Шувахман-Алмаз синдромы

Шувахман-Алмаз синдромы

Шувахман-Алмаз синдромы – бұл генетикалық nатология, секреторлық панкреатикалық жеткіліксіздікті көрсетеді, сүйек кемігін бұзу және ауыр гематологиялық өзгерістер. Алғашқы белгілер (диарея, метеоризм, аппетит жоғалту, дистрофия, қаңқалық деформация, анемия және т. п.) қосымша тамақ өнімдерін енгізу кезінде 5-6 айда жазылады. Негізгі диагностикалық шаралар: биохимиялық және жалпы және қанның талдауы, гормондық зерттеулер, Ультрадыбыстық, Іштің мүшелерінің CT және MRI, онтогенездің рентгенографиясы. Емдеу клиникалық белгілерді жоюға және өмірлік функцияларды сақтауға бағытталған.

Шувахман-Алмаз синдромы

Шувахман-Алмаз синдромы
Шувахман-Алмаз синдромы – сирек генетикалық ауру, бұл ұйқы безінің және сүйек кемігінің дисфункциясының бұзылуымен сипатталады. Ауру аурудың дамуының кешігуін көрсетеді (ақылды, ақыл-ой және физикалық), инфекцияға сезімталдықтың жоғарылауы. Аурудың таралуы — 1:50 мың бала туылды. Балалардағы синдром біршама кең таралған. Болжау өте қолайсыз, өйткені пациенттердің көпшілігі 7 жасқа дейін өмір сүрмейді.

1964 жылы туа біткен асқазан безінің гипоплазиясы бар науқастарда Бодиан мен Шелдон алғаш рет патологияны сипаттады, өсу қарқынының төмендеуі және панкитопения. Сол жылы Швахмон мен Алмаз осы ауруда экзокриндік панкреатикалық жеткіліксіздік пен сүйек кемігінің дисфункциясын егжей-тегжейлі зерттеді. Гастроэнтерология саласындағы мамандардың қатысуымен синдромның көріністері әртүрлі патологияны емдеуге үйлестірілген пәнаралық әдісті қажет етеді, генетика, педиатрия.

Шувахман-Алмаз синдромының себептері

Швахман-Алмаз синдромының себебі генетикалық аномалия болып табылады. Патологияға хромосоманың 7 бөлімінің бірінде мутация себеп болады (SBDS гені), ол автозомалдық рецессивтік түрде мұраға алады, яғни екеуі де ата-аналар ауру генін өз баласына беруге тиіс. Сондай-ақ, Шувахман-Алмаз синдромының оқиғалары жазылған – олардың этиологиясында паротиді мен Coxsack вирустарының эмбриондарға әсер етуі маңызды рөл атқарады. Клиникалық белгілер туғаннан кейін 5-6 ай ішінде пайда болады.

SBDS генінің дәл функциясы анықталмағанымен, оның мутациясы дамудың кешігуіне әкеледі; ұйқы безінің майлы тіндері; сүйек кемігін гипоплазия, бұл гематологиялық өзгерістерге әкеледі.

Сондай-ақ оқыңыз  Құмарлық

Шмахман-Алмаз синдромының белгілері

Шуахман-Алмаз синдромының клиникалық белгілері қосымша тамақтану басталғаннан кейін пайда болады (5-6 ай). Патологияның алғашқы белгілері – диарея, дәлірек айтқанда, стериорея, ол фекальді массадағы майдың үлес салмағының айтарлықтай ұлғаюымен сипатталады. Нәжіс аппетитінің бұзылуына қарсы азаяды, пайда болады. Бұл белгілер ұйқы безінің секреторлық қызметінің жетіспеушілігіне байланысты. бұдан бөлек, басқа эндокриндік бұзылулар анықталды, оның нәтижесі субнанизмнің дамуы болып табылады – қысқа мерзімділік. Сүйек дистрофиясы бірте-бірте дамиды, баланың дене және ақыл-ой дамуын кешіктірген. Пациенттердің көпшілігінде сүйек деформациясы бар, негізсіз сыну.

