Ретинит пигмента

Ретинит пигмента

Ретинит пигмента – генетикалық түрде гетерогенді тұқым қуалаушылық ауру, әртүрлі бұзылыстарды дамыту арқылы ретинальды пигмент эпителийінің дисфункциясы сипатталады. Аурудың симптомдары мен ауырлық дәрежесі патологияның түріне байланысты, көбінесе көрнекі өрістің анықтығы мен тарылуының төмендеуі байқалады, скотоманың дамуы және қара бейімделудің бұзылуы, одан кейін соқырлық болуы мүмкін. Retinitis pigmentosa диагностикасы офтальмологиялық зерттеулердің деректері негізінде жасалады (Қоршауды қарау, electroretinography және electrooculography), молекулалық генетикалық талдау. Қазіргі уақытта бұл жағдайдың нақты емделуі әзірленуде (ген терапиясы, дің жасушаларын пайдалану), клиникалық практикада, емдеу терапиясын қолдану арқылы.

Ретинит пигмента

Ретинит пигмента
Ретинит пигмента (ретинді пигментті абиотрофия) – тордың тұқым қуалаушылық ауруы, ол соқырлықтың толық болуына дейін көрінетін көру қабілетінің жоғарылауымен сипатталады. Бұл ауру, әр түрлі жастағы көру жоғалуының себептерінің бірі, ежелден бері белгілі, бірақ термин «ретинит пигмента» голланд офтальмологы Ф. 1857 ж. Офтальмология және генетика дамығаннан кейін білуге ​​көмектесті, бұл жағдай тордың ауруларының тұтас кешені болып табылады, басқа этиологиясы бар, бірақ ұқсас патогенезі. Қазіргі уақытта бірнеше ондаған гендер және олардың мутацияларының жүздеген нұсқалары бар, бұл ауруды қоздыратын қабілетті. Ретинит пигментінің мұра тетігі әртүрлі болуы мүмкін – автосомалық басым сипатталды, аутосомалық рецессивтілік және X-байланысты патология. Соңғылардың арасында да рецессия бар (тек ерлер ауырады) және басым (екі жынысқа әсер етеді) сорттары. Пигитоздың ретинитінің орташа пайда болуы шамамен 1 құрайды:5000, Аурудың көп түрлері бар, және жиілігі аз. Медициналық статистика бойынша, генетикалық ақаулардың тасымалдаушылары (соның ішінде асимптомды тасымалдау) кем дегенде 100-120 млн. адам.

Retinitis pigmentosa-ның себептері және жіктелуі

Ретинит пигментозасының этиологиясы бұл аурудың генетикалық гетерогендігіне байланысты өте әртүрлі. Қазіргі уақытта бұл мемлекеттің көптеген нысандары бар, әртүрлі гендердің мутацияларынан туындаған. Жалпы алғанда, ретинит пигментозының себебі — фоторецепторлар мен пигментті эпителийдегі метаболикалық бұзылулар, бұл тордың улы қосалқы өнімдерін жинақтауға әкеледі. Аурудың қазіргі заманғы жіктелуі генетикалық бұзылулардың мұрагерлік беру механизміне негізделген, Осы критерийге сәйкес ретинит пигментасының төрт негізгі тобы анықталды.

Автозомдық басым басым мұраланған пигментті ретинит – ең кең таралған патологиясы болып табылады, әртүрлі деректер бойынша 70-тен 90-ға дейін% барлық жағдайлар. Ретальды абиотрофияның осы түрінің себебі RP1 гендерінің мутациясы болуы мүмкін (8 хромосома), PRPH2 (Хромосома 6), RP9 және IMPDH1 (7 хромосома) және тағы басқалар. Барлық осы гендер ақуыздарды кодтайды, пигмент эпителийінің метаболизміне қатысады, сондықтан олардың құрылымында бұзушылықтар көптеген көрінетін бұзылуларға әкеледі. Autosomal dominant retinitis pigmentosa, жоғары көрсеткіштерге қарамастан, ауыр кемшіліктермен сипатталады, баяу прогрессия, адекватты қызмет көрсету терапиясы бар болса, кейбір жағдайларда ол соқырлықты дамытуды болдыртпайды немесе тіпті болдырмайды.

