ресей-Леви синдромы

Ресей-Леви синдромы
Russi-Levy синдромы — француз дәрігерлерінің, невропатолог Левидің және 1926 жылы оны сипаттаған патолог Руссидің құрметіне атын атайды. Авторлар сипатталған синдромды баяу прогрессиямен отбасылық aurflex dystacia деп сипаттады. Синдромның негізгі клиникалық көріністері — бұл атаксия және селдиксфлексия, ол басқа атының негізін құрды — «атаксия-весфлексия синдромы». 10-шы қайта қараудың халықаралық классификациясы бойынша, Русси-Леви синдромы мотосенсорлық нейропатиялардың тобы ретінде жіктеледі (NMSN). Дегенмен, дәрігерлер арасында бір пікір жоқ, бұл патологияны қалай жіктеуге болады. Симптоматологияға сәйкес, неврология саласындағы мамандар Russi-Levy синдромын клиникалық түрге жатқызады, Charcot-Marie-Tut және Friedreich’s ataxia арасындағы аралық, басқа авторлар бұл жұлынның амиотрофиясының жеке клиникалық нұсқасын қарастырады. Соңғы мәлімдеменің генетикалық дәлелдеріне қарамастан, көптеген неврологтар Руси-Леви синдромын бөлек нозология ретінде бөліп отыр.

Орыс-Леви синдромының себептері

Аурудың отбасылық сипаты оның тұқымдық генезін көрсетеді. Ол бұрын орнатылған, Russi-Levy невропатиясы бірнеше рет Charcot-Marie-Tuta ауруы бар отбасыларда кездеседі. Соңғы жылдары молекулалық-генетикалық зерттеулер анықталды, синдромның генетикалық субстраты 17-хромосомада бұзушылық болып табылады (locus 17p11.2) қайталанатын жеке гендердің қатысуымен, МПЗ генінің нүктелік мутациялары — нөлдік миелин ақуызы. Бұл нәтиже Руси-Леви синдромы Charcot-Marie-Tuta нейрондық амиотрофиясының фенотиптік түрі болып табылады (NMSN опциясы IA).

Сондай-ақ оқыңыз  Fibroepithelial nevus

Синдромның мұрагері автосомал басым түрде жүзеге асырылады. Морфологиялық жағынан артқы жұлын тамырларындағы және перифериялық жүйке торларындағы қалыпты демиелинация және нерв талшықтарының санын азайту түріндегі дегативті өзгерістер; пирамида және церебральды трактілердің дистрофиялық өзгерістері, Жұлынның бүйірлік бағандарынан өту; артқы бағананың деградациясы; скелеттік бұлшықеттердің бұлшықет талшығының атрофиясы.

Russi-Levy синдромының белгілері

Симптомдық дебют әдетте балалық шақта өтеді, кейде — жыныстық жетілу, Кейбір жағдайларда ересектерде мүмкін. Алғашқы шағым — аяқтың бұлшық еттерінің күшін азайту арқылы жүру кезінде ыңғайсыздық (көп перональды топ) және сезімтал атаксия. Бұлшықет әлсіздігі күрделі доральді бүгілуді тудырады, олардың планталда бүгілу күйінде қалуы. Аурудың алғашқы белгілері — төменгі аяғындағы сіңірдің рефлекстерінің жоғалуы (тізе, Ахиллес). Уақыт өте келе, жоғарғы қолдың ығысуы болады, қолдың бұлшық еттерінің әлсіздігі және қолдың бұлшық еттерінің әлсіздігі. Полиневриталық сезімталдықтың бұзылуы байқалады: ауырсыну және температурадағы гипоестезия «шұлықтар» и «қолғап», терең түрлердің бұзылуы (бұлшық еттер мен қосылыстар, дірілдеуді қабылдау). Соңғысы сезімтал атаксияның болуын тудырады.

