Соққы синдромы

Соққы синdромы

Соққы синdромы – бұл мұрагерлік табиғатта балалар энцефалопатиясы, ол эпилепторлы тәрізді ұстамалармен сипатталады, ақыл-парасаттың төмендеуі және антиепилептическая терапияға төзімділігі. Клиникалық түрде аурудың полиморфты эпилептических көріністері байқалады, неврологиялық бұзылулар, атипикалық болмауы және фокальды моторлық пароксизм. Драэв синдромының диагнозы туындаған ұстамалардың сипаттамаларына негізделген, EEG және MRI деректер, SCN1A немесе GABRG2 гендеріндегі мутацияны анықтау. Емдеу тиімді емес және шабуылдардың жиілігін азайту үшін жүргізіледі, эпилептикалық жағдайдың алдын алу.

Соққы синдромы

Соққы синдромы
Ауыр синдром немесе ауыр инфекциялық миоклоникалық эпилепсия – бұл баланың өміріндегі алғашқы 12 айдың дебюті бар автосомалық басым энцефалопатия, бұл фебрильді және афефрильді жалпыланған талшықтармен көрінеді, фокальды миоклоникалық пароксизмдер, неврологиялық мәртебенің бұзылуы және барлау тапшылығы. Ауру алғаш рет 1978 жылы француз психиатры және эпилептолог Шарлотта Драветпен сипатталған. Бұл синдром сирек, таралуы – 1:20-40 мың бала. Ұлдарда патология екі есе жиі кездеседі, қыздарға қарағанда. Судра синдромының нәтижесі жағымсыз – ауру емделмейтін және дәрілік терапияға нашар сәйкес келеді. Өлім шамамен 16-18%.

Драэв синдромының себептері мен белгілері

Соққы синдромы – бұл генетикалық анықталған патология, ол автосомдық доминант мұра арқылы беріледі. ХХ ғасырдың ұзын қолының 24-ші сегментіндегі SCN1A локусының мутациялары нәрестелік миоклониялық эпилепсияның дамуына себеп болуы мүмкін (80-те% істер) немесе 5q34 бойынша GABRG2. Бұл гендер Na α1 бөлімшесін кодтайды+арналар, бұл нейрондық реполяризация мен деполяризацияның физиологиялық процестерінің бұзылуына әкеледі, және нәтижесінде – орталық жүйке жүйесінің патологиялық белсенділігіне.

Drawe синдромының клиникалық көрінісінде дамудың 3 сатысы бар: фебрильді (12-24 айға дейін), агрессивті немесе апатты (2-8 жыл), статикалық (8 жастан асқан). Аурудың дебюті 2 айдан 1 жасқа дейінгі жаста, орташа – 5 ай ішінде. Алғашқы белгілер пайда болғанға дейін бала қалыпты түрде дамиды, неврологиялық және психикалық ауытқулар байқалмайды. Көп жағдайларда фибриллярлық атиптік сипаттағы конвульсиялар Драв синдромының фебрилді кезеңінің негізгі көріністері болып табылады. Олар ұзақтығы көп (20 минут ішінде), фокальды компоненттер мен ауыспалы гемиконвульсияларды қамтиды, кейде эпилепсияға түседі. Алғашқы кезеңдерде бұл жағдайлар субфебильді немесе фебрильді дене температурасымен бірге жүреді, бұдан басқа ұқсас көріністер байқалмайды. Көбінесе Drave синдромында шабуыл гипертермиямен туындауы мүмкін (жылыну, ыстық ванна немесе жұқпалы патология), жарық сигналдары, күрт қозғалыстарда және t. д.

Сондай-ақ оқыңыз  Сыртқы аудиторлық арнаның экспорты

Drawe синдромының апатты немесе агрессивті кезеңі полиморфты клонико-тоник-клоникалық ұстамалармен сипатталады, айнымалы гемиконвульсиялар, фокальды моторлық пароксизм, атипикалық болмауы. Шабуылдар бұлшық еттердің бүкіл денесінен басталады (кейде – асинхронды емес), қысқа мерзімді тоникке барыңыз, сосын – клоникалық фаза. Көбінесе бұл жағдай эпилепсияға айналады, ол бірнеше күнге дейін созылуы мүмкін. 1-2 жастағы Драв синдромы бар науқастарда ақыл жетіспеушілігі анықталады (олигофрения) және гиперактивтілік, мінез-құлық бұзылыстары, 6-7 жылға дейін өсіп, өмір бойы жалғасады. Неврологиялық бұзылулар да дамиды: бұлшық ет гипотониясы, атаксия, қасақана тремор, қозғалтқыштың ыңғайсыздығы, пирамидалы сәтсіздіктің белгілері. Сол жастағы балалардың бір бөлігі үлгі-сезімталдығы бар, онда белгілі бір киім, тұсқағаздар немесе теледидар бағдарламалары басқа шабуылды мүмкін.

