Ұрықта жасушалық анемия

Ұрықта жасушалық анемия

Ұрықта жасушалық анемия – мұрагерлік гемоглобинопатия, гемоглобиннің қалыпты синтезіне байланысты, эритроциттердің пішіні мен қасиеттерін өзгерту. Бөртпе клеткалық анемия гемолитикалық көрініс береді, аппартты, секвестрлік дағдарыстар, тамырлы тромбоз, сүйектің және бірлескен ауырсынудың және аяқтардың ісінуі, қаңқалық өзгерістер, бауыр және гепатомегалия. Диагноз перифериялық қан мен сүйек миының пункциясына байланысты расталады. Орел клеткалық анемияны емдеу симптоматикалық болып табылады, дағдарыстарды ескертуге және жоюға бағытталған; қызыл қан жасушаларының трансфузиясы көрсетілуі мүмкін, антикоагулянттар алу, спленэктомия.

Ұрықта жасушалық анемия

Ұрықта жасушалық анемия
Ұрықта жасушалық анемия (С-гемоглобинопатиясы) – тұқым қуалаушылық гемолитикалық анемияның түрі, гемоглобиннің құрылымын бұзу және қатпарлы эритроциттердің қанында болуымен сипатталады. Орел клеткалық анемиясының таралуы жиі кездеседі, ең бастысы, Африка елдерінде, Жақын және Таяу Шығыс, Жерорта теңізі бассейні, Үндістан. Мұнда жергілікті халық арасында гемоглобин S тасымалдаушы жиілігі 40-ға жетуі мүмкін%. Қызық, бұл орел клеткалық анемияның науқастарында безгектің инфекциясына туа біткен төзімділікке ие, өйткені безгек плазмодия еркек қызыл қан клеткаларына ене алмайды.

Ұйытқы жасуша анемиясының себептері

Ұрықта жасушалық анемия гендік мутацияға негізделген, гемоглобиннің қалыпты синтезін тудырады (HbS). Гемоглобин құрылымындағы ақаулар глутамин қышқылын β-полипептидтік тізбекте валинмен алмастырумен сипатталады. Алынған гемоглобин С оттегі жоғалғаннан кейін жоғары полимерлі гельдің дәйектілігін алады және 100 есе аз еритін болады, қалыпты гемоглобин а қарағанда. Нәтижесінде қызыл қан жасушалары, деоксигемоглобин S, деформацияланып, тән жарым айды алады (орақ) нысаны. Өзгертілген эритроциттер қатаң болып келеді, төмен пластика, капиллярларды бұғаттай алады, тіннің ишемиясы тудырады, өзін-өзі гемолиздеу оңай.

Орел клеткалық анемияның мұрагері автазомдық рецессивтік жолмен жүреді. Сонымен бірге, гетерозиготтар ата-анасынан шыққан қатерлі орел клеткалық анемия генін иеленеді, сондықтан, және өзгертілген қызыл қан клеткалары және HbS, қан мен қалыпты эритроциттер HbA бар. Орел клеткалық анемияның гетерозигалық тасымалдаушыларында аурудың белгілері белгілі бір жағдайларда ғана пайда болады. Гомогенді гомозиготтар ана мен әкеден бір ақаулы генді мұра етеді, сондықтан олардың қанында гемоглобин S бар тек егіз қызыл қан клеткалары бар; ауру ерте дамиды және ауыр.

Сондай-ақ оқыңыз  Сүт безінің ішектік папилломасы

Осылайша, генотипке байланысты, гематологияда гетерозиггті ерекшелендіреді (HbAS) және гомозиго (HbSS, дрепонозитоз) Орел клеткалық анемияның нысаны. Орел клеткалық анемияның аралық түрлері. Әдетте олар екі есе гетерозиготтарда дамиды, бір орел клеткалық анемия генін және басқа да ақаулы генді алып жүрді — гемоглобин C (HbSC), орақ β-плюс (HbS/β +) немесе β-0 (HbS/β0) талассемия.