Баланың өмірінің алғашқы күнінен бастап өзгертілген қан бейнесі анықталады: нейтрофилдердің саны азаяды (нейтропения), қызыл қан клеткаларының саны күрт төмендейді (анемия) және тромбоциттер саны (тромбоцитопения), бұл геморрагиялық синдроммен біріктіріледі (коагуляцияның бұзылуына байланысты қан жоғарылаған). Пациенттер әртүрлі дене жүйелерінің жұқпалы ауруларын дамытуға бейім (тыныс алу органдары, зәр шығару жүйесі, тері және т.б.).

Жеңіл белгілері бар, аурудың сипаттамасы, анық айтылмаған, барабар терапиямен, мұндай науқастар 20 жасқа дейін өмір сүреді. Ауыр нысанда клиникалық белгілер ертерек пайда болады және тез дамиды, кез келген терапиялық шаралар оң нәтиже бермейді, бұл пациенттер өте ерте өледі.

Швахман-Алмаз синдромының диагностикасы

Швахман-Алмаз синдромының диагностикасы қиын емес, педиатр дәрігердің күнделікті тексеру барысында патологияның бар екеніне күмән келтіреді және тән белгілердің пайда болуы мүмкін. Дәрігер анамнезді мұқият жинайды, созылмалы ауруларды анықтайды, сондай-ақ жақын туыстарының синдромының пайда болу жағдайлары. Бірінші белгілер диспепсиялық бұзылулармен байланысты болғандықтан, патологияға гастроэнтеролог күдіктенуі мүмкін.

Соңғы диагноз қою, зерттеудің аспаптық және зертханалық әдістерін орындау қажет: нәжіс және қан сынағы, гормондық зерттеулер, CT, МРТ, Ішек мүшелерінің ультрадыбысымен, қаңқа рентгені.

Fecal массаларының талдауы стеаторияны анықтайды, толық қан саны — нейтропения, тромбоцитопения, анемия, кейде панкитопения – барлық қан клеткаларының санын азайту. Қан биохимиялық талдау метаболикалық процестердің күйін көрсетеді, сондай-ақ ферменттердің концентрациясы мен қасиеттері.

Сондай-ақ оқыңыз  Балалардың терінің майлы аурулары

CT, МРТ, Ішек мүшелерінің ультрадыбыстық зерттеуі асқазан тінінің өзгеруін көрсетеді, бұл зерттеулер ас қорыту жүйесінің басқа ауруларын болдырмау үшін де жүргізіледі. Сүйектің рентгендігі қаңқалық деформация дәрежесін анықтайды. Диагнозды растағаннан кейін барлық науқастар невропатолог пен генетикадан кеңес алуды жоспарлайды.

Шувахман-Алмаз синдромын емдеу

Швахман-Алмаз синдромын емдеу зиянды белгілерді жоюға және өмірлік функцияларды сақтауға бағытталған. Барлық науқастарға қатаң диета тағайындалады: шекті майлар, ақуыздың мазмұнын арттыру. Міндетті ауыстыру терапиясы, панкреатиялық ферменттердің болмауына байланысты. Жұқпалы аурулар пайда болған кезде бактерияға қарсы препараттар тағайындалады. Сондай-ақ қан индикаторларын қалпына келтіру қажет; анемияны сәтті емдеуге болады, басқа өзгерістер түзету қиын. Егер ауыр патология және ауыр гематологиялық бұзылулар пайда болса, химиотерапия және радиациялық терапия жүргізеді, сүйек кемігін трансплантациялау.

Швахман-Алмаз синдромының болжамы өте қолайсыз. Статистика бойынша, науқастар 7-10 жасында өледі, 20 жасқа дейін өмір сүру өте сирек. Бұл иммунитеттің күшті төмендеуіне және ауыр инфекциялық аурулардың дамуына байланысты. Сирек жағдайларда патологияның сипаты жақсару бағытында өзгереді, ереже бойынша, секреторлық жеткіліксіздік біртіндеп төмендейді, бірақ сонымен бірге гематологиялық бұзылулар қалпына келтірілмейді.