Retinal abiotrophy

Retinal abiotrophy

Retinal abiotrophy – дистрофиялық сипаттағы тұқым қуалаушылық аурулардың гетерогенді тобы, көздің көру қабілетін азайту арқылы тордың біртіндеп бұзылуы, және кейбір нысандарда — жалпы соқырлық. Белгілері айнымалы болып табылады: көру сезімінің төмендеуі байқалады, гемералопия, түстерді қабылдау бұзылыстары. Диагностика офтальмологиялық және генетикалық әдістермен жүзеге асырылады (офтальмоскопия, электроретинографиясы, флюоресценді ангиография, отбасылық тарихты зерттеу және ақаулы гендерді анықтау). Қабылдағыш абиотрофияның көптеген түрлерінде ерекше емдеу жоқ, симптоматикалық және көмекші терапия кейбір белгілерді жеңілдетіп, аурудың дамуын баяулатады.

Retinal abiotrophy

Retinal abiotrophy
Retinal abiotrophy (ретинальды деградация, ретинальды дистрофия) – көз органының патологиясы, онда тордың дистрофиясы дамиды. Кейбір тұқым қуалайтын аурулардың симптомдық кешенінің бөлігі болуы мүмкін, дербес патология ретінде әрекет етеді, Кейбір жағдайларда жарақаттар мен басқа да әсерлерден кейін қайталанудың қайталануы мүмкін. Ретинальды абиотрофияның тәуелсіз тұқым қуалаушылық формалары әртүрлі, орташа есеппен 1-10 аралығында:10000. Әртүрлі нысандарды мұра ету тетігі автосомалық басым болуы мүмкін, автозомдық рецессивтік және жыныстық байланысты. Осы себепті аурудың жыныстық бөлінуінде қатты айырмашылықтар бар – екі жынысты адамның бірдей сезімталдықтарынан науқастардың арасында ерлердің таралуын дерлік толықтай жоғарылату (X-байланысты мұраға ие). Генетикалық түрде анықталған торлы абиотрофия — тұқым қуалаушылық көру жоғалуының ең көп таралған себебі.

Ретинальды абиотрофияның себептері

Ретинальды абиотрофияның этиологиясы ауру түріне байланысты өзгереді. Жалпы механизм – нақты геннің немесе геннің мутациясы, Белгілі ақуыздарды кодтайтын, тордың өміріне араласады. Сонымен қатар көптеген нысандардың патогенезі жақсы түсінілмейді.

Жуықтағы абиотрофияның ең таралған формасы – пигментті дистрофия – бірнеше ондаған гендерде 150-ден астам мутация нұсқалары болуы мүмкін, олардың басым бөлігі автосомалық басым режимде мұраланған. Ретинальді пигментті абиотрофияның барлық жағдайының төрттен бірі оспин белок генінде әртүрлі мутацияға байланысты. CRB1 фоторецепторының белок генінде мутация рецессивтік мұра үлгілеріне ие, және RP2 және RPGR гендерінде – X хромосомасына байланысты. Митохондриялық ДНҚ-ның мутациясы бар ретинді пигментті абиотрофияның сирек түрі бар және, сондықтан, анадан ұрпаққа мұрагерлік. Ритинит пигментосының алғашқы бұзылуының көптеген нұсқаларына қарамастан, Аурудың патогенезі әдетте бірдей – қалдықтар таяқтарын қоқысқа тастау бұзылған, нәтижесінде тордың ішінде токсиндердің көзі болады. Осыған байланысты, тордың шеткі жағына қарай шыбықтардың шоғырлануы байқалады, онда патологиялық өзгерістер басталады, жаңа фотосинтезді жасушалардың пайда болуы бәсеңдейді, бұл сезімталдықтың төмендеуіне әкеледі.