Орел клеткалық анемияның белгілері

Гемозигозлы орел клеткалық анемия әдетте 4-5 айлық балаларда кездеседі, HbS саны арта түскенде, ал қызыл қан клеткаларының пайызы 90-ға жетеді%. Бұл балалар ерте гемолитикалық анемияны дамытады, сондықтан физикалық және ақыл-ой дамуының кешігуі бар. Скелеттік сипаттамалық бұзылыстар: мұнаралық тасбақа, бас сүйегінің шөгінді түрінде қалыңдауы, Торқалық кифоз немесе леммальді омыртқа лордозы.

Орел клеткалық анемияны дамытуда үш кезең бар: I — 6 айдан 2-3 жасқа дейін, II — 3 жылдан 10 жылға дейін, III — 10 жастан асқан. Орел клеткалық анемияның ерте сигналдары — артралгия, аяқтың буындарының симметриялық ісінуі, кеуде ауыруы, асқазан және арқа, тері жамылғысы, спленомегалия. Орел клеткалық анемиямен ауыратын балалар жиі ауырады. Орел клеткалық анемияның ауырлығы эритроциттердегі HbS концентрациясымен тығыз байланысты: ол жоғары, белгілері әлдеқайда қиын.

Жіті инфекция жағдайында, стресс факторлары, дегидратация, гипоксия, жүктілік және т.б. Тұқымқуалайтын анемияның осы түрімен ауыратын науқастарда орақ клеткалық дағдарыстар дамиды: гемолитикалық, аппартты, тамырлы оқшауланған, секвестр және т.б.

Гемолитикалық дағдарыстың дамуымен науқастың жағдайы күрт нашарлайды: фебрильді безгегі пайда болады, жанама билирубин қанға артады, былғары және терінің қалыңдығы жақсарады, гематурия пайда болады. Эритроциттердің тез бұзылуы анемиялық комаға әкелуі мүмкін. Орел клеткалық анемиядағы аппаттық дағдарыстар сүйек кемігінің эритрои өскінінің ингибирлеуімен сипатталады, ретикулоцитопения, гемоглобинді төмендетті.

Сүт және бауырдағы қанның тұндыру салдары секвестрлік дағдарыс болып табылады. Оларға гепато және спленомегалия жүреді, ауыр іштің ауыруы, ауыр гипотензия. Тамырлы-окклюзивті дағдарыстар бүйрек тромбозының дамуымен туындайды, миокардтың ишемиясы, миокардтың көкбауыры мен өкпесі, ишемиялық priapism, ретинальды вена окклюзиясы, мезентерлік ыдыстардың тромбозы және т.б .;.

Сондай-ақ оқыңыз  Қате

Орта климаттық анемияның гетерозиггиялық тасымалдаушылары қалыпты жағдайларда сау екенін сезінеді. Морфологиялық өзгерістерге ұшыраған эритроциттер мен анемия тек қана жағдайларда пайда болады, гипоксиямен байланысты (ауыр күш, әуе жолы, альпинизм және т.б.). Сонымен бірге, өткір гемолитикалық дағдарыс омыртқа жасушалық қаназдықтың гетерозигалы түрінде өлімге әкелуі мүмкін.

Ұрықтағы жасуша анемиясының асқынуы

Қайталанған дағдарысқа ұшыраған созылмалы омыртқа жасушалық анемия көптеген қайтымсыз өзгерістердің дамуына әкеледі, науқастардың өліміне жиі себеп болады. Пациенттердің үштен бірі автоспленектомы бар – көкбауырдың шөгуі және азаюы, функционалды шрам тінін ауыстырудан туындаған. Бұл орел клеткалық анемиямен ауыратын науқастардың иммундық мәртебесінің өзгеруіне әкеледі, жиі кездесетін инфекциялар (пневмония, Менингит, сепсис және басқалар.).

