Riley-Day синдромы

Riley-Day сжәнендромы

Riley-Day синдромы — ауыр, генетикалық негізделген сезімтал вегетативтік нейропатия. Симптомдық кешен дисфагияның тіркесін қамтиды, құсу, бетінің сезімталдығын азайтады, автономды дисфункция, атомы, жасуша сұйықтығының жеткіліксіз секрециясы. Riley-Day синдромын диагностикалау үшін histamine және DNA талдауына көмектеседі, нейросонография немесе МРТ көмегімен басқа патологияны алып тастау. Симптоматикалық терапия, құсуды жеңілдету, сұйықтық шығынын қалпына келтіру, қан қысымын қалыпқа келтіру, бұлшықет гипотониясының төмендеуі, нейропсихологиялық түзету.

Riley-Day синдромы

Riley-Day синдромы
Riley-Day синдромы 1949 жылы оны алғаш сипаттаған американдық педиатрлардың есімі. 1964 жылы эпинея атауы енгізілді. Сонымен қатар, осы патологияға келесі терминдер қолданылады «отбасылық тәртіптілік» и «III типті өсімдік невропатиясы» (NSWN түрі III). Riley-Day синдромы Ашкенази еврейлерінің арасында кеңінен таралған. Халық санына қарай 10-20 мыңға шаққанда 1 жағдай жиілігі кездеседі. халық. Ауру — бұл ауыр остеопатиялық дисфункция мен сезімтал бұзылулардың үйлесуі, 40-да% Конвульсиялық пароксизммен бірге жүретін жағдайлар, баланың психомоторлық дамуының кешігуіне әкеледі. Ерекше терапияның болмауына байланысты, науқастардың төрттен біріне дейін өмірдің бірінші жылында өледі. Көрсетілімдердің полиморфизмі мен емдеудің күрделілігіне байланысты отбасылық дисутромия қазіргі неврология және педиатрия үшін маңызды мәселе болып табылады.

Riley-Day синдромының себептері

Қазіргі уақытта отбасылық дисавтоматиканың патогенезі белгісіз. Болжамды, аурудың субстраты метаболикалық бұзылулар болып табылады, атап айтқанда, norepinephrine  — базалық нейротрансмиттер симпатикалық синапстар. Басқа гипотезаға сәйкес, Рейли-Күн синдромы нейромашылдық синапстарда ацетилхолиннің шамадан тыс жинақталуына және бұлшықет талшықтарына жүйке импульстарының өтуін блоктауға байланысты. Синаптическая ганглииде патологиялық тұрғыдан, дегативті өзгерістер мен демиелинация аймақтары байқалады, артқы бағаналар мен жұлынның тамырлары, вестибулярлық және тригинальные нервтердің, ретикулярлық білім, бас миы.

Генетика саласындағы соңғы зерттеулердің арқасында пайда болды, патологияның мұрагерлік сипаты 9-шы хромосоманың 9q31 локусындағы генетикалық ақаумен анықталады. 95,5% Науқастар SCARC бір типті ақауларын анықтады, қалған 2 сирек кездесетін мутация анықталды. Мұраланылған синдром Reilly-Day автозомдық рецессивтік механизм. Егер екеуі де патологиялық геннің тасымалдаушысы болса, онда науқас баланың болуы ықтималдығы 25 құрайды%.

Сондай-ақ оқыңыз  Жаңа туылған нәрестелердің некротизаторлық энтероколиті

Riley-Day синдромының белгілері

Ереже бойынша, Отбасылық күйзелістің клиникалық көріністері туғаннан кейін бірден пайда болады. Балалар аздап күледі, оларда жалпыланған гипотония және жаңа туылған нәрестелердің рефлекстерінің төмендеуі бар. Біріншіден, азықтандыру проблемалары бірінші орынға шығады: Жуынды қиындықтар (дисфагия) және сорып алу, циклдік регургитация, жиі құсу. Диффагияның аясында пневмонияның аспирациясы болуы мүмкін. Қуық асқазанның қан кетуіне әкелуі мүмкін; Мұндай жағдайларда құсудағы қанның қосындысы бар. Балалық шақтан бері тамақтану проблемалары сақталады, гипоттрофияның дамуына және баланың физикалық дамуында артта қалуына әкелуі мүмкін. 5 жастағы балаларда пароксизмальды апноэ бар, жиі синкопалық күйлердің дамуына әкеледі (жоғалту). 40% балалар тоник-клоникалық жалпыланған эпифисцизмдерді белгіледі, кейбір жағдайларда гипертермиямен немесе гипоксиямен байланысты, тыныс алу бұзылыстарынан туындаған.

