Rossolimo-Steinert-Kurshman дистрофиялық миотониясы

Rossolimo-Steinert-Kurshman дистрофиялық миотониясы

Rossolimo-Steinert-Kurshman дистрофиялық миотониясы — мұрагерлік баяу прогрессивті ауру, миотонин-ақуыз киназының ақауы негізделген, бұлшықет тінінің дистрофиялық өзгеруімен миотонияның дамуына әкеледі. Аурудың миотоникалық спазмы көрінеді, атрофиялық мойын бұлшықеттері, беті және дистальды аяқтары, зиянды қысқарту, аритмия және эндокринді патология. Дистрофиялық миотонияның диагностикасы клиникалық деректерге негізделген, генеалогиялық талдаудың және ДНҚ зерттеуінің нәтижелері. Симптоматикалық емдеу, миотония белгілеріне қарсы бағытталған (фенитоин, провакамид, хинин, диуретиктер) және бұлшықет дистрофиясы (анаболикалық стероидтер, ATP).

Rossolimo-Steinert-Kurshman дистрофиялық миотониясы

Rossolimo-Steinert-Kurshman дистрофиялық миотониясы
Dystrophic myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman — бұл мұрагерлік ауру және ата-аналардан балаларға автокөлік басым түрде беріледі. Аурудың классикалық түрі көбінесе жас кезеңінде 10 жылдан 20 жылға дейін дамиды. Сирек жағдайларда Rossolimo-Steinert-Kurshman туа біткен дистрофиялық миотония табылды, туғаннан кейін көрінетін клиникалық белгілер.

Морфологиялық тұрғыдан Rossolimo-Steinert-Курсшман миотониясында кейбір басқа бұлшықет талшықтарының гипертрофиялық өзгерістерінің басқалардың атрофиясымен үйлесуі байқалды, бұлшық ет талшығының майдың және дәнекер тінімен ауыстырылуы. Электронды микроскоп астында бұлшықет тінінің үлгілерін зерттеу миофибрилдердің бұзылуын және митохондрия мөлшерінің өзгеруін көрсетеді.

Rossolimo-Steinert-Kurshman миотониясының себептері

Дистрофиялық миотониясы бар науқастардың генетикалық массивін жақында жүргізген зерттеулер көрсетті, бұл аурудың негізі DMPK генінде ақаулық болып табылады, хромосомада 19 орналасқан және миотонин-белок киназының синтезіне жауапты. Дистрофиялық миотониясы бар науқастар DMPK генінің негізгі бөлігіндегі тринуклеотидтік CTG қайталануларының айтарлықтай өсуін көрсетеді. Сонымен қатар, миотонияның пішіні мен ауырлығы қайталама санына байланысты.

Әдетте тринуклеотидтің қайталану саны 5-тен 37-ге дейін өзгереді. 50-80 дейінгі қайталанудың ұлғаюы Rossolimo-Steinert-Kurshman’s myotonia-ның жұмсақ түрінің пайда болуына әкеледі. Тринуклеотидті қайталау саны 100-ден 500-ге дейін болады, аурудың кеш формасы дамиды. Дистрофиялық миотонияның туа біткен формалары 500-ден 2000-ға дейінгі КТГ қайталануының көбеюімен кездеседі. Зерттеулер көрсетті, тринуклеотидті қайталаудың көбеюі, негізінен, миоз процесінде әйел гаметаларда кездеседі. Осыған байланысты, ауруды анасынан берсе, бала миотонияның немесе оның туа біткен формасын одан да ауыр түрде дамытады.

Сондай-ақ оқыңыз  Жатырдың перитониті

Классикалық миотониясының симптомдары Rossolimo-Steinert-Kurshman

Myotonia классикалық нұсқасында Rossolimo-Steinert-Kurshman алғашқы 5 жыл өмір сүргеннен кейін пайда болады және 35 жасқа дейін көрінеді. Аурудың ең жиі кездесетін клиникалық көріністері 10 жастан 20 жасқа дейінгі жаста. Олар миопатия белгілері бар миотонияның типтік белгілерінің үйлесімі, жүрек-тамыр жүйесі мен орталық жүйке жүйесіне зиян келтіреді, эндокриндік бұзылулар және катаракта.

Rossolimo-Steinert-Kurshman миотониологиясының миотоникалық көріністері миотоникалық спазмалармен сипатталады, бұлшықет бұлшықеттерінде және қолдың бұлшық еттерінде айқын көрінеді. Миотоникалық типтегі механикалық реакциялар да байқалады, неврологиялық балға әсерінен анықталған. Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonia ерекшелігі — бұлшықет топтарындағы атрофиялық өзгерістердің болуы. Бұл жағдайда аурудың өтуі прогрессивті бұлшықет дистрофиясының аясында миотонияның симптомдарының біртіндеп жоғалуымен сипатталады.