Тамырлы-окклюзивті дағдарыстың нәтижесі балалардың ишемиялық инсульты болуы мүмкін, ересектерде субарахниялық қан кету, өкпе гипертониясы, ретинопатия, импотент, бүйрек жеткіліксіздігі. Орел клеткалық анемиямен ауыратын әйелде етеккір циклінің кеш қалыптасуы байқалады, өздігінен түсік түсіруге және ерте тууға бейімділік. Миокардтың ишемияларының және жүректің гемоседерозының салдары созылмалы жүрек жеткіліксіздігінің пайда болуы болып табылады; бүйрек зақымдануы — созылмалы бүйрек жеткіліксіздігі.

Ұзын гемолиз, шамадан тыс билирубиннің қалыптасуымен бірге жүреді, холецистит пен холецитияның дамуына әкеледі. Орел клеткалық анемиямен ауыратын науқастар асептикалық сүйек некрозын жиі дамытады, остеомиелит, аяқтың жарасы.

Орелді диагностикалау және емдеу–жасушалық анемия

Орел клеткалық анемияның диагнозын гематолог өзінің тән клиникалық симптомдары негізінде жасайды, гематологиялық өзгерістер, отбасылық генетикалық зерттеу. Орел клеткалық анемия баланың мұрагерлік фактісі тіпті хориональды вилус биопсиясы немесе амниоцентез арқылы жүктілік кезеңінде расталуы мүмкін.

Перифериялық қанда норекромиялық анемия бар (1-2×1012/л), гемоглобиннің төмендеуі (50-80 г/л), ретикулоцитоз (30-ға дейін%). Қанның пайда болуына байланысты, орақ тәрізді қызыл қан клеткалары анықталады, Жабайы және сақиналар мыспалары бар торлар. Гемоглобиннің электрофорезі қатерлі жасушалық қаназдықтың түрін анықтауға мүмкіндік береді – гомо немесе гетерозиго. Биохимиялық қан үлгілерінің өзгеруі гипербилирубинемияны қамтиды, сарысудағы темірдің жоғарылауы. Жатыр сүйектерінің пункциясында еритобластикалық гемопоэтической ұрықтың кеңеюі анықталды.

Сондай-ақ оқыңыз  Опиумның тәуелділігі

Дифференциалды диагноз басқа гемолитикалық анемияларды болдырмауға бағытталған, гепатиттің вирусын, рахит, ревматоидты артрит, сүйек пен буындардың туберкулезі, остеомиелит және басқалары.

Ұрықта жасушалық қан аздығы қан аурулары деп аталады. Бұл науқастар гематологтың өмір бойы бақылауын талап етеді, оқиғалар, ескерту дағдарыстары, және оларды дамыту кезінде – симптоматикалық терапия.

Орел клеткалық дағдарысты дамыту кезінде ауруханаға жатқызу қажет. Жедел жағдайды жедел жою үшін оттегі терапиясы тағайындалады, инфузиялық дегидратация, антибиотиктерді енгізу, ауырсынуға арналған аурулар, антикоагулянттар мен антипротелактивті заттар, фолий қышқылы. Ауыр індет жағдайларында қызыл қан клеткаларының трансфузиясы көрсетіледі. Спленэктомия қатерлі жасуша анемиясының дамуына әсер ете алмайды, алайда бұл аурудың басталуын уақытша төмендетуі мүмкін.

Қиындықты болжау және алдын алу–жасушалық анемия

Орел клеткалық анемияның гомозиготикалық түрінің болжамы қолайсыз болып табылады; пациенттердің көпшілігі өмірдің алғашқы онкүндігінде жұқпалы немесе тромбо-окклюзивті асқынулардан өледі. Патологияның гетероцитлы түрлерінің барысы әлдеқайда жігерлі.

Жылдам дамып келе жатқан орақ клеткалық анемияны болдырмау үшін, жағдайды қоздырмау керек (дегидратация, инфекциялардың, асқын кернеу және кернеу, өте жоғары температура, гипоксия және т.б.). Балалар үшін, гемолитикалық анемияның осы түрінен зардап шегеді, Пневмококк пен менингококк инфекцияларына қарсы вакцинация міндетті болып табылады. Пациенттердің отбасыларында орел клеткалық анемия болса, ұрпақтарда аурудың даму қаупін бағалау үшін медициналық генетикалық кеңес беру қажет.