Drawe синдромының статикалық сатысы эпилепсиялық талмалардың қарқындылығы мен жиілігінің төмендеуімен сипатталады. Психикалық және неврологиялық бұзылулар қалады. Көптеген сіңірулер түнде немесе оянғаннан кейін бірден пайда болады. Басқа кезеңдердегідей, олар безгегімен қозғалуы мүмкін, жарқын жарық, күрт қозғалысы және т.б. Интеллектуалды дамудың артта қалуына қарсы, психикалық аурулар және аурудың емделуге кедергісі науқасқа қоғамға бейімделе алмайды.

Драун синдромын диагностикалау

Drave синдромын диагностикалау анамнестік деректерге негізделген, физикалық тексеру, зертханалық және аспаптық зерттеу әдістері. Педиатрдың тарихынан бастап жас ерекшеленеді, онда патологияның көрінісі, негізгі көріністер, басып алу сипаттамасы, олардың ауырлығы мен даму дәрежесі. Диалективті кезеңде баланы зерттегенде, сіз интеллектуалды дамудың кешігуін анықтай аласыз (CRA), гиперактивность, неврологиялық жағдайдың бұзылуы. Атиипикалық ауытқулар ұсталу кезінде анықталады, фокальды бұзылулар, айнымалы гемиконвульсиялар.

Жалпы зертханалық зерттеулер (Емен, Ом, талшықтарды талдау) бейресми – жас нормадан айқын ауытқулар, ереже бойынша, жоқ. Драва синдромында зерттеудің аспаптық әдістерінен электроэнцефалограф қолданылады (EEG) және магниттік-резонансты бейнелеу (МРТ). ЭЭГ-ге шабуылдардың арасында осы балалар көпшілігі үйлесімділікке ие, ұйқы ұлғайған кездегі мультирезональды және диффузды эпилепторлық белсенділік. Ұрықтың төмен жиілігімен бұл симптомдар болмауы мүмкін. МРТ миының нәтижелері бойынша церебральды қыртыстың және ми ақтығының диффузды атрофиясын белгілеуге болады, субкортикалық қабаттар, кейде – қарыншаның өлшемін ұлғайту. Drave синдромын растау үшін, кариотиптеу SCN1A немесе GABRG2 гендерінің мутациясын анықтау үшін қолданылады.

Сондай-ақ оқыңыз  Паронечия

Педиатрияда Drawe синдромының дифференциалды диагнозы фебрильді ұстамалармен жүргізіледі, митохондрия және дисметаболикалық патологиялар, нәрестенің сүйек миоклоникалық эпилепсиясы, Lennox-Gasto және Dose синдромдары, балалардағы эпилепсияның басқа түрлері, олар миоклониялық ұстамаларымен бірге жүреді. PCDH19 генінің мутациясы іс жүзінде бірдей клиникалық көрініске ие – ақыл-есі кем болу, әйел жынысымен шектеледі.

Драу синдромын емдеу

Соққы синдромы – бұл балалардағы эпилепсияның нысаны, терапияға дерлік жауап бермейді. Емдеудің негізгі мақсаты – шабуылдардың тазалығын төмендетеді, олардың эпилептиц мәртебесіне айналуын болдырмау. Ереже бойынша, Миоклоникалық ауыр эпилепсияға арналған антидепрессант препараттардың көбісі тиімсіз. Валпоат бастапқы терапия ретінде көрсетіледі (вальпрой қышқылы) және сульфатпен алмастырылған моносахаридтер (топирамат). Барбитураттар мен бензодиазепиндердің фармакологиялық агенттерін де қолдануға болады. Кейбір жағдайларда синдроммен бірге кетогендік диета аясында Drave оң динамикасы байқалады, ол майдың көп мөлшерін және көмірсулардың қатаң шектелуін білдіреді.

Drave синдромының болжамы және алдын-алу

Драва синдромында өмір сүру болжамы күмәнді, қалпына келтіру үшін – қолайсыз. Зияткерлік болмауы, психикалық бұзылулар, эпилепсиялық талма және неврологиялық бұзылулар әдетте адамның өмірінде сақталады, бұл оның толық әлеуметтік жетімсіздігіне әкеледі. Ұстау әдетте түнде немесе ұйқыдан кейін бірден пайда болады, олардың қарқындылығы мен жиілігінің төмендеуі. Өлім-жітім шамамен 15 адам,9-18%. Негізгі себептер – Эпилепсиядағы кенеттен нәресте өлімі синдромы, интерактивті инфекциялық аурулар, басып алу оқиғалары.

Драэва синдромының антенатальды алдын алу басқа мұрагерлік ауруларға ұқсас. Бұл медициналық генетикалық кеңес беруді және жүктілікті жоспарлауды білдіреді, амнио немесе кордосентез арқылы фетальды кариотиптеу. Босанғаннан кейінгі алдын алу шаралары баланың гипертермиялық жағдайларын жоюды қамтиды (жұқпалы ауруларды ерте емдеу, Ыстық ванналар мен тоннадан аулақ болыңыз. д.) және басқа да факторлар, бұл шабуылға себеп болуы мүмкін.