Рокитанский-Кюстнер синдромы

Рокитанский-Кюстнер синdромы

Жатыр мен қынаптың апласиясы (Рокитанский-Кюстнер синдромы) – сирек туа біткен аномалия, жатырдың негізгі болмауымен сипатталады және 2/3 қынаптың жоғарғы бөлімі. Рокитанский-Кюстнер синдромы сыртқы жыныс мүшелерінің қалыпты дамуын қамтамасыз етеді, аналық бездердің және екінші жыныстық сипаттамалардың ауырлық дәрежесі, хромосомалық бұзылыстар жоқ (әйелдердің кариотипі 46ХХ бар). Бастапқы аменореямен сипатталады, жиі басқа жүйелердің зұлымдықтарымен үйлеседі. Гинекологиялық тексеру барысында диагноз қойылды (тексеру, Ультрадыбыстық, МРТ, лапароскопия). Рокитан-Кюстнер синдромын емдеу — хирургиялық операциялар, neovagina жасау үшін төмендейді – Жасанды вагинальды түтік.

Рокитанский-Кюстнер синдромы

Рокитанский-Кюстнер синдромы
Жағдайдың жиілігі Рокитанский-Кюстнер синдромы 4500-5000 жаңа туған нәрестелердің 1-і. Кездейсоқ ретпен тіркелген, және аномалиялардың отбасылық формалары. Қазіргі заманғы гинекологияда оқшауланған Рокитанский-Кюстнер синдромы бар, ана мен қынаптың агломерациясы арқылы сипатталады, сондай-ақ вицедің түрі, омыртқаның туа біткен ауытқуларымен үйлеседі, бүйрек, жүректер және т.б. денелер.

Жатыр мен қынаптың бұзылыстары туралы алғаш рет XIX ғасырдың басында айтылады., неміс ғалымы Мэйер қынапшының афласиясын сипаттаған кезде, көптеген дамып келе жатқан ауытқулармен біріктірілген. Кейінірек Рокитанский мен Костер байқалды, бұл синдроммен бірге жатыр жоқ, бірақ аналық безі қалыпты сақталады және жұмыс істейді. Кейінірек Хаусер бүйректің және онтогенезінің ақаулары бар жатырдың және қынаптың агломерациясы жиі кездеседі.

Этиология

Рокитан-Кюстнер синдромының дамуының шарты негізінен түсініксіз болып қала береді. Эмбриогенезді бұзу Рокитанский-Кюстнер синдромының спорадических оқиғаларының пайда болуында маңызды рөл атқарады, атап айтқанда — миелер каналдарын дамыту, әйел жыныс мүшелерінің мертігіндегі прекурсорлар. Бұл бұзылулар эмбрионның жасушаларында жасушалық биологиялық белсенді заттардың жеткіліксіз өндірісі арқылы туындауы мүмкін, тератогенді факторлар (гемациялық қант диабеті, химиялық заттар), мезенхиманың және т-ның қалыптасуының ақаулары. д.

Рокитанский-Кюстнер отбасылық синдромының эпизодтары толық емес ену және геннің экспрессиясы бар автозомды басым басым түрімен мұраланған. Гинекологиядағы Рокитанский-Кюстнер синдромы бастапқы аменореясы бар әйелдердің 20% істер.

Сондай-ақ оқыңыз  Перинаталдық энцефалопатия

Клиникалық көріністер

Негізгі шағым, гинекологтың кеңесіне 15-16 жастағы қыздар келеді, Менструацияның болмауы. Егде жастағы науқастар әдетте жыныстық қатынастың мүмкін еместігі туралы алаңдатады. Кейбір жағдайларда Рокитанский-Кюстнер синдромы жыныстық қатынасқа түсуге тырысқан кезде ауыр периналық жарылыстардың салдарынан әйелді шұғыл емдеу нәтижесінде анықталады.

Рокитанский-Кюстнер синдромы бар адамдар әйелдер типіне байланысты бүктеледі, әдетте сыртқы жыныстық және екінші жыныстық сипаттамалары дамыған. Рокитанский-Кюстнер синдромында влагалища толығымен жоқ, немесе қысқартылған соқыр қап ретінде анықталды. Ішкі жыныс мүшелерінің дамымауы ішкі немесе төменгі фаллопиялық түтікшелері бар екі сиырдың немесе олардың толық болмауымен рудиментивті жатырдың болуы арқылы көрінуі мүмкін. Бұл жағдайда аналық бездердің қалыпты архитектурасы және толық функциясы бар.