Көбінесе Rossolimo-Steinert-Kurshman миотонияларында бұлшық еттердің зардаптары бұзылады, бет бұлшықеттері, стрероклеидомастоид және уақытша бұлшықеттер. Бет маңындағы бұлшықеттердің зақымдалуы дистрофиялық миотониямен ауыратын науқастардың мінез-құлқымен ауыр көрініс береді. Фаренх пен гортаның бұлшықеттеріндегі атрофиялық өзгерістер гормондардың миопатикалық паренезін бұзуға әкеледі және жұтылуда қиындық тудырады. Миопатикалық өзгерістер тыныс бұлшықеттерінде пайда болуы мүмкін. Миотоникалық спазмалармен қатар олар өкпе желдетуінің бұзылуына әкеледі, ұйқы апнасының пайда болуы, конъюнктивтік немесе аспирациялық пневмонияның пайда болуы.

Жүрек-қантамыр жүйесінің бұзылуы дистрофиялық миотония жағдайларының жартысына жуығын құрайды. Бұл аритмияны қамтиды, өткізу бұзылысы, және сол жақ қарыншаның гипертрофиясы. Оның байланысы филиалының ең көп таралған қоршауы. Орталық жүйке жүйесінің зақымдану белгілері, гиперомния және зияткерлік қабілеттердің төмендеуі, жұмсақтық дәрежесіне жету.

Myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman эндокриндік бұзылулар негізінен жыныстық салаға әсер етеді. Ерлерде олар либидодың төмендеуін көрсетеді, крипторхидизм, импотент, гипогонадизм, әйелдерде — хирсутизм, менструалдық бұзылулар (олигоменорея, дисменорея) және ерте сатыдағы мәзір. Шаштың құрылымын альопсиямен бірге өзгерту әдеттегі. Ер адамдар ғибадатханада және маңдайда шаш жоғалтады, әйелдерде — диффузиялық немесе фокальды алопеция.

Сондай-ақ оқыңыз  Екінші аменорея

Туа біткен миотониясының симптомдары Rossolimo-Steinert-Kurshman

Rossolimo-Steinert-Kurschman myotonia туа біткен формасының алғашқы белгілері тіпті ішек даму кезеңінде де пайда болуы мүмкін. Ереже бойынша, олар ұрық қозғалтқышының белсенділігінің төмендеуімен көрінеді, акушер-гинеколог дәрігер акушерлік ультрадыбыстық диагнозбен жүктіліктің үшінші триместрінде анықталды.

Миопатияның белгілері туылғаннан кейін басым болады. Бұлшықеттердің диффузиялық гипотензиясы бар, мимикамен көбірек айтылған, шайнау және бұлшық еткен бұлшықеттер, сонымен қатар дистальды аяқтың бұлшықет топтарында болады. Тамақтандыру және тыныс алу бұзылыстарындағы қиындық. Миотониялық белгілер кейінірек пайда болады. Туа біткен дистрофиялық миотония, қозғалтқыштың кешіктірілуімен және олигофрениямен бірге жүреді. Әдетте аурудың симптомдарын жылдам ілгерілету, жиі ерте балалық кезеңінде өлімге ұшырайды.

Myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman диагностикасы

Бұлшықет тінінде дистрофиялық өзгерістер белгілері бар миотонияның типтік тіркесімі, ақыл-есі кем болу, жүрек-қан тамырлары және эндокриндік жүйелері бұзылған невропатолог Rossolimo-Steinert-Kurshman’s myotonia. Диагностиканы растау генеалогиялық талдаудың нәтижесі болып табылады, аурудың мұра етуінің автозомдық басым режиміне куәлік етеді, және ДНҚ талдау деректері. Қосымша электромиография жүргізіледі, электроневрография, жыныстық гормондарды зерттеу, ЭКГ. Генетика Rossolimo-Steinert-Kurschman’s myotonia бар науқастарды диагностикалауға қосымша қатысуы мүмкін, кардиологтар, эндокринологтар, гинекологтар, андрологтар.

Дистрофиялық миотонияның диагнозында оны басқа мотония түрлерінен ажыратып алу қажет. Мәселен, бұлшықет атрофиясының болуы Томсеннің миотонияларынан Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonia-ін ажырата алады, бұлшықет гипертрофиясы тән. Бұл ауру Беткер бұлшықеттерінің ерте зақымдануы және мұраның басым түрі арқылы Бекердің миотонияларынан ерекшеленеді. Бұдан басқа, миопатиялармен Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonia-ның дифференциалды диагнозын жүргізу керек, ALS және amyotrophy Charcot-Marie-Tuta.

Myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman емдеу

Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonia-ның радикалды терапиясы әлі жоқ. Пациенттер үшін, бұл ауру бар, калий диетасының төмендеуін көрсетеді. Олар сондай-ақ гипотермиядан аулақ болу керек, бұл миотоникалық спазмты тудырады. Миотоникалық көріністерді азайту хинин алуға мүмкіндік береді, провакамид, фенитоин ацетазоламидпен араласады. Анаболиялық стероидтер көрсетіледі ( nandrolone decanoate, метиландотродиол, метандростенол), шағын мөлшерде ATP, В дәрумендері.