Вегетативтік дисфункция гипергидрозбен көрінеді, мол сілекейлеу, терморегуляциялық бұзылыс, дене температурасында мерзімді себепсіз жоғарылайды (кейде — гипотермия), қан қысымының тұрақсыздығы (өтпелі артериялық гипертензия, артериалды гипотензия тік күйге көшеді), тұрақты салқындату, цианозды және трофикалық өзгерістерді дистальды аяқтың терісінде өзгерту, ауыспалы диарея және іш қату, жастықтың жасырынуы. Соңғы симптом 3 айдан кейін көрінеді. Әдетте бұл кезеңде жылау лакримациямен бірге жүреді, және балалар, Riley-Day синдромы бар, жоқтығы немесе күрт төмендеуі. Жүргізілген азық-түліктің азаюы көбінесе жараның кератитіне әкеледі. Перифериялық тамырлардың вегетативті инервациясы бұзылғандықтан, терінің үстінде эритемді нүктелер пайда болады. 4-5 жасында бірнеше күн бойы ұзаққа созылған өсімдік дағдарысы. Оларды қатты терлеу жүреді, 25-30 минут сайын құсу., алаңдаушылық, қан қысымының көтерілуі, көрінетін эритемнің пайда болуы.

Сезімталдықты бұзу терінің температуралық және ауыру сезімінің жоқтығынан және бірнеше ұқсас ынталандыруды ажырата білуден көрінеді, сонымен қатар тері бетінің түрлі бөліктеріне әсер етеді. Терең сезгіштік (дірілдеу, бұлшықет пен бірлескен сезім) аз бұзылған. Сенсорлық бұзылулар балаға жиі зақым келтіреді. Жас кезінде, атаксия вегетативтік және сенсорлық бұзылуларға қосылады, ол байқалады, бала жүре бастағанда. Похудение баяу және нашар, не, мүмкін, сенсорлық құнсыздануымен байланысты.

Сондай-ақ оқыңыз  Тендонит

Жиі Райли-Күн синдромы кейбір ақыл-ойдың артта қалуымен бірге жүреді, қалыпты когнитивті құлдырау. Балаларда (әсіресе қыздар) кейінірек жыныстық жетілу бар. Әдеттегі бұлыңғырлық және сөйлеудің мұрын көлеңкесі. Жас кезінде полиневропатия аурудың клиникалық көрінісін біріктіреді. Пациенттердің көпшілігі прогрессивті сколиоз дамытады. Балалар жиі ауырады, өйткені олар түрлі жұқпалы процестерге ұшырайды. Әсіресе тыныс алу жолдарының қабыну аурулары бар: трахеобронит және пневмония.

Riley-Day синдромының диагностикасы

Диагноз клиникалық симптомдардың тән комбинациясына негізделген (автономды дисфункция, сенсорлық бұзылулар, төменгі лакримальды секреция, құсу, атаксия) және олардың ерте балалық шақта пайда болуы. Баланың психикалық дамуына баға беру үшін нейропсихологиялық сараптама тағайындалады. Қосымша зерттеулерден гистаминдік сынақ диагностикалық маңызы бар. Әдетте гистаминді ерітінді ішіндегі ішілік енгізу арқылы инъекция алаңының айналасында 1-3 см терінің қызаруы пайда болады. Кез-келген реакцияның болмауы Riley-Day синдромын растайды.

Жабдықтарды зерттеу жүйке жүйесінің басқа патологиясын болдырмау үшін жүргізіледі. Сүт бездерінің балалары көктем арқылы нейросонографияны тағайындайды, үлкендер — Мидың МРИ. Отбасылық дисавомоникада бұл емдеу патологиялық бұзылуларды анықтамайды. Дифференциалды диагноз басқа тұқымқуалайтын полиневропатиялармен және туа біткен иммундық ақаулармен жүзеге асырылады. Пациенттерге генетика және ДНК диагностикасы бойынша кеңес беру ұсынылады. Генохимиялық зерттеу авторизационды рецессивтік мұра режимін растайды.

Riley-Day синдромын емдеу және болжау

Ерекше терапия әзірленбеген, өйткені аурудың патогенезі туралы нақты түсінік жоқ. Мүмкін, отбасылық кемсітушілікті болашақ емдеу гендік терапия саласында. Қазіргі уақытта симптомдық көмекші емдеу жүргізіледі, бұл бірнеше мамандардың қатысуын талап етеді: невропатолог, гастроэнтеролог, ортопед, офтальмолог, педиатр. Құсу болған жағдайда жоғалған сұйықтықты өтеу инфузиялық терапия арқылы жүзеге асырылады, Хлорпромазин антиеметикалық ретінде тағайындайды. Гипертониялық терапия артериялық гипертензия жағдайында жүргізіледі. Бұлшықет гипотониясын төмендету және сколиоз дамуына жол бермеу ұсынылады, арнайы тренажерлар бойынша сабақтар, массаж. Ақыл-есі артта қалғанда нейропсихологиялық түзету көрсетіледі.

Сондай-ақ оқыңыз  Angelman синдромы

Өкінішке орай, Riley-Day синдромы үмітсіз болжамдарға ие. Пациенттердің төрттен бірі ерте балалық шақта тамақтанудың ауыр бұзылуына немесе тыныс жолдарының тыныс алу жолдарының инфекцияларына байланысты өледі. Кейбір жағдайларда, кешенді симптоматикалық терапиямен және тиісті күтумен бірге пациенттер 35 жасқа дейін өмір сүреді.