Шерешевский-Тернер синдромы

Шeрешевский-Тернер синдромы

Шерешевский-Тернер синдромы — хромосомалық паtология, ішінара немесе толық X-моносомиясына байланысты. Шерешевский-Тернер синдромының клиникалық белгілері қысқа, гипогонадизм, ақаулар (CHD, аталық бүйрек, страбизм және т.б.), лимфостаз, бірлескен деформация, мойынның ұсақ терісі және т.б. Шерешевский-Тернер синдромын диагностикалаудағы шешуші дәлелдер тән клиникалық ерекшеліктер болып табылады, жыныстық хроматин және кариотиптік зерттеулер туралы деректер; ұрықтың патологиясының мүмкін болатын пренатальді диагностикасы. Шерешевский-Тернер синдромы бар науқастарға гормоналды терапия қажет (өсу гормоны, жыныстық гормондар), туа біткен кемістіктерді және эстетикалық кемшіліктерді түзету.

Шерешевский-Тернер синдромы

Шерешевский-Тернер синдромы
Шерешевский-Тернер синдромы — генетикалық анықталған бастапқы гонадалық дисгенез, жыныстық X хромосомасының бұзылуына байланысты даму. Шерешевский-Тернер синдромымен 3000 баланың 1-і дүниеге келеді, алайда, аурудың шынайы жиілігі белгісіз, себебі өздігінен аборт ерте сатыларда жиі кездеседі. Әдебиетте ауру түрлі аттармен кездеседі — Шерешевский-Тернер синдромы, Шерешевский синдромы, түрнер синдромы, Ульрих тирнер синдромы – авторлардың аты-жөні, ол патологияны зерттеуге үлес қосқан. Тернер синдромы қыздарда көп кездеседі, ұлдарда өте сирек кездеседі.

Шерешевский-Тернер синдромының себептері

Шерешевский-Тернер синдромының дамуы X хромосомасының құрылымдық немесе сандық аномалиясы болып табылады. 60-тан астам% хромосомада толық моносомия бар (45 кариотип,X0), т. е. екінші жыныстық хромосоманың болмауы. 20-ға жуық% Шерешевский-Тернер синдромының жағдайлары X хромосомасының құрылымдық өзгеруіне байланысты: қысқа немесе ұзын иықты жою, Ионхромосма X ұзын немесе қысқа иықта, X транслокациясы/Х, дөңгелек хромосома және т.б. Қалған 20% цитогенетикалық нұсқаулар мозаикизм (45,X0/46,XX; 45,X0/46,Xy және dr.). Ерлердегі Шерешевский-Тернер синдромының пайда болу механизмі транслоцированием немесе хромосомалық мозаикамен түсіндіріледі.

Піскен Шерешевский-Тернер синдромының қаупі ананың жасына байланысты емес. Сандық себептердің шынайы себептері, X-хромосоманың сапалы немесе құрылымдық бұзылыстары — бұл миоздық хромосомалық дивергенцияны бұзу, нәтижесінде анеуплоидия пайда болады (X-моносомиясы бар), немесе зигота ұнтағын бұзу (хромосомалық мозаикамен). Барлық дерлік жағдайларда кариотип 45,X0 патологиялық Х хромосомасының жоғалуы бар.

Жыныс X-хромосомасының болмауы немесе құрылымдық кемшіліктері жыныстық бездердің қалыптасуына және көптеген ішкі ақауларға. Жүктілік ұрықтары, Шерешевский-Тернер синдромы бар, әдетте токсикозмен бірге жүреді, жүкті төмендету және ерте босану қаупі бар.

Сондай-ақ оқыңыз  Аралас бронх демікпесі

Шерешевский-Тернер синдромының белгілері

Шерешевский-Тернер синдромы бар балалар мезгілінен бұрын туылуы мүмкін, алайда толық жүктілік жағдайында тіпті баланың биіктігі мен салмағы жиі төмендейді (2500 дене салмағы—2800 г, ұзындығы 42-48 см). Бала туғанда, Шерешевский-Тернер синдромының типтік белгілері балада анықталуы мүмкін: қысқа мойын тері бүктемелері бар (pterygium синдромы), туа біткен жүрек ақаулары, лимфостаз, аяқтың және қолдың ісінуі және т.б. Жаңа туған кезеңде мұндай балалар нашар сіңірумен сипатталады, қозғалтқыштың алаңдаушылығы, жиі суару фонтаны. Ерте жасында Шерешевский-Тернер синдромы бар балалар физикалық дамудың артта қалуымен сипатталады, сөйлеуді кешіктіру, жиі қайталанатын otitis media, есту қабілетінің жоғалуына алып келеді.