Протеинді ретинальды абиотрофия төрт генінің біреуіндегі мутациямен байланысты — RHO, PRPH2, RDH5 немесе RLBP1, ең таралған түрі, PRPH2 генінің өзгеруіне байланысты, шеткі протеинді кодтау. Ауру аутосомалық рецессивті түрде мұрагерлікке ие. Болжамды, бұл периферия фоторезептордың мембраналарын тұрақтандыруға қатысады, негізінен таяқшалар, сондықтан оның құрылымындағы бұзушылықтар оларды аз тұрақты және олардың жойылуына әкеледі. Белотечная тордың абиотрофиясы прогрессивті курсқа ие, бірінші бұзушылықпен (олар ақ нүктелер түрінде қорғанысты зерттеген кезде байқалады) тордың шеткі бөлігінде пайда болады.

Сондай-ақ оқыңыз  Жүректің сыртқы денесі

Сары нүкте абиотрофиясы (Stargardt ауруы) сондай-ақ бірнеше гендердің мутациялары себеп болды. Сетчаттың сары түспен таралатын түрленуінің ең көп тараған түрі АБК4-нің қалыпты құрылымымен байланысты, фоторецепторлық мембраналардағы көліктік және энергетикалық функцияларды орындайды. Аурудың бұл түрі аутосомалық рецессивті түрде мұрагерлікке ие. Трансмембраналық ақуыз ABCA4 құрылымының өзгеруі тордың улы метаболиттерінің жиналуына әкеледі (атап айтқанда, lipofuscin), бұл фоточувствительді қабаттың дистрофиясын тудырады. Стогадт ауруының автозомдық басымдығы бар тағы бір нұсқасы ELOVL4 белок құрылымының өзгеруіне байланысты, ол көздің ұлпаларында ұзын тізбек май қышқылдарының қалыптасуын бақылайды. Бұл жағдайда фоторезепторлардың деградациясы олардың мембранасының кейбір компоненттерінің бұзылған синтезімен байланысты. Торшадағы сары түсті абиотрофияның басқа түрі PROM1 генінің мутациясына байланысты. Бұл жағдайда бұзушылықтардың патогенезі мұқият зерттелмеген.

BEST1 генінің мутацияларынан туындаған байта ретинальной абиотрафиясы, Транскрипциясы өнім белок трофині болып табылады, анионды арна класы. Автосомал басым мұра, Дистрофияның патогенезі белгісіз.

Туа біткен стационарлы түнгі соқырлық — тордың бастапқы зақымдалуымен тордың торландырылған абиотрофиясы, бұл органның басқа да бұзылыстарымен бірге жүреді – қарама-қарсы, катаракта. Туа біткен стационарлық түнгі соқырлықтың толық және толық емес түрлері бөлінеді, екеуі де X-байланысты механизммен мұраланған. NYX генінің мутациясына байланысты толық тип, ақуызды кодтау, қозғалтқыштарды штангалардан биполярлы жасушаларға ауыстыруды қамтамасыз ету. Нәтижесінде, фоторецепторлардан ақпарат беру бұзылған, қараңғыда толық көру жетіспеушілігі бар гемералопия бар, сонымен бірге айқындық пен түстерді қабылдау әдетте азап шегеді. CACNA1F генінің мутациясына байланысты аяқталмаған пішін, өнімі ұқсас ақуыз, бірақ ол щетка сияқты, конус сияқты. Сонымен бірге, алайда, Импульстік беріліс толығымен блокталмаған, сондықтан қырғи-қабақ көзқарас әлсіреді, бірақ сонымен бірге айқындық пен түстерді қабылдау зардап шегеді.

Ретинальды абиотрофияның жіктелуі

Офтальмологияда тордың дистрофиясының барлық тұқым қуалаушылық түрлері үш топқа бөлінеді:

1. Шеткі, бұл бұзушылық негізінен қоршаудың шеттерінде орын алады, бірақ абиотрофияның кейбір түрлерімен орталық өңірлерді жетілдіре алады, сары түске дейін. Бұдан басқа, олармен бірге перифериялық көру көп зардап шегеді, көздің қараңғыға бейімделуі, жиі гемальопия пайда болады. Бұған тордың ақ түсті нүктелік ациотрофиясы кіреді.

