Септооптикалық дисплазия

Септооптикалық дисплазия

Септооптикалық дисплазия – туа біткен ауру, қатерлі prozenefalicheskogo тобы, оптикалық нервтің қалыпты дамуымен сипатталады, гипофиз және мөлдір септум. Бұл жағдайдың симптомдары нистагм және басқа да көрнекі бұзылулар болып табылады, эндокриндік бұзылыстың белгілері (өсім және жыныстық жетілу), ақыл-есі кем болу ықтималдығы. Септуоптикалық дисплазия диагностикасы науқастың жалпы емдеуі негізінде жүргізіледі, офтальмологиялық зерттеулер, Мидың есептеу және магниттік-резонанстық көрінісі, сондай-ақ молекулалық генетикалық талдау. Ерекше ем жасалмады, симптоматикалық араласуды көруді түзету және эндокринді бұзылуларға арналған гормондарды алмастыру терапиясы кіреді.

Септооптикалық дисплазия

Септооптикалық дисплазия
Септооптикалық дисплазия (морез синдромы) – бас миының дамуындағы туа біткен бұзылулар және әр түрлі көрнекі аппараттар (соның ішінде генетикалық) табиғат. Бұл жағдайдың себептері, генетикалық мутациялардан басқа, босану кезінде ананың инфекциялары болуы мүмкін, ата-анасының жастығы, әйелдерде тамырлық бұзылулар. Атауы «сепсоптикалық дисплазия» француз педиатрының морфты таныстырды, ол 1956 жылы осы мемлекеттің ең кең және толық сипаттамасы болды. Қазіргі уақытта де Морси синдромы бойынша генетиктер септуоптикалық дисплазиялардың мұрагерлік нысанын ғана білдіреді. Бүгінгі күні бұл аурудың жалпы жиілігі (сатып алынғандай, және мұрагерлік нысандары) 10 000 нәрестеге шамамен 1 жағдай, ұлдар мен қыздар бірдей жиілікте соқты. Сеплоастикалық дисплазияның ауырлығы әр түрлі науқастарда айтарлықтай өзгеруі мүмкін – симптомдардың толық болмауынан ауыр бұзылуларға дейін, күрделі церебральді шалдығу, физикалық және ақыл-ой дамуында артта қалады.

Септуоптикалық дисплазияның себептері

HESX1 генінде мутациялардың салдарынан тұқымдық табиғаттың септооптикалық дисплазиясы дамиды, 3-хромосомада орналасқан. Бұл ген homeobox гендерінің кең класына жатады, эмбриогенезді реттеуге белсене қатысады. Атап айтқанда, HESX1 ми құрылымдарының эмбрионалдық дамуын реттейді (мөлдір септум, Гипофиз безі, хиасма, оптикалық жүйке), сондықтан оның мутациялары септуоптикалық дисплазияның дамуына әкеледі. бұдан басқа, Бұл геннің дененің осьтік және екі жақты симметриялы құрылымын реттейтіні дәлелденді. Бүгінгі таңда HESX1 генінің миссиясының мутациясының төрт түрі анықталды, оның септуоптикалық дисплазия белгілері пайда болуына алып келеді, олардың барлығы автосомалық рецессивтік түрде мұрагерлікке ие.

Сондай-ақ оқыңыз  Екінші паркинсонизм

Симптомдардың ауырлығы әртүрлі болуы мүмкін – көру қабілетінің төмендігінен (миопия, страбизм) соқырлықпен жарқын клиникалық көрініс, гипопитутария және ақыл-парасаттың төмендеуі. Зерттеушілер HESX1 мутациясының типі мен сепсопотикалық дисплазия симптомдарының ауырлық дәрежесі. Мүмкін, бұл аурудың дамуы ішкі ретінде де, кумулятивтік әсердің нәтижесі болып табылады (генетикалық), және сыртқы факторлар. Бұл сондай-ақ түсініксіз, бұл жас аналарда (23 жастан төмен) сепсоптикалық дисплазия жиі кездеседі, және оның тұқымдық түрлілігі әлдеқайда қиын.

Септуоптикалық дисплазияның патогенезі — бұл гипофиздік руимент аймағында эмбрионды тіндерді саралау процесін бұзу, хиасма, корпус қылтандары және басқа ми құрылымдары. Осы себепті ауыр жағдайларда ауырсыну басқа неврологиялық симптомдармен бірге жүруі мүмкін – церебралды шалдығу, ақыл-есі кем болу. Септустопиялық дисплазиямен әрдайым дерлік визуалды бұзылулар мен эндокриндік бұзылулар анықталады, Гипофиздің бұзылыстарымен туындаған. Осы себептен, қайталама патологиялардың пайда болуы, эндокриндік бездердің қалыпты функциясынан туындаған.

Септуаптикалық дисплазияның белгілері

Септуоптикалық дисплазия симптомдарының басталу кезі түрлі пациенттерде айтарлықтай өзгереді, ауыр жағдайларда, диагноз өмірдің алғашқы күндері мен айларында жасалуы мүмкін, аурудың жойылған түрімен – тек кіші немесе тіпті үлкендерде. Әдетте, патологияның алғашқы көрінісі — көлденең нистагмды дамыту, оптикалық жүйке гипоплазиясына байланысты. Бұрын, баланы зерттегенде, гипофиздің эндокриндік жетіспеушілігінің белгілері анықталуы мүмкін: гипогликемия, жыныс мүшелерінің мөлшерін азайтады, анормальды сарғаю. Сирек жағдайларда семіздікпен дисплазиямен өмір сүрудің алғашқы айларында сіңіріледі, өтпелі рефлекстердің және басқа да неврологиялық бұзылыстардың ұзақ сақталуы.