Науқастың пайда болуында аяқтың бұлшықеттерінің гипотрофиясы назар аударады, т. н. «қылқан аяғы». Жүрудің бұзылуының ауырлығы ауыспалы болып табылады: жеңіл қолайсыздықтан типтік қадамға дейін тізе бүктелген аяқтың және аяқпен аяқтың жоғары көтерілуімен. Ataikі сирек өрескел түрде сөйлейді, серуендеу кезінде тұрақсыздықпен сипатталады, жалпы ыңғайсыздық, дәл қозғалыстардың диспропорциясы мен ассиметриясы. Ромберг жағдайында тітіркену бар, фокалды үлгілерді орындаған кезде асып түседі. Ішкі табанымен сипатталады, Fredreich комбинациясының араходокты тіркесімінен ерекшеленеді, саусақтарды трейд немесе байден түрінде орналастыру, саусақтардың деформациялары. Әдетте, жаяу жүру кезінде оған сүйеніп, аяқтың жоғары арқарының жоғалуы. Аяқтың деформациясымен қатар қолдардың деформациясы да бар. Көптеген науқастарда кеуде қуысының деформациясы бар, кифосколиоз түрі және басқа дәнекер тін дисплазиясының басқа маркерлері бойынша жұлынның қисаюы (гипертензия, ұзартылған мұрын, гидроцефалиялық бас сүйегі, готикалық аспан).

Сондай-ақ оқыңыз  Жүректің қайтыс болуы кенеттен

Ресей-Леви синдромының диагностикасы

Диагноз аурудың клиникалық көрінісіне және динамиканың өзгеруіне негізделген. Нейралы амиотрофиядан орыс-леви невропатиясы бұлшық ет гипотрофиясының ауырлық дәрежесімен ерекшеленеді, Фридрихтің ауруынан — Дизартерияның болмауы және тұрақтандыру үрдісі. Диффузиография басқа полиневропатиямен де жүргізіледі, миопатия және миотониямен, амиотрофиялық бүйір склерозы, Рефлюз ауруы, миелопития. Пациенттерге генетика бойынша консультация және генеалогиялық талдау көрсетіледі.

Диагнозды түсіндіру үшін невропатолог электроневромиографияны тағайындайды, оның нәтижесі нервтердің бойындағы импульстардың өткізілуін бәсеңдету туралы айтады. Қиын диагностикалық жағдайларда бұлшықеттер биопсиясы жасалады/немесе төменгі аяқтың үстіңгі нервтері. Бұлшықет тінінің микроскопиялық зерттеуі бұлшық ет талшығының жеке буындарындағы атрофиялық өзгерістерді көрсетеді. Нерв препараттарының микроскопиясы Schwann қабығының элементтерінің өсуін анықтайды, жүйке талшығының гипертрофиясына алып келеді, пиязға ұқсайтын пішінде.

Russi-Levy синдромын емдеу және болжау

Қазіргі уақытта тек симптоматикалық терапия әзірленді, фармацевтикалық өнімдер негізінде, жүйке импульстарын өткізуге және жүйке тінінің метаболикалық процестерін жақсартуға көмектеседі. Емдеу компоненттері әдетте тиамин болып табылады, пиридоксин, С дәрумені, цианокобаламин, калий оротаты, антихолинестераздық препараттар (амбеноний хлориді, дистигмин, галактамин, пиридостигмин, неостигмин), ATP. Сонымен қатар физиотерапия сабақтары ұсынылады, массаж, физиотерапия және сараланған рефлексиялық терапия. Аяқтың деформациясы — ортопедиялық аяқ киім таңдау арқылы ортопедиялық кеңес берудің көрсеткіші.

Русси-Леви синдромының өмір сүру ұзақтығы жақсы. Симптомдардың баяу өсуі процесті кейінгі тұрақтандыруға мүмкіндік береді, ұзақ уақыт жұмыс қабілеттілігін сақтауға және оны тегіс азайтуға мүмкіндік беретін пациенттердің көпшілігін қамтамасыз етеді. Кейбір жағдайларда бұлшықет әлсіздігі мен тамақтанбаудың тұрақты дамуы байқалады, жүру қиын.