Сондай-ақ оқыңыз  Иценко-Кушинг синдромы (гиперкортизолизм)

Ретинит пигментозасы автозомалдық рецессивтік мұра тетігі бар – аурудың сирек кездесетін түрі. Бұл өте ерте басталуымен сипатталады, тез жүреді және жиі жастар мен балаларға соқырлық толтырады. Оның себебі CRB1 гендерінің мутацияларында жатыр (1 хромосома) және SPATA7 (14 хромосома), патологияның сирек кездесетін түрлері де бар, басқа гендердегі ақаулардан туындаған. Retinitis pigmentosa автозомдық рецессивтік нысандарындағы патогенез түсініксіз, протеиндердің қатысуы болжанады, жоғарыда аталған гендермен кодталған, көру органдарының эмбрионалдық даму процестерінде.

X-байланыстырылған мұра үлгілері бар ритинит пигмента – сондай-ақ осы генетикалық аурудың ауыр түрі. Көбінесе ол RP2 және RPGR гендер ақауларына байланысты, бұл рецессивтік мұра беру. Осы себептен, бұл түрдегі ретинит пигментациясы тек ұлға әсер етеді, Гомологтық X хромосомасы жоқ. Бұл гендер бело-ферменттерді кодтайды, тордың зат алмасуына белсенді қатысады, сондықтан олардың ақаулығы бұзушылыққа әкеледі, клиникалық ретинит пигментада көрсетілген.

Ретинит пигмента, митохондриялық ДНҚ мутацияларымен туындаған – бұл аурудың ең сирек нұсқасы. Ол тек аналық жол арқылы мұра болып, анадан ұрпаққа беріледі. Генетиктер әлі күнге дейін митохондриялық ДНҚ бөліктерін анықтай алмады, бұл патологияның мутациясына ұшырайды.

Бұл күйге жіктеудің басқа түрлері де бар – клиникалық курста, бірлескен ақаулардың болуы немесе болмауы, патологияның басталуы (туа біткен, жасөспірімдер) және бірнеше басқа критерийлер. Қазіргі уақытта осы мемлекеттің бірыңғай қабылданған жіктемесі жоқ, алайда, олардың мұра тетіктеріне сәйкес аурудың барлық түрлерін бөлу ең қолайлы және түсінікті болып саналады, ретинит пигментозасының клиникалық және генетикалық түрлерін қамтиды.

Retinitis pigmentosa белгілері

Ретинит пигменозасының дамуы кез келген жастан бастау алады – Рестессивті және жыныстық байланысты аурулар ерте балалық кезеңде жиі кездеседі, ал кейбір автозомдық басым түрлері ересек адамдарда, тіпті қартайғанда да көрінуі мүмкін. Ереже бойынша, алғашқы симптомдардың бірі — қара бейімделу мен гемералопияның төмендеуі, бұл бірнеше апта ішінде патологияның жалғыз көрінісі болып қала береді (жылдам прогрессивті нысандар) немесе жыл. Әрі қарай ретинит пигменттің бағыты бойынша, соқырлық түнде дамиды (ниталопия) қалыпты күн көруімен. Бұл көріністердің себебі — таяқтардың басым көпірі, жеңіл жарық жағдайында жеңіл қабылдау үшін жауап береді.

Сондай-ақ оқыңыз  Балалардағы ревматизм

Болашақта ретинит пигментозасы визуалды өрістердің тарылтуымен және оның шеткері аймақтарының жоғалуымен сипатталады (перифериялық скотом). Бұл таяқтарды жоюдың жалғасы болып табылады, негізінен тордың шеттерінде орналасады. Ауыр жағдайларда дамиды «туннель» көру, оның айқындылығы айтарлықтай төмендейді, ретинит пигментозасы бар науқастар мүгедек болып қалады. Дегенеративті өзгерістер көздің тамырына әсер етеді, конустың жойылуына алып келеді, линза мен шыны тәрізді дененің бұлттары, жіңішке склера. Бұл процестердің үйлесуі пациенттің соқырлығын толықтыруға әкеледі. Дегенмен, ретинит пигментозасының кез келген түрі мұндай нәтиже емес – көптеген аурудың автосомдық басым түрлері тек ұзақ уақыт гемералопиямен және визуалды өрісті аздап тарылтумен көрінеді.