Жасөспірімдік кезінде науқастардың өсуі 130-145 см құрайды. Шағын бойлықтан басқа, типтік көрінісі қанатты бүктемелері бар қысқа мойынмен сипатталады, «сфинкстің беті», төменгі сызық сызығы, микрогинатия, құлақтардың деформациясы, кең кеудеге арналған. Шерешевский-Тернер синдромы бар науқастарда остео-артикулярлық жүйенің өзгеруі жамбас буындарының туа біткен дисплазиясымен көрінеді, локтің буындарының ауытқуы, сколиоз. Остеоген жетіспеушілігінен остеопороздың дамуы бұрынғысынша карпальды сынықтарға әкеледі, омыртқа, феморды мойын. Крано-бет скелеттік бұзылулары микрогинатияны қамтиды, жоғары готикалық тамыр, тітіркенудің ауытқулары.

Жүрек-қан тамырлары жиі кездеседі, Шерешевский-Тернер синдромымен бірге жүреді, VSD ретінде жұмыс істейді, ашық артериялық түтік, аортаның коорктациясы, аорты аневризмасы. Зәр шығару жүйесінің бөлігінде науқастарда жылқы бүйрегі болуы мүмкін, жамбастың екі есе көбеюі, бүйрек артерияларының стенозы, гипертензияға алып келеді. Шерешевский-Тернер синдромындағы визуалды жүйенің бұзылыстары көбінесе птоза, қарама-қарсы, миопия, түсті соқырлық.

Зияткерлік, ереже бойынша, сақталды; Сирек жағдайларда олигофрения байқалады. Гипотиреоздың көбінесе Шерешевский-Тернер синдромымен ауыратын адамдарда ортақ жағдайларды анықтайды, Қалқанша безінің гашимотозы, витилиго, бірнеше пигментті неви, алопеция, гипертрихоз, 1 және 2 типті қант диабеті, целиак ауруы, семіздік, Жүректің ишемиялық ауруы. Шерешевский-Тернер синдромы бар науқастарда ішектің қатерлі ісігін дамыту қаупі айтарлықтай артады.

Сондай-ақ оқыңыз  Негізгі тремор

Шерешевский-Тернер синдромының басты белгісі — негізгі гипогонадизм (жыныстық тәрбиелеу), ол 100-ге жуықта анықталады% науқастар. Түйректер екі жақты талшықты сымдармен ұсынылған, фолликулдар жоқ; жатырдың гипоплазиясы байқалады. Кейде аналық безінің стомасы мен жеке алғашқы фолликулалары бар рудандық аналық бездер бар. Лабия масора скретальды сыртқы түрге ие; labia minora, клитор және гибридтер дамымаған. Шерешевский-Тернер синдромында бастапқы аменорея байқалады, сүт безінің дамымауы, пигменттен алынған эмпираторлар алынып тасталды, нашар аксиларлы және кәдімгі шаштың өсуі. Көптеген жағдайларда Шерешевский-Тернер синдромы бар әйелдер бедеуліктен зардап шегеді, алайда, мозаикалық нұсқада ұрықтың түйсінуіне және көтерілуіне болады.

Шересевский-Тернер синдромы бар еркектерде, сыртқы белгілер мен соматикалық ақауларды қоспағанда, сыналған гипоплазия, екі жақты крипторхидизм, кейде – анорхия, төмен тестостерон.

Шерешевский-Тернер синдромының диагностикасы

Жаңа туылған нәрестелерде Шересевский-Тернер синдромы неонатолог немесе педиатр дәрігердің портергеды мойынның және лимфедеманың болуына байланысты күдіктенуі мүмкін. Ашық сыртқы белгілер болмаған кезде, диагноз жиі жасөспірім кезеңінде ғана төмен өсу негізінде белгіленеді, Менархтың болмауы, қайталама жыныстық сипаттамалардың жоқтығы.

Гормондардың деңгейін зерттеуде гонадотропиндердің ұлғаюы және қандағы эстрогеннің төмендеуі анықталады. Шерешевский-Тернер синдромын диагностикалауда өте маңызды, жыныстық хроматиннің анықтамасына және кариотиптің зерттеуіне жатады. Акушерлік УДЗ бойынша ұрықта Шерешевский-Тернер синдромының тән белгілерін анықтағаннан кейін, инвазивті пренатальді диагноз жүргізу мәселесі.