2. Орталық, олар сары нүктенің және орталықтың орталық аймақтарының негізгі зақымдалуымен сипатталады. Бұл түсті қабылдауды бұзады, көру қабілетінің айтарлықтай төмендеуі. Бұл Stargardt ауруымен және үздік ауруымен бірге жүретін көріністер.

Сондай-ақ оқыңыз  Төмендеген, мұрын ұшты

3. Кейбір мутациялар немесе олардың комбинациясы кезінде тордың торлы қабығының көздің бүкіл қабығының мембранасына әсер етуі мүмкін, сондықтан кейбір зерттеушілер дистрофияның үшінші тобын ажыратады – жалпыланған. Туа біткен стационарлық түнгі соқырлық осы түрге жатады. Жатырған сетчатка аурулары басқа тұқым қуалайтын аурулармен қатар жүреді – мысалы, ауруолездің лебері.

Сонымен қатар, түрлі мутациялардың көп болуына байланысты, жоғарыда аталған бөлу біраз ерікті болып табылады. Мәселен, пигменттік дистрофияның кейбір түрлері жалпылануы мүмкін, мидың PROM1 мутациясы кезінде (Stargardt ауруының төртінші түрі) тордың орталық аймағынан ациотрофия шеткі таралуы мүмкін.

Ретинальды абиотрофияның белгілері

Ретинальді абиотрофияның симптомдары түрлі мутациялардың үлкен санына байланысты өзгереді, бұл патологияның дамуына әкелді. Бірақ, сол уақытта, бір топтағы дистрофияның әртүрлі түрлері (шеткі, орталық немесе жалпылама абиотрофия) Бірдей көріністер бар.

Перифериялық ретинальды абиотрофия (пигментті дистрофия, альбумин абиотрофиясы) таяқтарды басымдылықпен басталады, сондықтан аурудың алғашқы симптомдарының бірі гемералопия болады. Патологияның дамуымен, одан кейін таяқтарды бұзу, түнгі көріністің төмендеуі жалпы шығындарға айналуы мүмкін – николтопия. Перифериялық көру бұзылған, концентрациялық скотома пайда болады, содан кейін көзқарас көп тарайды, не болып жатыр? «құбырлы». Торшадағы ақ-жасушалық абиотрофиямен ауырған бұзылулар көбінесе дамымайды, күндізгі көру және түстерді қабылдау өзгеріссіз қалады. Кейбір жағдайларда патологиялық процеске пигменттік дистрофия және конус тартылады, бұл күндізгі көріністің төмендеуіне алып келеді, оның ауырлығын және кейде толық соқырлықты азайтады. Аурудың өтуі онжылдықтарға созылуы мүмкін, бірақ өтпелі кезең бар, сондай-ақ кәмелетке толмағандардың формалары.

Орталық торша абиотрофиялары конустың негізгі зақымдалуымен сипатталады, оның шоғырлануы сары нүктедегі ең жоғары болып табылады – сондықтан олар сондай-ақ макулярлы дистрофия деп аталады. Көру сезімінің күрт төмендеуі бірінші кезекте тұр, түсті қабылдау бұзылған, Фотозепторлар толық жойылғаннан кейін орталықтың орталығында орталық скотома пайда болады. Eгер патологиялық процесс тордың шеткері аймақтарына таралмаса, онда перифериялық және қартайған көрініс аздап әсер етеді. Абиотрофияның түрлері, фоторезепторлардың фокальды зақымданулары сипатталады, соқыр дақтар пайда болады. Ауыр жағдайларда оптикалық нерв талшығының атрофиясы және толық соқырлық орын алуы мүмкін.

Туа біткен стационарлы түнгі соқырлардың толық формасы тәуліктік көруді және түстерді қабылдауды сақтай отырып, айқын никталопиямен сипатталады. Ешқандай ауру болмайды. Толық емес VSNS белгілері қалыпты гемералопия болып табылады, көру қабілетінің төмендеуі, түстерді көрудің ауытқулары, Төмен жарыққа бейімделу қиындықтары.