Бала өсіп жатқанда, сепсопотикалық дисплазиямен ауырады, физикалық кешігу болуы мүмкін, сондықтан интеллектуалды дамуда. Көздің патологиясы өсуде, Эпилепсиялық талма жиі кездеседі. Мұндай науқастарда әдетте ерте, құрбыларына қарағанда, жыныстық жетілу процесі басталады, эндокриндік бұзылулардан туындаған. Алайда, кейбір жағдайларда эндокриндік бұзылулар өте нашар немесе толық болмауы мүмкін. Септуоптикалық дисплазиямен ауыратын науқастардың ақыл-ойы артта қалып отыр – бұл қалыпты интеллекттен терең ақыл-есекке дейін созылады. Соңғысы мидың бірлескен ақауларының болуын көрсете алады – голопроцефал, корпус хелосоза гипоплазиясы. Симптомдардың және олардың ауырлық дәрежесінің әркелкілігінің бұзылуы сепсоптикалық дисплазия диагнозын айтарлықтай қиындатады.

Сондай-ақ оқыңыз  Sigmoid қатерлі ісігі

Септуоптикалық дисплазияны диагностикалау және емдеу

Науқастың жалпы тексеру нәтижелері сепсоптикалық дисплазияны анықтау үшін қолданылады, неврологиялық және офтальмологиялық зерттеулер, магниттік резонанс және компьютерлік томография, молекулалық генетикалық талдау. Тексеру барысында физикалық кідірістер байқалуы мүмкін (жас балаларда), ерте басталады (жасөспірімдерде), көптеген гормоналды жетіспеушіліктің белгілері. Офтальмологиялық тексеру нистагмды және оптикалық жүйке гипоплазиясының белгілерін анықтайды – оптикалық жүйке басының мөлшерін азайту, ERG бойынша барлық шыңдарды азайту, жалпы соқырлық. Алайда, клиникалық көріністе, сепсоптикалық дисплазия диагностикасы өте қиын, себебі бұл жағдай симптомдардың айтарлықтай өзгермелілігімен сипатталады.

Магнитті резонанстық көрініс мөлдір септаманың болмауы немесе айқын дамымауымен анықталады, апаразия немесе оптикалық жүйке гипоплазиясы, кейбір жағдайларда – корпус хондосумының гипоплазиясы. Гипофиздің қалыптасуындағы анықталған бұзушылықтар, әсіресе септуоптикалық дисплазия жағдайында орталық жүйке жүйесінің басқа да ақаулары табылуы мүмкін, мысалы, голопроцефал. Өсу гормонының жетіспеушілігін растайтын биохимиялық қан сынағы (соматотропин) және басқа гипофиз гормондары. Генетик жасаған молекулалық генетикалық диагноз, Мутацияны растау үшін HESX1 генінің тікелей реті орындалады. Генетикалық ақаулардың жоқтығы септуоптикалық дисплазияны болдырмауға себеп болмайды, өйткені ауру тұқымқуалайтын табиғаттың себептері бойынша туындауы мүмкін. «Алтын стандарт» бұл жағдайдың диагнозында МРТ және КТ деректері бар.

Септуоптикалық дисплазияны емдеудің ерекше түрі жоқ, симптомдық және паллиативтік терапиялық шаралар қолдануға болады. Эндокриндік бұзылулар болған кезде ауыспалы терапия тағайындалады, схема, ол гормональды дисфункцияның сипатына байланысты, бұл қан сынауымен анықталады. Көптеген жағдайларда сепсоптикалық дисплазия кезінде көру қабілетінің бұзылуы дерлік түзетілмейді. Симптоматикалық терапия протонкоуланған препараттарды қолдануды қамтиды (эпилепсиялық талма бар) және нотропиялық емес препараттар, психикалық артта қалған науқас баламен психологтардың жұмысы.

Септуоптикалық дисплазияның болжамдары және алдын-алу

Септуоптикалық дисплазияның болжамы көбінесе ауру көріністерінің күшті өзгермелілігі себебінен белгісіз. Ауыр оптикалық жүйке гипоплазиясының қатысуымен, Гипофиз безі, мөлдір септумда көптеген бұзушылықтар себепті ерте балалық шағында өлім қаупі өте жоғары. Сонымен қатар, септуоптикалық дисплазиямен байланысты патологияның болжамын нашарлатады – церебралды шалдығу, голопроцефал. Көптеген жағдайларда ауру өте жақсы жүреді – симптомдар кішігірім көру қабілетінің бұзылуымен шектеледі, кейде жұмсақ ақыл-ойдың артта қалуының болуы, ұстау қаупі артады. Септуоптикалық дисплазияны алдын алу тек аурудың нысандарына қатысты болады, мұрагерлік емес себептерге байланысты – жұқпалы ана аурулары, оның жастары (жас) жасы, жүктіліктегі тамырлық бұзылыстар.