Шерешевский-Тернер синдромы бар науқастарға кеңес генетикасы қажет, эндокринолог, кардиолог, кардиохирург, нефролог, офтальмолог, отоларинголог, лимфолог, гинеколог-эндокринолог (әйелдер), андролог (ерлер). Туа біткен ақаулар мен онымен байланысты ауруларды анықтау үшін эхокардиография жүргізіледі, Жүректің МРИ, ЭКГ, Бүйрек ультрадыбыстық, жұлын рентгені, денситометрия, Аяғы мен қолындағы сүйек рентгені және т.б. Диагностикалық тексеру шеңберінде әйелдер гинекологиялық тексеруден өтеді, Жыныс мүшелерінің ультрадыбысымен; ерлерге – Ультрадыбыстық скват, андрогендік зерттеу. Тістің ауытқуы жағдайында балаларға ортодонтиялық кеңес қажет.

Шерешевский-Тернер синдромы мен гидрофаздық нанизмнің дифференциалды диагностикасы үшін қандағы гипофиз гормонының деңгейін зерттеу керек, Түріктердің рентген сәулелері, электроэнцефалография.

Шерешевский-Тернер синдромын емдеу

Шерешевский-Тернер синдромы бар науқастарды емдеудің негізгі міндеттері өсуді ынталандыру болып табылады, қайталама жыныстық сипаттамалардың және тұрақты етеккір циклінің пайда болуын индукциялау. Ерте балалық кезеңде емдеу нақты емес — массаж, Жаттығу терапиясы, дәрумендер, жақсы тамақтану, қорғау режимі.

Сондай-ақ оқыңыз  Орташа карие

Соңғы өсуді арттыру үшін рекомбинантты өсу гормоны тағайындалады (соматотропин) тәуліктік тері астындағы инъекциялар түрінде, науқас 15 жастағы сүйек жасына жеткенше және өсу жылдамдығын жылына 2 см дейін төмендетеді. Көптеген жағдайларда өсуді алға бастыратын терапия пациенттерге 150-ге дейін өседі–155 см. Өсу гормонын емдеу анаболиялық стероидтармен терапияны біріктіру үшін ұсынылады.

Кәдімгі жыныстық қатынасқа еліктеу үшін эстрогенді алмастыру терапиясы 13-14 жастан бастап тағайындалады, және 12-ден кейін–18 айлық эстроген-прогестогенді ауызша контрацептивтермен циклдық терапия. Гормондарды алмастыру терапиясы салауатты әйелдердің табиғи менопаузы жасына дейін жүзеге асырылады (шамамен 50 жыл). Шересевский-Тернер синдромы бар еркектерге ер жыныстық гормондар тағайындайды.

Гемодинамикалық маңызы бар ЖЖЖ-мен хирургиялық түзету жүргізіледі. Мойынның порценді бүктерін жою пластикалық хирургиямен жүзеге асырылады.

Егер жыныстық дамудың жеткілікті деңгейіне қол жеткізілсе, Шерешевский-Тернер синдромы бар әйелдер IVF-мен ауыратын балалардың болуы мүмкін, донорлық жұмыртқаны қолданыңыз. Қысқа мерзімді уылдырық белсенділігі болған кезде өз ооциттерін ұрықтандыру үшін пайдалануға болады. Шаштың шамадан тыс өсу проблемасы эпиляция арқылы шешіледі.

Шерешевский-Тернер синдромының болжамдары және алдын-алу

Жалпы, Шерешевский-Тернер синдромы өмір сүру ұзақтығына ешқандай әсер етпейді. Ерекшеліктер ауыр ЖЖЖ жағдайлары болып табылады, ілеспе ауруларды ерте дамыту және декомпенсациялау. Тиісті терапиямен Шерешевский-Тернер синдромы бар науқастар отбасын құра алады, қалыпты жыныстық өмірге әкеледі, алайда олардың көпшілігі жемісті болып қала береді.

Шерешевский-Тернер синдромының көріністерінің полиморфизмін ескере отырып, Мұндай науқастарды басқару және бақылауды генетика саласындағы мамандар жүзеге асырады, педиатрия, эндокринология, гинекология, андрология, урология, кардиология, офтальмология және басқалар.

Шерешевский-Тернер синдромы бар баланың туылуын болдырмаудың жалғыз мүмкін әдісі медициналық генетикалық консультация және пренатальді диагностика болуы мүмкін.