Ретиндік абиотрофияның диагностикасы

Ретинальды абиотрофиясы бар науқастарға генетик және офтальмолог кеңес берілуі керек. Сетчатқа дистрофиялық процестерді анықтау іргелі зерттеулердің деректері негізінде жүргізіледі, электроретинографиясы, көрнекі сезімталдық және түс қабылдауды зерттеу. Тұқымқуалайтын тарихты зерттеудің маңызды рөлі, сондай-ақ гендердегі мутацияны анықтау үшін генетикалық зерттеулер жүргізіледі, белгілі бір ретиналы абиотрофиямен байланысты.

Сондай-ақ оқыңыз  Жүктілік кезінде геморрой

Көздің шеткі шеткі бойындағы пигменттік дистрофия пигментті кен орындарын, олар сондай-ақ аурулардың тиісті формасы бар орталық аудандарда байқалуы мүмкін. Жұлын артериолдарының тарылуы бар, ал одан кейінгі кезеңдерде хороид капиллярларының атрофиясы болады. Кейбір жағдайларда оптикалық нервтердің бас моторлы атрофиясы. Электроретинография барлық толқындардың амплитудасының айтарлықтай төмендеуін көрсетеді, бұл сетчатта фоторезепторлардың санын күрт төмендететінін білдіреді. Мутацияны анықтау үшін ДНҚ тізбегі көбінесе RP1 гендерінде орындалады, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 және тағы басқалар.

Клиниканы зерттеген кезде тордың белоточечная абиотрофиясы ақ түстің болуымен сипатталады, кейде металл реңкімен, фокус, тордың шеткі бөлігінде орналасқан. Торша артериоллары азаяды, пигментті кен орындары бір мөлшерде ұсынылады, оптикалық жүйке дискісінің бланшингі анықталды. Электроретинографиядағы өзгерістер жұмсақ және сенімді диагностикалық критерий болып табылмайды. Генетикалық диагноз ГРП генінің секвенированиясымен ұсынылған.

Stargardt және Best’s ауруларында, жеңіл реңктің атрофиялық ошақтары офтальмоскопия кезінде анықталды, жиі пигментті кен орындарымен қоршалған. Фокус мөлшері мен саны айтарлықтай өзгеше болуы мүмкін және тордың зақымдану дәрежесін көрсетеді. Олар негізінен орталық аудандарда орналасқан, бірақ периферияға таралуы мүмкін. Электроретинографияда A толқынының амплитудасының күрт төмендеуі анықталды, ол конустың басым бұзылуын білдіреді. Генетикалық диагноз ABCA4 және CNGB3 гендеріндегі мутацияны анықтауға және мұрагерлік тарихты зерттеуге дейін азаяды.

Ажыратқышты емдеу және болжау

Қазіргі уақытта тордың абиотрофиясының кез-келген түрі үшін этиотропты емдеу жоқ. Қолдау емі ретінде, аурудың дамуын кешіктіру, А дәрумендерінің препараттары қолданылады, Е, рибофлавин. Вазодилаторлар тордың қан ағымын жақсартуға көмектеседі, бұл да дистрофиялық процестерді баяулатады. Соңғы жылдары бионикалық сетчатка импланттарын табысты қолдану туралы деректер пайда болды (Argus, Argus 2), пациенттерді ішінара қайтаруға мүмкіндік берді, абиотрофияның салдарынан толық жоғалтты. Ісік клеткаларын қолданудағы кейбір өзгерістер, Гендік терапия сонымен қатар ретинальды абиотрофияны емдеу әдісін табуға бағытталған.

Көптеген мутациялардың арқасында, бұл абиотрофияның себебі болып табылады, және сетчаткадағы дистрофиялық процестердің әртүрлі клиникалық бағыты, болжам әрқашан белгісіз. Пигменттік дистрофияның кейбір түрлері гемералопиямен және перифериялық көру қабілетімен шектелуі мүмкін, ал бұл патологияның басқа түрлері жалпы соқырлыққа әкеледі. Кейбір жағдайларда А витаминінің қоспаларын қабылдау арқылы торша абиотрофиясының дамуын бәсеңдетуге болады, Кейбір көздерден көзілдірік көзілдіріктерін пайдалану сізге ұқсас нәтижеге қол жеткізуге мүмкіндік береді.