40% әйелдер Рокитанский-Кюстнер синдромы скелеттік бұзылулармен және зәр шығару жүйесінің ақауларымен біріктірілген – аталық бүйрек, бүйректің дистопиясы, бүйрек агломиссиясы, жасушалардың екі есе көбеюі. Рокитанский-Кюстнер синдромы бар науқастар бос емес.

Диагностика

Бас инспекция дұрыс физиканы көрсетеді, физикалық және жыныстық дамудың жас нормаларына сәйкестігі. Рикитан-Кюстнер синдромы бар науқастарда гинекологиялық тексеру барысында сыртқы жыныс мүшелерінің қалыпты дамуы анықталады, әйелдің шаш түрі. Зондпен қынапшылығын тексеру 1-1 ұзындығы бар қысқа, соқыр аяқталатын қынапшылығын анықтайды,5 см. Ретальды-абдоминальді зерттеу жатырдың әдеттегі орналасу орнында жолақтарды пальпациялауға мүмкіндік береді және қосалқы заттардың болмауы.

Ректумдағы БТ өлшеу графасы менструальдық циклдің фазаларын өзгертуге сәйкес келеді және аналық бездердің қалыпты жұмысын растайды. Плазма гонадотропиндері және стероид деңгейлері қалыпты. Трансабдоминальді ультрадыбысты немесе жамбас органдарының МРТ-ін жүргізу Рокитанский-Кюстнер синдромының болуын растайды. Бүйректің ультрадыбауы көбінесе зәр жолдарының бұзылуын анықтайды. Кейде агломерация дәрежесін анықтау үшін колпопоциттердің алдында диагностикалық лапароскопия қолданылады. Рокитанский-Кюстнер синдромы қынаптың және жатырдың атрезиясымен ерекшеленеді (ерлер кариотипі 46-XY).

Емдеу

Рокитан-Кюстнер синдромын емдеудің жалғыз жолы — бұл неотвилиннің пластикалық құрылысы – жамбас іш перитонының колмопоциттері немесе сигмалдық колон. Рудинарлық қынаптың бүгілуі және кеңеюі (колоелонизация) жеткілікті ұзындықпен ғана мүмкін – 2-4 см. Бұл араласудың мақсаты — қалыпты жыныстық өмірге кедергілерді жою.

Сондай-ақ оқыңыз  Эмальды жарықтар

Көптеген жағдайларда реконструктивті жыныстық пластикалық хирургияда лапароскопиялық колпопоисс симптомдық колонның фрагментінің мезтантерге айналуымен орындалады. Жасанды вагины, ішек тінінен қалыптасады, қосымша ылғал талап етпейді, бұл Рокитанский-Кюстнер синдромы бар әйелдердің жыныстық өмірінің сапасына оң әсер етеді.

Кейбір морфофункциональды өзгерістерге операциядан кейінгі неовагиннің тіндері жатады, склерозда көрсетілген, ішектің шырышты қабығының атрофиясы мен дисплазиясы. Склерозды және жасанды қынаптың люминациясын болдырмау үшін тұрақты жыныстық қатынас немесе мерзімді богения қажет.

Рокитанский-Кюстнер синдромындағы лапароскопиялық колпопияның ашық араласудан артықшылығы бар, ең жақсы эстетикалық нәтижелерге қол жеткізуге мүмкіндік береді. Сигмойлы колоннан колпопоциттерді орындау мүмкін болмаса (жеткіліксіз қоректік заттар) жамбас перитонасы невуазиялық пластикте қолданылады, көлденең ішектің немесе жұқа ішектің.

Болжау

Рокитанский-Кюстнер синдромымен паллиативтік емдеу нұсқасы ғана мүмкін, ол аменореяны сақтай отырып, пациенттің қалыпты жыныстық өмірге бейімделуіне бағытталған. Рокитан-Кюстнер синдромы бар науқастарда қынаптың пластикалық хирургиясынан кейін жыныстық функция қалыпқа келтіріледі. Рокитан-Кюстнер синдромы бар әйелдердің генетикалық балалардың туылуына тек in vitro ұрықтандыру және суррогат ана болу арқылы қол жеткізуге болады.