Retinitis pigmentosa диагностикасы

Retinitis pigmentosa анықтау үшін іргелі зерттеу жүргізіледі, электроретинографиясы, электрохолиграфия және басқа да офтальмологиялық зерттеулер, науқас анамнезін тексеру, молекулалық генетикалық талдау. Егер науқас кешкі уақытта көруді төмендетсе, онда толық офтальмологиялық тексеру жүргізілуі керек. Қорға жеке нүктелерді табуға болады (сүйек дақтары), перифериялық торға – олар май сияқты пигменттер деп аталады. Ретинит пигментосының прогрессімен олардың саны артып келеді, олар сары нүктеге жақындай бастайды. Фундаментте аурудың айқын клиникалық көрінісімен артериолдың тарылуы да анықталады, капиллярлық атрофия, әрі қарай – оптикалық нервтердің бас моторлы атрофиясы.

Retinitis pigmentosa бар визуалды өрістердің енін өлшеу олардың әртүрлі концентрациялы тарылуын көрсетеді (аурудың кезеңіне байланысты) ауырлық дәрежесі. Бұл патологияның тән көрінісі көк түске дейін тританопияға сезімталдықтың төмендеуі болып табылады, Рабкиннің кестелерін қолдану арқылы анықталады. Retinitis pigmentosum бар электрартетинографияның суреті патология кезеңіне байланысты – барлық толқындардың азаюынан бастап тіркелмеген ERG-ге жалпы соқырлықпен аяқталады. Электроокульографияның мақсаты Арден коэффициентін есептеу болып табылады, әдетте 180 кем емес%. Retinitis pigmentosa арқылы оның мәні 100-ге дейін төмендеуі мүмкін% және одан да төмен.

Молекулалық-генетикалық зерттеулер ретинит пигментосының диагнозын түпкілікті растау үшін қажет, Сонымен қатар, Бұл деректер аурудың болжамын анықтау кезінде пайдалы болуы мүмкін. Қазіргі уақытта зертханаларда патологияның ең таралған формаларын генетикалық диагностикалау әдісі бар, RP1 гендеріндегі мутациядан туындаған, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR және тағы басқалар. Бұл зерттеулер шамамен 70-80 қамтиды% барлық ретинит пигменоза жағдайлары, бірақ көптеген сирек кездесетін нысандарға қатысты генетикалық диагностикалық әдістер жасалмаған. Ереже бойынша, бұл жағдайда диагностикалық әдіс жоғарыда көрсетілген гендердің дәйектілігін тікелей немесе автоматты түрде дәйектеуге дейін азаяды.

Сондай-ақ оқыңыз  Ішектің парезі

Retinitis pigmentosa емдеу және болжау

Қазіргі уақытта ретинит пигментоза үшін арнайы емдеу және клиникалық зерттеулер жүргізілуде. Ген терапиясының перспективті нәтижелері бар, діңгек жасушалары және басқа медициналық техника. Клиникалық практикада тек қолдайтын ем қолданылады, ретинит пигментосының көріністерінің дамуын бәсеңдетуге бағытталған. Осы мақсатта А дәрумені препараттары қолданылады, білдіреді, тордың трофизмін және көру органдарының басқа құрылымдарын жақсартады. Кейбір елдерде ретинальды протездер әзірленді, оларды имплантациялау ретинит пигментерасы бар науқастардың визуалды функциясына оң әсер етеді. Алайда көптеген жағдайларда, әсіресе аутосомалық рецессивтік және жыныстық байланысты ауру түрлерінде, барлық терапиялық араласуларға қарамастан, қайтымсыз соқырлық дамиды.

Ретинит пигментасының болжамы әдетте қолайсыз, өйткені ауру тұрақты түрде дамып келеді, ақырында жалпы соқырлыққа алып келеді. Бұл жағдайдың әртүрлі формалары симптомдардың жоғарылауымен ғана ерекшеленеді – ол автозомалдық рецессивтік түрлерде жоғары және басым патология түрлерінде айтарлықтай төмен. Күтімді емдеу соқырлықтың басталуын орта есеппен 5-10 жылға созу мүмкін, алайда бүгінгі күні ретинит пигментосына қатысты клиникалық практикада басқа терапиялық шаралар жоқ. Ата-аналар үшін генетикалық кеңес ретінде алдын алу мүмкін, тәуекелге ұшырайды (ретинит пигментерасы бар науқастар немесе олардың жақын туыстарында болуы). Сондай-ақ, күннен қорғайтын көзілдіріктер де ұсынылады, ол, кейбір дереккөздер бойынша, симптомдардың дамуын баяулатады.